Psicobiolog

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Tema IV Bases celulares de la herencia
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Metodología de Mendel
Genética mendeliana

• Selección del material
• Continuidad, grandes poblaciones y análisis
  matemático de los datos
• Uso de símbolos muy simples

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Planta del guisante (Pisum sativum)

• Selección de caracteres (rasgos) discretos
• Empleo de estadística
• Líneas puras (autofecundación)
• Fecundación cruzada (híbridos)

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Continuidad

• Estudio de grandes poblaciones
• Durante muchas generaciones sucesivas

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Primera LeyLey de la Uniformidad
Cuando se cruzan dos individuos de la misma
especie correspondientes a dos líneas puras pero
que difieren para un mismo carácter, los
descendientes muestran una homogeneidad en la
característica estudiada y todos heredan el
carácter de uno de los progenitores (factor
dominante), mientras que el otro parece haberse
perdido
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semillas
Razas puras El rasgo no ha variado en sucesivas
generaciones
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Híbridos Los descendientes híbridos de la
primera generación se parecen en exclusividad a
un progenitor y no al otro
P
FENOTIPO
F1
Hay un carácter que domina DOMINANTE Un carácter
no aparece RECESIVO
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GENOTIPO
A A
a a
P
A
A
a
a
A
a
A
a
F1
A
a
A
a
Rasgos hereditarios dominados por dos
factores Cada célula reproductora recibe un solo
factor Cada hijo tiene un factor de la madre y un
factor del padre
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• Generación parental P dos líneas puras
• Generación filial F1 híbridos
• Fenotipos variaciones para un carácter
  dominantes y recesivos
• Cruzamiento recíproco

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• Rasgos hereditarios rasgos genéticos
• Factores genes
• GAMETO célula sexual haploide, con un juego
  sencillo de cromosomas, debe unirse a otra para
  desarrollarse
• HOMOCIGÓTICOS indivíduos que tienen dos genes
  idénticos para un mismo carácter, así que
  producen gametos iguales
• HETEROCIGÓTICOS tienen dos genes diferentes para
  un mismo caracter

A
a
A
a
A
a
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Segunda LeyLey de la Segregación
Los factores hereditarios (genes) constituyen
unidades independientes que pasan de una
generación a otra sin sufrir alteración
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• Cada pareja de genes (alelos) que determinan un
  carácter estudiado y que se hallan presentes en
  un determinado individuo se separan al formarse
  las células reproductoras (gametos) y se combinan
  al azar
• Las variantes recesivas enmascaradas en la F1
  heterocigótica, resultante del cruce de dos
  líneas puras (homocigóticas) reaparecen en la F2
  en una proporción 31

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Ley de la Segregación

• Gen factor hereditario que codifica un carácter
• Alelos variantes de un gen para un mismo
  carácter (dominantes y recesivos)
• Genotipo (homocigótico vs heterocigótico) /
  Fenotipo
• Proporción genotípica (121) y genotípica (31)

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COLOR
A A
a a
P
A
A
a
a
A
a
A
a
F1
A
a
A
a
A
a
A
a
A
A
a
a
F2
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Cruzamiento de Prueba (retrocruzamiento)

• En el caso de los genes que manifiestan herencia
  dominante, no existe ninguna diferencia aparente
  entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
  homocigóticos (AA), pues ambos individuos
  presentarían un mismo fenotipo
• Si es homocigótico, toda la descendencia será
  igual
• Si es heterocigótico, en la descendencia volverá
  a aparecer el carácter recesivo en una proporción
  del 50

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La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el
individuo homo del heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la variedad
homocigota recesiva (aa)
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Tercera LeyLey de la combinación independiente
Los miembros de parejas alélicas diferentes se
segregan de forma independiente cuando se forman
los gametos
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• Herencia de dos caracteres con sendas variantes
• Constatación de la 1ª ley (homogeneidad de
  fenotipo en la F1) para cada rasgo
• Constatación de la 2ª ley (segregación de los
  alelos para un carácter. Proporción 31)
• Aparición de combinaciones independientes

