INTEGRANTES:

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SINDROME DE HUNTINGTON

• INTEGRANTES
• Tomás Farias
• CURSO 4ºA

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Que es el síndrome de Huntington?
La enfermedad recibe el nombre por George
Huntington
Quien la investigo y describió
También conocida como Corea (del griego danza)
por el movimiento característico de las personas
afectadas
Durante mucho tiempo ha sido conocida como Baile
de San Vito.
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Que es el síndrome de Huntington?
Es una enfermedad neurológica degenerativa
Afecta a determinadas zonas del cerebro donde
las neuronas van degenerándose y finalmente
mueren
Caracterizada por
Movimientos involuntarios incontrolados.
Desarreglos psíquicos.
Pérdida de las funciones intelectuales (demencia)
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Que organismos afecta?
Las células afectadas son las del ganglio basal
Estructura profunda del cerebro que tiene
importantes funciones
La coordinación de los movimientos
Ataca específicamente a las neuronas del striato
Además el Cortex
Controla el pensamiento, la percepción y la
memoria.
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Cuáles son sus causas?
Enfermedad hereditaria
Autosómica
Dominante
Cada hijo de un padre o una madre con la
enfermedad tiene un 50 de probabilidad de
heredarla.
Ojo!Si el hijo no hereda el gen causante de la
enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su
descendencia.
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El papel de la herencia
La apariencia de una persona y sus habilidades
mentales y su talento están condicionados por
los genes, por la herencia
Algunas enfermedades están determinadas por los
genes.
Que son los genes?
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Los genes
Las unidades más pequeñas de la herencia.
Pequeño segmento de ADN
Un patrón para la producción de una proteína
específica.
La información que proporciona el conjunto de
todos ellos estructuran.
El cuerpo humano y sus funciones.
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Los genes
Se encuentran dispuestos en orden a lo largo de
la cadena de ADN
En el cromosoma dentro del núcleo de las células
Dos de estos cromosomas se denominan X e Y
Núcleo
hay 23 pares de cromosomas
el resto se denominan autosómicos.
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Los genes
Cada gen se compone de una cadena de moléculas
llamadas nucleótidos
El gen se compone de una serie de tres
nucleótidos (trinucleótido)
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Enfermedades genéticas
Se dividen en dos tipos
Dominantes
Un gen del par de genes puede controlar el rasgo
para el cual ese par de genes codifica
Recesivas
Ambos genes del par trabajan juntos para
controlar el rasgo
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Enfermedades genéticas
Una parte del ADN se encuentra en las
mitocondrias de las células
tienen genes importantes en su propia hebra de
ADN
Se denomina cromosoma mitocondrial
Todos los cromosomas mitocondriales del hijo
provienen de la madre
Herencia Materna
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Herencia materna
Un rasgo anormal heredado puede
No tener consecuencias reales en la salud y el
bienestar de la persona.
Consecuencias mínimas.
Producir efectos que produzcan una disminución
importante en la calidad de vida.
Si un gen es anormal puede producir una proteína
anormal o una cantidad anormal.
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Cromosomas autosómicos
Se encuentran en pares
Hay dos copias de cada gen y si uno es
defectuoso, el otro puede codificar para
producir suficiente proteína y la anomalía no es
clínicamente visible
Este caso se conoce como una enfermedad recesiva
Si un gen anormal produce la enfermedad se
denomina trastorno hereditario dominante.
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Trastorno hereditario dominante
Hay cinco patrones básicos de herencia de un solo
gen
Autosómico dominante. ( Síndrome de Huntington)
Herencia maternal (mitocondrial).
Autosómico recesivo.
Dominante ligado al cromosoma X.
Recesivo ligado al cromosoma X.
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Autosómico dominante
Las anomalías generalmente aparecen en cada
generación
Cada niño afectado tiene un padre igualmente
afectado
Cada niño de padre afectado tiene un 50 e
probabilidades de heredar la enfermedad
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Cromosoma 4
La anormalidad genética reside en el cromosoma 4
1993 se descubrió la porción del gen responsable
Se puede identificar a las personas de riesgo
antes de comenzar la enfermedad
Al igual que el mecanismo de degeneración
neuronal resultante de la mutación genética.
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Epidemiología
La edad de comienzo se sitúa entre los 30 y los
45 años
Aunque puede darse a partir de los dos años
Los niños que desarrollan la enfermedad raramente
alcanzan la edad adulta.
Se considera entre 5 y 10 casos por 100.000
habitantes
Afecta a hembras y varones de igual manera.
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Síntomas
Hay algunas características que generalmente se
cumplen
  Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
Disminución de la memoria reciente
Los síntomas físicos pueden consistir en ciertos
movimientos, tic o una agitación excesiva.
Estos síntomas se convierten progresivamente en
movimientos involuntarios más marcados, con
espasmos y tirones de la cabeza, cuello y
extremidades, con gran dificultad para caminar,
hablar o tragar.
Todos estos síntomas pueden variar mucho de unos
pacientes a otros.
Síntomas emocionales puede haber periodos de
depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o
impulsividad
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Síntomas
En la mayoría de los pacientes suelen presentarse
alteraciones oculares, con dificultades para la
fijación.
Lo primero que aparece son sutiles cambios en la
personalidad
Al 50 de los pacientes, le son, en todo
trastorno psiquiátrico frecuentes las ideas
suicidas.
Una disminución de la fluidez verbal y
dificultades en la memoria que va evolucionando
hasta llegar a una demencia generalizada
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Síntomas
Diferencias entre la forma de comienzo en edad
juvenil y tardía en la Enfermedad de Huntington
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Tratamiento
No hay actualmente ningún tratamiento específico
para curar la enfermedad
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Fin