Rash

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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à
propos de 2 cas
Poster N221
Accueil
Ghorbel S, Kahloul N, Bouguezzi Rª, Djobbi N,
Maatoug O, B. Rhouma I,  Kraiem O, Gribaa M?, B.
Hlel K Service de Pédiatrie Hôpital Ibn El Jazzar
Kairouan (Tunisie)
ªHôpital Régional de Sidi Bou Ali ? Service de
Cytogénétique CHU FH de Sousse
Introduction  La dystrophie musculaire de
Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire
héréditaire de transmission récessive liée à lX,
caractérisée par une atrophie et une faiblesse
musculaire progressives dues à une dégénérescence
des muscles squelettiques, lisses et cardiaque.
Elle affecte principalement les garçons avec une
incidence  de 1/3 300 garçons. Nous rapportons
deux observations de deux frères atteints de
myopathie de Duchenne. Observation 1  M.S 
âgé de 7 ans et  10 mois, issu dun mariage non 
consanguin. Sa mère était décédée à lâge de 42
ans (AVP) et son père âgé de 55 ans est en bon
état de santé. Fratrie une sœur et un frère âgés
respectivement de 13 ans et de 11 ans en bon état
de santé, et un frère atteint  âgé de  5
ans.  Présente de façon progressive des  troubles
de la marche après son acquisition à lâge de 15
mois avec perte totale de la marche depuis 1
an. Examen  ROT  abolis avec  déformation des
pieds, amyotrophie des membres inférieurs et
marche impossible. Enzymes musculaires  CPK
gt4267 ui/L  LDH 839 ui/L
Observation 2  M.A âgé de 5 ans, qui a  acquis
la marche à lâge de 2 ans mais présente 
actuellement des  difficultés  pour monter
des escaliers et pour se relever du sol.  A
lexamen  Hypertrophie des mollets, le reste de
lexamen est sans particularités. Enzymes
musculaires  CPK  18501ui/l  LDH 
1431ui/L EMG  évocateur dune atteinte myogène
diffuse chez les 2 patients Biologie
moléculaire  délétion emportant les exons 8 à 11
du gène de la dystrophine permettant de confirmer
le diagnostic de DMD/BMD chez les 2 patients.
Photo hypertrophie des mollets
Conclusion  La DMD est de  pronostic sévère et
l'espérance de vie est significativement réduite
avec un décès survenant tôt à l'âge adulte. En
cas de découverte dun membre atteint il serait
souhaitable dorienter la famille vers une
consultation de conseil génétique.