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Amarilla y lisa dominantes
La posibilidad de que una semilla sea... amarilla y lisa amarilla y rugosa verde y lisa verde y rugosa
...es igual a la probabilidad de que sea... amarilla (3/4) amarilla (3/4) verde (1/4) verde (1/4)
multiplicada por la posibilidad de que sea... lisa (3/4) rugosa (1/4) lisa (3/4) rugosa (1/4)
Es decir 3/4 x 3/4 9/16 3/4 x 1/4 3/16 1/4 x 3/4 3/16 1/4 x 1/4 1/16
Expresado en procentajes 56.25 18.75 18.75 6.25
Los resultados de Mendel fueron 315/55656.6 101/55618.2 108/55619.4 32/5565.8
 
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Variación de la dominancia e interacciones
genéticas

• En la naturaleza, las leyes de Mendel no son tan
  claras
• Existen fenómenos que parecen contradecir tales
  reglas

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• Codominancia
• F1 con ambos fenotipos simultáneamente.
• Alelos codominantes. Ataque a la 1ª Ley

Raza Shorthorn
                                                                                            
RR colorado BB blanco RB rosillo
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• Grupos sanguíneos A, B, 0
• Los individuos que llevan un alelo A poseen el
  antígeno A
• Los individuos que llevan un alelo B poseen el
  antígeno B
• 0 es un alelo nulo
• A  y B son dominantes sobre 0 y codominantes
  entre si

• Existen cuatro fenotipos diferentes A (que
  incluye a los genotipos AA y A0) B (que incluye a
  los genotipos BB y B0), 0 (que sólo corresponde
  al genotipo 00) y AB

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• Dominancia intermedia
• F1 con fenotipos intermedios
• Proporción fenotípica de F2 (121)
• Alelos A1 y A2
• Ataque a la 1ª y a la 2ª Ley

El aspecto externo del heterocigoto (Aa) es
intermedio entre el de los parentales
homocigóticos (AA y aa). El color de las flores
en Antirrhinum majus (Boca de dragón) presenta
dominancia intermedia, cuando se cruzan plantas
homocigóticas de flores rojas (AA) por plantas de
flores blancas (aa) se obtienen híbridos
heterocigóticos (Aa) de flores color rosa
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• Pleiotropismo
• Un genotipo afecta a más de un solo fenotipo. Un
  alelo recesivo provoca el albinismo y la alta
  emocionalidad de la rata

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• Epistasia
• Enmascaramiento del efecto de un gen por otro
• Ocurre cuando la expresión fenotípica de los
  genotipos de un locus depende del genotipo de
  otro locus distinto
• Suele ocurrir cuando, por ejemplo, dos genes
  actuando en secuencia intervienen en la
  manifestación de un mismo carácter
• Presencia de un gen recesivo
• Ataque a la 3ª Ley

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Teoría cromosómica de la herencia
Nace a principios del S.XIX derivada de la
relación establecida entre las leyes mendelianas
de la herencia y el conocimiento adquirido sobre
los movimientos que experimentan los cromosomas
en los gametos durante la división celular
(meiosis)
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• La mayoría de células eucariotas son diploides
  (2n). Cromosomas homólogos (padre y madre)
• También existen células haploides (n) gametos.
  Los humanos somos organismos diploides (2n 46)
• El locus es el lugar que ocupa un determinado gen
  en un cromosoma
• Se denomina cariotipo al conjunto de todos los
  cromosomas de una célula

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Cromosomas sexuales

• Aparecen en organismos con reproducción sexual
• Pareja cromosómica que determina los caracteres
  sexuales del individuo (X e Y). Mujeres XX.
  Varones XY

• Contrarios a los autosomas
• Al no ser homólogos los cromosomas sexuales de
  los varones, los alelos de un gen para un
  determinado carácter no comparten el mismo locus,
  por lo que los genes sexuales de los varones no
  son ni homo ni heterocigóticos, sino
  hemicigóticos
• Mujeres sexo homogamético (gametos con cromosoma
  sexual X)
• Varones sexo heterogaméticos (gametos con
  cromosoma sexual X e Y)

