TI?P C?N CH?N

1
TI?P C?N CH?N ÐOÁN HC LO?N TRUONG L?C

• Lê Minh

2
B?ng 1. Phân lo?i các h?i ch?ng r?i lo?n v?n d?ng
Hc gi?m d?ng / Hc Parkinson Hc tang d?ng / múa
B?nh Parkinson Các h?i ch?ng Parkinson Múa gi?t (chorea) Múa v?n (athetosis) Múa vung (ballism) Lo?n truong l?c (dystonia) Tic
Run (tremor) Gi?t co (myoclonus)
Run lúc ngh? Run tu th? Run lúc d?ng Run liên quan v?i d?ng tác làm vi?c Gi?t co toàn thân Gi?t co t?ng do?n Gi?t co c?c bô
3
Ð?nh nghia dystonia

• Ti?ng vi?t Lo?n truong l?c
• B?t thu?ng v? c? d?ng
• Co th?t kéo dài theo nh?ng khuôn m?u c? d?nh c?a
  các co d?ng v?n và co d?i v?n
• C? d?ng xo?n v?n ngoài ý mu?n, l?p di l?p l?i
• t?o thành nh?ng tu th? b?t thu?ng, c? d?nh ho?c
  nh?ng c? d?ng xo?n v?n và ép xi?t

4
PHÂN LO?I DYSTONIA

• Theo tu?i kh?i phát c?a dystonia
• - dystonia tu?i thi?u nhi
  (infantile-onset lt 2 tu?i)
• - dystonia tu?i thi?u niên
  (childhood-onset 2-16 tu?i)
• - dystonia tu?i tru?ng thành (adult-onset
  gt 26 tu?i)
• Theo nguyên nhân c?a dystonia
• - dystonia nguyên phát
• - dystonia th? phát
• Theo d?c di?m phân b? c?a dystonia

5
Các nguyên nhân c?a dystonia t?i Movement
Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical
Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al,
1997)

• 80 các dystonia có nguyên nhân ngo?i lai t? môi
  tru?ng chung quanh
• 13 các dystonia có nguyên nhân tâm lý
  (psychogenic dystonia)
• 5 các dystonia có liên quan v?i b?nh di truy?n
• 2 d?n 3 dystonia có nguyên nhân là các b?nh
  thoái hóa th?n kinh

6
Các nguyên nhân c?a dystonia t?i Movement
Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical
Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al,
1997)

• Các nguyên nhân ngo?i lai c?a dystonia g?m có
• - dystonia mu?n- tardive dystonia (40)
• - b?nh não anoxic (15)
• - ch?n thuong não (10)
• - d?t qu? (5)
• - viêm não (4)
• - u não hay d? d?ng m?ch não (1)
• - các b?nh khác (5)

7
PHÂN LO?I DYSTONIA THEO Ð?C ÐI?M PHÂN B?

• Dystonia c?c b? (focal)
• - co th?t mi m?t (blepharospasm)
• - dystonia mi?ng hàm (oromandibular
  dystonia)
• - dystonia c? (cervical dystonia ,
  torticollis)
• - v?p b? c?a ngu?i vi?t (hand dystonia,
  writers cramp)
• - lo?n phát âm co th?t (spasmodic
  dysphonia)
• Dystonia t?ng doàn (segmental dystonia)
• - vùng d?u
• - vùng tr?c thân
• - vùng dùi
• Dystonia nhi?u do?n (multisegmental dystonia) hay
  dystonia nhi?u ? (multifocal dystonia)
• Dystonia toàn thân (generalized dystonia)

8
DYSTONIA NGUYÊN PHÁT (PRIMARY DYSTONIA)

• Tình hu?ng mà d?c di?m g?m có
• Có tu th? xo?n v?n b?t thu?ng ngoài ý mu?n
• Không có s? hi?n di?n kèm theo c?a
• - y?u t? nguyên nhân ngo?i lai
• - m?t b?nh thoái hóa
• - m?t dáp ?ng ngo?n m?c d?i v?i levodopa.

