Presentaciуn de PowerPoint

1
LA CIENCIA DE LA GENÉTICA
2
LA GENÉTICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA
TRANSMISIÓN DE RASGOS ENTRE LAS GENERACIONES Y SU
VARIACIÓN
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Que estudia la genética?

• Las leyes de la herencia
• Base física de los rasgos
• Variación y evolución de los rasgos

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CAMPO DE ESTUDIO
LEYES DE LA HERENCIA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
Y SU COMPORTAMIENTO DURANTE LAS DIVISIONES
CELULARES
GENÉTICA CLÁSICA
ESTRUCTURA DEL ADN NUCLEAR Y DE
ORGANELOS REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN Y
TRADUCCIÓN CONTROL DE LA EXPRESIÓN
GÉNICA MUTACIÓN Y REPARACIÓN DEL ADN TÉCNICAS DE
ADN RECOMBINANTE
GENÉTICA MOLECULAR
LEY DE HARDY-WEINBERG GENÉTICA DE POBLACIONES
EVOLUCIÓN ESPECIACIÓN
GENÉTICA EVOLUTIVA
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UN POCO DE HISTORIA....
6
CRONOLOGÍA
Genética AM y DM
7
Diminutas partículas de cada parte del cuerpo
entran en la sustancia seminal de los padres y al
fusionarse crean un nuevo individuo que exhiben
rasgos de ambos.
Hipócrates de cos
A través del torrente sanguíneo se transportan
hasta los órganos sexuales una copia exacta
aunque invisible, de todos los componentes del
cuerpo que se reúnen en el interior de los
gametos. Con la fecundación se unen las
gémulas, que se separan durante el desarrollo y
van a diferentes partes del cuerpo para formar
una mexcla de órganos y tejidos maternos y
paternos.
Darwin
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GENÉTICA AM

• Las partículas de la herencia se mezclaban
• Un parental aporta mas que el otro
• Herencia de caracteres adquiridos

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GENÉTICA DM
LA GENÉTICA Y LOS GENES......
10
QUE SON LOS GENES ?

• Algo que determina un rasgo particular
• Un segmento de ADN que codifica para una proteina
• Una unidad de herencia

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MENDEL Y LOS FACTORES DE LA HERENCIA
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Ley de la segregación

• Cada rasgo hereditario está controlado por
  factores independientes
• Los factores se transmiten sin cambios entre las
  generaciones
• Los factores que determinan los caracteres se
  hallan de a pares
• Los factores se segregan (separan) en los gametos
  y vuelven a unirse con la formación del cigoto

• Cada rasgo hereditario está controlado por genes
  independientes
• Los genes se transmiten sin cambios entre las
  generaciones
• Los genes que determinan los caracteres se hallan
  de a pares (alelos)
• Los genes se segregan (separan) en los gametos y
  vuelven a unirse con la formación del cigoto

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La forma de la semilla de la arveja (Pisum
sativum)
X
RR
RR
R
R
Las semillas de Mendel
RR
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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES DE QUE ESTABAN
HECHOS COMO FUNCIONABAN
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Theodore Boveri and William Sutton--1902

• LOS GENES ESTABAN EN LOS CROMOSOMAS !!!

