Cap. 11 Base cromosomica dell

1
Cap. 11 Base cromosomica delleredità pp. 299-325
2
Riassunto 11.

• I geni sono parte dei cromosomi
• La meiosi è una divisione cellulare attraverso
  cui una cellula germinale produce quattro nuclei,
  ognuno dei quali contiene metà dellinformazione
  geentica contenuta nel nucleo da cui ha avuto
  origine
• Le leggi di Mendel descrivono gli effetti della
  meiosi in termini di rapporti numerici fra
  fenotipi
• Il sesso degli individui è determinato da
  meccanismi genetici (e non) diversi

3
Comportamento dei cromosomi durante la
gametogenesi (animali)
gametogonio
gametocita primario
gametocita secondario
Cellula uovo o spermatidio
4
Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla
segregazione
A
a
A
a
A
a
5
Comportamento parallelo di geni e cromosomi
durante la gametogenesi
6
Obiezioni alla teoria cromosomica delleredità
(Sutton-Boveri)
Comportamento parallelo di geni e cromosomi
I cromosomi scompaiono allinterfase e perciò
sono importanti solo nella divisione cellulare
No, basta saperli mettere in evidenza Le coppie
di cromosomi sono uguali e perciò non possono
portare alleli diversi No, gli esperimenti
di Blakeslee sullo stramonio indicano che piante
con cromosomi soprannumerari diversi hanno
fenotipi diversi No, Drosophile di sesso diverso
hanno cromosomi diversi
7
Anomalie fenotipiche in ceppi di Datura
stramonium che differiscono per un cromosoma
soprannumerario
8
Cromosomi in Drosophila
9
Determinazione del sesso in Drosophila
10
Determinazione del sesso sesso omogametico e
sesso eterogametico,più vari organismi a
determinazione fenotipicatartarughe
(temperatura), anguille (affollamento), ecc.
11
Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie
Non-disgiunzione
12
Anomalie del numero cromosomico nelluomo
È lY che determina il sesso maschile
13
Sindrome di Turner
14
Sindrome di Klinefelter
15
Ma cosè che determina il sesso nel cromosoma Y?
Studio delle anomalie
SRY
femmina maschio maschio
femmina
16
Una mappa dei geni sul cromosoma Y
17
Unaltra mappa dei geni sul cromosoma Y
18
Anomalie del numero cromosomico in Drosophila
È il rapporto fra numero di X e autosomi che
determina il sesso
19
Un risultato sconcertante
X
P F1 F2
femmine maschi
tutti
femmine ½ maschi ½ maschi
Bianco recessivo? Bianco recessivo ed espresso
solo nei maschi?
20
Incrocio reciproco
P F1 F2
maschi femmine
X
femmine maschi
½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschi
Sembra un reincrocio E se i maschi (che hanno
solo un cromosoma X) avessero solo un gene per il
colore degli occhi? Cromosoma Y
geneticamente vuoto
21
(No Transcript)
22
(No Transcript)
23
Cariotipo o corredo cromosomico umano standard
24
(No Transcript)
25
Ma se le femmine hanno due cromosomi X e il
maschio uno solo, il sesso maschile non sarà
unanomalia cromosomica?
Effetto Lyon (16 giorno) Mosaico genetico
26
Effetti del mosaicismo
Genotipo zigotico Oo A seconda di quale
cromosoma X sia inattivato Cellule O pelo
arancione Cellule o pelo grigio
27
Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono
affetti in genere i figli di madri sane
28
Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono
affetti in genere i figli di madri sane
XX XY
XX XY XY XY XX XY XY
XX
XY XX XX X? XY X?
XY XY
29
(No Transcript)
30
(No Transcript)
31
Nella trasmissione dominante legata al sesso,
tutte le figlie di maschi affetti sono affette
XX XY
XX XY XX XX XY XX
XY
XY XX XX XX XY XX XX XY
XY
XX XY XX XX XX XY
32
(No Transcript)
33
Un albero con una segregazione insolita
 
34
Negli alberi che descrivono caratteri a
trasmissione mitocondriale, tutti gli individui
portano le caratteristiche materne (es. Sindrome
LHON, Neuropatia ottica di Leber)
 
A a
a A A A A a
a a a A A
a A a
a a a A
35
Un altro albero con una segregazione insolita
36
Nei (pochi) caratteri trasmessi col cromosoma Y
sono affetti solo e tutti i figli maschi di
individui affetti
XX XY
XX XY XX XY XX XY
XX XY XY XX XY XX XY XX
XY XX XY XX XY XY
37
In sintesi

1. Trasmissione autosomica dominante
2. Trasmissione autosomica recessiva
3. Trasmissione dominante legata al sesso
4. Trasmissione recessiva legata al sesso
5. Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y)
6. Trasmissione materna (mitocondriale).