Brooker Chapter 8

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Genética Humana Rasgos y Análisis de
Genealogías Biol 3306 Laboratorio de
Genética JA Cardé, PhD
Genetics Brooker 4e Chapter 8
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Objetivos

• Al terminar este ejercicio los estudiantes
  podrán
• Mencionar varios ejemplos de rasgos humanos
  controlados por un solo gen.
• Identificar las fenotipos dominantes o recesivas
  de varios rasgos en humanos, determinar sus
  genotipos y preparar genealogías familiares sobre
  algunos de estos
• Identificar y describir los símbolos comunmente
  usados en el análisis de genealogías (pedigrees)
• Analizar pedigrees para condiciones con distintos
  tipos de herencias.

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INTRODUCIÓN

• La mayoría de rasgos humanos son determinados por
  
• Alelos múltiples
• Interacción entre varios genes
• Epigenésis
• Hay varios rasgos visibles en humanos que pueden
  ser trazados a un gen simple
• Investigaremos algunos y trataremos de determinar
  el genotipo basado en el fenotipo

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Para cada característica descrita determina lo
mejor que puedas

• 1.Tu propio fenotipo y genotipo y regístralo en
  la tabla 1
• Si tienes un fenotipo recesivo, será fácil
  determinar tu genotipo (dos letras minúsculas,
  aa).
• Si tienes un fenotipo dominante para el rasgo,
  será imposible saber si eres homocigoto o
  heterocigoto.
• Si tienes fenotipo dominante solo usarás una
  letra (D_)m registralo en la tabla.

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Observación de Rasgos Comunes

• Usted sera el organismo modelo
• Determinará su fenotipo y genotipo y el de sus
  compañeros para los rasgos a continuación
  (discutidos mas adelante)
• Registra los resultados en la tabla provista.
  Circula tu fenotipo y escribe el posible genotipo
• Completa la tabla y contesta las preguntas.

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Hoja de Reporte Individual
Rasgo Fenotipo Genotipo
I
D
E
T
W
L
H
F
C
ABO
Rh
X_

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Resultados de la Clase
Rasgo Fenotipo Genotipo
I
D
E
T
W
L
H
F
C
ABO
Rh
X_

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Resultados de la Clase cont
Rasgo Fenotipo Total Clase














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Preguntas

• Para cada rasgo observado, cual es el mas
  frecuente en la poblacion del salón el dominante
  o el recesivo?
• Escoge uno de los rasgos observados y explica
  porque uno de las formas alternas es mas
  frecuente que la otra?
• Como comparan tus fenotipos con los fenotipos mas
  frecuentes en la población de la clase?

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Dedos entrelazados(Interlocking fingers)

• Une tus manos entrelazando tus dedos. Observa tus
  manos, Cual dedo pulgar queda superior?
• Si fue el izquierdo eres dominante (I_)
• Si fue el derecho eres recesivo (ii)

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Huecos en las mejillas (Dimples in the cheeks)

• Las mejillas en algunas personas presentan unos
  holluelos en algunos gestos.
• Holluelos en una o ambas mejillas, dominante (D_)
• No holluelos, recesivo (dd)

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Lóbulos libres o pegados(Attached earlobes)

• Que un compañero te examine los lóbulos en tus
  orejas.
• Si ninguna porción de tu oreja cuelga libre mas
  abajo de su punto de agarre en la cabeza, eres
  recesiva (ee)
• Si una parte de tu lóbulo cuelga libre mas abajo
  del punto de unión a la cabeza, eres dominante
  (E_)

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Enrollar la lengua (Tongue Rolling)

• Extiende la lengua fuera de la boca y trata de
  enrollarla en forma de U longitudinalmente
• Si lo puedes hacer, dominante (T_)
• Si no puedes, recesivo (tt)

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Pico de Viuda (Widows peak)

• Una linea frontal en el cabello en forma de V en
  el medio de la frente
• Si lo tienes, eres dominante (W_)
• Si no lo tienes, eres recesivo (ww)

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Dedo meñique doblado (Bent little finger)

• Examina tu dedo meñique de cada mano, verifica si
  la falange distal forma un ángulo medial (hacia
  el dedo anular) o no
• Si lo tienes, eres dominante (L_)
• Si no lo tienes, eres recesivo (ll)

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Vellosidad en los dedos (Middle digital finger
hair)

