Entendiendo los problemas gastrointestinales del S

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Entendiendo los problemas gastrointestinales del
Síndrome de Rett

• Kathleen J. Motil, M.D., Ph.D.
• USDA/ARS Childrens Nutrition Research Center
• Baylor College of Medicine
• Houston, TX 77030

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Preguntas Frecuentes

• Mi hija lloriquea constantemente. Hay algo que
  no anda bien?
• El estómago de mi hija está lleno de aire al
  final del día. Esto duele?!...
• Mi hija no va al baño a mover el vientre, si no
  le doy algo como un laxante. Podría volverse
  adicta?....

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Objetivos

• Llegar a un real entendimiento del reflujo
  gastroesofágico, distensión abdominal por gas y
  constipación en el Síndrome de Rett
• Reconocer los síntomas y signos, para poder
  realizar una consulta temprana al médico.
• Conocer los tratamientos que se usan en estas
  entidades reflujo gastroesofágico, distensión
  abdominal por gas y constipación.

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Percepción de los padres

• Poca movilidad gastrointestinal 95
• Oral - incoordinación masticatoria 63
• Reflujo gastroesofágico 38
• Retraso en el vaciamiento 14
• Distensión abdominal por gases ?
• Constipación 81
• Enfermedades de la vía biliar 3

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Reflujo Gastroesofágico (RGE)

• Definición pasaje involuntario del contenido del
  estómago al esófago con dirección a la boca.
• El contenido puede ser Acido, de enzimas
  digestivas, bilis, moco y comida.
• Causado por pobre motilidad del esófago,
  disfunción del esfinter esofágico inferior y
  pobre motilidad del estomago.
• Origen dietario, genético, estructural,
  hormonal, neurológico, factores ambientales

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La importancia de tratar el reflujo
gastroesofágico

• Control de síntomas
• Que dan disconfort y molestias, que causan feo
  gusto en la boca, que interfieren con el patrón
  respiratorio y agravan el asma.
• Prevención de complicaciones
• Esofagitis, estenosis esofágica, úlceras, esófago
  de Barrett, neumonías por aspiración.

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Sintomas habituales Reflujo gastroesofágico

• Irritabilidad
• Gritos
• Despertar nocturno
• Vómito
• Regurgitación
• Eructos con contenido líquido/sólido
• Rechazo del alimento
• Jadeo u otros patrones de respiración
• Aspiración (tos, atoramiento, etc)

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TEST DIAGNÓSTICOS

• Historia Clínica Completa
• Estudio de la deglución
• pHmetría
• Manometría esofágica
• Esófagogastroduodenoscopía/Biopsia
• Estudio de vaciado gástrico

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TRATAMIENTO

• DIETA
• Sin especias, citrus, chocolate, xantinas (café,
  té, mate), grasas. Específica para REFLUJO
  GASTROESOFAGICO.
• POSICIÓN
• Mantenerse sentado o parado hasta 30 minutos
  despúes de cada comida.
• Dormir reclinado, la cabecera a 45
• MEDICACIÓN
• Antiácidos (Sucralfato)
• Inhibidores de la bomba de protones
• Omeprazol, Esomeprazol, Lanzoprazol.
• Proquinéticos
• Metoclopramida, Mosapride.
• CIRUGÍA
• Funduplicatura, gastrotubo.

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DISTENCION ABDOMINAL

• Atrapamiento de aire en estómago e intestinos,
  distiende el abdomen, empeora durante el día, la
  percusión del abdomen es sonora.
• Causado por Aire tragado, mala absorción de
  alimentos (intolerancia a la lactosa, Enfermedad
  Celíaca, Giardiasis, Sobrecrecimiento bacteriano
  de intestino delgado), constipación.

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Importancia del tratamiento de la distención
abdominal

• Control de Síntomas
• Disconfort, espasmos intestinales, eructos,
  flatulencia (producida por legumbres, sorbitol,
  bebidas gasific.)
• Prevención de Complicaciones
• Neumoperitoneo (gas en la cavidad abdominal por
  ruptura de intestino) muy raro.

