MALFORMACIONES CONG

1
MALFORMACIONES CONGÉNITASUROGENITALES
2
MALFORMACIONES RENALES AGENESIA BILAT,
UNILAT HIPOPLASIA UNILAT, BILAT,
SEGMENTARIA DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA QUIST
E MULTILOCULAR POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA
DOMINANTE AUTOSÓMICA RECESIVA NEFRONOPTISIS
JUVENIL ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR ESPONGIOSIS
QUÍSTICA MEDULAR QUISTE RENAL ANOMALIAS POSICIÓN
Y FORMA RIÑÓN HERRADURA ECTOPIA RENAL ALT
ROTACIÓN
3
Agenesia bilateral Extremadamente rara
(1/5000-10000) Sin importancia clínica
incompatible con la vida Ausencia o atresia de
las vías urinarias Vejiga hipoplásica (50
ausente) Oligoamnios, hipoplasia pulmonar,
Fascies de Potter (falta de líquido amniótico)
4

• Agenesia unilateral
• más frecuente (1/1000-1500)
• no sintomatología hallazgo casual
• Qué ha fallado metanefros / vía urinaria?
• Se piensa que se debe a un brote ureteral anómalo
• gónada normal
• alt Wolf/Müller
• uréter ausente 50-80
• Asintomático
• Hallazgo casual

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• Riñón supernumerario
• raras e infrecuentes
• riñón anatómicamente independiente
• sin continuidad parenquimatosa riñón ipsilateral
• circulación propia y con vía excretora propia
• Generalmente situación inferior
• El diagnóstico es casual

6
Hipoplasia (disminución número de nefronas) Si
unilateral conserva la arquitectura histológica
de un riñón normal sólo es característico la
disminución de peso y volumen
7
Hipoplasia Si bilateral (oligomeganefronia) Riñon
es retraídos, sin límite claro de
corteza/médula Evolucionan a IRC (diálisis a los
10-12 años) Nefronas y túbulos gigantes (10 veces
su tamaño) Escasos número nefronas y túbulos Se
produce hialinosis Niños vómitos, poliuria,
hipostenuria, proteinuria, ?creatinina y urea,
retraso estatoponderal Posteriormente IRC y
diálisis
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Hipoplasia Riñón de Ask-Upmark (hipoplasia renal
segmentaria) Descripción en 1929 HTA en 50
casos y reflujo en casi el 100 Riñón pequeño con
segmento hipoplásico bien demarcado sin
glomérulos ni inflamación algunos consideran
cuadro por nefropatía por reflujo
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• Displasia renal (alteración severa estructura
  renal
• por desarrollo anormal)
• Siempre se acompaña de hipoplasia pero no al
  revés
• La aplasia es la forma extrema de displasia
• La atrofia es secundaria a patología diversa
• (no alteración en el desarrollo)
• Histológicamente
• Ductus primitivos (estigma importante)
• Cartílago metaplásico (casi imprescindible)
• Pérdida de configuración reniforme/ductulos/quiste
  s

10

• Displasia renal
• Radiológicamente
• Quistes corticales
• Aumento de la ecogenicidad
• Etiología
• Obstrucción urinaria
• Alteración en la inducción del brote ureteral

