Diapositiva 1

1
Unidad I MUTACIONES
2
NIVELES DE LAS MUTACIONES
3
Mutación un cambio de la secuencia nucleotídica
que produce un cambio en la proteína, alterando
su función y produciendo un fenotipo alternativo
4

• Mutaciones por tamaño
• Puntuales una base (inserción, deleción,
  reemplazo)
• Grandes más de una base

TIPOS DE MUTACIONES
Corrimiento de marco de lectura
Mutaciones por sentido
Silvestre
mutante
Hacia atrás
silvestre
(reversión de la mutación)
Hacia delante

• Por origen
• Espontáneas No se conoce el origen
• Inducidas Debidas a agentes inductores
• Adaptativas Como un mecanismo para sobrevivir

• Silenciosas

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(No Transcript)
6
Mutaciones por inserción/ eliminación
Por reemplazo   i.- Transiciones, en las cuales
a pirimidina (o purina), es substituida por otra
  C por T o A por G   ii.-
Transversiones, en las cuales una pirimidina es
remplazada por una purina o viceversa.   C (T)
por A o G o bien A(G) por C o T
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(No Transcript)
8
(No Transcript)
9
Mutaciones cromosómicas
deleción
duplicación
10
Mutaciones cromosómicas
inserción
translocación
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(No Transcript)
12
(No Transcript)
13
(No Transcript)
14
(No Transcript)
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polidactilia
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Ejemplos de mutágenos
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Agentes químicos inductores de mutaciones/
Análogos de bases

• Son bases modificadas, como el 5 Bromo Uracilo,
  que es similar a la Timina
• y la 2 amino purina, que es similar a la
  Adenina. 

2) El Acido Nitroso ( HNO2 ) y la hidroxilamina (
NH2 OH) son dos sustancias muy importantes en la
alteración de la molécula del ADN, produciendo
transversiones y transiciones
3) Las acridinas son sustancias que tienen la
particularidad de introducirse entre las bases de
la molécula de ADN produciendo un corrimiento de
las bases originales. Bromuro de etidio
18
(No Transcript)
19
(No Transcript)
20
(No Transcript)
21
(No Transcript)
22
(No Transcript)
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Inducción de mutaciones por radiaciones
Rayos u.v.
El efecto que producen los primeros se debe a la
formación de los dímeros de Timina, o sea une a
dos moléculas de Timina formando una
pareja.  Existen enzimas que pueden arreglar el
daño hecho por los rayos ultravioletas separando
las dos Timinas unidas, por lo que se repararía
el daño.  Por otro lado, existen otro tipo de
enzimas que en vez de separar las moléculas de
Timina unidas, directamente las eliminan dejando
un agujero produciendo una delección o en algunos
casos una incorporación de alguna base por medio
de la DNA-polimerasa. Estos procesos se
denominan de reparación del daño. Cuando este
sistema de reparación de los daños efectuados por
radiaciones UV no funciona en el humano aparece
la enfermedad conocida como Xeroderma pigmentoso.
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Dímeros de timina
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Reparación directa fotorreactivación
Reparación por escisión
Reparación posterior a la replicación
Reparación sedes AP
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Síndrome X frágil expansión de trinucleótidos
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Con respecto a los Rayos-X su efecto parecería
que tiene que ver con la intensidad, dosis y
presencia de radicales libres en las células
irradiadas. Pero como hemos también visto esto
no implica que el fenotipo cambie, pues por
ejemplo, un cambio en el tercer nucleótido de
muchos codones no afecta en nada la incorporación
de un determinado aminoácido en una proteína (
p.ej. los codones para la Treonina, la Prolina,
etc.).  Entonces podríamos hablar de mutación
cuando la variación en la secuencia nucleotídica
produzca algún cambio en la secuencia de
aminoácidos de la proteína.  Pero muchas veces la
proteína cambia pero no cambia su función y por
lo tanto no observamos un cambio a nivel
fenotípico.
