DFICIENCES MENTALES LIES AU SEXE NON SPCIFIQUES - PowerPoint PPT Presentation

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DFICIENCES MENTALES LIES AU SEXE NON SPCIFIQUES

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Arbre diagnostic clinique. Etude de cas sporadiques. Groupes homog nes ... D ficiences intellectuelles de causes rares : X fragile et autres RMLX ... – PowerPoint PPT presentation

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Title: DFICIENCES MENTALES LIES AU SEXE NON SPCIFIQUES


1
Objectifs du Centre de référence maladies rares
 sortir du circuit fermé des maladies
orphelines 
2
Missions du centre de référence national
 maladies rares 
3
Equipe du centre de référence Déficiences
intellectuelles de causes rares X fragile et
autres RMLX
  • Pr Vincent des Portes neuropédiatre,
    coordonnateur
  • Mme Catherine Vuillet secrétaire
    coordonnatrice
  • Dr Dorothée Ville neuropédiatre
  • Dr Elisabeth André neuropédiatre
  • Dr Amélie Clément pédopsychiatre
  • Dr Séverine Lejeune pédopsychiatre
  • Mr Gérald Bussy neuropsychologue
  • Mme Sonia Krifi - Papoz neuropsychologue

4
Centre de référence  Déficience intellectuelles
de causes rares  2006  mise en route  du
centre
  • Cible patients atteints de retard mental lié
    au chromosome X
  • patients atteints de retard inexpliqué
  • Quelle est lattente des familles ?
  • Questionnaire aux parents (S Lejeune / A
    Clément, assoc Goëland)
  • Prestation ciblée neuropéd, pédopsy,
    neuropsycho
  • Quels sont les conséquences médico-sociales dun
    handicap mental ?
  • Fiche INVS E André / D Ville / V des Portes
  • Recommandations / Aide aux familles
  • Fiche X fragile G Bussy
  • Orthophonie S Krifi - Papoz
  • Psychopathologie (comportement, pharmacologie)
    D Gérard, A Clément
  • Aide à la création de lassociation  X
    traordinaire  V des Portes

5
REMERCIEMENTS
Les patients et leurs familles Doctorants
Aurore CURIE, Gérald BUSSY, Médecins Dorothée
VILLE, Elisabeth ANDRE, Laurence LION-FRANCOIS,
Stéphanie MARIGNIER, Christophe ROUSSELLE, Amélie
CLEMENT, Séverine LEJEUNE, Daniel GERARD, Patrick
EDERY, Marianne TILL, Gaetan LESCA. Neuropsycholo
gues Vania HERBILLON, Sonia KRIFI -
PAPOZ Biologistes / Généticiens David
CHEILLAN, Renaud TOURAINE, Karine POIRIER, Jamel
CHELLY, Thierry BIENVENU, Claude MORAINE, Chérif
BELDJORD  Imageurs  CEA, CERMEP, Nathalie
BODDAERT, Monica ZILBOVICIUS, Catherine CHIRON,
Lucie HERTZ PANIER, CHLS François COTTON,
Debrousse Laurent GUIBAUD. Financements
European XLMR Consortium EUROMRX, Fondation
Jérôme Lejeune, GIS Maladies rares, Hospices
Civils de Lyon, CNRS ARC Brigitte RAVIS
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