Genit

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Desordens da Diferenciação Sexual
Mariana de Melo Gadelha Hospital Regional da Asa
Sul/SES/DF www.paulomargotto.com.br 06/08/2010
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Menino....
3

• ... ou Menina?

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Quando não se pode responder a essa
pergunta sem pensar duas vezes, trata-se
de uma emergência médica.
Roberta Pagon
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CASO CLÍNICO

• R.V., 08 anos, criado no sexo masculino, com
  queixa de pênis pequeno desde o nascimento.
• Ao exame físico, formações lábio-escrotais
  não-fusionadas, phallus com 1,5cm, 02
  orifícios perineais, gônadas palpáveis
  bilateralmente (na bolsa escrotal à direita e no
  canal inguinal à esquerda).
• Cariótipo 46XY/ 45X0. AP evidenciou disgenesia
  gonadal mista.

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CASO CLÍNICO

• Sem resposta terapêutica às tentativas de induzir
  crescimento fálico com testosterona IM.
• Trocado sexo de criação para feminino.
• Realizado clitoridectomia gonadectomia
  bilateral.
• Realizado mudança judicial do registro. Trocado
  nome de Roberto para Odete.
• Distúrbios psiquiátricos na adolescência.
• Retorna na urologia do HC aos 32 anos com desejo
  do fenótipo masculino.
• Voltou a se chamar Roberto. Tinha namorada.
  Libido normal. Cogitado confecção de neopênis.

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OBJETIVOS

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
  primordial que ele exerce no prognóstico do
  paciente com DDS
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs
• Descrição adequada da genitália
• Breve descrição embriológica da formação genital
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
  dos DDSs.

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OBJETIVOS

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
  primordial que ele exerce no prognóstico do
  paciente com DDS
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs
• Descrição adequada da genitália
• Breve descrição embriológica da formação genital
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
  dos DDSs.

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INTRODUÇÃO

• Emergência neonatal mais freqüentemente
  negligenciada pelo pediatra
• Risco de vida imediato
• Prejuízos irreparáveis ao bem-estar psicossocial
  do paciente a longo prazo
• Suspeita de alteração levantada muitas .
  vezes pela família e não pelo médico.

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1969 2005

• 149 Pacientes
• Identificação da condição pelo pediatra ao
  nascimento

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Idade na Primeira Consulta com Especialista
12
Situações de Risco no Período Neonatal
13
Registro Civil
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OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA

• Examinar adequadamente a genitália ao nascimento
  (sala de parto) e no CD periodicamente
• Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NÃO
  fornecer DNV constando o sexo da criança
• Esclarecer a família sobre a condição mas NÃO
  emitir opinião sobre o sexo da criança

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OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA

• Garantir que o restante da equipe de saúde também
  não emita opinião até que o sexo de criação tenha
  sido definido
• Uma vez definido o sexo de criação, contribuir
  para a afirmação junto à família
• Garantir que a criança seja vista por
  especialista ainda no berçário/ Alcon (antes da
  alta).

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OBJETIVOS

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
  primordial que ele exerce no prognóstico do
  paciente com DDS
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs
• Descrição adequada da genitália
• Breve descrição embriológica da formação genital
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
  dos DDSs.

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• Quando
• considerar que
• uma genitália é
• ambígua?

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Critérios de Danish (1982)

• Em uma genitália aparentemente masculina
• Tamanho peniano esticado 2,5 DP da média normal
  para a idade
• Hipospádia
• Gônadas pequenas ( 8mm)
• Gônadas não-palpáveis
• Presença de massa inguinal que possa corresponder
  a útero/trompas rudimentares.

30 Semanas 1,5cm 1-3 anos 2,9
cm 34 Semanas 2,0 cm
9-10anos 3,8cm Termo 2,5 cm Adulto9,3cm
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Gráfico de Comprimento Peniano
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Comprimento do Phallus
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Critérios de Danish (1982)

• Em uma genitália aparentemente feminina
• Comprimento clitoriano 6mm
• Gônada palpável
• Fusão labial posterior
• Massa inguinal que possa corresponder a
  testículos.

