Pr

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Neurophysiologie des Myotonies
F. Wang
26e Réunion de la Société française dElectromyogr
aphie
17-19 octobre 2002
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Myotonies

• Cliniquement retard de relaxation musculaire
  après contraction volontaire ou percussion
• Sur le plan électrique contraction musculaire
  prolongée, décharge répétitive

Symptômes Physiopathologie ENMG
BlocageRaideur Hyperexcitabilité membranaire Décharge myotonique
Faiblesse Inexcitabilité membranaire et/ou composante dystrophique Réduction de la taille de la réponse M au repos ou après tests de provocation (froid, effort) Tracés myogènes
Douleur
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Myotonie clinique
Contraction volontaire
Percussion
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Classification Myotonies

• Pathologies dystrophiques - Dystrophie
  myotonique (Steinert) - Myopathie myotonique
  proximale (PROMM)

• Pathologies non-dystrophiques - Canalopathies
  chlore ? Myotonie congénitale (AD
  Thomsen, AR Becker) - Canalopathies
  sodium ? Paramyotonie congénitale
  (Eulenburg)- Adynamie épisodique
  (Gamstorp) ? Myotonie fluctuante ? Myotonie
  permanente ? Myotonie sensible à lacétazolamide

- Schwartz-Jampel (éléments malformatifs
multiples, myotonies et pseudomyotonies)
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Myotonies acquises

• Myotonies induites
• Clofibrate (Atromidin)
• Inhibiteurs de lhydroxymethylglutaryl-CoA-reducta
  se (Lipitor , Lescol, Pravasine, Zocor)
• Chloroquine (Nivaquine, Plaquenil)
• Colchicine
• 2,4-Dichlorophenoxyacetate (herbicide bloquant la
  gCl-)
• Myotonies révélées
• Suxamethonium (Myoplégine)
• ß2 mimétiques Fenoterol (Berotec, Duovent),
  Ritodrine (Pre-par)
• Myotonies des neuropathies syn.
  dHausmanowa-Petrusewicz
• Myotonies vraies, sporadiques, aux M. Sup. et à
  la langue
• Neuropathie périphérique

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Début Myotonie Muscle
Steinert 0-adulte méconnuewarm-up dystrophie musculaire distale, face, cou
PROMM 8-50 méconnuechaleur dystrophie proximalehypertrophie des molletsdouleur ou inconfort
Thomsen 0-puberté warm-up hypertrophie musculaire
Becker 5-12 warm-up hypertrophie musculairefaiblesse (warm-up)
Paramyotonie-Adynamie enfanceadolescence paradoxaleexercicefroid, K faiblesse (10-60) court repos après ex. imp., froid, K
M. fluctuans enfance retardéeK trophisme musculaire N
M. permanens permanente hypertrophie musculaire
M. sensible au Diamox? forme congénitale paradoxaleinsens. K hypertrophie musculaire
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Définition décharge myotonique
AAEM Glossary of Terms in Electrodiagnostic
Medicine

• Décharge répétitive 20 - 80 Hz.

• Deux types 1) potentiel biphasique (positif
  negatif) dont la durée est lt 5 ms resemblant à
  une fibrillation 2) onde positive dune durée
  entre 5 et 20 ms resemblant à une onde lente

• Lamplitude et la fréquence des potentiels
  doivent augmenter et diminuer. Ces changements
  produisent un son musical caractéristique
   bombardier en piqué .

• Décharges déclenchées par insertion de
  laiguille, la percussion musculaire ou la
  contraction volontaire

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Décharge myotonique Décharge répétitive complexe Décharge neuromyotonique
Fréquence 20-80 Hz 5-100 Hz 150-300 Hz
Amplitude Fréquence dim. et aug. dim. et aug. stable stable diminue stable
Son avion en piqué bateau à moteur voiture de course
Survenue insertion contraction percussion mus. spontanée insertion spontanée insertion, ischémie contraction percussion ner.
Physiopatho. hyperexcitabilitéde la f.m. exc. éphaptique et cyclique de f.m. voisines origine axonale motrice
Etiologies maladies myotoniques neuropathie myopathie syndrome dIsaac

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Détection musculaire par électrode-aiguille

• Décharges myotoniques - 5 muscles deltoïde,
  extenseur commun des doigts, 1er interosseux
  dorsal, quadriceps, jambier antérieur - 0 pas
  de salve salves provoquées par la
  percussion du muscle ou le déplacement de
  laiguille salves spontanées
  salves subintrantes - 7 de refroidissement
  1er interosseux dorsal (paramyotonie)

• Signes myogènes - Steinert - PROMM - Becker -
  Durant les crises dadynamie épisodique

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Résumé
Déchargemyotonique Signesmyogènes EMG de surface SNR
Steinert
PROMM
Thomsen 0
Becker 40 chocs à 10 Hzdécrément gt 25
Crise dadynamie /0 1O à 5-10 Hzincrément gt 300
Paramyotonieadynamie froid 0 2-3 Hzdécrément (et réduction de la taille de la réponse M) max. à froid, 3 après exercice court de 20


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Génétique
Trans. Chromo. Gène Mécanisme
Steinert AD 19q13.3 DMPK myotine protéine kinase amplification dune répétition CTG (gt50)
PROMM AD 3q21 protéine ZNF9 amplification dune répétition CCTG (75-11.000)
Thomsen AD 7q35 canal Cl musculaire CLCN1
Becker AR 7q35 canal Cl musculaire CLCN1 mutation
Paramyotonieadynamie AD 17q23-25 sous-unité ? du canal Na musculaire voltage-dépendant SCN4A
M. fluctuans AD 17q23-25 sous-unité ? du canal Na musculaire voltage-dépendant SCN4A
M. permanens AD 17q23-25 sous-unité ? du canal Na musculaire voltage-dépendant SCN4A mutation
M. sensible au Diamox? AD 17q23-25 sous-unité ? du canal Na musculaire voltage-dépendant SCN4A
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Traitements

• Quinine (200 to 1.200 mg/j)
• Phénytoïne (300-400 mg/j)
• Méxilétine (150 to 1.000 mg/j Mexitil?
  (antiarythmique de classe I, stabilisateur de
  membrane)
• Tocaïnide (toxicité hématologique)
• Dilantine (300 to 400 mg/j, niveau thérapeutique
  10 - 20 µl/ml)
• Diurétiques thiazidiques (diminution du K
  extracellulaire)
• Procaïnamide (125 to 1.000 mg/d) (risque de LE
  disséminé)
• Carbamazépine Tegretol? (inhibiteur du canal
  Na)
• Acétazolamide (125 to 750 mg/j) Diamox?
  (inhibiteur de lanhydrase carbonique) diminution
  de la kaliémie par acidose métabolique)

sans effet dans la paramyotonie