Aberasi Kromosom

1
Aberasi Kromosom

• Perubahan jumlah kromosom
• Poliploid
• Penggandaan lengkap satu set kromosom dasar
• 3N, 4N, 5N, dst.
• Aneuploid
• Kelebihan atau kurang kromosom tunggal
• 2N 1, 2N -1, dst.

2
Aberasi Kromosom

• Perubahan struktur kromosom
• Perubahan jumlah gen
• delesi gen hilang
• duplikasi gen bertambah
• Perubahan lokasi gen
• inversi berputar 180o
• translokasi pertukaran gen

3
Poliploidi

• Mempunyai kelipatan kromosom dasar
• 3N, 4N, dst.
• Akhiran -ploid atau -ploidi
• 3N triploid
• 4N tetraploid
• 5N pentaploid
• 6N heksaploid

4
Poliploidi
N A B C
2N AA BB CC
5
Poliploidi
N A B C
3N AAA BBB CCC
6
Poliploidi

• Monoploid (haploidi) jarang terdapat pada hewan
• kecuali Lebah jantan adalah haploid -
  berkembang dari telur yang tidak dibuahi betina
  adalah diploid
• Lebih banyak dijumpai pada tanaman
• Pergantian perkembangbiakan meningkatkan
  munculnya haploid

7
Haploid pada tanaman

• Kadang-kadang gamet yang tidak dibuahi dapat
  berkembang menjadi tanaman dewasa
• biasanya kecil, dan viabilitas rendah
• steril

8
3N atau lebih pada tanaman

• Poliploid biasanya dapat memperbaiki viabilitas
  pada tanaman
• Tanaman lebih besar, menghasilkan bunga lebih
  besar, lebih banyak biji, lebih keras, dll.
• Pasangan kromosom pada saat meiosis masih menjadi
  masalah, terutama bila jumlah ploidinya gasal
  misalnya 3N, 5N, 7N, dst.
• dapat diperbanyak secara aseksual

9
3N atau lebih

• Autopolipoidi
• Penggandaan kromosom dasar dari spesies yang sama
• Biasanya muncul dari pembuahan ganda
• Semua kromosm mempunyai homolog

• Allopoliploidi
• Penggandaan kromosom dasar dari spesies yang
  berbeda
• Berasal dari hibridisasi
• Kromosom tidak mempunyai homolog

10
Allopoliploidi atau hibridisasi
kuda keledai ? mule
Haploid, steril
32
31
N 63

11
Spesies tanaman yang muncul melalui Allo- dan
Autopoliploidi

• Dimungkinkan untuk menciptakan spesies baru
  tanaman secara cepat
• Hibridisasi (allopoliploidi) diikuti dengan
  autopoliploidi ? tanaman dengan susunan kromosom
  yang keseluruhannya berasal dari tetua yang
  berbeda
• Fertil, masing-msing kromosom mempunyai
  pasangannya sendiri SPESIES BARU

12
SEGREGASI PADA POLIPLOID

• Kelebihan kromosom pada poliploid mem- pengaruhi
  nisbah genotipe dan fenotipe keturunannya
• Misal triploid Aaa
• nisbah gamet 2 A 1 AA 2 Aa 1 a
• Keturunan penyerbukan sendiri 35 A- 1 a
  (termasuk tetraploid)
• Nisbah 26 A- 1 a (bila hanya dihitung diploid
  dan triploid)

13
Segregasi pada autotetraploid

• Tetraploid AAaa
• Nisbah gamet yang dihasilkan
• 1 AA 4 Aa 1 aa
• Keturunan penyerbukan sendiri 35 A-1 aa (satu
  alele A menghasilkan fenotipe A)

14
Aneuploidi

• Kelebihan atau kehilangan satu kromosom tunggal
• 2N 1
• 2N - 1
• Akhiran -somy or -somic
• 2N 1 trisomy
• 2N - 1 monosomy
• 2N 2 tetrasomy

15
Aneuploidi

• Biasanya muncul melalui non-disjunction pada saat
  meiosis
• Homolog atau kromatid tidak memisah
• gamet mengandung 2 atau hanya satu salinan dari
  kromosom tertentu

16
Aneuploidi pada manusia

• Kebanyakan aneuploidi pada manusia menyebabkan
  efek yang drastis, calon bayi spontan gugur pada
  awal perkembangannya
• Beberapa dapat hidup sampai dilahirkan

17
Trisomy 21 Down Syndrome

• Jumlah kromosom 47 21
• 1/700 dari kelahiran
• Lebih dari 60 kehamilan gugur secara spontan
• 20 dapat dilahirkan
• Kejadian meningkat tajam pada wanita yang telah
  berumur
• 1/300 untuk umur 35 tahun
• 1/22 untuk umur 45 tahun

18
Trisomy 21

• Ciri kenampakan pada wajah
• Hidung kecil. Wajah datar, lipatan kulit pada
  mata
• Keterbelakangan mental (rata² IQ lt 50)
• Berbagai komplikasi
• Penyakit jantung
• leukemia
• epilepsi
• Fertilitas kurang

