B?NH THI?U MEN G6PD

1
B?NH THI?U MEN G6PD

1. Ð?c di?m d?ch t?
2. Sinh lý b?nh c?a thi?u men G6PD h?ng c?u
3. Ð?c di?m c?u trúc và di truy?n men G6PD
4. Ch?n doán b?nh thi?u men G6PD
5. Phân lo?i b?nh thi?u men G6PD
6. Các th? lâm sàng thi?u men G6PD
7. Ði?u tr? b?nh thi?u men G6PD

2
Ð?I CUONG

1. D?CH T?
2. B?nh di truy?n thu?ng g?p,nhi?m s?c th? gi?i tính
   X
3. Vùng d?ch t? Phi châu, Ð?a trung h?i, Á châu
4. S? CHUY?N HÓA GLUCOSE TRONG H?NG C?U
5. Glucose 90 theo du?ng y?m khí (Embden
   Meyerhof).
6. Glucose 10 theo du?ng hi?u khí cho ra glutathion
   GSH
7. Ð?C ÐI?M MEN G6PD
8. Vai trò men G6PD NAPDH ? GSH b?o v? màng h?ng
   c?u
9. Men G6PD hi?n di?n trong t?t c? t? bào,g?am khi
   HC gìa
10. T1/2 60 ngày. C?u trúc g?m 515aa,tr?ng lu?ng PT
    59.000dalton
11. Di truy?n men G6PDgen v? trí X(Xq28),gen có 13
    exon, dài 18,5kb. B?nh G6PD do di truy?n theo
    d?nh lu?t Mendel hay b?t thu?ng gen trên NST X
    gi?i tính. Có kh?ang trên 100 v? trí d?t bi?n
    trên gen b?nh.

3
PHÂN B? B?NH THI?U MEN G6PD TRÊN TH? Gi?I (7)
4
B?N Ð? TH? Gi?I V? B?NH THI?U MEN G6PD- theo
WHO-1989 (7)
5
ÐU?NG CHUY?N HÓA HÓA GLUCOSE C?A H?NG C?U
6
VAI TRÒ G6PD TRONG H?NG C?U
7
S? THÀNH L?P CÁC G?C HYDROXYL
8
T?N THUONG T? BÀO DO CÁC G?C T? DO
9
CÁC CH?T CH?NG G?C T? DO ENZYME CH?NG OXIDANT,
KHÔNG ENZYME CH?NG OXIDANT
10
GEN T?O MEN G6PD
11
B?n d? d?t bi?n gen thi?u men G6PD (7)
12
CH?N ÐÓAN THI?U MEN G6PD

• LÂM SÀNG
• TH? THI?U MÁU HUY?T TÁN C?P
• TH? VÀNG DA SO SINH
• TH? THI?U MÁU HUY?T TÁN HC KHÔNG HÌNH C?U
• Y?U T? THU?N L?I
• Gi?i nam
• Ti?p xúc thu?c,b?nh .
• Gia dình ,ch?ng t?c
• XÉT NGHI?M
• THI?U MÁU
• HUY?T TÁN
• Ð?NH LU?NG MEN
• XN sàng l?c thi?u men
• XN d?nh lu?ng men G6PD

13
di?n ti?nTMHT c?p có ti?u huy?t s?c t?
14
ph?t máu thi?u máu huy?t tán c?p
15
th? heinz
16
d?c di?m men G6PD
17
XÉT NGHI?M CH?N ÐÓAN
18
PHÂN LO?I G6PD THEO WHO
L?P LÂM SÀNG H?AT Ð?NG MEN SO V?I BT()
I N?ng,hi?m,thi?u máu huy?t tán mãn (CNSHA) lt10
II N?ng ,con huy?t tán c?p,t?ng d?t ( AHA).G?mG6PD Ð?a Trung h?i,và G6PD Union (Phi,TBN, ý)
III Nh? trung bình ,có con huy?t tán c?p sau dùng thu?c hay b? nhi?m trùng.G?m G6PD A-(M? g?c phi)G6PD Mahidol (ÐNA) 10-60
IV Không huy?t tán g?m G6PD B G6PD A(ngu?i g?c phi) 100
V Không huy?t tán gt100
19
B?NH THI?U MEN G6PD TH? THI?U MÁU HUY?T TÁN C?P