9

• Dystonia nguyên phát du?c phân lo?i thành
• Dystonia nguyên phát kh?i phát s?m (early-onset
  dystonia lt 20 tu?i)
• - kh?i phát ? m?t chi,
• - có khuynh hu?ng lan d?n ra các vùng khác
• Dystonia nguyên phát kh?i phát mu?n (late-onset
  dystonia gt 20 tu?i) v?n thu?ng là
• - dystonia c?c b? (co th?t mi m?t,
  dystonia mi?ng hàm, dystonia c?, dystonia thanh
  qu?n, dystonia chi trên)
• - dystonia t?ng do?n

10
B?ng 2. Các dystonia di truy?n monogenic
(DYT1-DYT15) Phân lo?i
Ký hi?u Lo?i dystonia Ki?u di truy?n Gene locus S?n ph?m c?a gene Test gene
DYT1 Early-onset generalized torsion dystonia (TD) Autosome tr?i 9q Torsin A Có s?n ph?m thuong m?i
DYT2 Autosomal recessive TD Autosome ?n Không rõ Không rõ Không có
DYT3 X-linked dystonia Parkinsonism, Lubag ?n, theo nhi?m s?c th? X Xq Bi?n d?i d?c hi?u c?a b?nh ? vùng DYT3 Có ? m?t s? phòng thí nghi?m nghiên c?u
11
B?ng 2. Các dystonia di truy?n monogenic
(DYT1-DYT15) Phân lo?i
Ký hi?u Lo?i dystonia Ki?u di truy?n Gene locus S?n ph?m c?a gene Test gene
DYT4 Non-DYT1 TD whispering dystonia Autosome tr?i Không rõ Không rõ Không có
DYT5 Dopa-responsive dystonia Segawa syndrome Autosome tr?i 14q GTP-cyclohydrolase I Có s?n ph?m thuong m?i
Autosome ?n 11p Tyrosine hydroxylase Có ? m?t s? phòng thí nghi?m nghiên c?u
12
B?ng 2. Các dystonia di truy?n monogenic
(DYT1-DYT15) Phân lo?i
Ký hi?u Lo?i dystonia Ki?u di truy?n Gene locus S?n ph?m c?a gene Test gene
DYT6 Adolescent-onset TD of mixed type Autosome tr?i 8p Không rõ Không có
DYT7 Adult-onset focal TD Autosome tr?i 18p Không rõ Không có
DYT8 Paroxysmal nonkinesigenic dystonia Autosome tr?i 2q Myofibrillogenesis regulator I Có ? m?t s? phòng thí nghi?m nghiên c?u
DYT9 Paroxysmal chreoathetosis with episodic ataxia and spasticity Autosome tr?i 1p Không rõ Không có
13
B?ng 2. Các dystonia di truy?n monogenic
(DYT1-DYT15) Phân lo?i
Ký hi?u Lo?i dystonia Ki?u di truy?n Gene locus S?n ph?m c?a gene Test gene
DYT10 Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis Autosome tr?i 16p-q Không rõ Không có
DYT11 Myoclonus-dystonia Autosome tr?i 7q Epsilon-sarcoglycan Có s?n ph?m thuong m?i
DYT12 Rapid-onset dystonia-parkinsonism Autosome tr?i 19q Na / K ATPase alpha 3 Có ? m?t s? phòng thí nghi?m nghiên c?u
14
B?ng 2. Các dystonia di truy?n monogenic
(DYT1-DYT15) Phân lo?i
Ký hi?u Lo?i dystonia Ki?u di truy?n Gene locus S?n ph?m c?a gene Test gene
DYT13 Multifocal / segmental dystonia Autosome tr?i 1p Không rõ Không có
DYT14 Dopa-responsive dystonia Autosome tr?i 14p Không rõ Không có
DYT15 Myoclonus-dystonia Autosome tr?i 18p Không rõ Không có
15
DYSTONIA TH? PHÁT (SECONDARY DYSTONIA)

• Dystonia tri?u ch?ng (symptomatic dystonia)
• - do t?n thuong não
• - do t?n thuong th?n kinh ngo?i biên
• - do b?nh thoái hóa não (l? t? hay di
  truy?n)
• H?i ch?ng dystonia plus (dystonia plus syndrome)
• - có tri?u ch?ng khác v? th?n kinh di kèm
• - ho?c có các tri?u ch?ng lâm sàng hay b?t
  thu?ng xét nghi?m c?a m?t r?i lo?n v? ch?t d?n
  truy?n th?n kinh (nhung không có b?ng c? v? s?
  hi?n di?n c?a m?t b?nh thoái hóa)

