Captulo12

1
Capítulo12

• Cromosomas y Heritancia Humana

2
Sección 12.0 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.0 Nobel Prize, Economics, 1994John
  F. Nash, Jr. et al
• Sección 12.0Equilibrium, Mental and
  Mathematical. Jeremy Bernstein. Commentary, Aug.
  1998.

3
Usted que opina?

• Apoyaría Ud. La regulación a las pruebas de
  diagnóstico genético para proteger la privacidad
  individual?

4
Enfoques de la ciencia Genes Extraños, Mentes
Ricamente Torturadas

• La Esquizofrenia es un desorden neurobiológica
• Síntomas delirios, alucinaciones,
  desorganización del lenguaje, comportamiento
  social anormal

5
Genes Extraños, Mentes Ricamente Torturadas
6
Genes Extraños, Mentes Ricamente Torturadas
7
Enfoques de la ciencia Genes Extraños, Mentes
Ricamente Torturadas

• Gente emotionalmente saludable quienes muestran
  una creatividad brillante tienden a presentar
  rasgos de personalidad en común con los
  mentalmente deteriorados (p186)
• Una expresión génica alterada en ciertas regiones
  del cerebro pueden aumentar la creatividad así
  como invitar a la enfermedad (p187)

8
Enfoque en la ciencia
Genes Extraños, Mentes Ricamente Torturadas
9
Sección 12.1 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.1 Human Genome Landmarks

10
Cromosomas y Cancer

• Algunos genes en los cromosomas controlan el
  crecimeinto y la división celular
• Si algo afecta la estructura cromosómica cerca o
  en estos loci, la división celular puede salirse
  de control
• Esto puede conducir al cáncer

11
Cromosoma Filadelfia

• Primer cromosoma anormal asociado con tipo de
  cáncer
• Translocación recíproca
• Causa leucemia mielocítica crónica (CML)

12
Genes

• Unidades de información sobre caracteres
  heritarios
• En eucariotas, están distribuidos entre los
  cromosomas
• Cada uno tiene un locus particular
• Localizado en un cromosoma

13
Genes
Fig. 12-2, p.188
14
Cromosomas Homólogos

• Autosomas homólogos son idénticos en longitud,
  tamaño, forma, y secuencia génica
• Cromosomas sexuales son desiguales pero homólogos
• Cromosomas homólogos interactuan, y luego
  segregan uno del otro durante la meiosis

15
Alelos

• Diferentes formas moleculares de un gene
• Surge a través de mutación
• Células diploides tienen un par de alelos en cada
  locus
• Alelos en cromosomas homólogos pueden ser el
  iguales o diferentes

16
Cromosomas Sexuales

• Descubiertos al final de los 1800s
• Mamíferos, moscas de la fruta
• XX es hembra, XY es macho
• En otros grupos XX es macho, XY hembra
• Cromosomas X y Y humanos funcionan como
  homóloguos durante la meiosis

17
Sección 12.2 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.2 Cytogenetics Gallery
• Sección 12.2 Photographing ChromosomesThe
  Colored Bodies. PSA Journal, Dec. 1998.

18
Preparación de Cariotipos Deteniendo el Ciclo

• Células cultivadas son detenidas en metafase
  adicionando colchicina
• Esto es cuando los cromosomas están más
  condensados y son fáciles de identificar

19
Preparación de Cariotipos

• Células detenidas son reventadas
• Cromosomas metáfasicos son fijados y teñidos
• Cromosomas son fotografiados a través del
  microscopio
• Fotografía de cromosomas es cortadad y arreglada
  para formar un diagrama del cariotipo

20
Preparación de Cariotipos
Fig. 12-3a-e, p.189
21
Diagrama del Cariotipo
Fig. 12-3f, p.189
22
Preparación de Cariotipos
Fig. 12-4, p.189
23
Preparación de Cariotipos

• Preparación de Cariotipos

24
Sección 12.3 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.3 Your Genes, Your Health
• Sección 12.3 Genetics and Rare Diseases
• Sección 12.3 Parents of Galactosemic Children
• Sección 12.3 Manic-Depression Findings Spark
  Polarized Debate. Virginia Morell. Science, April
  5, 1996.