• Lâm sàng
• Xu?t hi?n d?t ng?t 24-48 g sau dùng thu?c
• Di?n ti?n c?p tính tùy m?c d? huy? tánb?t r?t,
  li bì hay hôn mê,có th? s?t hay dau b?ng .
• Huy?t tán c?pti?u Hb trong vòng 6-24 gi? ,vàng
  da.
• Thi?u máu c?pda xanh.nh?t tim nhanh,gan lách có
  th? to.
• Di?n ti?n huy?t tán n?ng có th? suy th?n hay suy
  tim
• Di?n ti?n thu?n l?i sau ngung thu?c beänh t?
  gi?i h?n.
• Xét nghi?m
• Huy?t tán c?pHb ni?u (), Haptoglobin?,Methalbumi
  n(),bilirubin? th? Heinz ().
• Thi?u máu c?p Hb ?,HC d?ng s?c, d?ng bào.
• H?ng c?u lu?i tang

20
B?NH THI?U MEN G6PD TH? THI?U MÁU HUY?T TÁN C?P
tt

• Ch?n doán
• Tìm y?u t? kích ho?tthu?c,nhi?m trùng(viêm gan
  siêu vi), th?c an ( d?u fava)
• Lâm sàng huy?t tán c?p sau dùng thu?c.
• Noi cu trú gia dình
• Xét nghi?m
• Thi?u máu huy?t tánHb ni?u,th? Heinz
  ,reticulocyte?.
• Xác d?nh ch?n doánd?nh lu?ng men G6PD lt30 bình
  thu?ng
• Ch?n doán phân bi?t
• Thi?u máu huy?t tán mi?n d?ch test Coombs ().
• S?t rét d?ch t? KSTSR () ,
• H?i ch?ng tang ure máu (HUS)thi?u máu,suy th?n
  c?p ,US ?,ti?u c?u gi?m.

21
CÁC Y?U T? THU?N L?I GÂY HUY?T TÁN

• THU?C
• Ch?ng s?t rétPrimaquine,Pamaquine,Chloroquine
• Gi?m dauAspirine,Phenacetine
• SulfonamideSulfanilamide,Sulfapirydine,Sulfadimid
  im
• Linh tinh? Naphthol,Stibophen, Niridazole,
  Nitrofuratoin, Furazolidone. Naphthalene,
  Probenecid Dimercaprol(BAL)
• Ð?U FAVA
• C?u trúc d?u vicine ,convicine ? g?c t? do .
• Ð?c di?m huy? tán dùng lu?ng l?n, d?u s?ng, d?u
  non
• NHI?M TRÙNG
• Co ch?lysosome c?a BC phóng ra peroxides tiêu vi
  khu?n màng h?ng c?u.

22
Ð?C Ði?M B?NH NHÂN B? TMHT N?NG DO AN ÐÂU FAVA
23
Ð?C Ði?M TMHT ? B?NH NHÂN B? THI?U MEN G6PD SAU
AN Ð?U FAVA
24
TH? VÀNG DA SO SINH DO THI?U MEN G6PD

• Ð?C ÐI?M LÂM SÀNG
• Vàng da t? ngày 2-3 sau sanh
• Vàng da nhi?u hon thi?u máu
• Vàng da có th? nh? ho?c r?t n?ng vàng da nhân
• Y?U T? NGUY CO
• Ch?c nang gan chua ?n d?nh chuy?n hóa Hb?vàng
  da sinh lý quá m?c.
• Ti?p xúc v?i các ch?t oxit hóa ngay sau sanh.Thí
  d?thu?c,nhi?m trùng,viêm gan siêu vi.