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Critérios Diagnósticos Simplificados

• Virilização Parcial da Genitália Externa
• Genitália Masculina sem Gônadas Palpáveis
• Genitália Feminina com Gônadas Palpáveis
• Hipospádias Perineais e Peno-escrotais
• Hipospádias Penianas com Gônada Unilateral
• Pênis lt 2,5cm no RN/lactente.

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Por que ter estes critérios em mente?

• Algumas vezes as alterações são extremamente
  sutis...
• Em outras são evidentes demais...

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DDS 46XX
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DDS 46XY
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OBJETIVOS

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
  primordial que ele exerce no prognóstico do
  paciente com DDS
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs
• Descrição adequada da genitália
• Breve descrição embriológica da formação genital
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
  dos DDSs.

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Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)
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OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA

• Não usar termos com conotação de sexo definido
  (ex. pênis, clitóris, testículo, etc...) quando
  se comunicar com a família
• Usar termos embriológicos que são menos
  estigmatizantes (ex. gônadas, phallus, etc...)
• Quando houver a definição do sexo, passar então a
  adotar o termo adequado.

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OBJETIVOS

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
  primordial que ele exerce no prognóstico do
  paciente com DDS
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs
• Descrição adequada da genitália
• Breve descrição embriológica da formação genital
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
  dos DDSs.

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Diferenciação Normal da Genitália Interna
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Diferenciação Normal da Genitália Externa
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OBJETIVOS

• Conscientizar o pediatra geral sobre a função
  primordial que ele exerce no prognóstico do
  paciente com DDS
• Critérios para o diagnóstico dos DDSs
• Descrição adequada da genitália
• Breve descrição embriológica da formação genital
• Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais
  dos DDSs.

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Diagnóstico Sindrômico
DDS 46 XX
DDS 46XY
Distúrbios da Diferenciação Gonadal
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DDS 46 XX

• Antigo pseudo-hermafrodita feminino
• Cariótipo 46XX
• Ausência de Gônadas Palpáveis
• Meninas Virilizadas

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• esquema

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DDS 46 XY

• Antigo pseudo-hermafrodita masculino
• Cariótipo 46 XY
• Presença de Gônada(s) Palpável(is)
• Meninos pouco virilizados.

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PHM - Etiologia

• INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA

DEFICIÊNCIA 5a-REDUTASE
Testosterona
DHT
HIPOPITUITARISMO
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DDS Disgenético (Disgenesias Gonadais)

• HERMAFRODITISMO VERDADEIRO
• Presença de Tecido Ovariano e Testicular no Mesmo
  Indivíduo

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Disgenesias Gonadais

?
?
Disgenesia Gonadal Pura (Cariótipo 46XY)
Disgenesia Gonadal Mista 45X0/ 46XY, 45X0/46XX,
etc...)
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Concluindo...
A Mulher Barbuda José de Ribera, 1631 Museu do
Hospital de Tavera Toledo/ Espanha
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• n 39 relatos nos prontuários

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CASO CLÍNICO

• K.F.F.A., 04 ddv na 1a consulta, encaminhada por
  DDS.
• Ao exame físico saliências labioescrotais
  parcialmente fusionadas na porção posterior,
  presença de 02 orifícios perineais, phallus de
  1,5cm de comprimento por 1cm de diâmetro
• Cariótipo 46XX.
• Ecografia pélvica mostrou presença de útero.
• AP Ovotestis à E e ovário normal à D.
• H.D. Hermafroditismo Verdadeiro

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CASO CLÍNICO

• Optado pelo sexo social feminino.
• Realizado clitoridecmia vulvoplastia
  gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03
  meses.
• Manteve acompanhamento regular até a
  adolescência.
• Puberdade espontânea aos 11 anos, menarca aos 13
  anos.
• Acompanhamento na ginecologia do HC.
• Casou-se aos 20 anos e estava grávida na última
  consulta. Sem queixas psiquiátricas.

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OBRIGADA!!!
45
Nota do Editor do site, Dr.Paulo R.
MargottoConsultem
Hiperplasia Adrenal Congênita Revisão de Literatura Autor(es) Hannah Peixoto Schechtman

Caso Clínico Hiperplasia congênita da supra-renalAutor(es) Marina Barichello Cerqueira, Luciana Sugai, Paulo R. Margotto