Diapositive 1

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Sujet N1
Monsieur patate présente un retard de puberté.
Ses testicules sont de petite taille et sa
concentration plasmatique de testostérone est
très basse. A partir des informations extraites
des documents 1, 2, et 3, mises en relation avec
vos connaissances, proposez une explication à la
faible concentration de testostérone chez cet
individu Document1
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Axe hypothalamus Hypophysaire
Schéma de synthèse homme
3
Doc1 Le doc1 présente un individu M. A avec un
retard de puberté chez qui on a réalisé un
dosage des gonadostimulines. Lindividu A
présente des concentrations de LH et de FSH plus
faibles par rapport à lindividu témoin LH lt
0,9 contre 2 à 10 UI/L FSH lt 0,4 contre 1 à 10
UI/L. La LH est une hormone indispensable à la
sécrétion de la testostérone par les cellules de
leydig dans les testicules. La faible
concentration de LH est donc à lorigine du
déficit de la testostérone chez lindividu A. On
peut être une hypothèse sur un dysfonctionnement
soit de lhypothalamus soit de lhypophyse ou
même des cellules de Leydig.
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Document 2 Certains patients présentent les mêmes
symptômes que monsieur patate. Ces patients
reçoivent un traitement par injection de GnRH
toutes les deux heures. On mesure chez ces
patients la concentration de LH et de
testostérone avant et pendant le traitement. On
fait suivre à monsieur patate le même traitement
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Doc2 Le doc2 présente des patients qui ont les
mêmes symptômes que Mr A. Ces patients ont Un
déficit de LH et de testostérone. Un traitement
par injection de GnRH devrait permettre de
restaurer la concentration plasmatique de LH et
de testostérone. Ce traitement permet de
confirmer que chez les patients la GnRH stimule
la sécrétion de la LH par lhypophyse qui à son
tour active la sécrétion de la testostérone par
les cellules de Leydig. De 63ng/dL de
testostérone avant linjection de la GnRH on
passe à 500 ng/d. Chez M. A pas de changement sur
la concentration de deux paramètres. Lhypophyse
de M A ne réagit pas à linjection de GnRH.
Cest la cause probable du déficit de la
sécrétion de LH et de la testostérone
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Document 3a Les récepteurs de la GnRH est une
protéine de la membrane des cellules de
lhypophyse antérieure. Le tableau ci-dessous
représente un extrait de la séquence dacides
aminés de cette protéine. Les autres acides
aminés de cette protéines sont identiques
Document 3b La fixation de la GnRH sur son
récepteur provoque normalement une augmentation
de la production dinositol phosphate (IP)dans
les cellules hypophysaire. LIP est nécessaire à
la production de LH et de FSH par cellule. En
mesurant la quantité dIP dans les cellules, on
évalue indirectement lactivité du récepteur et
la production de LH et FSH. Le graphique
ci-dessous représente la quantité dIP produit
par des cellules hypophysaires de monsieur
Patate, en présence des concentrations
croissantes de GnRH.
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Doc3 Le doc3a présente la structure chimique du
récepteur de GnRH au niveau de la membrane des
cellules hypophysaires. La structure chimique du
récepteur de GnRH est un paramètre qui permet de
comprendre pourquoi hypophyse ne réagit pas à
linjection de GnRH. Lactivité hormonale au
niveau de la cellule cible dépend en partie de la
présence des récepteurs. La structure des
récepteurs de M. A présentent une anomalie en
position 168 où la Sérine est remplacée par
lArginine. Ce défaut pourrait suffire pour
expliquer labsence dune réponse de lhypophyseà
linjection pulsatile de GnRH chez M.