25
Videos CNN

• Volúmenes complementarios en CD o VHS
• Genetics, 2003, Vol. 1, Treating Huntingtons
  Disease (218)

26
Herencia Autosómica Dominante

• Caracter que aparece típicamente en cada
  generación

Fig. 12-10a, p. 190
27
Herencia Autosómica Dominante
Fig. 12-5, p.190
28
Herencia Autosómica Dominante

• Herencia Autosómica Dominante

29
Corea de Huntington

• Alelo autosómico dominante
• Causa movimientos involuntarios, deterioro del
  sistema nervioso, muerte
• Síntomas usualmente no se muestran hasta que la
  persona tiene más de 30 años
• Gente amenudo pasa el alelo antes de saber que
  ellos mismos lo tienen

30
Acondroplasia

• Alelo autosómico dominante
• En forma homocigota usualmente conduce a abortos
• Heterocigotas presentan un tipo de enanismo
• Tienen brazos y piernas cortos en relación con
  otras partes del cuerpo

31
Patrón de Herencia Autosómica Recesiva

• Si ambos padres son heterocigotos, los hijos
  tendrán un 25 de probabilidad de estar
  afectados

Fig. 12-10b, p. 191
32
Patrón de Herencia Autosómica Recesiva

• Herencia Autosómica Recesiva

33
Galactosemia

• Causada por alelo autosómico recesivo
• Gene especifica una enzima mutante en la vía que
  degrada la lactosa

34
Fig. 12-6, p.191
35
Sección 12.4 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.4 One Week of Joy (photo essay)
• Sección 12.4 The Premature Aging Syndromes
  Insights into the Aging Process. Christopher Dyer
  et al. Age and Aging, Jan. 1998.

36
Videos CNN

• Volúmenes complementarios en CD o VHS
• Biology, 2004, Vol. 8, Progeria Gene (240)
• Genetics, 2004, Vol. 2, Progeria (316)

37
Progeria de Hutchinson-Gilford

• Mutación causa envejecimiento acelerado
• No evidencia de su segregación en familias
• Parece ser dominante
• Parece ser una mutación espontánea
• Usualmente causa muerte en adolescencia temprana

38
Progeria de Hutchinson-Gilford
Fig. 12-7, p.191
39
Sección 12.5 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.5 HHMI BioInteractive The Meaning of
  SexGenes and Gender
• Sección 12.5 Talking about Sex Biology and the
  Social Interpretations of Sex in Sport. Sandra
  Kirby et al. Canadian Woman Studies,
  WinterSpring 2002.

40
Videos CNN

• Volúmenes complementarios en CD o VHS
• Genetics, 2003, Vol. 1, Genetic Sex (230)

41
El Cromosoma Y

• Menos de dos docenas de genes identificados
• Uno es el gene maestro para la determinación del
  sexo masculino
• SRY gene (Region del Y determinante del Sexo)
• SRY presente, formación de testículos
• SRY ausente, formación de ovarios

42
El Cromosoma Y

• Porta más de 2.300 genes
• Mayoría de los genes codifican caracteres no
  sexualales
• Genes en el cromosoma X pueden ser expresados en
  machos y hembras