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Síntomas emparentados con distención abdominal

• Tragar aire
• Eructos
• Abdomen hinchado
• Retortijones intestinales por gas - Dolor
• Flatulencia
• Diarrea
• Falta de apetito

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TESTS DIAGNÓSTICOS

• Historia Clínica Detallada
• Laboratorio
• Sangre ENFERMEDAD CELÍACA
• Materia Fecal - Giardiasis
• Endoscopía Esofagogastroduodenal
• Biopsia de estómago y duodeno.
• Test de hidrógeno expirado
• Lactulosa
• Lactosa
• Radiografía del abdomen

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Tratamiento de distención abdominal

• Dieta
• Restringir consumo de azúcares y sorbitol.
• Restringir consumo de lactosa.
• Iniciar dieta libre de gluten si hay Enfermedad
  Celíaca
• Medicaciones
• Antigas simeticona.
• Antibióticos metronidazol, clindamicina.
• Laxantes leche de magnesia, suposit. glic.

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CONSTIPACIÓN

• DEFINICIÓN Dificultad para defecar, causa
  distress, dolor abdominal.
• Dificultad para la evacuación intestinal
• Heces caprinas o coprolitos (como piedras)
• Movimientos evacuatorios 2 ó 3 veces x semana.
• CAUSAS
• Funcional, estructural estenosis del ano.
• Neuromuscular distrofia muscular, Hirschsprung.
• Endócrina Hipotiroidismo
• Medicamentosa Morfina, Fenitoina, etc.

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Importancia de tratar la constipación

• Control de síntomas
• Dolor abdominal
• Dolor rectal y/o anal
• Diarrea o incontinencia por rebosamiento
• Sangrado hemorroidal
• Prevención de complicaciones
• Fisuras
• Impactación de materia fecal
• Encopresis (no defecar para no sentir dolor)
• Vólvulo Sigmoideo (obstrucción intestinal)

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Sintomas de constipación

• Frecuencia de defecación lt 2 veces/sem.
• Cambio en la consistencia de la materia fecal
  (heces duras o diarrea).
• Sangre en las heces.
• Distención abdominal, dolor, disconfort.
• Flatulencia.
• Infecciones urinarias recurrentes.
• Rechazo del alimento, vómitos.

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Tests Diagnósticos para Constipación

• Historia Clínica Detallada
• Examen abdomino-rectal.
• Colon por enemabario.
• Manometría rectal
• Biopsia rectal
• Colonoscopía
• Estudio de la motilidad colónica

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Tratamiento de la constipación

• Dieta
• Fibras
• Vegetales
• Medicación
• Leche de magnesia gastroquinéticos.
• Supositorios glicerina
• Enemas
• Actividad física
• Caminar
• Permanecer parada
• Kinesioterapia

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Crisis gastrointestinales

• Resumen de casos
• 13 niñas con S. Rett, (edades entre 8 y 26 años)
• Estado nutricional y medicación desconocidos.
• Severamente enfermas, distención abdominal,
  vómitos.
• Muertes 7/13 (54)
• Perforación gastrointestinal 7/13 /54)
• Hallazgos asociados
• Infección 3/13
• Vólvulo 4/13
• Telescopamiento 1/13
• Pancreatitis 1/13
• Impactación de Materia Fecal 2/13
• Litiasis Vesicular 1/13

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Crisis Gastrointestinales

• El tragar aire solamente no produce perforación
  intestinal.
• El impacto de materia fecal en el intestino puede
  estar asociado con la perforación del mismo
• Vólvulo e intususcepción (telescopamiento
  intest.) sucede en niños y no solamente en Rett.
• La obstrucción intestinal fatal por vólvulo, está
  asociada a adultos discapacitados, constipados
  crónicos, megacolon, estos tienen riesgo
  aumentado.

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RESUMEN

• Reflujo gastroesofágico, distención abdominal y
  constipación son comunes en Síndrome de Rett.
• Estos problemas están causados por dismotilidad
  de todo el tracto gastrointestinal.
• Si el síntoma es relatado por los padres,
  seguramente deberá ser evaluado por el médico.
• Su médico DEBE consultar al Blue Bird Circle Rett
  Syndrome Team
• Telefono 1 832-822-RETT

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Blue Bird Circle Rett Syndrome Team