A. Doc3b Le doc2 présente deux paramètres, la
production dIP3 en fonction de la concentration
de GnRH. M. A linjection des doses croissantes
de GnRH ne change pas la production dIP Par
rapport au témoin où la production augmente en
fonction de la conc. De GnRH On peut penser que
les récepteurs ne répondent pas à la stimulation
du GnRH. Doù la faible production de la LH et
de la testostérone Conclusion M A présente une
mutation au niveau de la structure chimique des
récepteurs de GnRH Présents sur la membrane des
cellules hypophysaires. Hypophyse sécrétant en
très faible dose la LH les cellules de Leydig ne
peuvent être suffisamment stimulées pour la
sécrétion de la testostérone. La faible
concentration de la testostérone est donc à
lorigine du Retard pubertaire de M A
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Sujet N2 Le SIDA a pour origine une infection
par le VIH. Differentes techniques permettent le
dépistage et lévaluation du niveau de
lévolution de linfection. A partir des
informations extraites des documents 1, 2, et 3,
mises en relation avec vos connaissances,
déterminez  A quelle date on peut confirmer la
séropositivité au VIH pour chaque individu, A
quel stade de linfection de chaque individu se
trouve lors du dernier test.
Protocole On utilise des bandelettes portant des
protéines virales séparées par électrophorèse. 2.
Une bandelette est mise en contact avec le sérum
dun individu à tester. 3. Les anticorps fixés
sur la bandelette sont révélés par une réaction
colorée.
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Document 1
La séropositivité pour le VIH est confirmée
lorsque lindividu testé présente des anticorps
dirigés contre  Au moins deux glycoprotéines
membranaires différents (gp 160, gp 120, gp
41)  Au moins une protéine membranaire ou
interne (p 55, p 40, p 25 ou p 18)  Au moins une
enzyme virale (p 68, p 52, ou p 34)
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Détection de la date de séropositivité de deux
individus Doc1 Individu A Les dates du 03/01 et
04/02 ne relèvent pas la présence dAC contre une
enzyme virale sur la bandelette Le 11/04,
présence dAC dirigés contre 2gp, au moins une
protéine membranaire ou interne, au moins une
enzyme virale. Individu B Le 15/01, présence dAC
dirigés contre 2gp, au moins une protéine
membranaire ou interne, au moins une enzyme
virale. Lindividu A à la date du 11/04, grande
diversité dAC produits Lindividu B à la date du
15/01, grande diversité dAC produits
contrairement à la date du 12/07 avec moins dAC

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Document 1
Doc2 Lindividu A à la date du 11/04, le taux des
LT4 inférieur à la normale (520/mm3 de
sang contre 880/mm3 de sang pour le
témoin Lindividu B à la date du 12/07, le taux
des LT4 très inférieur à la normale, 95/mm3 de
Sang contre 880/mm3 de sang pour le témoin
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Document 3
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Doc3 On note trois phases dévolution de
linfection en fonction de trois paramètres Le
taux des LT4, la quantité dAC et la charge
virale Individu A, les trois conditions de
séropositivité sont remplies à partir du 11/04. A
cette date il est confirmé séropositif au
VIH Individu B les trois conditions de
séropositivité sont remplies à partir du 15/01. A
cette date il est confirmé séropositif au
VIH Conclusion Individu A est en phase
asymptomatique Individu B est en phase SIDA
déclaré
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QCM Choisir la (les) bonne (s) proposition (s) 
Question 1  (0.5 points) Le brassage
interchromosomique  A. a lieu en anaphase de la
deuxième division de la méiose B. est dû à la
migration indépendante des chromosomes de chaque
paire C. nexiste que chez les organismes à cycle
de développement diploïde D. voit ses effets
amplifiés par la fécondation Question 2 (0.5
points) La recombinaison homologue par
crossing-over A. Peut avoir lieu entre deux
chromosomes quelconques de la cellule B. Se
déroule pendant lanaphase de la première
division de méiose C. Consistes-en des échanges
de portions de chromatides, créant ainsi des
chromosomes remaniés D. Se déroule pendant la
prophase de la seconde division de méiose
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Question 3 (0.5 points) Lactivité endocrine du
testicule A. Est assurée par les cellules de
Sertoli B. Est assurée par les cellules de
Leydig C. Est sous la dépendance de FSH D. Est
sous la dépendance de LH E. Est sous la
dépendance directe de GnRH Question 4 (0.5
points) Lhypophyse antérieure A. Forme avec
lhypothalamus le complexe hypothalamo-hypophysair
e B. Est une structure endocrine C. Est reliée à
lhypothalamus par des liens nerveux D. Est
reliée à lhypothalamus par des liens sanguins E.