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Mutaciones por agentes inductores oncogenes
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Cataratas, homocistinuria, neuroblastoma,
síndrome de Ehlers-Danlos, Rabdomiosacoma,
glaucoma, enfermedad de Hirschsprung, exostosas,
síndrome de Schwartz-Jampel, hipofosfatasia,
hiperprolinemia, cáncer de seno, síndrome de
Bartter, melanoma, cáncer de próstata, de
cerebro, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth,
distrofia corneal y muscular, eritroqueratodermia,
sordera, porfiria, hipercolesterolemia,
displasia, enfermedad de los discos
intervertebrales, linfoma, meduloblastoma,
carcinoma, adenocarcinoma, enfermedad de maple,
amaurosis, leucemia, síndrome de Zellweger,
síndrome de Stickler, síndrome de Marshall,
enfermedad de Stargardt, retinitis pigmentosa,
enfermedad de almacenamiento de glucógeno, fundus
flavimaculatus, osteoporosis, hipotiroidismo,
síndrome de Waardenburg, feocromocitoma,
suceptibilidad a la psoriasis, hemocromatosis,
picnodisostosis, enfermedad de Gaucher, síndrome
de Vohwinkel, eritroqueratoderma, anemia
hemolítica, eliptocitosis, piropoiquilocitosis,
hiperlipidemia, esferocitosis, hiperparatiroidismo
, esquizofrenia, diatetis hemorrágica,
cardiomiopatía, enfermedad de Dejerine-Sottas,
enfermedad crónica granulomatosa, epidermólisis
bulosa, deficiencia de quitotriosidasa,
pseudohipoaldosteronismo, ateroscrlerosis,
síndrome de Sjogren, síndrome de van der Woude,
deficiencia del factor de coagulación, enfermedad
de Rippling, enfermedad de Alzheimer, deficiencia
en fumarasa, síndrome de Chediak-Higashi,
síndrome Muckle-Wells, síndrome de Zellweger,
adrenoleucodistrofia, síndrome de Usher, síndrome
de Kenny-Caffeycondrodispacia punctata entre
otras.
Enfermedades genéticas asociadas al cromosoma 1
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Control de la información
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Señalización celular en animales
Al torrente sanguíneo
Al fluído extracelular
A células remotas blanco
Velocidad y selectividad
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Señales extracelulares
Proteínas receptoras
Señales múltiples
Señales adicionales
Otras señales
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Proliferación / restricción celular
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(No Transcript)
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Mutaciones genómicas
Son alteraciones en el número de cromosomas de
una especie. Se distinguen dos tipos
Aneuploidía alteración en el número normal de
ejemplares de uno o más cromosomas, sin afectar
el juego completo. Un ejemplo de aneuploidía es
el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
Euploidía alteración en el número normal de
dotaciones haploides de un individuo. Causas de
las mutaciones genómicas Fusión céntrica unión
de dos cromosomas no homólogos con pérdida de
algún centrómero. Fisión céntrica escisión de
un cromosoma en dos. Segregación errónea
durante la meiosis distribución errónea de las
cromátidas homólogas entre las células hijas.
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Euploidías
La mayoría de los seres vivos somos diploides,
cuando dicha condición cambia decimos que se ha
producido una mutación. Hay varios
tipos Monoploidía Propia de seres monoploides
(n) como por ejemplo bacterias, hongos, gametos
de animales superiores,... Triploidía Propio de
seres con tres dotaciones haploides (3n),
comúnmente estos animales suelen ser
estériles. Tetraploidía Propia de seres con
cuatro dotaciones cromosómicas (4n).
Poliploidía Es un fenómeno bastante frecuente
en vegetales y rara en animales. Los individuos
poliploides suelen presentar mayor tamaño y
vigor, así como otras características útiles para
su aprovechamiento por el hombre. Se realizan
artificialmente de tal forma que la fase de
reducción no se produzca.