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Displasia renal Todas las patologías congénitas
que conllevan obstrucción pueden asociarse con
displasia pero además existen dos formas
clínicas de displasia bien definidas Displasi
a renal multiquística Quistes multiloculares
12
Displasia renal multiquística (displasia
extrema) Riñón no funcionante con quistes
múltiples Asocia una agenesia o aplasia
pielo-ureteral Patológicamente quistes diferente
tamaño, tabiques fibrosos, ningún vestigio
tejido renal normal Asintomáticos Antes
nefrectomía Actitud expectante
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Quistes multiloculares No afecta a la totalidad
del riñón/ resto normal Lesión benigna, masa
quística, multilocular Diferenciarse tumor de
Wilms quístico Pruebas de imagen no permiten un
diagnóstico preciso Eco y TAC lesiones
quísticas con septos de carácter sólido que son
indistinguibles de los tumores quísticos o de
los quistes complicados Diagnóstico definitivo
exploración quirúrgica Nefrectomía parcial/ total
es el tratamiento habitual.
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Riñón poliquístico poliquistosis renal
autonómica poliquistosis del adulto más frec
(1/400-1000) 10 diálisis (3 causa IRC) HAD,
bilateral 96 casos Otros quistes hígado
(50), páncreas (10), polígono de Willis
(10-40) aneurisma de Berry
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Poliquistosis renal autonómica 90 alteración
genética brazo corto cromosoma 16 10 brazo corto
cromosoma 4 (mejor pronóstico).
16
Poliquistosis renal autonómica Clínica al
nacimiento no IR quistes crecen y atrofian
parenquima renal sano diálisis entre 40-60 años
Complicaciones HTA (30 niños 60 adultos) ?
renina / eritropoyetina (mejor valor de
hemoglobina)
17
Poliquistosis renal autonómica Diagnóstico (eco,
UIV, TAC) dos grandes riñones con incontables
quistes (racimos) Tratamiento no existe Tto
complicaciones Diálisis Trasplante renal buena
tolerancia inmunológica compromiso de espacio
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Poliquistosis renal autonómica recesiva 1/40.000 H
AR Asociada dilatación vías biliares y fibrosis
periportal Oligohidramnios y el distress
respitratorio - en la forma agresiva (la más
común) precoz IRC - en la forma función renal más
conservada llega a adolescencia y la clínica por
lesiones hepáticas
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Poliquistosis renal autonómica recesiva Histológic
amente aumento tamaño renal (10-12 veces),
quistes múltiples de pequeño tamaño,
corticales y medulares disposición radial
hacia la médula (glomérulos dilatados)
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Nefronoptisis juvenil (Fanconi 1951) HAR,
primeras 2 décadas de la vida Se asocia a
alteraciones retinianas Enfermedad quística
medular HAD, tercera década de la vida AP
quistes Clínica común poliuria, polidipsia,
pitresin resistente, defecto tubular no
conservar el sodio No HTA, ni proteinuria Evolucio
na a IRC en 5-10 años
21
Espongiosis medular renal riñón en esponja
(Cachi y Richy 1948) Benigna, congénita,
carácter familiar?? No evoluciona a IRC Pequeños
quistes pirámides/papilas, respetan
cortical dilat túbulos colectores Hallazgo en
UIV litiasis (50-60), POCa infecciones
(20-30) hematurias (10-18)
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Quiste simple Asintomático, sin significado
patológico, frecuente (50-60 en mayores de 50
años) diagnóstico ecográfico con patrón muy claro
23
Riñón en herradura (fusión ambos parénquimas)
Cercanía renal vida intrauterina antes ascenso
lumbar Istmo por parénquima renal o por tejido
fibroso Delante de cava y aorta
(L3-L4) Malrotación de sus pelvis
renales Asintomático molestias epigástricas,
sínt vasculares en hiperextensión, ectasia
urinaria litiasis Dco UIV Tto dependerá de
complicaciones
24
(No Transcript)
25
Ectopia renal situación anómala en
retroperitoneo uni o bilateral Localización
lumbar, iliaca o pelviana ipsilateral o
contralateral Anomalías de rotación Vascularizació
n procede del sitio más cercano Ptosis
renal riñón baja sólo bipedestación vasos sitio
habitual
26
Malformaciones de rotación Rotación/ascenso a
posición lumbar 8ª semana La pelvis inicialmente
es anterior y se hace posterior Cálices
adquieren posición externa Menor capacidad
evacuadora Litiasis/infecciones
27
MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS
Uréter Agenesia Doble Ciego Retrocavo Urete
rocele Megauréter Ectopia
Cálices y Pelvis Divertículos
caliciales Hidronefrosis
28
HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN
PIELO-URETERAL
Obstrucción funcional Disminución de fibras
musculares y depósito colágeno Inserción anómala
de uréter a pelvis
29
HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN
PIELO-URETERAL

• Ecografía
• UIV
• TAC
• Renograma diurético

30
HIDRONEFROSIS CONGÉNITA ESTENOSIS UNIÓN
PIELO-URETERAL

• Pieloplastia abierta o laparos
• Pielotomía endoscópica
• Dilatación endoscópica balón

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MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS Uréter Agene
sia Retrocavo y retroiliaco Ciego Reflujo
vésico-ureteral Desdoblamientos
ureterales Ureterocele Megauréter Desembocadura
ectópica
32
Uréter retrocavo
Uréter retroiliaco
33
Uréter ciego
34
REFLUJO VESICO-URETERAL Paso de orina de vejiga
a uréter REFLUJO SECUNDARIO PRIMARIO defecto
congénito unión urétero-vesical PATOGENIA Dismin
ución trayecto intramural uréter
terminal Inestabilidad vesical
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REFLUJO VESICO-URETERAL INCIDENCIAS Se detecta
en estudio por ITU (incidencia real ??) 1
población pediátrica Carácter familiar 33
gemelos Racial más blancos Sexual más niñas
36
(No Transcript)
37

• REFLUJO VESICO-URETERAL
• Infecciones
• 54 reflujos estudio de ITU
• Niño ITU sintomática reflujo 25-50
• No son ITU diferentes
• Cistografía de relleno
• ??lt 5 años con ITU
• ITU febril
• todo ? lt15 años con ITU

