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andy
Andy nació el 15 de mayo de 1999, tiene 6 años.
Tiene una hermana la cual le salvo la vida. Y
gracias al apoyo de sus padres, familiares y
amigos el ha podido vivir la vida mejor día a día.
Rocío González Zardain Anatomía 4b C.C.H.
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preguntas frecuentes
Que tiene Andy? Displasia ectodérmica con
inmunodeficiencia primaria. Las defensas de Andy
no funcionan adecuadamente. Cómo se cura Andy?
Con un transplante de médula ósea que sustituya
parte de su sistema inmunológico. O con terapia
genética que sustituya las células de su sistema
inmunológico que no funcionan adecuadamente.
Andy tiene SIDA o HIV? No, Andy no tiene HIV o
SIDA. Tiene un problema en su sistema
inmunológico que no es causado por el virus del
SIDA.
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Andy nació con un sistema inmunológico
defectuoso. (Así como las personas nacen con
vista defectuosa y necesitan lentes.) El nació
con su sistema de defensas defectuoso y le daban
muchas infecciones. Se tardaron un año y medio
en saber exactamente que es lo que le pasaba a su
sistema inmunológico.
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Después de muchas pruebas encontraron la raíz
genética del problema. Cada persona tiene
alrededor de 25 mil genes en su cuerpo. Y
tuvieron muchísima suerte de encontrar el gen en
el que Andy tiene una mutación o un cambio que le
ocasiona que no funcione bien su sistema
inmunológico.
Tuvieron mucha suerte porque la raíz genética del
problema los ayudo a pensar en formas de como
curarlo. Por ejemplo para enfermedades más
comunes como diabetes o algunos tipos de cáncer
aun no se sabe la raíz genética del problema.
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Lograron encontrar un gen conocido como NEMO.
Imagínenselo como si fuera uno de esos paneles
con switches para apagar y prender las luces de
la casa. El gen NEMO tiene muchos switches que
prenden y apagan funciones de la célula. Y uno de
esos switches por más que se prendía y apagaba no
prendía ningún foco. Ese foco era importante para
mandarle señales de defensa a la célula contra
bacterias y virus que atacan el cuerpo.
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pasos a seguir
Lo primero que hicieron fue tratar de arreglar
ese switch. Le dieron a Andy proteínas que
servían para estimular al gen NEMO y esperábamos
que se arreglara la función de defensa. Pero no
fue así. La proteína (interleukina dos) funciono
por un tiempo pero luego regresaron las
infecciones.
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El siguiente paso fue darle defensas de otras
personas a Andy. Cada tres semanas recibía
gammaglobulina directo a sus venas. La
gammaglobulina la obtienen de muchísimos
donadores de sangre y no son más que anticuerpos
o señales de defensa de otras personas.
El ultimo paso fue reemplazar parte de su sistema
inmunológico por uno nuevo que si tuviera esas
señales de defensa.
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pasos

• Tratar de estimular el sistema inmunológicoPero
  no funciono.
• 2. Mantenerlo con defensas de otras personas
  mientras su sistema inmunológico no
  funcionaba...Gammaglobulina.
• 3. Sustituir el sistema inmunológicoTRANSPLANTE.

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Parte del sistema inmunológico y la gran mayoría
de las células en la sangre se fabrican en la
medula ósea. Es el centro de los huesos donde
viven las células madre. Las células madre de
Andy en su medula ósea son las que estaban
produciendo células con NEMO defectuoso (con el
switch que no prendía bien.) El transplante lo
que hace es cambiar esas células madre en la
medula ósea por otras que funcionen bien. Pero
para que el transplante sea exitoso tienes que
encontrar células que sean compatibles. Entre mas
compatibles sean las células nuevas mayor exito
tendrá el transplante.
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Es por eso que Sofía es tan importante para Andy
porque son 100 compatibles. Solamente uno de
cada cuatro hermanos pueden ser 100 compatibles
contigo. Sofía resulto ser compatible con Andy.
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Andy a few minutes after the infusion started
(nobody told him to do this)
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El 29 de Octubre del 2004 Andy recibió células
madre de Sofía con las que sustituyo parte de su
sistema inmunológico. Ahora Andy ya tiene la
función completa de NEMO. Ya se prenden y apagan
todos los switches que debe de prender ese gen. Y
ahora cuando le da una infección (porque les dan
a todo mundo) ya no tiene tanto problema para
defenderse.
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Se usaron células madre del cordón umbilical de
Sofía y aparte células madre de la medula ósea de
Sofía. El 29 de Octubre del 2004 Sofía también
estuvo en el hospital donde le sacaron sangre
(células madre) de su medula ósea. Esas células
madre de Sofía entraron a Andy por medio de sus
venas y tardaron 15 días en llegar a su medula
ósea y empezar a producir células nuevas.