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Alteraciones cromosómicas
Fusión céntrica Dos cromosomas no homólogos se
fusionan entre sí por sus centrómeros. Escisión
céntrica un cromosoma se escinde en dos por su
centrómero. No-disyunción en la meiosis En la
meiosis no se realiza la segregación normal de
las cromátidas homólogas, pasando ambas a una
gonia y quedando la otra gonia sin esa cromátida.
Pueden ser de dos tipos euploidías y
aneuploidías.
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Alteraciones en los cromosomas sexuales.
Intersexo masculino Son individuos 44xxy,
conocido como Síndrome de Klinefelter, o sea
machos con diversas carácterísticas femeninas,
fenotípicamente serán varones. Se caracterizan
por ser estériles al tener los testículos poco
desarrollados, con aspecto eunucoide (rasgos
suaves). Síndrome del duplo y (supermachos) Son
individuos con 44xyy, individuos con elevada
estatura, muy violentos, personalidad infantil,
bajo coeficiente intelectual, llamado Síndrome
del doble Y, de amplia discusión en los últimos
tiempos debido a la posible asociación a
conductas sexuales anómalas y comportamientos
agresivos y antisociales.  Intersexo femenino
44xo, Síndrome de Turner y son individuos
fenotípicamente de sexo femenino pero con ovarios
y útero escasamente desarrollados, baja estatura,
senos muy distantes, poco desarrollados y
naturalmente, estériles. La frecuencia de ambos
síndromes es bastante elevada, acercándose a 1 en
1000 de los nacidos vivos en el caso del Síndrome
de Klinefelter y a 1 en 5000 nacidos vivos para
el Sindrome de Turner. Cabe recordar que muchos
de los abortos espontáneos (aproximadamente el
20) son debidos a la condición XO del feto o
Síndrome de Turner. Síndrome del triple x
44xxx (superhembras). Personalidad infantil,
escaso desarrollo de los genitales externos.
39
Aneuploidías
Los individuos presentan algún cromosoma de más o
de menos respecto de su dotación normal. Los
tipos son Monosomía Se caracteriza por tener
un CRM de menos (2n-1). Síndrome de
Turner. Trisomía Se caracterizan por tener un
CRM de más (2n1). Síndrome de Down. Tetrasomía
Se caracteriza por tener dos CRM de más (2n2).
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Síndrome de Turner.
Monosomía Se caracteriza por tener un CRM de
menos (2n- 1)
Se caracteriza por talla corta, disgenesia
gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli,
disminución del ángulo cubital, implantación baja
del cabello y monosomía parcial o total
del cromosoma X.
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a
1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1 de todas
las concepciones presentan una monosomía X. De
ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos,
generalmente durante el primer trimestre del
embarazo.
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Trisomía Se caracterizan por tener un CRM de más
(2n1). Síndrome de Down.
42
Baja estatura
Facciones características
Línea baja del cabello
Pliegue de la piel
Constricción aórtica
Tórax en forma de escudo
Desarrollo pobre de los senos
Pezones espaciados
Deformación en codos
4º metacarpo acortado
Ovarios rudimentarios
Uñas pequeñas y pliegue semiesco
Gónadas subdesarrolladas
Manchas cafés
Sin menstruación, carencia de humedad
vaginal Relaciones sexuales dolorosas
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Tx.El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de
la hormona de crecimiento puede o no ser
indicado esto puede ayudar a que se logre una
estatura más "
Px.Esta anomalía cromosómica está asociada con
numerosas condiciones y problemas médicos además
de la falta de madurez sexual. Si no se presentan
defectos cardíacos severos al momento del
nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta
con una inteligencia normal. Algunos pacientes
con síndrome de Turner han experimentado
estigmatización por ser de baja estatura, por
tener subdesarrollo de las características
sexuales, por evitar las relaciones sexuales
dolorosas o por no poder engendrar hijos.
Complicaciones Anomalías renales Presión
sanguínea alta Obesidad Diabetes mellitus
Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis
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Alteraciones en los autosomas.