• Examina cuidadosamente la parte dorsal de la
  falange medial de los dedos 3 y 4 por la
  presencia de vellosidad.
• Si no hay vellos, eres recesivo (hh)
• Si hay vellos, eres dominante (H_)

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Pecas (Freckles)

• Pequeños puntos en la pies por acumulación
  diferencial de melanina
• Si estan presentes, dominante (F_)
• Si no estan, recesivo (ff)

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Barbilla hendida (Cleft Chin)

• La mandíbula comienza con mitades izq y derechas
  que se unen luego. Si la unión no es completa se
  refleja por un surco en la barbilla
• Si la hendidura esta, es dominante (C_)
• Si la hendidura no esta, es recesiva (cc_)

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Tipo de sangre ABO (Blood Type)

• Este rasgo esta dado por la interacción de 3
  alelos, IA, IB, i. IA e IB son dominantes sobre
  I, pero ninguno es dominante entre si. Hay 4
  fenotipos o grupos sanguíneos
• A (IA, IA o IA, i)
• B (IB, IB o IB, i)
• AB (IA, IB)
• O (i, i)
• Rh Dom
• Rh- Rec

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Herencia relacionada al Sexo

• Mendel sugirió que la determinación sexual debía
  heredarse de forma similar a los otros rasgos
• Temprano en el siglo XX, muchos investigadores
  mostraron que los cromosomas X y Y determinaban
  el sexo.
• En algunos XO era hembra y XX macho
• En otros la Y no tiene nada que ver con
  masculinidad o femineidad, una X macho y XX
  hembras
• En humanos la Y es necesaria para masculinidad
  mientras la X para viabilidad o supervivencia.

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Herencia relacionada al Sexo

• Aunque los cromosomas sexuales influencian en
  masculinidad o femineidad, los fenotipos pueden
  variar dependiendo en las interacciones de genes
  autosomales, desarrollo embriónico o condiciones
  ambientales
• La longitud del dedo índice en relación del
  cuarto se cree que es heredado. La longitud del
  índice parece ser ligado a X o recesivo ligado al
  sexo.
• Intentaremos determinar si esta hipótesis de
  ligado al sexo se sostiene en la población de la
  clase.

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Herencia relacionada al Sexo

1. Coloca una de tus manos en la línea. El cuarto
   dedo debe tocar la línea solo con su punta.
2. Has una marca en la punta del índice. Un índice
   corto debe dejar la marca debajo de la línea. Una
   marca en la lineal o sobre esta es por un índice
   igual o mas largo que el anular.

1. Hay que tabular los resultados de la varones y
   hembras. De acuerdo a la hipótesis, el índice
   mas corto resulta de un gen recesivo ligado a X.

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Resultados de longitud de dedos
Varones Numero Hembras Numero
Indice corto
Indice largo

• Revelan los resultados de la clase un patrón de
  herencia recesiva ligada a X?
• Explica porque un gen, que causa que el dedo
  índice sea corto es dominante en un sexo y
  recesivo en el otro, si es que es asi.

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Sexo

• El sexo en humanos es determinado por dos
  cromosomas
• Hembra (XX)
• Varon (XY)

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2-Cuerpos de Barr

• En casi el 80 de las células de mujeres normales
  (XX) una de las X esta inactivada.
• Se puede visualizar en células teñidas como una
  disco o un bastón en el núcleo.
• Descubiertos por Murray Barr en 1949
• Identidad sexual en Olimpiadas, raíz del pelo o
  células epiteliales
• En células femeninas somáticas el número de
  cuerpos de Barr es uno menos que el número de
  cromosomas X

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3-Cuerpos de Barr

• Si están disponibles observe las laminillas en
  los microscopios. Identifique el cuerpo de Barr,
  son desplazados a la superficie del núcleo.
• 1. Cuantos cuerpos de Barr deben estar en los
  siguientes individuos
• XY _____XX_____X0____XXY____XXXX____
• 2. Habrán cuerpos de Barr en varones travestis?
• 3. Perderá sus cuerpos de Barr una mujer que pase
  por una cirugía de cambio de fenotipo sexual?
• 4. No se han encontrado individuos ni vivos ni
  muertos, ni fetos abortados que tengan una
  completa ausencia de cromosomas X. Porque crees
  que esto es asi?