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CROMATINA Y CROMOSOMAS
Célula en interfase
Profase temprana
Profase
Metafase
17
CARIOTIPOS
18
1865
1915 - T.H. Morgan
Los genes se disponian linealmente en el cromosoma
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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES COMO
FUNCIONABAN DE QUE ESTABAN HECHOS
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No tenemos la menor idea del proceso por el cual
la similitud de los padres se transmite a la
descendencia. Este proceso es tan misterioso para
nosotros como un destello de luz lo es para un
salvaje. No sabemos cual es el agente esencial en
la transmisión de las caracterisiticas
parentales, ni siquiera si es un agente material
o no. No solo nuestra ignorancia es completa,
sino que no tenemos la menor idea de cómo
comenzar a trabajar en el problema.
Bateson
21
1865
Beadle Tatum - 1941
La hipótesis un gen una enzima
Neurospora crassa
Ascospores en medio completo
X-rays
Todos crecen
medio mínimo
Minimo amino ácidos
No crecen los mutantes
Mutantes deficientes en la síntesis de arginina.
Cys
Glu
Arg
Lys
His
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1865
Beadle Tatum - 1941
Gene A
Gene B
Gene C
Minimal Medium
Ornithine
Citruline
Arginine
Tipo normal
Precursor
Ornithine
Citruline
Arginine
Enz A
Enz B
Enz C
BLOQUEO
Mutantesclase I
Precursor
Ornithine
Citruline
Arginine
Enz B
Enz C
Mutantes clase II
Precursor
Ornithine
Citruline
Arginine
Enz A
Enz C
Mutantes clase III
Precursor
Ornithine
Citruline
Arginine
Enz A
Enz B
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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES COMO
FUNCIONABAN DE QUE ESTABAN HECHOS
24
(No Transcript)
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ADN o PROTEÍNAS? en busca del material
hereditario
Que características debería presentar el material
hereditario?

• Perpetuarse (replicarse)
• Manifestarse (expresarse)
• Cambiar (mutar)
• Combinarse (recombinarse)

26
1865
1928 - Frederick Griffith
Colonias Rugosas
Colonias Lisas
Transformación de Streptococcus pneumoniae
Células L vivas
Células R vivas
Células L muertas por calor
Células L muertas por calor junto a celular R
vivas
cápsula
bacteria
Inyección
Células L vivas en muestras de sangre de los
ratones muertos
Resultados
27
1865
1944 - Avery, MacLeod McCarty
El DNA purificado como un factor de transformación
El ADN de las células lisas transformaba a las
rugosas
Oswald Avery
Colin MacLeod
Maclyn McCarty
28
1865
1952 - Hershey Chase
El DNA viral (no las proteínas) programa las
células
bacteriofagos
Martha Chase Alfred Hershey
29
1865
1952 - Hershey Chase
Proteínas radioactivas (35S)
Se centrifuga y se mide la radioactividad en el
pellet y el supernadante
fago T2
Bacteria
La radioactividad está en el supernadante pero no
en el pellet.
El fago radioactivo infecta las células
bacteriales
Se separan las cubiertas proteicas de la
superficie bacterial
30
1865
1952 - Hershey Chase
DNA radioactivo (32P)
Radioactividad en el pellet, pero no en el
supernadante
Por lo tanto, es el DNA viral, y no las
proteínas, lo que programa a la célula para que
haga copias del virus
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LA ESTRUCTURA DEL ADN
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1865
1947 - Erwin Chargoff
Las bases de DNA siguen ciertas reglas

• La composición es especie específica
• A T, C G en todas las especies

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1865
1953 - Franklin Wilkins
La naturaleza helicoidal del DNA
Rosalind Franklin
Film fotográfico
Fuente de rayos X
DNA cristalizado
Maurice Wilkins
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1953 - Watson Crick
1865
Descripción de la estructura tridimensional del
DNA
Francis Crick James Watson
35
1953 - Watson Crick
1865

• Que dedujeron de
• Datos de R. Franklin
• hélice doble
• ancho uniforme de 2 nm
• bases separadas por 0.34 nm
• Chargoff
• la adenina se aparea con la timina
• la citocina se aparea con la
• guanina

36
1953 - Watson Crick
1865

• Que dedujeron ellos mismos?
• Las bases están hacia adentro, y los fosfatos y
  las azucares hacia afuera
• Enlaces de hidrogeno
• Hebras antiparalelas
• Sugirieron un modo semi-conservativo de
  replicación

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La replicación del DNA es semiconservativa
38
1865
1957 - Francis Crick
Propuso el dogma central
ADN ARN PROTEINAS
39
1961 Nirenberg y Ochoa
Polinucleótido fosforilasa Sistema libre de
células
UUUUUUUU fenilalanina AAAAAAAA lisina CCCCCCCC
prolina GGGGGGG glicina
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1964 Nirenberg y Leder
Prueba de unión
UAC
FILTRO
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EL CÓDIGO GENÉTICO
42
QUE SON LOS GENES ?