Síndrome de Down o mongolismo La alteración se
produce en el CRM número 21, donde hay una
trisomía. Esto produce retraso mental, ojos
rasgados, estatura baja, piel rugosa, problemas
circulatorios y una esperanza de vida corta (42
años). Síndrome de Edwards Tiene una trisomía
en el CRM 18. Se caracterizan por tener pequeñas
deformaciones en la cabeza, mentón hundido, boca
pequeña, membranas interdigitales. Síndrome de
Paton Trisomía en el CRM 13 ó 15. Se
caracterizan por tener labio leporino, lesiones
cardiacas, dedos supernumerarios, esperanza de
vida corta.
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También encontramos variedades comerciales
tetraploides de otras plantas forrajeras
importantes, como ser Trifolium pratense y
Trifolium hybridum, como así también plantas
ornamentales como Zinias u hortícolas como la
remolacha. En general, en la formación de los
poliploides, podemos distinguir los
autopoliploides, en donde se produce una
autoduplicación del número cromosómico, fenómeno
bastante común en el reino vegetal, y los
alopoliploides, en donde luego de una cruza entre
dos especies diversas se produce un híbrido F1
estéril pero que por posterior formación de
gametos viables (con todos los cromosomas de la
F1), producirá individuos con el complemento
cromosómico duplicado. La formación espontánea de
la poliploidía es muy común, pero el hombre, para
utilizar las ventajas anteriormente citadas,
induce la formación de poliploides para mejorar
sus cultivos.  Mediante la aplicación de
determinadas sustancias, entre las cuales la más
conocida es la Colchicina, extraída del Colchicum
autumnale, sobre tejidos meristemáticos de la
planta a tratar, se inhibe la formación del huso
acromático y por consecuencia, se forma un tejido
poliploide.  Este proceso es denominado
C-mitosis. Si este tejido involucra órganos que
intervienen en la reproducción, como por ejemplo
que darán origen a ramas florales, a la meiosis
se obtendrán gametos con un número cromosómico
duplicado. Así entonces un autotetraploide
producirá gametos funcionales diploides que si se
unen entre sí nos darán nuevamente un individuo
tetraploide.
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Despurinación. La despurinación ocurre cuando
una purina se desprende de su desoxirribosa, de
modo que el nucleótido afectado pierde su base.
Como consecuencia, queda en el gen un sitio
apurinico, un nick, un sitio sin información a
pesar de no haberse cortado el ADN.
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Desaminación. La desaminación es un proceso
normal en el que las bases nitrogenadas citosina
y adenina pierden sus grupos amino (-NH2). Esto
cambia la estructura de los enlaces puente de
hidrógeno que la base puede formar, si el daño no
es reparado cuando ocurra la duplicación de ADN
se producirá la mutación por apareamiento de la
base mutada con otra base que no
corresponde.   La citosina se desamina a uracilo
(C -gt U) que puede aparearse ahora con la
adenina. Como este es un proceso natural en la
célula existe un mecanismo de reparación, mediado
por la enzima uracil ADN-glicosilasa, que elimina
del desoxiuracilo de la molécula de ADN. Muchas
veces el ADN es modificado en la célula por
metilación (agregando grupos metilos -CH3), la
desaminación de la 5-metil-citosina produce
timina (5mC -gt T), un componente normal del ADN
que escapa a los mecanismos de reparación
produciendo una transición desde GC a AT (GC --gt
AT).
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La adenina también sufre desaminación a
Hipoxantina (A -gt H), molécula que puede formar
pareja con citosina, produciendo una transición
AT--gtGC.
