Klinicne znacilnosti bolezni ALS

1
Klinicne znacilnosti bolezni ALS

• Lea Leonardis

Inštitut za klinicno nevrofiziologijo Klinicni
center Ljubljana
Ljubljana, 18.11.2005
2
ALS - amiotroficna lateralna skleroza

• progresivna nevrodegenerativna bolezen
• primarna prizadetost motoricnih nevronov
• okvara zgornjih ali / in spodnjih motoricnih
  nevronov
• smrt nastopi zaradi respiratorne odpovedi

3
Bolezen motoricnega nevrona

• PMA - progresivna mišicna atrofija
• PBP - progresivna bulbarna paraliza
• PLS - primarna lateralna skleroza
• ALS - amiotroficna lateralna skleroza

• Evropa Charcot - jeva bolezen bolezen
  motoricnega nevrona
• Amerika ALS Lou Gehrig - ova bolezen

4

• Incidenca 0,2 - 2,4 / 100 000 prebivalcev
• Prevalenca 0,8 - 7,4 / 100 000 prebivalcev
• Rizicni dejavnik
• starost (65-70 let)
• Spol moški ženska 1,4 1 - 2,5 1
• bulbarna oblika pogostejša pri bolnicah
• pogostejše pri elektro delavcih, EM polje
• Preživetje povprecno 3 leta (10 vec kot 10 let)

5
Znaki ALS
Zgornji mot. n.
Spodnji mot. n.
Redki - atipicni znaki

• mišicna oslabelost
• spasticnost
• nespretnost
• patološki refleksi
• hiperrefleksija
• psevdobulbarni znaki
• ohranjeni refleksi na atroficni okoncini

• mišicna oslabelost
• atrofija
• fascikulacije
• krci
• hiporefleksija

• demenca - (kognitivne motnje) do 5
• senzibilitetne motnje
• sfinkterske motnje
• motnja bulbomotorike
• ekstrapiramidni sistem
• avtonomno živcevje

6
Oblike

• spinalna klasicna, sporadicna oblika
• bulbarna 19-28 postmenopavza, najslabša
  prognoza
• PBP izredno redka
• PLS 2-3,7 50-55 let, pocasnejši potek
• PMA 2,4 najugodnejša prognoza
• Mill-ova (hemiplegicna) zg. in sp. mot. n.
• sindrom visecih rok (flail-arm sy) rel.
  simetricna, obcasno plantarni odziv v ekstenziji
• dedna ALS 5-10 mlajši, spodnji udi, preživetje
  1,5 let, 20 Cu/zn SOD1
• Western-Pacific ALS ALS-parkinsonism-demenca
  sindrom

7
Diagnoza

• klinicna slika (dopolnjeni El Escorial kriteriji)
• EMG
• MRI možganov, hrbtenjace
• hiperintenzivni signal T2
• atrofija
• PET, protonska magnetna resonancna spektroskopija
  (znižan N-acetilaspartat, zvišan glutamat,
  glutamin spinalno)
• Laboratorij (serum, urin, likvor)

8
(No Transcript)
9
Laboratorijske preiskave

• hemogram
• elektroliti (Ca, P, Mg)
• GM1
• CK
• VDRL
• SR
• TSH
• B12
• imunoelektroforeza

• Rtg pc
• blato na kri
• mišicna biopsija

10
Diferencialna diagnoza
11
Skupina za ALS bolnike

• Oktober 2002 november 2005
• 57 bolnikov z ALS (23 živih)
• moški 44, ženske 56
• starost ob zacetku težav 63 let (SD 11 let)
• spinalna oblika 63
• bulbarna 18
• mešano 19
• družinska ALS 4

12
Vkljucitev v skupino ALS
13
(No Transcript)
14
Norrisova lestvica
15
Spinalna oblika ALS
Bulbarna oblika ALS
16
Krivulja preživetja
Povprecna starost ob smrti je bila 68 let (SD 14).