Title: DFICIENCES MENTALES LIES AU SEXE NON SPCIFIQUES
1Objectifs du Centre de référence maladies rares
sortir du circuit fermé des maladies
orphelines
2Missions du centre de référence national
maladies rares
3Equipe du centre de référence Déficiences
intellectuelles de causes rares X fragile et
autres RMLX
- Pr Vincent des Portes neuropédiatre,
coordonnateur - Mme Catherine Vuillet secrétaire
coordonnatrice - Dr Dorothée Ville neuropédiatre
- Dr Elisabeth André neuropédiatre
- Dr Amélie Clément pédopsychiatre
- Dr Séverine Lejeune pédopsychiatre
- Mr Gérald Bussy neuropsychologue
- Mme Sonia Krifi - Papoz neuropsychologue
4Centre de référence Déficience intellectuelles
de causes rares 2006 mise en route du
centre
- Cible patients atteints de retard mental lié
au chromosome X - patients atteints de retard inexpliqué
- Quelle est lattente des familles ?
- Questionnaire aux parents (S Lejeune / A
Clément, assoc Goëland) - Prestation ciblée neuropéd, pédopsy,
neuropsycho - Quels sont les conséquences médico-sociales dun
handicap mental ? - Fiche INVS E André / D Ville / V des Portes
- Recommandations / Aide aux familles
- Fiche X fragile G Bussy
- Orthophonie S Krifi - Papoz
- Psychopathologie (comportement, pharmacologie)
D Gérard, A Clément - Aide à la création de lassociation X
traordinaire V des Portes
5REMERCIEMENTS
Les patients et leurs familles Doctorants
Aurore CURIE, Gérald BUSSY, Médecins Dorothée
VILLE, Elisabeth ANDRE, Laurence LION-FRANCOIS,
Stéphanie MARIGNIER, Christophe ROUSSELLE, Amélie
CLEMENT, Séverine LEJEUNE, Daniel GERARD, Patrick
EDERY, Marianne TILL, Gaetan LESCA. Neuropsycholo
gues Vania HERBILLON, Sonia KRIFI -
PAPOZ Biologistes / Généticiens David
CHEILLAN, Renaud TOURAINE, Karine POIRIER, Jamel
CHELLY, Thierry BIENVENU, Claude MORAINE, Chérif
BELDJORD Imageurs CEA, CERMEP, Nathalie
BODDAERT, Monica ZILBOVICIUS, Catherine CHIRON,
Lucie HERTZ PANIER, CHLS François COTTON,
Debrousse Laurent GUIBAUD. Financements
European XLMR Consortium EUROMRX, Fondation
Jérôme Lejeune, GIS Maladies rares, Hospices
Civils de Lyon, CNRS ARC Brigitte RAVIS