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Tautomería
Las bases nitrogenadas que conforman el ADN
pueden existir en distintas formas químicas
denominadas tautomeros. Los tautomeros son
isomeros que difieren en la posición de sus
átomos que forman los enlaces puente de
hidrógeno. Los tautomeros de las bases
nitrogenadas están en equilibrio, el que se
encuentra normalmente desplazado hacia las formas
ceto (-CO), sin embargo, en forma poco frecuente
aparecen las formas imino (-CN-H) o enol
(-C-O-H). La forma imino de la citosina
(denotada por C) forma enlaces con la
adenina, la forma enol de la timina (T) forma
enlaces con la guanina, la forma imino de la
adenina (A) forma enlaces con la citosina, y la
forma enol de guanina forma enlaces con la
timina.   Las tautomerías producen mutaciones
(transiciones) durante la replicación del ADN
50
(No Transcript)
51
El 5-bromo-uracilo (5-BU) es un análogo de la
timina, pero cambia frecuentemente a la forma
enol (se tautomeriza) y se empareja así con la
guanina. Si durante la replicación del ADN se
incorpora 5-BU dependerá del estado de
isomerización de este compuesto (ceto 5-BU o enol
5-BU) que base se emparejará con él en la hebra
sintetizada.
52
La 2-amino-purina (2-AP) es otro análogo de base
es un análogo de la adenina que puede emparejarse
indistintamente con timina o citosina.
Nuevamente si durante la replicación del ADN la
2-AP inducirá transiciones.
53
  Daño de las bases. Muchos agentes mutagénicos
producen daños en las bases nitrogenadas,
modificando su estructura química.   La
hidroxilamina o HA (NH2-OH) es un mutágeno
efectivo que altera la estructura de la citosina
de modo que se empareja con la adenina. Así, la
HA es un inductor específico de transiciones GC
--gt AT.
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Otro mutágeno que altera la estructura química de
la adenina desaminandola a hipoxantina (H), es el
ácido nitroso o AN (HNO2). La hipoxantina se
emparejará con la citosina, induciendo
transiciones AT --gt GC.
55

• Dímeros de pirimidina. La luz ultra violeta
  (uv) causa dimerización de pirimidinas adyacentes
  en el DNA al formarse entre ellas una unión
  covalente. Los dímeros timina-timina pueden
  considerarse como el principal producto de estas
  radiaciones. De manera ocasional, se pueden
  formar dímeros citosina-citosina o
  citosina-timina. Estas dimerizaciones interfieren
  con la replicación normal del ADN, lo que conduce
  a mutaciones.
• Los dímeros de timina son normalmente removidos
  por un sistema específico de enzimas existiendo
  dos mecanismos de reparación.
• Reparación directa por la enzima ADN fotoliasa
  que se une en la oscuridad a los dímeros de
  timina. En presencia de luz, la enzima rompe los
  enlaces del dímero utilizando energía lumínica,
  para luego liberarse del ADN.
• Reparación por escisión o corte utilizando la
  escinucleasa ABC. Esta endonucleasa formada por
  subunidades codificadas por los genes uvrA, uvrB,
  uvrC es capaz de detectar dímeros de timina
  realizando un corte en la cadena de ADN a ambos
  lados del dímero.
• El segmento que incluye al dímero es separado de
  la hebra normal del ADN por la ADN helicasa II
  (producto del gen uvrD).
• La reparación se completa cuando la ADN
  polimerasa I y ADN ligasa se encargan de
  restaurar el trozo perdido colocando los
  nucleótidos y uniendo los extremos de estos,
  respectivamente.

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• Agentes mutágenos. Son factores que aumentan
  sensiblemente la frecuencia normal de mutación.
• Radiaciones ionizantes (rayos a, b, g) . Ioniza a
  los átomos y da como resultado formas
  tautoméricas, roturas de enlaces, etc.
• 2) Radiaciones no ionizantes (rayos
  ultravioletas). Pueden dar lugar a dímeros de
  Timina y aparición de formas tautoméricas.

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Sustancias químicas mutágenas. 1) Modificaciones
de bases nitrogenadas HNO2, hidroxilamina, gas
mostaza. 2) Sustitución de una base por otra
análoga. Intercalación de moléculas Son
moléculas semejantes a bases nitrogenadas como la
proflavina y que provocan el corrimiento en el
orden de lectura.
