SLA

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SLA

• malattia del motoneurone
• Lou-Gehrig's Disease
• malattia di Charcot
• AISLA-associazione Italiana Sclerosi Laterale
  Amiotrofica

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• Frequenza 1.5/100.000
• M/F 1,6/1
• Età40 anni ma esistono anche forme giovanili

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• La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una
  malattia progressiva che colpisce i motoneuroni,
  cioè le cellule nervose del midollo spinale che
  comandano il movimento dei muscoli. Il
  significato letterale è raggrinzimento
  (Sclerosi) della porzione laterale (Laterale) del
  midollo spinale e perdita del trofismo muscolare
  (Amiotrofica).

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• Malattia sporadica (cioè che si verifica senza
  che ci siano stati casi precedenti in famiglia)
• Rare forme ereditarie, di solito clinicamente
  indistinguibili dalla forma sporadica.
• La SLA familiare di tipo 1 si trasmette con
  modalità chiamata autosomica dominante. . La SLA
  familiare di tipo 2 si trasmette con modalità
  chiamata autosomica recessiva.

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• La caratteristica clinica è la degenerazione del
  primo motoneurone ( debolezza, segni piramidali )
  e del secondo motoneurone ( debolezza ed atrofia
  muscolare con fascicolazioni, areflessia ).
• Diverse varianti la Atrofia Muscolare Spinale (
  AMS ) con dominanti segni di compromissione del
  motoneurone periferico, la Paralisi Bulbare
  Progressiva ( PBP ) con in primo piano latrofia
  e la paresi dei muscoli labio-glosso-faringo-larin
  gei, la Sclerosi Laterale Primaria ( SLP ) e la
  Paralisi Pseudobulbare Progressiva ( PPP ) con
  interessamento quasi esclusivo dei neuroni
  cortico-spinali e cortico-bulbari ed infine la
  SLA pseudopolineuritica ( di Patrikios ) con
  prevalente, almeno iniziale, interessamento
  neuropatico periferico agli arti inferiori.

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Sintomi

• Alterazioni motorie, affaticamento delle braccia
  e delle gambe, difficoltà nel parlare, crampi
  muscolari.
• Funzioni intellettive integre,
• Funzioni sensoriali integre
• Paralisi completa degli arti con impossibilità a
  deglutire, masticare e parlare.
• Paralisi dei muscoli respiratori

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Altri sintomi

• Atrofia della muscolatura della mano
• Fascicolazioni diffuse
• Fascicolazioni della lingua.

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Diagnosi

• Osservazione clinica
• Elettromiografia
• RMN studio dei fasci piramidali

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(No Transcript)
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Terapia

• Non esiste attualmente una terapia efficace per
  la SLA. Recentemente è stato approvato ed è
  commercializzato un farmaco specifico per la SLA,
  il riluzolo (Rilutek). Questo farmaco però per il
  momento ha dimostrato solo un effetto
  nell'aumentare di qualche mese la sopravvivenza
  di un gruppo di malati con caratteristiche
  cliniche particolari (anche se ora viene
  somministrato a tutti i pazienti con diagnosi
  certa di SLA).

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Ipotesi patogenetica

• Tra le varie ipotesi si pensa ad accumulo di
  glutammato extracellulare e alterazioni delle
  proteine che costituiscono lo scheletro dei
  motoneuroni. Il glutammato svolge unazione
  eccitatoria fisiologica sui motoneuroni che, se
  supera un certo limite, diventa tossica
  provocando la morte dei neuroni stessi.
• Una delle caratteristiche neuropatologiche della
  SLA, che la contraddistingue da altre malattie
  neurodegenerative, è la formazione di aggregati
  proteici filamentosi nei motoneuroni la cui
  composizione non è ancora del tutto nota. Si
  ipotizza che tali alterazioni dipendano da un
  accumulo dei neurofilamenti (microscopiche fibre
  presenti allinterno dei neuroni), dovuto a
  difetti genetici o molecolari di queste proteine