38

• REFLUJO VESICO-URETERAL
• Cicatrices renales, pielonefritis crónica
• Nefropatia por reflujo
• Cambios radiológicos
• deformación calicial-porras
• ? distancia cortico-medular
• Primera causa de HTA en niños
• 2-20 IR
• - UIV
• gammagrafia tec-DMSA
• Displasia
• Hiperpresión (reflujo intrarenal)
• Infección

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• REFLUJO VESICO-URETERAL
• Objetivo tratamiento
• Prevención recurrencia pielonefritis
• Asegurar crecimiento renal
• Prevenir nuevas cicatrices
• 70-80 desaparece espontaneamente
• Grados I, II y III no quirúrgicos, vigilancia y
  atb prev
• Grado IV según otros factores
• Grado V siempre quirúrgico

40
REFLUJO VESICO-URETERAL Tratamiento Reimplante
ureterovesical quirúrgico técnicas
intravesicales técnicas extravesicales Inyección
endoscópica submeatal teflon silicona colágeno
bovino grasa autóloga dextranomer/ác hialurónico
41
DUPLICIDAD URETERAL 1/500 individuos Desarrollo
de 2 yemas ureterales 80 sin transcendencia
patológica Asociado Reflujo vesico-ureteral
60 Ureterocele 10 Ectopia 2 Ley de
Weigert-Meyer
42
URETEROCELE Dilatación quística del trayecto
intramural Uréter único meato eutópico, no alt
funcional Hemiriñón superior, meato
ectópico Afectación de función renal 25
casos ECO, UIV, cistoscopia Tratamiento abstenc
ión pielo-pielostomía heminefrectomía resección
endoscópica
43
(No Transcript)
44
ECTOPIA URETERAL Desembocadura de uréter fuera de
vejiga Más mujeres Asociado a duplicidad
70 Obstrucción y displasia renal
severa Hemiriñón superior Varón conducto de
Wolf (uretra prostática, deferente, vesicula
seminal, epidídimo) Mujer uretra anterior o
vagina
45
ECTOPIA URETERAL Clínica variable
Incontinencia ? ITU, epididimitis ? UIV,
TAC Tratamiento heminefrectomía y ureterectomía
máxima
46
MEGAURETER Obstructivo Reflujo Deconocida
47

• SDME PRUNE-BELLY O DE EAGLE-BARRET
• 1/30-50.000
• Hipoplasia de musculatura abdominal
• Vejiga grande, hipotónica, ureteres dilatados
• Criptorquidea bilateral

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MALFORMACIONES VESICALES Agenesia Hipoplasia Dupl
icación Anomalias septales (reloj de
arena) Divertículos vesicales Extrofia
vesical Anomalías uracales
49
Divertículos vesicales Sacos en área de
debilidad pared vesical Sólo mucosa vesical Si
grande puede producir - impte residuo -
obstrucción Detección casual o por
ITU Radiografías contrastadas Cistoscopia Tto
resección qca
50

• PATOLOGÍA DEL URACO
• Remanente embriológico alantoides-vejiga
• Estructura tubular ombligo a cúpula vesical
• Anomalias derivan de falta de obliteración
• Extirpación y cierre vesical
• Persistencia conducto alantoideo
• fístula uracal persiste la permeabilidad del
  alantoides
• fluir orina por el ombligo

51
PATOLOGÍA DEL URACO Quiste uracal persiste una
zona localizada de la alantoides secreción de
revestimiento produce dilatación quística Seno
uracal Divertículo uracal
52

• EXTROFIA VESICAL
• 1/30.000 nacidos niños
• Falta de mesodermización de
• pared abdominal anterior/seno urogenital
• Fusión incompleta de tubérculo genitales
• defecto musculoesquelético hernias, pubis
  separado
• lesiones anorectales y genitales periné corto,
  
• ano adelantado, prolapso rectal, incont fecal

53
EXTROFIA VESICAL Falta pared ant, trígono
visible, mucosa se visualiza, Aspecto polipoideo,
metaplasia pavimentosa/glandular Uretra abierta
epispadia total o parcial Criptorquidea Pene
malformado Clítoris bífido, Vagina
corta-estenótica Útero y ovarios normales

54

• EXTROFIA VESICAL
• Dx simple inspección
• Tto quirúrgico precoz
• objetivos
• vejiga capacidad aceptable
• lo más continente posible
• corregir genitales externos
• aptos para el coito.