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Como sabemos, toda especie tiene un número
cromosómico básico llamado n si hablamos del
nivel haploide y 2n si lo hacemos del nivel
diploide, nivel llamado típico para la mayoría de
las especies. Pero existen variaciones a estos
niveles de ploidía. Es así que, por ejemplo,
podemos encontrar especies con tres complementos
cromosómicos (triploides), o especies
tetraploides (tetra 4 ) o pentaploides o
hexaploides, etc. En el caso de los triploides,
provenientes, por ejemplo de la fecundación de un
gameto 2n ( formado a partir de un individuo
tetraploide) por un gameto n ( obtenido a partir
de meiosis de un individuo normal 2n), se utiliza
la elevada esterilidad de los triploides con
aborto de las semillas, una carácterística
ampliamente buscada, por ejemplo, en la
producción de sandías o de uvas de mesa sin
semillas. Otra consecuencia de los poliploides es
la mayor dimensión de sus células y por lo tanto
también de los individuos, debido al complemento
extra de cromosomas, condición muy utilizada en
floricultura y en horticultura, dándoles mayor
valor comercial a las frutas y hortalizas
poliploides. Van Bogaert (1975) comparando
variedades diploides y tetraploides de Lolium
encontró que las variedades tetraploides eran 72
al 84 más altas, producían un 59 más de
semillas y un 18 más de materia verde que las
variedades diploides como así también tenían
mayor resistencia a las enfermedades debido a los
efectos favorables de la duplicación de sus
cromosomas. 
euploidia
59
Con respecto a los alopoliploides podemos decir
que derivan de la cruza entre dos especies
diversas con la producción de un híbrido F1
estéril, ya que los cromosomas no se reconocen y
por lo tanto no se produce apareamiento en la
profase meiótica.  Mediante algún proceso de
poliploidización, como por ejemplo el nombrado
C-mitosis, se pueden obtener tejidos poliploides,
que si involucran órganos florales formarán a la
meiosis gametos viables. Estos gametos viables
también podrían formarse a partir de la no
disyunción de los cromosomas del híbrido F1 a la
meiosis.  La fecundación posterior entre dos
gametos no reducidos nos daría la formación del
alopoliploide o anfidiploide fértil. Se cree que
esta situación es menos probable que la citada en
primer término, pero las dos tienen validez y son
dos posibles formas de la restauración de la
fertilidad en un híbrido interespecífico
estéril. La Raphanobrasica, producida
artificialmente por Karpechenko (1928), híbrido
entre Raphanus sativus (2n18) y Brasica oleracea
(2n18) es un caso típico de una cruza entre dos
especies distintas pertenecientes además a dos
géneros diversos.  La cruza F1 resultó estéril
pero se produjeron algunas semillas que luego se
desarrollaron en plantas adultas y dieron
individuos con 36 cromosomas que producían
meiosis normal debido a la organización de los
cromosomas en bivalentes en la meiosis. O sea,
los cromosomas provenientes del género Raphanus
se unían con sus homólogos y los del género
Brasica con los suyos. Existen muchos ejemplos de
alopoliploides naturales o espontáneos, como ser
la Avena sativa (n21) que parecería ser un
hexaploide proveniente de distintas avenas con
número básico n7.
60
POLIPLOIDÍA
El Triticale, cuyos primeros intentos de
formación datan de 1889, cruzando Triticum
aestivum ( trigo pan ) y Secale cereale ( centeno
), representa uno de los casos más particulares,
ya que las cruzas entre estas dos especies
distintas, pertenecientes además a dos géneros
diversos, dió muchos híbridos estériles.
