S

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Síndrome de Down

• E. U Tatiana Victoriano R
• Instituto Enfermería
• U. A. Ch

2
Síndrome de Down

• Anomalía cromosómica más común de un
• síndrome generalizado.
• Etiología causa desconocida
• Riesgo estadístico más significativo ?
  mujeres gt 35 años
• Citogenética clara 95 cromosoma 21 más ?
  trisomía 21
• Incidencia Latinoamérica 1 cada 671 RN vivos
• Chile (2005) 2,2 x 1000RN
  vivos

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Suelen asociarse a malformaciones cardiacas en un
  50, lesiones metabólicas, hematológicas e
  inmunológicas.

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Manifestaciones clínicas.
• Características físicas
• Cráneo pequeño redondeado con occipucio pequeño
• Pliegues epicanticos internos y fisuras
  palpebrales oblicuas (inclinación de ojos
  ascendentes y hacia fuera)
• Nariz pequeña con puente deprimido
• Lengua saliente, a veces fisurada
• Mandíbula hipoplásica

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Manifestaciones clínicas.
• Características físicas
• Paladar con arco alto
• Cuello corto y grueso
• Musculatura hipotónica (abdomen saliente, hernia
  umbilical)
• Articulaciones hiperflexibles y flojas
• Línea simia
• Pies y manos anchos, cortos

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Manifestaciones clínicas.
• Inteligencia
• Varía de gravemente retrasada a normal baja
  (generalmente de leve a moderada)
• Retraso del lenguaje más grave que el cognitivo

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Trisomía 21 o síndrome de Down

• Manifestaciones clínicas.
• Incidencia de anomalías congénitas
• Enfermedad cardiaca congénita ( más común)
• Agenesia renal
• Fístula traqueo esofágica
• Subluxación de cadera
• Inestabilidad de la 1 y 2 vértebras cervicales

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Manifestaciones clínicas.
• Problemas sensoriales (frecuentemente
  asociados)
• Déficit auditivo
• Estrabismo
• Miopía
• Nistagmo
• Cataratas
• Conjuntivitis

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Manifestaciones clínicas.
• Crecimiento y desarrollo sexual
• Crecimiento de altura y peso reducidos obesidad
  común
• Desarrollo sexual retrasado, incompleto o ambos
• Varones estériles, mujeres fértiles
• Envejecimiento prematuro
• Menor esperanza de vida

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• El apoyo a los padres es fundamental para el
  futuro del niño, se les debe involucrar en los
  cuidados de su hijo lo mas tempranamente posible,
  establecer una relación afectiva y saludable.

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Diagnóstico prenatal
• Amniocentesis 14 16 sem. desarrollo embrionario
• Muestra sanguínea Alfafetoproteína (no es 100
  certera)
• Muestreo de vellos corionicos
• El Dg, prenatal puede ser controversial,
  existen diversos puntos de vista que es necesario
  contemplar, en relación a los padres, sus
  valores, aprecio a la vida y de acuerdo a las
  leyes vigentes de cada país.

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• El momento de dar la noticia
• Cuándo se debe informar a los padres y quién
  debe hacerlo?
• Considerar que es un momento de crisis, que
  produce inmediato pesar, seguido de etapas de
  asombro, incredulidad, negación y enojo, para
  luego resolverse en adaptación y ajuste.

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• El momento de dar la noticia
• Considerar
• La manera como se le informa a los padres, puede
  incidir en como se ajusten y traten al RN
• Importante la sensibilidad de los profesionales
  frente a los padres ante la situación.
• Los padres querrán saber lo más posible respecto
  al estado y pronóstico, sin embargo se requiere
  tiempo para manejar mayor información de forma
  adecuada.

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• El momento de dar la noticia
• La demora e incertidumbre, produce pesar y
  trastorno en las comunicaciones.
• El diagnóstico oportuno aclara la posición de los
  padres, pueden encarar el problema y lo pueden
  hacer de acuerdo a su propia manera y a su
  propio ritmo

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Luego del diagnóstico
• No olvidar
• Los padres son seres humanos y sus respuestas
  serán muchas y variadas de acuerdo a sus
  personalidades y biografía.
• El impacto inicial del diagnóstico impide
  recordar la información otorgada
• La información entregada no siempre se procesa
• Las preguntas básicas seránpodrá hablar,
  caminar etc? La respuesta es. sí , pero , tal
  vez un poco más tarde de lo normal , como
  profesionales debemos estar preparados para
  contestar varias veces.

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Consideraciones en la atención de
  enfermería
• Se debe dar tiempo necesario para el ajuste de
  los padres, sin que se sientan abandonados.
• Ambos padres deben recibir juntos la informar y
• orientación
• Incorporar al especialista genetista para la
  información adecuada, considerando que sus
  inquietudes son más bien racionales.
• La información entregada debe ser la importante
  para cubrir las necesidades y circunstancias que
  absorberán gradualmente

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Consideraciones en la atención de
  enfermería
• La atención incluye varios objetivos a corto
  y largo plazo
• Apoyo a los padres
• Apoyo ala familia en el momento del diagnóstico
• Ayuda a la familia para prevenir problemas
  físicos
• Trastornos de postura
• Mayor pérdida de calor por posición corporal
  extendida
• Problemas respiratorios frecuentes
• Drenaje inadecuado de las secreciones por
  infradesarrollo de hueso nasal

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Consideraciones en la atención de enfermería
• Dificultad en la alimentación por ser
  respiradores bucales
• Lengua saliente dificulta la alimentación
• Favorecer posteriormente una dieta rica en fibras
  y líquidos
• Controles antropométricos con escalas adecuadas
  especiales para ellos
• Los lactantes tienen piel flexible y suave
• a medida que crecen se hace mas áspera
• y seca por lo tanto propensa a grietas e
• infecciones

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Consideraciones en la atención de
  enfermería
• La educación oportuna y eficaz a los padres
  les entregará la seguridad para la atención de su
  hijo
• Lo que incluye
• La aceptación y apego del RN
• Medidas de prevención de enfermedades
  recurrentes
• Orientación en relación a grupos de ayuda de
  padres que han vivido igual situación
• Considerar un equipo multidisciplinario
• en la atención y seguimiento del niño

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Trisomía 21 o Síndrome de Down

• Consideraciones en la atención de enfermería
• Pronóstico de vida
• La esperanza de vida ha mejorado en los últimos
  años, sin embargo es menor que en la población en
  general
• El SD se asocia a envejecimiento prematuro y se
  presentan cambios neurológicos asociados a la
  enfermedad de alzheimer antes de fallecer.

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• No cambiaría a mi hija por un bebé normal ,
  es más adorable y digna como es . Lleva una vida
  plena y razonablemente autosuficiente y yo no
  querría que las cosa fueran distintas, hemos
  tenido nuestros problemas, pero hay alguna
  criatura que no los haya tenido?...