• Algo que determina un rasgo particular
• Un segmento de ADN que codifica para una proteina
• Una unidad de herencia

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Un segmento de ADN que contribuye a un
fenotipo/función. En ausencia de una función
demostrable, un gen puede ser caracterizado por
secuencia, transcripción u homología. Human
Gene Nomenclature Committee
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Un gen es la unidad física y funcional de la
herencia, que lleva la información de una
generación a la próxima. En términos moleculares,
es la sequencia de DNA - incluyendo exones,
intrones y regiones reguladoras no codificantes-
necesaria para la producción de una proteina
funcional o ARN.
45
LA DECADA DE LOS 70
LA ERA RECOMBINANTE
46
ENZIMAS DE RESTRICCIÓN
MÉTODOS DE SECUENCIACIÓN
MÓLECULAS RECOMBINANTES
47
1865
1970 - Smith Nathans
Descubrimiento de las enzimas de restricción

• Hamilton Smith
• Descubrió HindII en Haemophilus influenzae

• Daniel Nathans
• Utilizó HindII para hacer el primer mapa de
  restricción del SV40

48
1865
1972 - Paul Berg
El primer DNA recombinante utilizando EcoRI
Sitios de reconocimientoEcoRI
DNA plasmidico
EcoRI corta el DNA en fragmentos
Extremos pegajosos
SV40 DNA
DNA ligasa
DNA recombinante
49
1865
1973 - Boyer, Cohen Chang
Transformación de E. coli con plásmidos
recombinantes
Gen resistente a la canamicina
Gen resistente a la tetraciclina
Plasmid pSC101
Stanley Cohen Annie Chan
Medio con canamicina y tetraciclina
E. coli transformada con plásmidos recombinantes
Herbert Boyer
Sólo crecen colonias recombiantes
50
1865
1977 - Genentech, Inc.
La primera proteína humana producida por una
bacteria transgénica (somatostatin)

• Compañía fundada por Herbert Boyer y Robert
  Swanson en 1976
• Considerada el advenimiento de la edad de la
  biotecnología

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LA DECADA DE LOS 80
LOS TRANSGÉNICOS
Y LAS BASES DE DATOS Y LA GENÉTICA DE LA
CONSERVACIÓN
52
1865

• 1980
• La suprema corte de U.S. permite patentar
  formas de vida
• 1985
• Se prueban plantas modificadas genéticamente

En 1988 el National Center for Biotechnology
Information (NCBI) y el GenBank
Margaret Dayhoff
53
LA DECADA DE LOS 90
GENOMAS Y CLONES
54
LOS 90 GENOMAS Y CLONES
1865

• 1995
• primer genoma Hemophilus influenzae.
• 1996
• Genoma de Saccharomyces cerevisiae
• 1997
• Se clona Dolly
• 1998
• Genoma de C. elegans

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2000
COMO FUNCIONA UN GENOMA?
GENÓMICA Y PROTEÓMICA
56
EL FUTURO......
57
Genómica y sociedad
Genómica y salud
Genómica biológica
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Genomica biológica

• Desarrollar un catálogo completo y comprensible
  de los componentes genómicos
• Establecer como funcionan en forma coordinada
  para controlar las funciones de las células y los
  organismos
• Entender como los genomas varían y adquieren
  nuevos roles funcionales

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Genomica y salud
Establecer los genes que tienen un rol en la
salud y en la enfermedad y determinar como
interactuan con los factores ambientales
Metodos de diagnóstico para la predicción de la
suceptibilidad y la respuesta a drogas
Existen productos dirigidos hacía sólo 500
productos génicos humanos
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Genomica y sociedad
Analizar el impacto de la genética en conceptos
de raza, identidad de grupo, salud, enfermedad y
normalidad de rasgos y comportamientos. Establecer
políticas para el uso de la información genética
y los límites éticos de su investigación.