Gregor Johann Mendel (July 20, 1822[1]

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Gregor Johann Mendel (July 20, 18221 January
6, 1884) was a German-Czech Augustinian priest
and scientist often called the "father of modern
genetics" for his study of the inheritance of
traits in pea plants. Mendel showed that the
inheritance of traits follows particular laws,
which were later named after him. The
significance of Mendel's work was not recognised
until the turn of the 20th century. Its
rediscovery prompted the foundation of genetics.
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(No Transcript)
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1a legge dominanza e segregazione
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Carattere proprietà visibile di un
oganismo Tratto particolare aspetto di un
carattere Gene fattore ereditario che controlla
un carattere Allele forme alternative di un gene
(L,l) Fenotipo apparenza di un gene Genotipo
copie di alleli (Ll, Ll, ll) Omozigote due
copie dello stesso allele Eterozigote copie
diversi di alleli Dominante il fenotipo 1 è
dominante sul fenotipo 2 se la F1 di linee pure
mostra il fenotipo 1 Recessivo il fenotipo 1 è
recessivo sul fenotipo 2 se la F1 di linee pure
mostra il fenotipo 2
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(No Transcript)
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La dominanza può essere incompleta
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• Caratteri quantitativi
• geni multipli
• interazione con lambiente

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Eredità di una malattia dominante es corea di
Huntington
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Eredità di una malattia recessiva es fibrosi
cistica
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Effetto dellambiente sullespressione genica.
Il colore scuro del pelo di questo tipo di
coniglio è dovuto ad un enzima che si inattiva
con la temperatura. Il colore scuro si esprime
solo nelle regioni più fredde del corpo.
Penetranza percentuale di persone in cui il
genotipo si manifesta Espressività grado
individuale di manifestazione di un genotipo
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2a legge assortimento indipendente (osservato
solo in alcuni casi)
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(No Transcript)
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Teoria cromosomica, eredità legata al sesso,
crossing over, mappe genetiche
?
?
Drosophila melanogaster tempo di generazione 7gg
(28 C)
C. B. Bridges, A.H. Sturtevant, T.H.
Morgan Columbia University
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Tomas Hunt Morgan 1911
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(No Transcript)
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Centimorgan (cM) 100 x frequenza ricombinazione
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Figure 10.22 Map These Genes (Part 1)
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Figure 10.22 Map These Genes (Part 2)
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Figure 10.22 Map These Genes (Part 3)
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Figure 10.22 Map These Genes (Part 4)
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Figure 10.22 Map These Genes (Part 5)
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Mappa genica di Drosophila basata sulla frequenza
di ricombinazione
Alfred Henry Sturtervant Ph.D. Thesis
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Eredità legata al sesso
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(No Transcript)
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Organismo modello della genetica. Saccharomices
cerevisiae (lievito del pane)
E un fungo (eucariote) con un ciclo diploide e
aploide. Durante il ciclo aploide i fenotipi
mutanti recessivi sono facilmente osservabili.
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Isolamento dei mutanti per replica plating
Prototrofia Capacità di sintetizzare sostanze
essenziali per la cellula a partire da molecole
fondamentali
Auxotrofia Mancata capacità di sintetizzare un
particolare composto. La crescità può essere
osservata supplementando lorganismo per il
composto
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Test di recessività La combinazione per
fecondazione di genotipi mutanti con genotipi
wild type consente di valutare se il carattere è
dominante o recessivo. Test di complementazione. L
a combinazione di diversi mutanti consente di
valutare se il difetto risiede su uno stesso gene
o geni diversi Test di epistasi Il fenotipo dei
doppi mutanti consente di ordinare i mutanti in
un pathway biochimico
a b c
A ? B ? C ? D
il gene a è epistatico su b e c
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Una malattia genetica trasmissibile può essere
legata a un difetto biochimico
Alkaptonuria (malattia delle urine
nere) Descritta e interpretata da Arcibald Garrod
nel 1908 come difetto congenito del
metabolismo. Trasmissione ereditaria recessiva.
Il 50 dei casi osservati da Garrod derivavano da
matrimoni tra consanguinei