Riuninoe sulla fibrosi cistica e celiachia - PowerPoint PPT Presentation

Title: Riuninoe sulla fibrosi cistica e celiachia


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Proposte operative per la diagnosi della Fibrosi
Cistica e della Celiachia in Liguria
Dott. Alberto Ferrando
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Definizione di screening Diagnosi precoce di
tutti i componenti di una popolazione, o di un
gruppo che si ritiene soggetto a rischio, al fine
di identificare i portatori di malattia e curarli.
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Fattori da considerare in una campagna di
screening - Aumento significativo della durata e
della qualità di vita. - Sensibilità,
specificità, valori predittivi del test. -
Disponibilità di mezzi diagnostici per esaminare
i positivi al test. - Problemi psicologici
legati alla falsa positività. - Costo del test,
del personale impiegato e della conferma
diagnostica. - Modalità e tecniche di esecuzione
del test. - Invasività e dannosità del test.
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Screening - Efficienza dello staff
nellesecuzione ed interpretazione del/i test -
Monitorare lo screening - Evitare potenziali
conflitti di interessi quando uno screening
viene effettuato al di fuori del controllo del
pediatra di base - Consenso dei genitori, e del
medico curante.
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• Screening
• Clinici
• Di laboratorio
• Strumentali

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La visita medica è un insieme di test di
screening individuali che valutano la struttura
e, in parte la funzione del corpo umano - es.
obbiettivo (peso, circonferenza cranica,
lunghezza pressione arteriosa) - manovra di
Ortolani e Barlow - Boel test - screening per
ambliopia - palpazione dei polsi femorali -
scoliosi
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Celiachia frequenza Da 1/300 (Irlanda
dellovest) a 1/5000 (Svezia) In Italia 1/250
Catassi et al, Lancet, 1994
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Celiachia - Diabete mellito tipo I -
Parenti di 1 grado - Fibrosi cistica - Sindrome
di Down - Epilessia con calcificazioni
endocraniche
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Celiachia forme atipiche

• anemia sideropenica
• stomatite aftosa ricorrente
• bassa statura
• ritardo puberale
• ipoplasia dello smalto (denti definitivi)
• stipsi ostinata
• dolori add. ricorrenti
• dermatite erpetiforme

• granulocitopenia
• difetti coagulazione
• alopecia
• ipertransaminasemia
• sterilità
• aborti ripetuti
• osteoporosi
• linfoma intestinale
• pericardite recidivante

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Fibrosi cistica frequenza Italia 1/2000
Romeo et al. Am J Hum Genetic Francia
1/1800 Bois et al. Clin Genetic Germania
1/3300 Vivell et al. Monatsschr Kinder GB
1/2400 Carter et al. Mod Probl
Pediatr Svezia 1/7700 Selander et al.
Acta pediatr Hawaii 1/90000 Wright et al.
Am J Hum Genetic Bretagna 1/377
Amish 1/640 (da Scriver et al. VII edition)
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Fibrosi cistica

• cirrosi biliare con ipert.port.
• psudotumor cerebri
• deficit di vit. A D E K
• Acrodermatite enteropatica
• pancreatite ricorrente
• ittero neonatale prolungato
• volvolo nel feto
• meconium plug synd.

• Bronchiolite/asma
• polm. da stafilococco
• poliposi nasale
• sinusite
• sterilità
• prolasso rettale
• dolore addominale e/o massa addominale ds.
• edema ipoprotein.
• CMP dilatativa

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Bambini - pediatri - N malati
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Proposte operative
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Dipartimento materno-infantile (DMI) E
costituito da strutture ospedaliere e
territoriali per la migliore realizzazione del
progetto obiettivo materno-infantile D.P.R. 171
del 23.7.1994
Il DMI, coordinato da un pediatra, consente di
far coincidere larea culturale per la tutela
della salute materno-infantile con larea
organizzativa avente lo stesso scopo esso ha
pertanto in sè il massimo della concordanza
teorica ed operativa
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Buon Natale e felice anno nuovo