Pr

1
Prænatal diagnostik

• SPECIALE UDDANNELSEN I ALMEN MEDICIN

Lisbeth Kaldahl Munche Møller Maj 2009
2
Sundhedsstyrelsens retningslinier for
fosterdiagnostik 2004

• alle svangre, som ønsker det, skal tilbydes
  prænatal risikovurdering og fosterdiagnostik

3
Formål med fosterdiagnostik

• at bistå en gravid kvinde, som ønsker en sådan
  bistand, med at træffe sine egne valg
• Neutral og fyldestgørende rådgivning
• Såvel retten til at vide, som retten til ikke at
  vide, skal respekteres.

4
Formål med fosterdiagnostik

• Undersøgelser,
• som ikke i sig selv er forbundet med risiko
  for fosteret,
• skal så vidt muligt gå forud for undersøgelser,
• som kan indebære en risiko for fostret.

5
Formål med fosterdiagnostik

• udelukke alvorlige sygdomme eller handicap hos
  fostret,
• herunder at afklare og optimere eventuelle
  behandlingsmuligheder.

6
Formål med fosterdiagnostik er

• ikke at forhindre fødsel af børn med alvorlig
  sygdom eller handicap
• at der skal tilbydes hjælp og støtte til
  familier, hvor et barn som følge af sygdom eller
  handicap har krav på særlig behandling, pleje og
  omsorg
• Fosterdiagnostik omfatter også at informere om
  disse muligheder.

7
Tilbud

• Til den gravide om fosterdiagnostik
• IKKE en screening

8
INFORMATION

• Den gravide de kommende forældre - har ret til
  at modtage såvel som at frabede sig information.
• Informationen delt op i 2
• Basal info ( ved egen læge) i forbindelse med 1.
  graviditetsundersøgelse.
• Udvidet ved info ofte via fødestederne

9
Tilbud til alle gravide

• Genetisk anamnese og ved behov henvisning til
  genetisk rådgivning (som tidligere)
• Risikovurdering for Downs syndrom
• Misdannelsesskanning.

10
Historie

• 1968 1.downs syndrom foster diagnosticeret
  intrauterint
• 1977 Alle kvinder i DK over 35 år, eller med
  kromosomdefekter i familien ellergt3 spontane
  aborter fostervandsundersøgelse
• 2004 11-14 af alle gravide får invasiv
  fosterundersøgelse

11
Kongenit sygdomforekomst

• Alvorlig misdannelse 2
• Monogen sygdom 1
• Mentalt handicap 1
• Kromosomal afvigelse 0,6

12
Autosomal trisomi

• ALDER i år FØDSEL
• 20 11500
• 25 11350
• 30 1900
• 35 1380
• 40 1100
• 45 125

13
Udvælgelseskriteriertidligere

• Alder gt 35 år
• - fandt 37 af fostre med Downs syndrom (ca.
  40/år i DK)
• - Ved at foretage invasiv undersøgelse på 11
  af de gravide
• - med 1 risiko for abort pga. undersøgelsen (70
  raske fostre/år).

14
Udvælgelseskriterier

• Tidligere
• Lav detektionsrate
• Stor komplikations
• Fremtid
• høj detektionsrate ca 85 vil finde 92 ud af 108
  trisomi21 fostre
• Færre tab af raske fostre idet invasive
  undersøgelser skønnes at falde fra 7000 til
  3000/år.

15
Udvælgelseskriterier

• Alder
• Alder 2.trimester blodprøve (tripeltest)
• Alder nakkefoldsundersøgelse
• Alder nakkefoldsundersøgelse 1.trimester
  blodprøve (doubletest)

16
Nye Udvælgelseskriterier

• Risikoberegning med elementerne Alder,
  doubletest, nakkefoldsundersøgelse
• Man kan finde 90 af fostre med Downs syndrom
  ved at foretage invasiv undersøgelse på 5 af de
  gravide

17
Hele DK 2006

• Detektionsraten 91 (altså 91 af DS fostre hos
  de undersøgte fundet)
• 3,1 unødig invazsiv us
• Invasiv us hos 5
• For hver 10 DS fostre, der findes efter
  risikovurdering, findes også 10 fostre med anden
  kr.anormali

18
Doubletest

• Blodprøve på den gravide
• - Måler beta-HCG og PAPP-A
• - Undersøges på seruminstitutet
• - Kan tages GA 80 136
• - Størst sikkerhed GA 8-10.

19
Doubletest

• Resultat risikovurdering
• Ca. 90 af trisomi 21 fanges , hvis doubletesten
  kombineres med nakkefoldsundersøgelse
• Optimalt
• Tidlig doubletest herefter NF i uge 12 hvor
  samlet risikovurdering kan gøres

20
Risikoberegning

• Eks
• Aldersrisiko 1184
• Doubletest 0,207
• Ny risiko 1889
• NT og termins korigeret NT
• 0,216
• Endelig risiko 14115

21
Risikoberegning

• Hvis risiko for trisomi 21 overstiger en
  fastlagt grænse 1250
• Tilbydes invasiv undersøgelse

22
Invasive undersøgelser

• Cvs (Chorion villus sampling) og amniocentese
• Celler isoleres og dyrkes.
• Svar efter 2-3 uger
• Hurtigere metoder FISK og PCR direkte CVS.
• Svar 1-4 dage.