Secrète deux hormones F. Secrète deux
neuro-hormones
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Question 5 (0.5 points) Le taux sanguin de la
testostérone A. Dépend strictement de la
sécrétion de testostérone B. Est une balance
entre sécrétion et dégradation C. Implique
plusieurs niveaux de contrôle D. Est régulé
uniquement par lhypophyse E. Est maintenu à une
valeur stable Question 6 (0.5 points) Une
hormone stéroïde A. Possède des récepteurs
transmembranaires B. Peut atteindre la cellule
cible sans avoir besoin dun transporteur C.
Possède des récepteurs intracellulaires D. A une
durée de vie courte et peut être stockée dans les
cellules productrices
Question 7 (0.5 points) Lendomètre est une
structure A. Secrétant des hormones B. Où se
développent les follicules C. Secrétant du
glycogène D. Daccueil pour la cellule-œuf
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Question 8  Définir les termes suivants  (5
points) acide aminé molécule qui entre dans la
composition dune protéine grâce à leur
assemblage par des liaisons peptidiques
anticorps cellule souche Cellule indifférenciée,
capable de s'auto renouveler, de se différencier
en d'autres types cellulaires et de proliférer en
culture Cytoplasme compartiment cellulaire
limité par la membrane plasmique. il contient de
nombreux organites dont le noyau cycle
cellulaire ensemble des évènements, des phases
par lesquelles une cellule passe entre deux
divisions successives, il est divisé en quatre
phases  G1, S, G2 et M. Électrophorèse technique
qui permet la séparer des protéines ou des acides
nucléiques en fonction leur poids moléculaire en
présence d'un champ éle ctrique Ribosome est un
organite cytoplasmique, synthétisé par le
nucléole, cest le support de la synthèse des
protéines complexe immun ARN Acide Ribonucléique,
cest un polymère composé dun brin de
nucléotides reliés entre eux par des fonctions
esters, contient linformation génétique
nécessaire à la synthèse de la protéine ADN Acide
Désoxyribonucléique, cest polymères composé par
deux brins de nucléotides reliés entre eux par
des fonctions esters
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Conséquences du brassage génétique
Graine verte
Graine jaune
F1
100
F2 F1 x F1
75 3/4
25 1/4
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Croisement test
J/J x v/v
F1
J/v
Test cross F1 x v/v
F1 x F1
J 1/2 v 1/2 J 1/2 J/J J/v v 1/2 v/J v/v
F2
J 1/2 v 1/2 v 1 J/v v/v
3/4
1/4
1/2
1/2
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QCM Indiquez les réponses exactes 1. Le génotype
A. Est l'ensemble des caractères héréditaires
d'un individu. B. Est l'ensemble des caractères
visibles ou détectables d'un individu. C. Est
conservé au cours de la mitose. D. Des
modifications peuvent intervenir sur un gène. E.
Chaque chromosome correspond à un gène. 2. Chez
la drosophile le gène w est récessif et porté par
le chromosome X. On croise une femelle de
phénotype w par un mâle w. Parmi les
propositions suivantes, dites lesquelles sont
exactes. A. Les mâles et femelles issus de ce
croisement auront des génotypes différents. B.
Les mâles et femelles issus de ce croisement
auront des phénotypes différents. C. Dans la
population F2 (issue d'une autofécondation des
individus F1) on dénombrera 75 de w et 25 de
w. D. Si l'on croise au départ une femelle
homozygote w par un mâle w les mâles et
femelles issus de ce croisement auront les mêmes
phénotypes. E. Dans ce cas, on dénombrerait dans
la génération F2 50 de w et 50 de w.