25
S? K?T H?P GI?A THI?U MEN G6PD VÀ VÀNG DA ? TR?
SO SINH
26
TH? THI?U MÁU HUY?T TÁN B?M SINH HC KHÔNG HÌNH C?U

1. PHÂN LO?I THEO WHO L?P 1G6PD
2. LÂM SÀNG
3. Lý do vào vi?n vàng da không rõ NN hay s?n m?t
4. Thi?u máu mãn nh? ho?c n?ng
5. Huy?t tán mãnvàng da ,s?n m?t,lách to .
6. TI?N SUvàng da so sinh ,có th? có ti?n can thay
   máu hay r?i dèn
7. XÉT NGHI?M
8. Thi?u máu Hb?,MCV?,HC không hình c?u.
9. Huy?t tán mãnHC lu?i ?,Bilirubin ?,Haptoglobin
   ?.LDH ?
10. SINH LÝ B?NH OH nhóm sulhydryl thu?ng xuyên làm
    màngHC d? b? th?c bào b?t gi?.
11. CH?N ÐOÁNthi?u máu HTDi truy?n ch?ng t?c

27
DI?N TI?N B?NH NHÂN B? THI?U MEN G6PD TH? HCKHC
28
Q?AN LÝ B?NH THI?U MEN G6PD

1. PHÒNG B?NH
2. T?m sóat so sinh trong c?ng d?ng có t?n su?t b?nh
   cao.
3. Sau xác d?nh có gi?m men thì phát phi?u xác d?nh
   và tham v?n v? b?nh
4. Theo dõi tr? trong 4 ngày d?u sau sinh.
5. Ng?a nguy co HT nhi?m siêu vi, nhi?m trùng.Tránh
   thu?c có OH m?nh.
6. Ði?U TR?
7. Th? thi?u máu huy?t tán c?pch?ng thi?u máu
   ,ch?ng suy th?n
8. Th? vàng da so sinh r?i dèn ,thay máu.
9. Th? huy?t tán b?m sinh h?ng c?u không hình c?u
10. B? sung ac folic, theo dõi huy?t h?c
11. Tránh thu?c có tính OH m?nh,tránh nhi?m siêu vi
12. Ch? d?nh truy?n máu khi có thi?u máu n?ng.
13. C? v?n di truy?n
14. Ch?n dóan ti?n sanh

29
SÀNG L?C B?NH LÝ DI TRUY?N LÚC M?I SANH T?I
Philippine
30
H.21. DANH SÁCH THU?C GÂY TMHT ? BN B? THI?U MEN
G6PD
31
TÀI LI?U THAM KH?O

• 1.Glader BE Glucose 6- Phosphate Dehydrogenase
  Deficiency and related disorders of Hexose
  Monophophate shunt and Glutathione
  metabolism.Wintrobe s Clinical Hematology
  (1999).Williams Wilkins . C 43 p 1176-1186.
• 2.Hoffbrand AV Hemolytic anemias .Essential
  Hematology .Backwell Science( 2001) .C 5 p 57-70.
• 3.Linch D.C. Red cell enzyme defects.Hematology
  (2001). Chruchill Livingstone.C9 p 35-36.
• 4.Lucio L Glucose 6- Phosphate Dehydrogenase
  Deficiency and Hemolytic Anemia .Hematology of
  Infancy and Childhood .Saunders (2003) .C17 p
  883- 907.
• 5.Marks AOxygen Toxicity and Free Radical
  injury.Basic Medical Biochemistry
  (2005).Lippincott Williams Wilkins.C 24 p
  439-457.
• 6.Nguyeãn Công Khanh Thi?u Glucose 6 phosphat
  dehydrogenase .Huy?tt h?c lâm sàng Nhi khoa
  (2004).Nhà xu?t b?n Y h?c Hà n?.C2 p 107-112.
• 7.T? Th? Ánh Hoa b?nh Thi?u men G6PD .Nhi Khoa
  sau Ð?i H?c .Nhà xu?t b?n Ðà N?ng (1997) T?p 2
  ,p 286-294.
• 8.Tr?n Van Bé B?nh Thi?u máu do thi?u men G6PD
  .Lâm sàng Huy?t h?c (1998).Nhà xu?t b?n Y h?c
  .CII p84- 85.