23
Invasive undersøgelser

• CVS moderkageprøve
• foretages i 10
• Amniocentese Fostervandsprøve
• foretages 15

24
Misdannelsesscanning

• udføres typisk i/fra uge 18-19
• Systematisk gennemscanning af fostrets organer
  hoved, ansigt, rygsøjle, brystkasse incl. hjerte,
  mave, bugvæg, nyrer, blære, arme og ben, navlesnor

25
Fosterdiagnostik og risikovurdering

• Egen læge giver den basale information og
  visiterer til udvidet information ved fødestedet.
  Henviser evt. direkte til risikovurderende
  undersøgelser, hvis kvinden har besluttet at
  modtage tilbuddet.
• På fødestedet informeres yderligere.
  Specialuddannede sygeplejersker/ jordemødre og
  læger, ultralydscaner mhp. på termin og får taget
  doubletest, som analyseres på Statens Serum
  Institut. Svaret sendes til fødestedet.
• Nakkefoldsscannings tidspunkt aftales.
• Den samlede risikoberegning foretages, og
  kvinden tilbydes invasiv diagnostik, hvis
  risikoen overstiger 1250.

26
Resultat Det forventes at opspore

• 6-7 kromosomafvigelser
• 9-10 misdannede fostre ud af samlet 30-36 pr år i
  Fyns Amt. ( 1/10 af den danske befolkning)
• Antallet af utilsigtede aborter på raske fostre
  forventes reduceret med 2-3 pr år.

27
Svar

• Kan ofte gives ved nakkefoldsscanning, følger
  evt. skriftligt
• Kan medføre yderligere undersøgelser
• Kan medføre yderligere information, rådgivning,
  vejledning, henvisninger. Handicaporganisationer
  inddrages efter ønske.

28
Kunne udmeldingen have været

• Alle gravide får mulighed for ar fravælge et
  mongolbarn, når vi nu har muligheden
• Risikovurdering uanset alder er den mest
  hensigtsmæssige måde at gøre det på, velvidende
  det giver usikkerhed og bekymring hos mange
• Retten til ikkeviden er en illusion, når
  sundhedsv. indfører tilbud til alle
• Lotte Hvas UfL 5.3.07 s889

29
Motiver for valg af nakkefoldskanniing

• Ønsket om forsikring størst mulig garnti for
  tingene er, som de skal være
• Ønsket om valgmulighed er der en risiko, hvorfor
  så ikke forfølge den og få muligehden for at
  vælge (fra)
• Forventning om skanning som oplevelse Højdepunkt,
  gør graviditeten mere virkelig også for faderen,
  familieoplevelse
• Sundhedsvæsenets tilbud tillægges værdi og
  autoritet god grund til man får tilbuddet
• Kvalitativ us UfL 5.3.07 s 914-17

30
Genetisk rådgivning?

• Er den blevet overflødig ud over den der følger i
  kølvandet af risikovurdering og fosterdiagnostik?
• Er der et bedre navn end risikovurdering og
  fosterdiagnostik?.

31
Arvelige lidelser

• Eller mistanke om disse skal henvises til
  genetisk rådgivning og undersøgelse som
  tidligere.
• Metaboliske lidelser, cystisk fibrose,
  hjertelidelser, blodlidelser, muskeldystrofier,
  de syge gravide med kroniske lidelser og
  infektioner og medicinindtagelse

32
Sygehistorie Helga

• 30 år, jurist, gift med jurist kommer i lægehuset
  til 1. grav og deres første af forhåbentlig mange
  børn. BF enebarn, mor har lille bror
• Ukompl. graviditet, føder i dreng i 36.uge viser
  sig at have metabolisk lidelse med dårlig
  prognose. (Menche syndrom.) 
• 9 mdr senere gravid
• Hvad så?

33
Sygehistorie

• 34 årig  rask 2. para kommer til undersøgelse i i
  9.uge.
• 1.barn rask
• BF opereret for aortastenose
• Faderens søn fra tidl. forhold har stenofallot
• Hvad kan det betyde for det videre forløb ?..

34
Øvelser

• Kom med ideer til hvordan du kan give basal
  information om fosterdiagnostik og
  risikovurdering?
• Skal familie og venner først kende til
  graviditeten, når svaret foreligger?.

35
Basal information

• Den gravide skal kun tilbydes information, hvis
  hun ønsker det
• Informationerne skal gives på en forståelig måde
  og så neutral, at den gravide selv kan til- eller
  fravælge tilbuddet
• Invasiv undersøgelse kan ikke længere vælges,
  hvis risikovurderingen ligger under
  cut-off-værdien.

36
Grå zone svar

• Hver gang man laver en undersøgelse kan der
  ventes svar i flere kategorier
• Godt
• Midt i mellem
• Skidt
• Hvor dan forbereder vi de gravide på disse svar?

37
Sygehistorier

• Ditte D med nyopdaget diabetes
• Andrea med smerter
• Sanne med arbejdsmiljø og tidl fødselsdepression
• Christine med epilepsi
• Birte med tidl. hellp
• Den 25 årige pædagogstuderende
• Den 28 årige kontorassistent
• Serbiske Amanda

38
Sygehistorie Tenna 2

• Tenna (hyperemisis) 29 år venter 2. barn,
  arbejder på neonalafsnit.
• Tidl. beh. for spiseforst.
• Har nu oplevet 2 mongolbørn på trods af
  risikovurdering
• Kommer til 1.grav
• Hvordan vil I gribe basal info an?
• kusine føder mongolbarn (15.uge)

39
Hvordan forberedes denne situation bedst?

• 35 årig kvinde med jævnaldrende mand og 2 sunde
  drenge på 5 og 7 år Henvist til amniocentese idet
  primær diagnostik har givet mistanke om turner
  foster evt. mosaik. Er af sygehuset orienteret om
  Turnerforeningen og muligheden for kontakt til
  disse - er dog ikke interesseret i dette på
  nuværende tid
• BF søsters datter født multihandicappet og har
  været behandlet på herværende børneafd., men
  detaljerne ikke nærmere oplyst