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• Aunque los principios hereditarios son aplicables
  en humanos
• Los cruces experimentales no son posibles
• Métodos indirectos como las genealogías ayudan
  pero con poca precisión
• Familias pequeñas, características complejas,
  múltiples interacciones

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• La condición puede heredarse como
• Autosómica dominante?
• Autosómica recesiva?
• Dominante ligada a X?
• Recesiva ligada a X?

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• Rasgos Dominantes Autosómicos
• Cada individuo afectado debe tener al menos un
  padre afectado (excepciones cuando hay alto rate
  de mutación)
• Como la mayoría de los afectados son
  heterocigotos que se aparean con no afectados, la
  probabilidad de transmitir la condición es 50
• Se afectan ambos sexos en igual proporciones ya
  que es autosómico
• Dos individuos afectados podrían tener hijos no
  afectados porque por lo general son heterocigotos
• En individuos homocigotos el rasgo es mas severo
• Marfan, Braquidactilia, Hipercolestoremia
  familiar, Huntington, Porfiria

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• Rasgos Recesivos Autosómicos
• Si la condición es rara o relativamente rara
  afectará a niños de padres no afectados
• Todos los hijos de padres afectados
  (homocigotos), serán afectados
• El riesgo de un hijo afectado de padres
  heterocigotos (portadores), es 25
• Se expresa en ambos sexos en iguales proporciones
  y ambos sexos lo transmiten
• En condiciones raras es muy probable que padres
  heterocigotos estén relacionados (parentesco)
• Alb, CysticF, PhenylKU, Sickle Cell A, Xeroderma
  P, Tay Sachs

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• Rasgos ligados al sexo
• Involucra genes en los cromosomas X y Y
• Ligados a X o ligados a Y
• Varones nunca serán heterocigotos para la mayoría
  de genes en X (genes hemicigotos)
• En cada hijo(a)
• Una X de la madre
• Una X (hija) o Y (hijo) del padre

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• Rasgos Ligados al sexo Dominante ligado a X
• Varones afectados tendrán hijas afectadas pero
  hijos normales
• Madres heterocigotos (Afectadas) lo heredarán al
  50 (la mitad) de sus hijos e hijas
• Varones y hembras afectados en igual proporción
• En promedio hay 2 mujeres afectadas por cada
  varón (Especule porque)
• hipofosfatemia

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• Rasgos Ligados al sexo Recesivo ligado a X
• Ambos varones y hembras hemicigotos son afectados
• El fenotipo se ve mayormente en varones
• Varones afectados reciben el alelo mutante de la
  madre y lo transmiten solamente a hijas pero no a
  los hijos
• Hijas de varones afectados usualmente son
  heterocigotos y PLT no afectadas
• Hijos de hembras heterocigotos tienen un 50 de
  recibir el gen recesivo
• Daltonismo, Hemofilias A y B, Distrofia muscular

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• Rasgos Ligados al sexo ligados a Y
• Rasgos presentes solo en varones (holandricos)
• Transmitidos en línea de padre a hijos
• Todos expresados por hemicigocidad
• ADP/ATP traslocasa
• Testis dif factor
• ZFY DNA binding protein, expresión genética

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• En genealogías las generaciones y características
  se representan por diagramas y símbolos

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Análisis de Genealogías(Pedigrees)

• Ilustra relaciones familiares
• Símbolos para representar gente
• Líneas relaciones genéticas

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(No Transcript)
39
(No Transcript)
40
(No Transcript)
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(No Transcript)
42
(No Transcript)
43
(No Transcript)
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(No Transcript)
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(No Transcript)
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Referencias

• Colón, Doris Rivera Ileana. (1991). Manual de
  Laboratorio de Genética. (Segunda Edición).
  Mayagüez, PR Ediciones Riqueña.
•  
• Brooker, Robert J. (2014). Genetics Analysis
  Principles. (Quinta Edición). New York,
  McGraw-Hill Companies, Inc.

47

• http//www.ndsu.edu/pubweb/mcclean/plsc431/mendel
  /mendel9.htm
• http//www.hhmi.org/biointeractive/classroom-activ
  ities-pedigree-analysis-activity (ENTREGAR en
  GRUPO)
• http//www.cod.edu/people/faculty/fancher/Pedigree
  .HTM
• http//www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/
  edexcel/classification_inheritance/genesandinherit
  ancerev6.shtml
• http//www.omim.org/