Mitochondrial genic disorders

1
??? ??????

• Mitochondrial genic disorders

2

• ??????????DNA?,???????????????????????,??????????
  ??

3

• ??mtDNA???
• ?????????????
• ????????

4
?? ???DNA ???

• 1??????????
• (1)??
• ??????????????????
• ????,?????????
• (2)??
• ?????????????????
• ???????

5

• 2????DNA(mtDNA)????
• ??????,????25????,M???,???????
• ??16,569?????????DNA?????37???13???????????,?????
  ?????????????????????22?tRNA?????2?rRNA?????

6
(No Transcript)
7

• 3? nDNA?mtDNA???

8
????????????

• 1?????(matrilinear inheritance)
• ???????????????,???????????????????????,??????DNA?
  ????????????????,????????????

9
(No Transcript)
10
????????
11

• 2?????
• ?????????????????DNA(mtDNA)???
• ???????????????mtDNA????????,?????????(homoplasmy)
  ?
• ??????????mtDNA?????????????????????,??????(hetero
  plasmy)

12

• (1)???,???mtDNA??????????,????????(??)
• (2)??mtDNA??????????????????

13
(No Transcript)
14

• 3????????????,??????????????

15
????????

• 1?Leber???????(Leber hereditary optic
  neuropathy,LHON)
• ????????????(20-25?)
• (1)????????????
• (2)?????,??????
• (3)????
• (4)??????,?????

16

• ?????????
• ????????I NADH-????????1????????
• MTND1LHON4160T?C,??50-75(???)
• MTND1LHON3460G?A,??15-25(???)
• MTND1LHON3394T?C,??15-25(???)

17

• 2??????????????????????(mitochondrial
  encephalomyopathy, lactic acidosis,and
  stroke-like episodes,MELAS)
• ????
• (1)?????
• (2)??
• (3)?????
• (4)?????????
• (5)??
• (6)?????????,?????

18

• ?????????
• ???tRNALeu????
• MTTL1MELAS 3243 T ?C?A ?G
• ??????I NADH-????????4??????????
• MTND4MELAS 11084A ?G

19
??????????????

• ??mtDNA???????????????,??????????????????????,????
  ???????????????

20
(No Transcript)