55
Patología congénita uretral Válvulas
uretrales Atresia uretral Uretra doble Pólipos en
uretra posterior Estenosis bulbar Divertículos
uretrales Megalouretra Hipospadia Epispadia Fimosi
s Incurvación peneana
56
válvulas uretrales pliegues mucosos obstructivos
afectan a la uretra posterior (verumontanum) 1/50
00-8000 nacidos Repercusión variable alteración
miccional---IRC Causa más frec obstruc en
niños Causa obstruc que lleva a diálisis a más
niños
57

• Válvulas uretrales
• FISIOPATOLOGÍA
• Oligoamnios e hipoplasia pulmonar
• Dilatación de uretra posterior (valvulas-cuello
  vesical)
• Alteraciones de vesicales hipertrofia e
  hiperplasia
• del detrusor infiltración de colágeno
  disminución de
• compliance, alta presión intramiccional.
• Ureterohidronefrosis (bilateral y simétrica)
• Reflujo vesico-renal
• Grado variable de IR
• hiperpresión obstructiva
• infecciones asociadas

58
Válvulas uretrales RN Masa palpable
(hidronefrosis vejiga distendida) IR,
deshidratación urosepsis Distress
respiratorio Ascitis neonatal 1-4
años Infecciones urinaria y alteraciones de
vaciado (incontin) Edad escolar Síntoma de
vaciado
59
Válvulas uretrales CUMS UIV Ecografia Gammagrafía
renal

• ESTRATEGIA DE TTO
• Drenaje vesical (estabilizar al niño)
• Resección endoscópica
• Vesicostomía (para recuperar la función renal)

60

• Válvulas uretrales
• PRONÓSTICO
• 10 de IR a los 10 años
• 38 de IR a los 20 años
• Fact pronósticos positivos
• Recuperación de creat en 1 mes
• Reflujo unilateral
• Divertículo vesical gigante
• Ascitis urinaria

61
Epispadia 1/30.000 nacimientos Aislado o con
extrofia vesical Pene ancho, corto y curvatura
dorsal Meato se abre cara superior de pene No
cierre de huesos pubis Pene hundido Meato muy
proximal incontinencia Niñas bifidez clítoris e
incontinencia
62
Hipospadia Meato se abre cualquier punto cara
ventral pene
Hipospadias femeninas ausencia porción baja del
tabique uretrovaginal vagina/uretra se comunican
y abren en el periné por un orificio común
63
(No Transcript)
64
Fimosis estenosis del anillo prepucial con
imposibilidad de retraer el prepucio hasta por
detrás del glande

• diferenciar de las siguientes situaciones
• Adherencias balanoprepuciales (fimosis
  fisiológica)
• Frenillo corto
• Balanitis xerótica obliterans
• Parafimosis

65
Fimosis tratamiento Postectomía
médico Circuncisión religioso/cultural al
paciente le realizaron la fimosis
66

• Ventajas e inconvenientes de la circuncisión
• Circuncisión neonatos / adolescencia
• Motivos sociorreligiosos
• Motivos higiénicos
• Argumentos médicos a favor o en contra
• Infecciones del tracto urinario
• Cáncer de pene
• Papilomavirus de los serotipos 16 y 18
• Cáncer de cérvix
• Sida
• Lesiones uretrales de circuncisión masiva
• Estenosis de meato

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• Malformaciones testiculares
• Criptorquidia
• Hidrocele comunicante congénito o persistencia de
  
• conducto peritoneo-vaginal

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Criptorquidia 3 trimestre testes descienden al
escroto Ausencia de testes año vida (3-5 RN-lt1
al año DD teste retractil o en
ascensor////ectopia testicular
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Criptorquidia Riesgo de Ca testicular 7-9 veces
mayor Riesgo de infertilidad menos células
germinales fertilidad afectada 50-70 unilat y
gt70 bilat Tiempo de teste extraescrotal Tª
34,4 abdomen vs 33,2 escroto
70
Criptorquidia TRATAMIENTO MÉDICO LHRH y HCG A
partir 6 meses vida (emula oleada hormonal 3
meses) 38 de buenos resultados Alto índice de
recidiva Cierra proceso vaginalis Distingue al
teste retractil Mejora vascularización Cordón es
más laxo que facilita la cirugía Pasa a palpables
el 40
71
Criptorquidia TRATAMIENTO QUIRÚRGICO Entre 1-2
años lesiones adquiridas, progresivas e
irreversibles
72
Hidrocele Adultos Exceso de secreción de la
serosa vaginal Transiluminación Ecografía
73
Persistencia conducto peritoneo-vaginal Hidrocele
comunicante Proceso vaginalis Vaginal
testículo falta de cierre de proceso
vaginal Clínica característica Actitud
expectante se cierra en 4 primeros años Si
persisten a 3-5 años cirugía