16
DYSTONIA TH? PHÁT (SECONDARY DYSTONIA)

• Dystonia tri?u ch?ng
• - trong b?nh m?c ph?i (b?nh m?ch máu não,
  u, t?n thuong não do ch?n thuong, b?nh nhi?m, r?i
  lo?n chuy?n hóa, thu?c và d?c ch?t)
• - trong b?nh di truy?n (b?nh Huntington,
  b?nh Wilson, Hc Lesch-Nyhan, b?nh ty th?,)
• - trong b?nh thoái hóa c?a h? th?n kinh
  (PD, PSP, MSA, CBD)
• H?i ch?ng dystonia plus
• - dystonia nh?y c?m levodopa
• - myoclonus-dystonia
• - Dystonia-Hc Parkinson kh?i phát nhanh

17
B?ng 3. M?t s? nguyên nhân ch?n l?c c?a dystonia
Dystonia do b?nh thoái hóa c?a h? TKTU Dystonia do b?nh không ph?i là b?nh thoái hóa c?a h? TKTU
B?nh Parkinson T?n thuong não do ch?n thuong
B?nh Huntington B?nh não do ng?t chu sinh
Li?t trên nhân ti?n tri?n Vàng da nhân
B?nh thoái hóa khác c?a h?ch dáy và trung não Nh?i máu não
B?nh Wilson D? d?ng m?ch não
B?nh tích d?ng Viêm não
Thi?u h?t GTP cyclohydrolase Nhi?m d?c (vd, manganese)
B?nh Lesch-Nyhan U não
B?nh ty th? b? Xo c?ng r?i rác
Hc Leigh Thu?c t?n thuong th?n kinh ngo?i biên
18
B?ng 4. Ð?u m?i g?i ý ch?n doán dystonia th? phát

• B?nh s?
• - b?nh s? có liên quan d?n nguyên nhân
• - ch?n thuong d?u và ngo?i biên
• - viêm não và viêm màng não
• - có ti?p xúc v?i thu?c và d?c ch?t
• - b?nh não anoxic chu sinh, vàng da nhân
• - tri?u ch?ng th?n kinh di kèm
• V? trí phân b?
• - dystonia n?a thân
• - dystonia kh?i phát ? vùng d?u c?a tr?
  con
• - dystonia kh?i phát ? chân c?a ngu?i l?n
• Ki?u cách di?n ti?n trong th?i gian
• - kh?i phát d?t ng?t và di?n ti?n nhanh
• - ?nh hu?ng s?m trên gi?ng nói
• - xu?t hi?n khi ngh? hon là lúc hành d?ng
• Hình ?nh b?t thu?ng
• Xét nghi?m b?t thu?ng

19
Các lo?i tri?u ch?ng th?n kinh có th? di kèm v?i
dystonia th? phát (tùy thu?c nguyên nhân)

• H?i ch?ng Parkinson
• Th?t di?u
• Gi?t co
• Múa gi?t
• R?i lo?n v?n nhãn
• B?t thu?ng c?a dây th?n kinh th? / võng m?c
• B?nh th?n kinh ngo?i biên
• Sa sút tâm th?n / ch?m phát tri?n tâm th?n

20
XÉT NGHI?M C?N LÂM SÀNG TRONG DYSTONIA

• D?a tên d?c di?m lâm sàng d? ch?n l?a ch? d?nh
• Ít quan tr?ng trong các th? dystonia c?c b? hay
  t?ng do?n ? ngu?i tru?ng thành
• S? c?n thi?t v? tham dò c?n lâm sàng t? l? ngh?ch
  v?i tu?i kh?i phát c?a dystonia

21
XÉT NGHI?M C?N LÂM SÀNG TRONG DYSTONIA (ti?p theo)

• Ch?p hình não b? trong tru?ng h?p hemidystonia,
  tru?ng h?p ngu?i tru?ng thành có dystonia có kh?i
  phát nhanh ho?c có d?u th?n kinh khác di kèm theo
  dystonia.
• EEG có th? giúp phân bi?t dystonia k?ch phát v?i
  m?t d?ng kinh c?c b?
• Bilan tham dò b?nh Wilson cho b?nh nhân tr? có
  dystonia vùng hàm mi?ng

22
XÉT NGHI?M C?N LÂM SÀNG TRONG DYSTONIA (ti?p theo)

• Ch?p hình não b? trong tru?ng h?p hemidystonia,
  tru?ng h?p ngu?i tru?ng thành có dystonia có kh?i
  phát nhanh ho?c có d?u th?n kinh khác di kèm theo
  dystonia.
• EEG có th? giúp phân bi?t dystonia k?ch phát v?i
  m?t d?ng kinh c?c b?
• Bilan tham dò b?nh Wilson cho b?nh nhân tr? có
  dystonia vùng hàm mi?ng

23
XÉT NGHI?M C?N LÂM SÀNG TRONG DYSTONIA (ti?p theo)

• Ph?t máu ngo?i biên có th? phát hi?n
• - h?ng c?u gai (neuroacanthocytosis)
• - hình ?nh b?ng hóa các b?ch c?u (b?nh tích
  d?ng)
• Test c?n thi?t trong các tru?ng h?p dystonia kh?i
  phát s?m ? tu?i thi?u nhi
• - lactate máu
• - pyruvate máu
• - acid uric máu
• - acid glutaric máu
• - acid methylmalonic máu
• - acid béo chu?i dài trong máu
• - amino acid nu?c ti?u
• - acid h?u co trong nu?c ti?u
• - di?n võng m?c ký
• - sinh thi?t t?y xuong (b?nh tích d?ng)

24
Hình ?nh h?c th?n kinh

• MRI gt CT scan
• C?n thi?t trong ch?n doán vì giúp phân bi?t du?c
  dystonia nguyên phát / dystonia th? phát
• - xác d?nh s? hi?n di?n c?a t?n thuong c?u
  trúc não
• - ki?u hình t?n thuong g?i ý d?n nguyên nhân
• fMR và PET scan du?c s? d?ng trong nghiên c?u
  dystonia

25
Hình ?nh h?c th?n kinh

• T?n thuong bèo s?m (putamen) và d?i th? trong
  dystonia ? các chi
• T?n thuong thân não trong dystonia vùng s? m?t
  (vd dystonia mi?ng hàm, co th?t mi m?t)
• Teo nhân duôi trong b?nh Huntington,
  neuroacanthocytosis, b?nh ganglioside GM1
• Teo não toàn th? trong dystonia th? phát do nhi?u
  nguyên nhân khác nhau (vd b?nh Wilson,
  panthothenate kinase-associated
  neurodegeneration)
• T?n thuong bèo s?m (b?nh Wilson)
• T?n thuong bèo s?m và nhân duôi (b?nh ganglioside
  GM1)
• T?n thuong d?i x?ng c?a các h?ch dáy (b?nh Leigh)
• Vôi hóa các h?ch dáy (b?nh Fahr)

26
CH?N ÐOÁN PHÂN BI?T C?A DYSTONIA

• Ð?ng kinh c?c b?
• Các b?nh th?c th? khác gây v?o c?
• Hysteri

27
B?ng 5. B?nh gây ch?n doán nh?m v?i ch?ng v?o c?
co th?t torticollis (Weiner W. Lang A., 1989)

• B?nh th?n kinh
• - u h? sau
• - d?ng kinh c?c b?
• - nang não th?t III
• - r?ng ?ng t?y
• - nystagmus b?m sinh
• - li?t co v?n nhãn
• - di d?ng Arnold-Chiari
• B?nh co-xuong kh?p
• - thoát v? dia d?m c?t s?ng c?
• - bán tr?t xoay xuong d?t s?ng c? 1 2
• - b?t thu?ng co và dây gân vùng c?t s?ng c?
  (b?m sinh, do ch?n thuong)
• - b?nh c?a xuong s?ng c? (thoái hóa, nhi?m
  trùng, u)
• - viêm h?ch c?, viêm h?u h?ng
• - b?nh c?a mê d?o

28
TÀI LI?U THAM KH?O

• Mitchell F. Brin (2003). Fundamental of dystonia.
  In Peter Moore Markus Naumann editors Handbook
  of Botulinum Toxin Treatment, 2nd edition,
  Blackwell Science, p101.
• Giovanni Defazio (2007). Epidemiology of primary
  and secondary dystonia. In Mark A. Stacy editor
  Handbook of Dystonia, Informa health care, p11.
• Christine Klein, Laurie J. Ozelius, Xandra O.
  Breakefield (2007). Genetic evaluation in primary
  dystonia. In Mark A. Stacy editor Handbook of
  Dystonia, Informa health care, p21.
• A.R. Troiano, A.J. Stoessl (2007). Neuroimaging
  in Dystonia. In Mark A. Stacy editor Handbook of
  Dystonia, Informa health care, p93.