Mi

1
Mišicne distrofije
2
Što je to mišicna distrofija?

• Mišicna distrofija je progresivna, nasljedna
  bolest koja uništava mišice koji kontroliraju
  pokrete, te oni propadaju i slabe.
• Radi se o grupi rijetkih bolesti.
• Kod nekih oblika ove bolesti zahvaceno je i srce
  i drugi nevoljni mišici.

3
Uzroci mišicne distrofije

• Mišicne distrofije uzrokovane su genetskim
  defektima koji dovode do propadanje mišica.
• Duchenne i Beckerova distrofija uzrokovane su
  defektima gena na X kromosomu koji kontrolira
  proizvodnju mišicnog proteina distrofina. Majke
  su prenosioci gena, muško dijete ce se razboliti.
• Specifican uzrok ostalih oblika distrofija su
  mutacije u genima na autosomima.

4
Koji su simptomi mišicne distrofije?

• Mišicna slabost
• Grcevi ili ukocenost mišica nakon rada
• Slabost šaka
• Cesto padanje, nespretnost
• Gegajuci hod
• Deformacije kralježnice

5
Podjelamišicnih distrofija

• 1. Miotonicna mišicna distrofija2. Duchenne-ova
  mišicna distrofija3. Benigna mišicna
  distrofija4. Pojasni oblik mišicne distrofije5.
  Facioskapulohumeralna mišicna distrofija6.
  Kongenitalne mišicne distrofije7.
  Okulofaringealna distrofija8. Distalna
  distrofija9. Emery-Dreifuss mišicna distrofija

6

• Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se
  bolest pojavljuje
• Neki od oblika distrofije zahvacaju iskljucivo
  muškarce.
• Neki bolesnici imaju blage simptome koji vrlo
  sporo napreduju drugi imaju teške simptome i
  bolest brzo napreduju te umiru do 20. godine.
• Napredovanjem medicinske znanosti životni vijek
  ovih bolesnika se produžuje, a kvaliteta života
  poboljšava.

7
Miotonicna mišicna distrofija

• Ovaj se oblik distrofije još naziva i Steinertova
  bolest.
• Pogada žene i muškarce te se prvi simptomi mogu
  pojaviti od djetinjstva do odraslog doba.
• Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to
  je produženi grc ili ukocenje mišica nakon
  mišicnog rada.
• Bolest uzrokuje mišicnu slabost, a pogada i
  središnji živcani sustav, srce, probavni sustav,
  oci i endokrine žlijezde.

8
Duchenne-ova mišicna distrofija

• Najcešci je oblik mišicne distrofije kod djece.
• Ova bolest zahvaca mušku djecu, zapocinje izmedu
  2. i 6. godine života.
• Dijete otežano ustaje, gegajuci se hoda,
  pojavljuje se deformacija kralježnice
  (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišici
  zakržljaju).
• Cesto je vec u 12. godini potrebno koristiti
  invalidska kolica.
• Smrt najcešce nastupa u drugom ili trecem
  desetljecu života.

9
Becker-ova mišicna distrofija

• Ovaj oblik mišicne distrofije slican je
  Duchenne-ovoj distrofiji, ali se simptomi
  javljaju kasnije i sporije napreduju.
• Javlja se kod muškog spola.
• Bolesnici obicno dožive stariju dob.

10
Pojasna distrofija

• Bolest se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj
  dobi.
• Pogada oba spola, a u najcešcoj formi uzrokuje
  progresivnu slabost koja pocinje u bokovima i
  zahvaca ramena, ruke i noge.
• Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili
  nemoguce.
• Bolesnici dožive stariju dob.

11
Facioskapulohumeralna mišicna distrofija

• Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice
  (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu
  (humerus), odnosno mišice koji pokrecu te
  dijelove tijela.
• Ovaj se oblik bolesti javlja najcešce od 12.
  godine pa nadalje, kod oba spola.
• Tipicno se javljaju problemi s hodanjem,
  žvakanjem, gutanjem i govorom.
• Lice izgleda poput maske zbog atrofije mišica.
• 50 bolesnika može hodati cijeli život.
• Životni vijek obicno nije skracen.

