S

1
Síndrome de Marfan

• Carlos Alfredo de Carvalho Neto
• Monitoria Genética Médica

2
Introdução

• O que é?
• Histórico
• Descrita 1ª vez por Antoine Bernard-Jean
  Marfan(1986)
• Herança de caráter autossômico dominante
• Taxa de incidência de 110000 nascidos vivos

3
Introdução

• Base genética
• Mutação no gene FBN-1 do cromossomo 15
• Alterações ósseas, cardiovasculares e oculares
• Fibrilina X S. de Marfan

4
Quadro Clínico

• Principais manifestações
• Descolamento da retina
• Miopia
• Hipermobilidade de articulações
• Estatura elevada
• Dedos longos
• Desvio de coluna e lesão de aorta

5
(No Transcript)
6
(No Transcript)
7

• Outras manifestações
• Dilatação de câmaras cardíacas esquerdas
• Alterações de válvulas cardíacas(mitral-regurgitaç
  ão)
• Insuficiência aórtica
• Hipoplasia de íris
• Subluxação de cristalino
• Aracnodactilia

8
(No Transcript)
9
(No Transcript)
10
Diagnóstico

• Dificuldade
• Ausculta limpa
• Ecocardiografia
• Exames de imagem
• Estudos genéticos
• Essencialmente clínico

11
Tratamento

• Sem cura definitiva
• Terapia gênica
• Intervenções cirúrgicas

12
Aconselhamento Genético

• Geneticista
• Risco de transmissão 50 se portador