19
Trisomy 18 Edward Syndrome

• Jumlah kromosom 47 18
• 1/8000 dari kelahiran umur ibu mempengaruhi
• Berat lahir rendah
• Kelainan morfologi
• dagu, ears, tangan mengepal
• Cacat otak, jantung, ginjal, dan organ lain
• Jarang hidup melebihi 1 tahun

20

• 47, XXY Klinefelter Syndrome
• 47, XYY Jacobs Syndrome
• 45, XO Turner Syndrome

21
Perubahan struktur kromosom

• Perubahan jumlah gen
• delesion
• Duplikasi
• Perubahan lokasi gen
• Inversi
• Translokasi
• Transposisi

22
Delesi

• Kehilangan satu bagian (biasanya kecil) dari
  kromosom

A B D E F G
A B C D E F G
C
23
Delesi

• Muncul melalui pematahan kromosom secara spontan
• beberapa kromosom mempunyai bagian mudah patah
• radiasi, UV, kemikalia, virus mungkin
  mening-katkan pematahan

24
Delesi

• Dapat muncul melalui pindah silang yang tidak sama

25
Delesi

• Delesi gen yang banyak kemungkinan besar akan
  mati
• Delesi yang lebih sedikit dapat tetap hidup
• E. coli delesi sampai 1 dijumpai pada sel
  hidup
• D. melanogaster delesi sampai 0.1 dapat
  teramati

26
Duplikasi

• Kelebihan suatu bagian dari kromosom

A B C D E F F G
A B C D E F G
27
Pengaruh Duplikasi pada Fenotipe

• Beberapa duplikasi mempunyai pengaruh langsung
  pada fenotipe
• Bar in Drosophila
• Berperan sebagai alele dominan tak lengkap
• BB ukuran mata berkurang
• Bb mata agak berkurang
• bb mata normal

28
Duplikasi NOR dan Down Syndrome

• NOR nucleolar organizer region

29
Perubahan Lokasi Gen

• Inversi
• Translokasi
• Transposisi
• Tidak ada informasi yang bertambah maupun
  berkurang hanya pengaturan gen-gen.

30
Inversi

• pemutaran 180o dari bagian kromosom

A B C D E F G H I J
K
31
Inversi

• Dihasilkan melalui pematahan dan pengga-
• bungan kembali kromosom

D
E
C
B
A
F
G
32
Inversi

• Dihasilkan melalui pematahan dan pengga-
• bungan kembali kromosom

D
E
C
B
A
F
G
33
Inversi

• Dapat mengubah fenotipe melalui position
  effects
• Memindahkan gen aktif ke tempat yang umumnya
  tidak aktif kehilangan fungsi gen
• Memindahkan gen tidak aktif ke tempat yang
  umumnya aktif mendapatkan fungsi gen
• Dapat berperan menyimpan kelompok gen (alele
  khusus) yang berfungsi baik bersama-sama

34
Inversi dan Pindah silang

• Inversi menyebabkan sinapsis yang rumit saat
  meiosis pada individu heterosigot
• Kromatid yang terlibat dalam pindah silang tidak
  menghasilkan gamet yang berfungsi
• Hanya kromosom tipe tetua yang diwariskan

35
A B F E D C G
A B C D E F G
Parasentris
36
A B F E D C G
A B C D E F G
Perisentris
37
Inversi dan Pindah silang

• Hanya kromosom tipe tetua yang diwariskan
• Rekombinasi menghasilkan duplikasi dan delesi
  yang banyak pada kromosom
• gamet tidak berfungsi atau zygot tidak dapat hidup

38
Translokasi

• Pertukaran bagian antara kromosom non-homolog

F
E
D
L
M
N
O
P
C
B
Q
A
39
Translokasi
A B C
O N M L
D E F
Q P
Harap diingat Masih ada dua kromosom
normal dalam sel! translokasi heterosigot
40
Translokasi

• Menyebabkan semi sterilitas
• Terjadi kerumitan sinapsis dan segregasi
• Dapat menyebabkan perubahan fenotipe
• position effect
• kanker pada manusia dan translokasi

41
Translokasi dan Fertilitas
A B C
O N M L
D E F
Q P
A B C
D E F
L M N O
P Q
42
A B C
A B C
O N M L
F E D
1 2
3 4
O N M L
F E D
P Q
P Q
43
Translokasi dan Fertilitas

• Hanya 1/3 dari segregasi akan menghasilkan gamet
  yang hidup
• Fertilitas berkurang sebesar 2/3

44
Transposisi

• Perpindahan bagian kecil kromosom
• ke daerah baru pada kromosom sama
• ke kromosom non-homolog
• Pertama diamati th 1940an - Barbara McClintock
• DS - dissociation AC - activator
• Perpindahan menyebabkan pematahan kromosom dekat
  DS dan/atau menghambat gen di dekatnya

45
Transposisi
krom.sama
asli
non-homolog
Spesies berbeda