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Gametogénesis

• Formación de gametos
• Diploidía vs haploidía
• Inviabilidad de la tetraploidía
• Meiosis vs mitosis
• Variabilidad genética

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Meiosis
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Profase
Es similar a la de mitosis en cuanto a que es una
fase de preparación - desaparece la membrana
nuclear (3)- se espiralizan las cadenas de ADN,
apareciendo los cromosomas (1)- se duplican los
centriolos (2) y migran a los polos (4)- se
forma el huso acromático (6)- cada par de
cromosomas se une a una fibra del huso (5)
Metafase
Los pares de cromosomas homólogos se sitúan en la
parte media de la célula formando la placa
ecuatorial (1).
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Anafase
Separación y migración de los cromosomas
homólogos. A diferencia de lo que sucedía en la
mitosis, los que se desplazan son cromosomas
enteros en lugar de cromátidas Al final de la
anafase I tenemos dos juegos de cromosomas
separados en los polos opuestos de la célula, uno
de cada par. Es en esta fase cuando se reduce a
la mitad el número de cromosomas.
Telofase
Como en la telofase normal, se puede regenerar
nuevamente el núcleo (1), iniciándose
inmediatamente la División II."
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Citocinesis I

• La célula binucleada divide su citoplasma en dos,
  quedando dos células hijas que van a entrar en la
  segunda división meiótica.

DIVISIÓN II

• Es como una mitosis normal que se da
  simultáneamente en las dos células hijas

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En profase II se unen cromosomas individuales a
las fibras del huso En anafase II se separan
cromátidas Al final de la citocinesis II
tendremos cuatro células hijas que tendrán cada
una la mitad de las cadenas de ADN que tenían en
la interfase
Serán por tanto células haploides cuya función
será la de intervenir en la fecundación, es
decir, serán gametos.
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Meiosis

• Meiosis I (2n ? n)
• Tétradas (Bivalent.)
• Entrecruzamiento (recombinación génica)
• División reduccional
• Meiosis II
• No duplicación en Profase
• Mitosis normal
• Gametos (n cromatidas)

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Recombinación génica
Intercambio de alelos entre los cromosomas
homólogos (maternos y paternos) durante la 1ª
Profase de la meiosis, puesto de manifiesto por
la presencia de quiasmas entre las cromatidas y
que explica el principio de la Segregación
mendeliana.
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Recombinación y ligamiento
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Tipos de transmisión génica

• Herencia monogénica rasgo transmitido debido a
  un solo gen (rasgos mendelianos)
• Herencia poligénica rasgo transmitido debido a
  una combinación de genes
• El patrón de transmisión de los caracteres
  genéticos se estudia mediante la genealogía o
  pedigrí (humanos)

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• En función a los criterios que afectan a los
  patrones de transmisión de caracteres monogénicos
  (localización del gen expresión fenotípica),
  podemos establecer los siguientes tipos de
  transmisión génica
• Transmisión autosómica dominante
• Transmisión autosómica recesiva
• Transmisión ligada al sexo

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Transmisión autosómica dominante

• Manifestada tanto por genotipos homocigóticos
  como heterocigóticos
• Ejemplo Corea de Huntington
• Causada por un único gen dominante situado en el
  cromosoma 4 (control motor, demencia y muerte)
• Afecta igual a mujeres que a varones
• En función al genotipo de los progenitores,
  afectará al 50 o el 100 de la descendencia

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Transmisión autosómica recesiva

• Manifestada solo por genotipos homocigóticos
  recesivos
• Los heterocigóticos no manifiestan la enfermedad
  pero son portadores
• Afecta igual a mujeres que a varones
• La endogamia favorece el mantenimiento de estas
  enfermedades (portadores 50 gametos)
• Enfermedad de Tay-Sachs (judíos ashkenazi).
  Deterioro neurológico ceguera, retraso mental y
  muerte infantil

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Transmisión ligada al sexo

• Transmisión recesiva ligada al cromosoma X
• Debido a la hemicigosis, siempre que el alelo
  recesivo aparezca asociado al cromosoma X, los
  varones presentarán la enfermedad
• Fenómeno de alternancia de generaciones