Gen

1
Genética Básica
2
(No Transcript)
3
(No Transcript)
4
(No Transcript)
5
(No Transcript)
6
(No Transcript)
7
(No Transcript)
8
(No Transcript)
9
Como são determinadas as características?
10
fenótipo
externo
Proteínas e enzimas
interno
ambiente
genes
11

• Genótipo conjunto de genes de um indivíduo.
• Fenótipo características observáveis de uma
  espécie, que são determinadas por genes e que
  podem ser alteradas pelo ambiente..

12
O que é gene?

• Gene fragmento de DNA que pode ser transcrito na
  síntese de proteínas.

13
(No Transcript)
14
DNA

• O DNA, constituinte fundamental do cromossomo, é
  formado por bases nitrogenadas, entre elas as
  purinas, representadas pela adenina e guanina, e
  pelas piridimindas, representadas pela citosina e
  timina. No mRNA e timina é substituída pela
  uracila.

15
DNA

• A molécula de DNA é uma hélice dupla helicóidal,
  em que o filamento externo é constituído por
  fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas
  ligação por pontes duplas de hidrogênio entre
  adenina e guanina e triplas entre citosina e
  timina

16
(No Transcript)
17
(No Transcript)
18
Número de Cromossomos

• O numero de cromossomo é, em geral, constante
  para os indivíduos de uma mesma espécie. O número
  básico de cromossomos da espécie ou o conjunto
  completo de cromossomos diferentes é denominado
  por genoma.

19

• Em organismos diplóides as células somáticas
  apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu
  genitor feminino e os n restantes do genitor
  masculino. Pelo processo meiótico, formam-se
  gametas com n cromossomos.

20
ESPÉCIE HAPLÓIDE N DIPLÓIDE 2N
HUMANA 23 46
CÃO 39 78
BOVINO 30 60
OVINO 27 54
21

• Alelos genes que ocupam o mesmo locus em
  cromossomos homólogos.
• Homólogos cromossomos que possuem genes para as
  mesmas características.

22
(No Transcript)
23
DNA ? RNA ? PROTEÍNA O DOGMA CENTRAL
24
Genética Mendeliana

• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é
  considerado o pai da genética.
• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha
  (Pisun sativum) observando a transmissão
  hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant
  Hybrids" que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram
  seus resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base para os
  estudos genéticos.

25
Genética Mendeliana

• Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes e de fácil
  observação.
• Ciclo vital curto e grande número de descendentes
  (sementes).
• Predomina reprodução por autofecundação, portanto
  linhagens naturais são puras.

26
1a Lei de MendelPureza dos Gametas

• As características dos indivíduos são
  condicionadas por pares de fatores (genes), que
  se separam durante a formação dos gametas, indo
  apenas um fator do par para cada gameta.

27
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
28
Monoibridismo com Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
• Proporção fenotípica
• 31
• Proporção genotípica
• 121

• Ex. cor das sementes em ervilhas.
• P amarelas x verdes
• F1 100 amarelas
• F1 amarelas x amarelas
• F2 75 amarelas
• 25 verdes

VV
vv
Vv
Vv
Vv
Vv
VV
vv
29
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
x
BB
bb
F1 100 Bb
30
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
31
(No Transcript)
32
(No Transcript)
33
Monoibridismo sem Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
• Proporção fenotípica
• 121
• Proporção genotípica
• 121

• Ex. cor das flores em Maravilha.
• P vermelhas x brancas
• F1 100 rosas
• F1 rosas x rosas
• F2 25 vermelhas
• 50 rosas
• 25 brancas

VV
BB
VB
VB
VB
VV
VB
BB
34
Conceitos Gerais

• Gene Dominante aquele que sempre que está
  presente se manifesta.
• Gene Recessivo aquele que só se manifesta na
  ausência do dominante.
• Homozigoto ou Puro indivíduo que apresenta
  alelos iguais para um ou mais caracteres.
• Heterozigoto ou Híbrido indivíduo que apresenta
  alelos diferentes para um ou mais caracteres.

35
Conceitos Gerais

• Genes Codominantes os dois genes do par
  manifestam seu caráter.
• Polialelia mais de dois alelos para um mesmo
  caráter.
• Pleiotropia um par de genes determina vários
  caracteres.
• Polimeria vários pares de genes determinam um só
  caráter.

36
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
indivíduos que apresentam o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou descendentes
sexo desconhecido
casamento ou cruzamento
gêmeos dizigóticos
casamento ou cruzamento consangüíneo
gêmeos monozigóticos
37
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais
eventos esperados e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P
eventos possíveis

• Regra do E
• A probabilidade de dois ou mais eventos
  independentes ocorrerem simultaneamente é igual
  ao produto das probabilidades de ocorrerem
  separadamente.

• Regra do OU
• A probabilidade de dois ou mais eventos
  mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma
  das probabilidades de ocorrerem separadamente.

38
Genes Letais

• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
  embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
  esperadas, geralmente 21.

Aa
Aa
Aa
Aa
aa
AA
39
Cruzamento-Teste

• Utilizado para se saber se um indivíduo com
  fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
  indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
  proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100 de indivíduos dominantes, o
  testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50 de dominantes e 50 de recessivos,
  então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
  teste o processo é chamado de retrocruzamento ou
  back-cross.

40
Alelos Múltiplos (Polialelia)

• Herança determinada por 3 ou mais alelos que
  condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
  mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois
  alelos, um de origem paterna e outro de origem
  materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam
  alterações na proteína original.

41
Alelos Múltiplos (Polialelia)

• Ex. Cor da pelagem em coelhos.
• 4 alelos
• C ? selvagem (aguti).
• cch ? chinchila.
• ch ? himalaia.
• ca ? albino.

ch _
cch _
C _
C gt cch gt ch gt ca
caca
42
Grupos Sangüíneos

• Determinado por proteínas presentes no plasma ou
  nas hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina
  legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações
  antígeno/anticorpo.
• A herança obedece os padrões mendelianos
• Sistema ABO ? Polialelia e codominância.
• Sistema Rh ? Monoibridismo com dominância.
• Sistema MN ? Monoibridismo sem dominância.

43
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
Doações O A B AB
44
Sistema ABO

• Os grupos do sistema ABO são determinados por
  uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

IA IB gt i
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii