N

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Néphropathies héréditaires
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Introduction

• Cause importante dIRCT 50 enfants et 15
  adultes
• Ne peuvent se révéler quà lâge adulte
• Atteinte de toutes les parties du rein ou du
  néphron
• Conseil génétique

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Classification

• Malformations rénales
• Maladies kystiques rénales
• Glomérulopathies héréditaires
• Tubulopathies héréditaires (anomalie du transport
  tubulaire)
• Maladies métaboliques avec atteinte rénale
• Phacomatoses
• Maladies des mitochondries

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Malformations rénales

• Affections chromosomiques altérant le
  développement du rein
• Anomalies du développement de lappareil urinaire
• Agénésie rénale
• Hypoplasie rénale
• Anomalie de migration et de rotation des reins

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Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante

• Maladie héréditaire très fréquente (1/1000
  naissance)
• 50 patients atteints sont en dialyse
• Mutation du gène codant pour la polycystine (PKD)
• Maladie systémique touche de nombreux organes

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Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante

• Rein kystes rénaux
• Apparaissent vers 20 ans
• néphromégalie
• Infection de kystes
• lithiases, hémorragie kystique
• IRCT

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Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante

• Foie kystes hépatiques
• ¾ patients
• Hépatomégalie importante
• Pas dinsuffisance hépatique mais
• Compression, infection de kyste, hypertension
  portale
• Rare kyste pancréas, ovaires, testicules

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(No Transcript)
9
(No Transcript)
10
(No Transcript)
11
(No Transcript)
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Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante

• Anévrismes intra cérébraux
• 5 fois que popul générale
• si ATCD familial ? dépistage familial
• Rupture précoce lt50 ans
• Autres atteinte vasculaire
• Insuffisance mitrale
• Anévrisme de laorte
• HTA précoce

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Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante

• Diverticulose colique 40-80 patients
• Risque perforation , sigmoïdite diverticulaire

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Maladies kystiques du reinpolykystose rénale
autosomique dominante

• Diagnostic
• Arbre généalogique
• Écho rénale gros reins kystiques
• Dépistage des autres atteintes que le rein (écho
  hépatique, écho cardiaque, coloscopie, angio IRM
  cérébrale)
• Dépistage des cas familiaux

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Glomérulopathies héréditairessyndrome dALPORT

• Maladie liée à lX
• Touche les hommes mais aussi les femmes
• Mutation de la chaine a5 du collagène IV des
  membranes basales
• Diagnostic
• Biospsie cutanée pour étude de lexpression de la
  chaine a5 du collagène IV
• Biopsie rénale anomalie de la MBG en micro
  électronique, pas de chaine a5 en immunomarquage

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Glomérulopathies héréditairessyndrome dALPORT

• Glomérulopathie
• hématurie micro ou macro
• Ptu, HTA
• IRCT systématique (forme juvénile lt30ans ou
  adulte gt50 ans )
• Surdité
• Atteinte oculaire (cornée, cristallin)

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Classification

• Malformations rénales
• Maladies kystiques rénales
• Glomérulopathies héréditaires
• Tubulopathies héréditaires (anomalie du transport
  tubulaire)
• Maladies métaboliques avec atteinte rénale
• Phacomatoses
• Maladies des mitochondries

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Maladies métaboliques avec atteinte rénale
maladie de Fabry

• Maladie liée à lX
• Touche homme mais aussi femme
• Déficit en a galactosidase A (enzyme de lysosomes
  qui clive un glycolipide) ? accumulation de ce
  glycolipide dans les cellules

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Maladies métaboliques avec atteinte rénale
maladie de Fabry

• Rein
• dépôts dans les cellules glomérulaires et
  tubulaires
• IRCT vers 30 ans
• Cardiaque
• Dépôts dans le tissu myocardique (HVG),
  valvulaire
• Thrombose vasculaire artérielle ? AVC, démence
  vasculaire
• Neurologique, Cutanés (perte de la sudation)

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Maladies métaboliques avec atteinte rénale
maladie de Fabry

• Diagnostic
• Mesurer lactivité de l a galactosidase A
• Dépistage des femmes conductrices
• Traitement
• Perfusion de a galactosidase A recombinante

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Maladies métaboliques avec atteinte rénale

• Hyperoxalurie primitive
• Déficit dune enzyme hépatique du métabolisme de
  loxalate
• Dépôts diffus doxalate de calcium
  néphrocalcinose, dépôts osseux, dépôts
  vasculaires
• Ttment Transplantation hépatique

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Phacomatoses

• Maladie du développement du tissu embryonnaire
  ectodermique, autosomique dominante
• Développement de tumeurs (rénales, neurologiques)
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Maladie de Von Hippel Lindeau
• Maladie de Von Recklinghausen

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Classification

• Malformations rénales
• Maladies kystiques rénales
• Glomérulopathies héréditaires
• Tubulopathies héréditaires (anomalie du transport
  tubulaire)
• Maladies métaboliques avec atteinte rénale
• Phacomatoses
• Maladies des mitochondries