Diapositiva 1

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• Hijab, 2 anni e ½, pakistana, in Italia da 1
  anno
• Settembre? distrofica, soffio sistolico 2/6,
  addome globoso, epatosplenomegalia.

• Laboratorio Hb 10.2 g/dl, AST 94 U/L, ALT 61
  U/L, GGT 15 U/L, BT
• totale 1.88 mg/dl (con.0.95 mg/dl)
• Calcio plasmatico 9 mg/dl, calcio urinario lt1
  mEq/L, fosfatemia 2.5 mg/dl,
• fosfato urinario 0.34 g/L,FA 530 ug/L,PTH 537
  ng/L,vit.D3 14.4 nmol/L
• Escluso malassorbimento (elastasi e alfa1
  antitripsina fecale nella norma)
• Rachitismo carenziale? Calcio (500 mg/die) e
  ergocalciferolo (Vit.D2)
• prima IM (300.000 UI in 3 somministrazioni),
  per os (1000 UI).

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• Ottobre? scarsa crescita, itterica, feci
  ipocoliche, urine ipercromiche, assenza prurito,
  epatosplenomegalia?Hb 10.6 g/dl, AST 69 U/l, ALT
  54 U/l, bilirubina tot. 1.73 g/dl (con. 1.52
  mg/dl), GGT 12 U/l, acidi biliari 1.3 mcmol/l
• Ecografia addominalesplenomegalia con diametro
  di 8,5 cm, struttura omogenea, fegato ai limiti
  superiori della norma.

B. con scarsa crescita, rachitismo, epatite
colestatica con iperbilirubinemia, deficit
coagulativo, con GGT e acidi biliari
normali. DEFICIT SINTESI ACIDI BILIARI
DOSAGGIO ACIDI BILIARI URINARI
SUPPLEMENTAZIONE vit. ADEK

• Novembre? AST 110 U/l, ALT 88 U/l, bilirubina
  tot. 1.65 mg/dl (con. 1.61 mg/dl), PT 2.64, PTT
  1.72, GGT 14 U/l, acidi biliari 8.3 mcmol/l
• Escluse altre cause di colestasi? infettive,
  metaboliche, PFIC 1-2 (acidi
• biliari aumentati), extraepatiche

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• LE DOMANDE ALLESPERTO
• Quale terapia?
• Quale prognosi?