Diapositiva 1

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PREVALENCIA LA MUTACIÓN FACTOR V LEIDEN EN
CUBA DATOS PRELIMINARES
GRUPO DE TRABAJO HOSPITAL C. Q. HERMANOS
AMEIJEIRAS Dr .Guillermo Pérez Román Prof.
Wilfredo Torres Iribar Lic. Jorge Mato Luis
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TROMBOFILIA CONGENITA
Tendencia protrombotica geneticamente
determinada causada por la segregación
de 1 ( rasgo monogenético) o más de 1
(rasgo complejo) alelos alterados.
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CRONOLOGÍA DE LATROMBOFILIA HEREDITARIA
60 conocidas 40
No conocidas
4
PREVALENCIA

ALTERACIÓN GENETICA

• 20 40
• 19
• 5 - 6
• 2 - 5
• 2 - 4
• 1 - 2
• 1
• 40

MUTACIÓN FVLEIDEN MUTACIÓN 20210
FII DEFICIENCIA PROT S DEFICIENCIA PROT
C DEFICIENCIA ANTITROMBINAIII DEFICIENCIA DE
PLASMINÓGENO DEFICIENCIA COFACTOR II DE LA
HEP. DEFECTOS NO CONOCIDOS
5
PAISES BAJOS . MAPA GENERAL
6
PCR ---- DIGESTIÓN ENZIMATICA --- GEL
ELECTROFORETICO
7
SINDROME DE RESISTENCIA AL SISTEMA DE LA
PROTEINA C ACTIVADA
TPT ACTIVADO NO PROLONGADO CON PROTEINA
C ACTIVADA
EXPRESIÓN FENOTIPICA
FACTOR V
G E N O T I P O M U T A DO
1
2
3
PCA
506 ARGININA GLUTAMINA
8
PROT C A
FVA
FVIIIA
ESQUEMA GRAL. DE LA COAGULACIÓN
9
Porque un problema de salud?

• CONSTITUYE ENTRE 40 45 DE LAS
  CAUSAS GENETICAS DE
• TROMBOSIS.
• LOS HETEROCIGOTICOS TIENEN 7-8 VECES
  MÁS RIESGO DE
• EVENTOS TROMBOTICOS , DESARROLLAN TROMBOSIS
  EL 12 .
• LOS HOMOCIGOTICOS TIENEN 78 80
  VECES MÁS RIESGO DE
• EVENTOS TROMBOTICOS , LO DESARROLLAN EL
  90 .
• ESTA PRESENTE EN EL 30 DE LAS FAMILIAS
  CON HISTORIA DE
• TROMBOSIS.
• SE HAN REPORTADO SERIES EN QUE SE PRESENTA EN
  EL 69 DE
• MUJERES CON TROMBOSIS DURANTE EL EMBARAZO Y
  PUERPERIO.
• REPORTES COMO CAUSA DE PERDIDA DE
  EMBARAZO DURANTE
• SEGUNDO Y TERCER TRIMESTRE .
• HETEROCIGOTICOS Anticonceptivos orales 35
  riesgo de trombosis

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ALGUNAS CARACTERISTICAS

• Patron racial
• Sexo
• Asociación o Cosegregación
• Debut
• Recurrencia
• Potencial Trombogénico

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ALGUNOS DATOS ESTADISTICOS (
PREVALENCIA)
PAIS POBLACIÓN SANA ENFERMOS CON TROMB.
HOLANDA 3-5 20-26
ESPAÑA 3-5 25-38
COSTA RICA 2-3 12 -14
URUGUAY 4-6 13-16
RUSIA 2-3 15-17
12
GALICIA -36 ASTURIAS- 9 CATALUÑA -9 CAST/
LEON- 9 CANARIAS- 6 VASCOS- 2
GOLFO GUINEA SENEGAL CONGO ANGOLA NIGERIA
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ESTIMADOS DE LA MEZCLA RACIAL
genes españoles genes españoles genes africanos
Provincia Negros Mestizos Blancos
Villa Clara 35.6 50.62 8.3
Ciudad Habana 13.0 53.0 5.0
Pinar del Río 22.3 51.1 4.5
Villa Clara (Hidalgo 1998) Ciudad Habana
(González 1996) Pinar del Río (Díaz Narváez,
1994)
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SE ESTUDIARON

• 100 DONANTES QUE ACUDIERON AL
  BANCO DE
• DE SANGRE DEL HOSP,C. Q. H AMEIJEIRAS
  ,EN EDADES
• ENTRE 20 Y 45 AÑOS , SIN ANTECEDENTE DE
  EPISODIO
• TROMBOTICO CON COLOR DE LA PIEL NEGRA O
  BLANCA
• NO SE ESCOGIERON MESTIZOS.
• 116 PACIENTES CON ALGUN EVENTO
  TROMBOTICO
• REMITIDOS A LA CONSULTA DE HEMATOLOGIA
  CON
• EDADES ENTRE 24 Y 62 AÑOS.

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PREVALENCIA DE LA MUTACIÓN G1691A del FV
EN DONANTES VOLUNTARIOS
MUESTRA CROMOSOMAS HETEROCIGOTICOS POSITIVOS
BLANCOS 50 100 1 ( 1)
NEGROS 50 100 0
16
PREVALENCIA DE F V LEIDEN EN DONANTES
SANOS
1
99
17
Prevalencia de la mutación A1691G del FV en
pacientes con eventos trombóticos.
NÚMERO DE CASOS CROMOSOMAS HETEROCIGOT. POSITIVOS PREVALENCIA
116 232 21 18
18
PREVALENCIA DE MUTACIÓN FVLEIDEN EN PACIENTES
CON EVENTOS TROMBOTICOS
18
82
19
EDADES Y SEXO
EDADES 25 - 40 41 - 55 55
FEMENINOS ( N. 9) 5 2 2
MASCULINOS (N. 12) 4 5 3
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TERRITORIO VASCULAR Y No. DE EVENTOS
TERRITORIO VASCULAR T.M.I. T.E.P. T. MES. OTROS
NÚMERO DE EVENTOS 26 15 4 12
TMI - Trombosis de miembros inferiores TEP -
Tromboembolismo Pulmonar T.MES.- Trombosis
Mesenterica
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• EN 4 DE LAS PACIENTES EL EVENTO
  TROMBOTICO SE RELACIONO CON EL
  CONSUMO DE ANTICONCEPTIVOS ORALES .
• 11 PACIENTES TENIAN HISTORIA FAMILIAR
  DE TROMBOSIS.
• 4 PACIENTES TENIAN 2 O MÁS PERDIDAS DE
  EMBARAZO DURAN-
• TE EL TERCER TRIMESTRE DE GESTACIÓN .

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INDICACIONES DE ESTUDIO

• Evento trombotico en menores de 45
  años .
• Pacientes con trombosis e historia personal o
  familiar anterior.
• Trombosis en circuitos vasculares no
  frecuente ( sist. porta,
• mesenterica , axilar ).
• Trombosis durante el embarazo y puerperio asi
  como perdidas
• recurrentes .
• Evento trombotico después del consumo de
  contraceptivos
• orales.
• Fenotipo de resistencia a la Proteina
  C Activada .