Afortunadamente también se formó alguna planta
que produjo semillas normales.  Posteriormente,
otros investigadores demostraron que este híbrido
era un anfidiploide, derivado de la duplicación
espontánea de los juegos cromosómicos de las dos
especies intervinientes, 42 cromosomas del trigo
y 14 del centeno. Este híbrido realiza meiosis
normalmente, como ya visto, pues los cromosomas
derivados de cada especie se aparearán entre sí
en la profase. Se han realizado muchos otros
trabajos para obtener Triticale mediante el
tratamiento de los híbridos con Colchicina
utilizando ambos tipos de trigos, el Triticum
aestivum y también el Triticum durum. Los
diversos tipos de Triticales obtenidos han
mostrado elevada producción de grano, gran
resistencia al frío, alto contenido en proteína y
elevado contenido de lisina, mayor que la del
trigo pero inferior a la del centeno. El caso del
algodón es otro ejemplo muy conocido y de gran
importancia económica. El Gossypium hirsutum o
algodón americano con 52 cromosomas proviene de
la cruza entre el Gossypium arboreum y el
Gossypium thurberi, ambos con 2n26 cromosomas. A
partir del híbrido F1 estéril se obtuvo el
anfidiploide con 52 cromosomas. Pero quizás el
caso más importante entre los poliploides sea el
del trigo. En efecto, las dos especies de trigos
más cultivadas en la actualidad, el Triticum
durum o trigo candeal o fideos (2n28) y el
Triticum aestivum o trigo pan (2n42), son
anfidiploides, tetraploide en el caso del candeal
y hexaploide en el caso del trigo pan, originados
a partir de cruzas entre distintas especies del
género Triticum y del género Aegilops clicar aquí
para ver algunas relaciones entre las distintas
especies de trigo. En los animales, el caso
típico de poliploidía se da en las células del
hígado de los mamíferos, entre ellos el hombre.
Además se han encontrado individuos poliploides
en coleopteros, lepidópteros y tisanópteros. En
conclusión, la poliploidía debe interpretarse
como un mecanismo que nos lleva a la obtención de
nuevas especies, ya sea en forma espontánea en la
naturaleza o realizadas por el hombre,
especialmente en el reino vegetal, ya sea en los
autopoliploides en donde hay una duplicación de
su propio genoma, como en los alopoliploides, en
donde se encuentra una duplicación de genomas
provenientes de especies diversas. En el campo
agronómico es donde se han utilizado sus
principales ventajas que van desde la utilización
comercial de las flores y frutos de notable
tamaño hasta la utilización de los mismos como
reservorios de variabilidad genética.
61
ANEUPLOIDIA Muchas veces la variación en el
número cromosómico no involucra a juegos
completos de los mismos y es así que se
encuentran variaciones en cuanto a simples
cromosomas. Pueden, entonces, encontrarse
individuos con la falta o con el exceso de 1 ó de
varios cromosomas. Las consecuencias genéticas de
estas modificaciones van desde la esterilidad
hasta la formación de formas aberrantes de
individuos, dependiendo de cual o cuales
cromosomas son los involucrados en la
mutación. Podemos encontrar individuos a los
cuales les falta un cromosoma de algún par de
homólogos por lo que ese organismo formará
gametos normales n y gametos con el número
haploide reducido en un cromosoma o sea n-1.  Si
bien en vegetales estos gametos no tienen mucha
viabilidad, en animales pueden subsistir y al
unirse con algún gameto con constitución
cromosómica normal se formarán individuos 2n-1,
en donde las consecuencias dependerán de cual
cromosoma es el faltante. A estos individuos se
los llama monosómicos. Por el mismo mecanismo
descripto anteriormente y producidos
principalmente por la no disyunción de algún
cromosoma en la metafase I de la meiosis, se
pueden formar gametos en donde falta algún
cromosoma (nulisómico) o faltan 2 cromosomas de
distintos pares (doble nulisómico) y así por el
estilo.  La combinación de dos gametos
nulisómicos para el mismo cromosoma nos llevará a
un cigoto nulisómico para el par involucrado, por
ejemplo nulisómico-4 si el par es el cuatro, con
constitución cromosómica 2n-2.  Por otro lado,
la unión de dos gametos con algún cromosoma
extra, por ejemplo dos gametos con dos cromosomas
4, formarán un cigoto tetrasómico para ese par,
por lo que el cigoto tetrasómico tendrá
constitución 2n2. Entonces, si en el momento de
la fecundación esos gametos con alguna falta o
exceso cromosómico se encuentran con un gameto
con la constitución cromosómica normal, los
descendientes serán anormales con algún tipo de
aberración. Un caso particular son los
trisómicos, en donde uno de los pares tiene un
cromosoma extra formando un trivalente, con
fórmula cromosómica 2n1. Este individuo en la
meiosis producirá gametos n y gametos n1 que
contienen un cromosoma extra. 