43
Determinacióndel Sexo
Células germinales diploides en la hembra
Células germinales diploides en el macho
meiosis, formación de gametos en hembra y macho
ovulos
espermatozoides
X
Y
X
X
Fertilización
X
X
X
XX
XX
Combinaciones de cromosomas sexuales posibles en
el nuevo individuo
XY
XY
X
Fig. 12-8a, p.192
44
At seven weeks, appearance of structures that
will give rise to external genitalia
At seven weeks, appearance of uncommitted duct
system of embryo
Efecto del Cromosoma Y
Y chromosome present
Y chromosome absent
Y chromosome present
Y chromosome absent
testes
ovaries
10 weeks
10 weeks
ovary
vaginal opening
penis
uterus
vagina
penis
testis
birth approaching
Fig. 12-8bc, p.192
45
Determinación del Sexo

• Determinación del sexo en los humanos

46
Sección 12.6 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.6 Thomas Hunt Morgan and His Legacy

47
Thomas Morgan

• Embriológo
• El cromosoma X de la mosca de la fruta Drosofila,
  tiene el gene para el color del ojo y otro gene
  para el color del cuerpo (p193)

48
Thomas Morgan

• D. melanogaster
• Cruces recíprocos

49
Thomas Morgan
X
X
1/2
Y
Y
Macho recesivo
Toda la descendencia de ojos rojos en F1
1/2
1/4
X
X
1/4
1/4
X
X
1/2
1/4
X
X
Hembra homocigota dominante
1/2
gametos
Machos de ojos Blancos aparecen en la generación
F2
Fig. 12-9, p.193
50
Fig. 12-9, p.193
51
Thomas Morgan

• Cruces recíprocos de Morgan

52
Descubriendo el Lingamiento
Hembra homocigota dominante
Macho recesivo
x
Gametos
X
X
X
Y
Toda la F1 Tiene ojos rojos
x
Gametos
X
X
X
Y
1/2
1/2
1/4
1/2
1/2
1/4
1/4
F2 generación
1/4
53
Sección 12.7 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.7 Case StudyHemophilia
• Sección 12.7 Not Seeing Red (or Blue or Green).
  Elia T. Ben-Ari. BioScience, Aug. 2000.

54
Videos CNN

• Volúmenes complementarios en CD o VHS
• Anatomy and Physiology, 2003, Vol. 7, Lorenzos
  Oil (326)
• Genetics, 2003, Vol. 1, Muscular Dystrophy (225)

55
Herencia Recesiva Ligada al X

• Machos muestran la enfermedad más que las hembras
• Hijo no puede heredar la enfermedad de su padre

Fig. 12-10, p.194
56
Herencia Recesiva Ligada al X

• Herencia Ligada al X

57
Ejemplos de Caracteres Ligados al X

• Ceguera al Color
• Inhabilita para distinguir entre algunos de los
  colores
• Hemofilia
• Enfermedad de la coagulación de la Sangre
• 1/7,000 hombres tienen alelo de hemofilia A
• Fue común en las familias reales Europeas

58
Ceguera al Color
Fig. 12-12, p.195
59
Ceguera al Color
Fig. 12-12, p.195
60
Hemofilia
Fig. 12-11, p.194
61
Síndrome del Frágil X

• Enfermedad con herencia recesiva ligada al X
• Causa retardo mental
• Alelo mutante del gene que codifica una proteína
  requerida para el desarrollo cerebral
• Alelo tiene segmentos repetidos de ADN

62
Sección 12.8 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.8 Introduction to Chromosome
  Abnormalities
• Sección 12.8 Which of Our Genes Make Us Human
  (comparison of primate DNA). Ann Gibbons.
  Science, Sept. 4, 1998.

63
Duplicación

• La secuencia de un gene es repetida desde varias
  hasta cientos de veces
• Duplicaciones ocurrren en cromosomas normales
• Podría tener una ventaja adaptiva
• Mutaciones útiles pueden ocurrir en la copia

64
Duplicación

• Cariotipo de cromosomas duplicados en el gibon.