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Un croisement dihybride de Mendel

• En F1
• Mendel observe la disparition de 2 caractères
  parentaux
• Lesquels ?
• En F2
• Mendel observe la réapparition des 2 caractères
  disparus chez 6 des descendants
• Mêmes résultats pour tous ses croisements
  dihybrides

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3. Lequel/Lesquels de ces croisements correspond
à un test-cross A. Ww x ww. B. ww x WW. C.
WW x Ww. D. Tous. E. Aucun. 4. En croisant des
pois de phénotype sauvage (verts, lisses) par des
pois (jaunes, ridés), l'ensemble de la
descendance F1 obtenue est de phénotype sauvage.
Quelles informations pouvez-vous déduire de ce
croisement ? A. Ce croisement a eu lieu entre
des individus de souches pures (hétérozygotes).
B. Les mutations jaune et ridés sont
récessives. C. Le rapport phénotypique en F2
sera 31. D. Le rapport phénotypique en F2 sera
9331. E. On dénombrera en F2 9 génotypes
différents.
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Les probabilités

• La ségrégation au hasard permet dobtenir la même
  probabilité dhériter lune ou lautre version
  dallèle (A or a)
• Si le croisement est Aa x Aa
• P(AA) 1/4
• P(Aa) 1/2
• P(aa) 1/4

P(A_) 3/4
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4. Si l'on croise AAbb x aaBB , quelle est la
proportion de descendants en F1 qui seront
hétérozygotes dominants pour les 2 gènes ? A.
3/16. B. 1/16. C. 9/16. D. Aucun. E. Tous.
5. En croisant des poissons entre eux, on
obtient les résultats suivants 50 de poissons
dont le corps est rouge avec des nageoires
oranges, 25 de poissons entièrement rouge et 25
de poissons entièrement orange. Quelles sont les
affirmations exactes ? A. Ce ratio est celui qui
fait le plus souvent référence au ratio de
Mendel. B. Les poissons croisés sont
homozygotes. C. Les proportions obtenues en F1
suggèrent la ségrégation d'un couple d'allèles
selon les lois de Mendel. D. L'allèle du gène
déterminant le caractère corps rouge à
nageoires oranges est dominant. E. On assiste
ici à un phénomène de dominance incomplète.
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TD Variabilité génétique La méiose et la
reproduction sexuée permettent la variabilité
génétique des individus et la stabilité du
génome. Proposez une explication sur le rôle de
méiose sur la variabilité génétique
Croisement Mouches parentes Descendances
1 Drosophile homozygotes au corps gris et aux ailes normales X Drosophile homozygotes au corps noir et aux ailes vestigiales 170 drosophiles homozygotes au corps gris et aux ailes normales
2 Drosophiles issues du 1er croisement X Drosophile homozygotes au corps noir et aux ailes vestigiales 78 drosophiles homozygotes au corps gris et aux ailes normales 71 drosophiles homozygotes au corps noir et aux ailes vestigiales 7 drosophiles homozygotes au corps gris et aux ailes vestigiales 9 drosophiles homozygotes au corps noir et aux ailes normales
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Le croisement dihybride de Morgan
Croisement pour deux caractères Deux caractères
non liés au sexe Caractère corps gris (b) ou
noir (b) Caractère ailes normales (vg) ou
vestigiales (vg)
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Mâle double mutant pour les 2 caractères Phénotype
mutant
Femelle hétérozygote pour les 2 caractères, non
liés au sexe Phénotype sauvage
Proportion inégale des 4 phénotypes. Ne
correspond pas à la loi de ségrégation
indépendante de Mendel.
Morgan observe 4 phénotypes dans la F1 comme le
laisse prévoir la loi de ségrégation de Mendel
83 des mouches sont comme les parents
17 des mouches sont un mélange des parents