12
Kongenitalna mišicna distrofija

• Naziv kongenitalna znaci da je bolest prisutna
  pri rodenju.
• Dva su oblika bolesti - Fukuyama i kongenitalna
  mišicna distrofija s deficitom merozina.
• Uzrokuju mišicnu slabost odmah po rodenju ili
  nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i
  skracenja mišica koja uzrokuju probleme sa
  zglobovima.
• Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u
  mozgu te cesto grcevitim napadajima.

13
Okulofaringealna mišicna distrofija

• Naziv okulofaringealna odnosi se na oci (oculus)
  i ždrijelo (pharynx).
• Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im
  godinama.
• Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišica oka
  i lica te otežano gutanje.
• Kasnije se mogu javiti i slabosti mišica ramena i
  zdjelice.
• Može se javiti gušenje hranom zbog nemogucnosti
  gutanja te ceste upale pluca.

14
Distalna mišicna distrofija

• Rijedak je oblik mišicne distrofije, pogada oba
  spola.
• Uzrokuje slabost distalnih mišica (udaljenih od
  trupa) - podlaktica, šaka, potkoljenica i
  stopala.
• Simptomi su obicno blagi, sporo napreduju i
  zahvacaju manji broj mišica nego drugi oblici
  mišicnih distrofija.

15
Emery-Dreifuss mišicna distrofija

• Rijedak je oblik mišicne distrofije, javlja se od
  djetinjstva do 14-15. godine, a zahvaca jedino
  muški spol.
• Uzrokuje slabljenje mišica ramena, nadlaktica i
  potkoljenica.
• Bolest zahvaca srce što može ugroziti život.
• Srcani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena -
  one koji nose geneticku informaciju za bolest,
  ali je nikad ne razvijaju u potpunosti
  (ukljucujuci i majke i sestre bolesnika).
• Bolest sporo napreduje

16
Kada posumnjati na mišicnu distrofiju kod
djeteta?

• Roditelj se treba javiti pedijatru ako primijeti
  da je dijete
• mlohavo,
• ima abnormalnu slabost u mišicima,
• teškoce s disanjem,
• teškoce s hodanjem,
• gegajuci hod,
• abnormalno povecane mišice potkoljenica.

17
Dijagnoza

• Ako ne postoji mišicna distrofija u obitelji,
  dijagnosticki postupak može potrajati dok se ne
  utvrdi da se radi o ovoj bolesti.
• Potrebni su razliciti krvni testovi.
• Izvode se testovi mišicne funkcije.
• Potrebna je biopsija, uzimanje malog komadica
  tkiva mišica koji se zatim mikroskopski
  analizira.

18
Lijecenje

• Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh
  prijenosa zdravih gena u pogodene mišice (genska
  terapija). Medutim, ovaj je oblik lijecenja još
  uvijek eksperimentalan.
• Glavni oblik lijecenja u ranom stadiju bolesti je
  redovna fizicka aktivnost s pasivnim istezanjem
  pogodenih mišica i zglobova u svrhu sprjecavanja
  bolnih skracenja zglobova i produžavanja perioda
  tijekom kojeg bolesnik može hodati.
• Ukoliko nastupi ukocenje zglobova, ortopedska
  kirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja
  funkcije.
• Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se
  sprijeci nakupljanje tekucine u plucima.
• Dobra higijena i mjere za sprjecavanje infekcija
  iznimno su važne.

19
Prevencija

• Sprecavanje radanja djece oboljele od mišicne
  distrofije, odvija se kroz prenatalnu
  dijagnostiku, otkrivanjem zdravih prenosilaca i
  genetskim savjetovanjem.
• Kod X- vezanih m.d. prenosilac je žena ona ima
  bolesnog sina ili brata.
• Kod AR nasljednih m.d. prenosioci su oba
  roditelja.
• Uz pomoc utvrdivanja porodicnog stabla, analize
  DNA, utvrdivanja aktivnosti enzima i drugih
  metoda, lako je utvrditi sigurnog prenosioca ove
  bolesti.Genetsko savjetovanje provodi se kod
  lijecnika educiranog za dijagnostiku genetskih
  bolesti.