Fig. 12-14, p.197
65
Duplicación
cromosoma normal
un segmento repetido
tres repeticiones
66
Duplicación

• Duplicación

67
Deleción

• Pérdida de algún segmento de un cromosoma
• Mayoría son letales o causan graves enfermedades

68
Deleción

• Maullido de gato

Fig. 12-13, p.196
69
Deleción

• Deleción

70
Inversión

• Un fragmento linear del ADN se invierte
• dentro del cromosoma

segmentos G, H, I se invierten
Figura en el texto Página 196
71
Inversión

• Inversión

72
Translocación

• A piece of one chromosome becomes attached to
  another nonhomologous chromosome
• Most are reciprocal
• Philadelphia chromosome arose from a reciprocal
  translocation between chromosomes 9 and 22

73
Translocación
un cromosoma
un cromosoma no homólogo
translocación no reciproca
Figura en el texto Página 196
74
Translocación

• Translocación

75
Estructura del Cromosoma

• Alteraciones en estructura cromosómica son
  usualmente dañinas
• Duplicaciones son adaptivas un gene funciona
  normalmente - el otro es libre para mutar
• Estructura cromosómica evoluciona

76
Estructura del Cromosoma

• Células del cuerpo humano tienen 23 pares de
  cromosomas
• Células del cuerpo de chimpances, gorilas, u
  orangutanes tienen 24 pares de cromosomas
• Durante la evolución humana, dos cromosomas en un
  ancestro temprano se fusionaron para formar el
  cromosoma 2 (p197)

77
Estructura del Cromosoma
chimpance
humano
gorila
orangutan
Fig. 12-15, p.197
78
Sección 12.9 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.9 National Downs Syndrome Society
• Sección 12.9 Turner Syndrome Clinical Studies
• Sección 12.9 Chromosomal Mosaicism
• Sección 12.9 Life as We Know It A Father, a
  Son, and Genetic Destiny. Michael Berube.
  Harpers Magazine, Dec. 1994.

79
Videos CNN

• Volúmenes complementarios en CD o VHS
• Biology, 2001, Vol. 5, Mapping Chromosome 21
  (152)

80
Aneuploidía

• Individuos tienen un cromosoma extra o uno de
  menos (2n 1 o 2n - 1)
• Cause principal de fallo reproductivo humano
• Mayoría de los abortos en humanos se deben a
  aneuploidías

81
Poliploidía

• Individuos tienen tres o más de cada tipo de
  cromosomas (3n, 4n)
• Común en plantas con flores
• Letal en los humanos
• 99 mueren antes del nacimiento
• Recién nacidos mueren rápido después del
  nacimiento

82
No disyunción
n 1
n 1
n - 1
cromosomas alineados en metafase I
n - 1
No disyunción en anafase I
alineamientos en metafase II
anafase II
Figura 12.16Page 198
83
No disyunción
Fig. 12-16a, p.198
84
No disyunción
n 1
n 1
n - 1
n - 1
cromosomas alineados en metafase I
alineamientos en metafase II
NO DISYUNCION EN ANAFASE I
anafase II
NUMERO DE CROMOSOMAS POR GAMETO
Fig. 12-16b, p.198
85
cromosomas alineados en metafase I
Fig. 11-17a, p.178
86
Síndrome de Down

• Trisomía del cromosoma 21
• Retardo mental y una variedad de defectos
  adicionales
• Puede ser detectado antes del nacimiento
• Riesgo del Síndrome de Down se incrementa
  dramáticamente en las madres de más de 35 años

87
Síndrome de Down
Fig. 12-17, p.199
88
Síndrome de Turner

• Herencia de solo un cromosoma X (XO)
• 98 abortan espontáneamente
• Sobrevivientes son mujeres bajitas, infértiles
• Ovarios no funcionales
• Caracteres sexuales secundarios reducidos
• Puede ser tratado con hormonas, cirugía

89
Síndrome de Klinefelter

• condición XXY
• Resulta principalmente de no disyunción en la
  madre (67)
• Fenotipo es hombres altos
• Estériles o casi estériles
• Rasgos feminizados (escaso pelo facial, pechos
  algo agrandados)
• Tratada con inyecciones de testosterona