62
En el hombre la trisomía del cromosoma 21 es la
más conocida y la más frecuente ( 1700 bebes ),
se debe a la presencia de un cromosoma extra en
el par 21 y se denomina síndrome de Down o
mongolismo, en honor a L. Down que describió en
1866 esta aberración cromosómica. Esta anomalía
tiene mucha relación con la edad de la madre al
concebir y está directamente relacionada a la
no-disyunción del par 21 en la meiosis
materna. Pero existen varios otros tipos de
trisomías, un poco menos frecuentes (17.000
nacidos vivos) pero con efectos tanto o más
deletéreos que los de la trisomía 21, como son
las trisomías de los cromosomas del grupo E, o
sea los cromosomas 16, 17 y 18 del género humano
produciendo distintos fenotipos con
malformaciones varias y retardo mental. También
existen las trisomías de los cromosomas del
grupos D, o sea los cromosomas 13, 14 y 15 con
una frecuencia mucha menor, de 1 en 14.000
nacidos vivos, ya que una de las principales
complicaciones de esta trisomía es la de morir al
estado fetal. Las trisomías en el género humano
no sólo pueden involucrar a los autosomas sino
que el fenómeno de la no disyunción puede también
producir gametos con exceso o defecto de un
cromosoma X o Y dando origen a distintos
síndromes asociados a graves manifestaciones
fenotípicas. Un gameto con un cromosoma X en
exceso, producto de la no disyunción del par X en
la meiosis femenina ( 22 autosomas XX), al ser
fecundado con un espermatozoide normal llevando
un cromosoma Y ( 22 autosomas Y) nos dará un
individuo de constitución cromosómica XXY,
conocido como Síndrome de Klinefelter, o sea
machos con diversas carácterísticas
femeninas. Por el otro lado, la constitución
cromosómica XO, proveniente, por ejemplo, de la
fecundación de un óvulo normal ( 22 autosomas X
) con un espermatozoide nulisómico para sus
cromosomas sexuales ( 22 autosomas ) se conoce
como Síndrome de Turner ( 44 Autosomas XO ) y
son individuos fenotípicamente de sexo femenino
pero con ovarios y útero escasamente
desarrollados, baja estatura, senos muy
distantes, poco desarrollados y naturalmente,
estériles. La frecuencia de ambos síndromes es
bastante elevada, acercándose a 1 en 1000 de los
nacidos vivos en el caso del Síndrome de
Klinefelter y a 1 en 5000 nacidos vivos para el
Sindrome de Turner. Cabe recordar que muchos de
los abortos espontáneos (aproximadamente el 20)
son debidos a la condición XO del feto o Síndrome
de Turner. La no disyunción de los cromosomas
sexuales en la meiosis del macho puede producir
también espermatozoides con dos Y ( producto de
una no- disyunción en la segunda anafase meiótica
), los que combinados al momento de la
fecundación con un óvulo normal con un X  dará un
individuo cromosómicamente XYY, llamado Síndrome
del doble Y, de amplia discusión en los últimos
tiempos debido a la posible asociación a
conductas sexuales anómalas y comportamientos
agresivos y antisociales.