90
Condición XYY

• Más altos que el promedio de hombres
• Mayoría fenotípicamente normales
• Algunos con retardo mental
• Alguna vez se pensó que predisponía al
  comportamiento criminal, pero son estudios ahora
  desacreditados

91
Sección 12.10 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.10 Almanach de Gotha
• Sección 12.10 The USGenWeb Project
• Sección 12.10 Must Ask Your Mom Today. Karen
  Bannan. Redbook, May 2003.
• Sección 12.10 Charting the Future? Eileen Beal.
  American Visions, Oct.Nov. 1994.

92
Símbolos de Pedigre
hombre
mujer
matrimonio/unión
Descendencia en orden de nacimiento, de
izquierda a derecha
Individuos muestran el caracter a ser estudiado
sexo no especificado
generación
I, II, III, IV...
Fig. 12-19a, p.200
93
Pedigrí de Polidactilia
hombre
mujer
5,5 6,6

5,5 6,6
6,6 5,5
6,6 5,5
6
7
5,5 6,6
5,5 6,6
5,5 6,6
5,5 6,6
5,6 6,7
12
6,6 6,6
Fig. 12-9b, p. 200
94
Fig. 12-19b,p.200
95
Pedigrí de Polidactilia

• Diagramas de Pedigríes

96
Anormalidad Genética

• Una versión rara, poco común de un caracter
• Polidactilia
• Número inusual de dedos
• No causa ningún problema de salud
• Ver el rasgo como desfiguración es subjetivo

97
Enfermedad Genéticas

• Condiciones hereditarias que causan problemas
  médicos de leves a graves
• Por qué ellos no desaparecen?
• Mutación introduce nuevos alelos raros
• En los heterocigotos, alelo dañino es
  enmascarado, así que puede aun ser pasado a la
  progenie

98
Enfermedades y Anormalidades Genéticas
99
Sección 12.11 Enlaces web y artículos

• Vea los enlaces web y artículos disponibles en
  línea para este capítulo (artículos sujetos a
  cambio)
• Sección 12.11 PBSOur Genes, Our Choices
• Sección 12.11 The DNA Files
• Sección 12.11 National Society of Genetic
  Counselors
• Sección 12.11 Elvis DNA The Gene as a Cultural
  Icon. Dorothy Nelkin et al. The Humanist,
  MayJune 1995.
• Sección 12.11 The Icelandic DatabaseDo Modern
  Times Need Modern Sagas? Ruth Chadwick. British
  Medical Journal, Aug. 14, 1999.

100
Tratamientos Fenotípicos

• Síntomas de muchas enfermedades genéticas pueden
  ser minimizados o suprimidos por
• Controles dietéticos
• Ajuste de las condiciones ambientales
• Cirugía o tratamiento hormonal

101
Tamizaje Genético

• Programas de Tamizaje en gran escala detectan las
  personas afectadas
• Recién nacidos en Costa Rica son rutinariamente
  analizados para fenilcetonuria (PKU)
• Detección temprana permite intervención dietética
  y prevenir daño cerebral

102
Diagnóstico Prenatal

• Amniocentesis
• Biopsia de vello coriónico
• Fetoscopía
• Todos los métodos tienen algún riesgo

103
Amniocentesis
Imagen en la pantalla del ultrasonido
Fig. 12-21, p.202
104
Amniocentesis

• Amniocentesis

105
Fetoscopía
Fig. 12-22, p.202
106
Diagnóstico de Preimplantación

• Usado con fertilización in vitro
• Divisiones mitóticas producen bolas de 8 células
• Todas las células tienen los mismos genes
• Una de las células es removida y sus genes son
  analizados
• Si las células no tienen defectos, el embrión es
  implantado en el útero

107
Diagnóstico de Preimplantación
Fig. 12-23, p.203