KAS HASTALIKLARI PATOLOJISI

1
KAS HASTALIKLARI PATOLOJISI
2

• 1.       KAS ATROFISI
• 2.       KAS DISTROFILERI
• A-      DUCHEN / BECKER TIPI DISTROFI
• B-      FASCIO-SKAPULO-HUMERAL DISTROFI
• C-      OCULO-FARINGEAL DISTROFI
• D-      DISTAL MIYOPATI
• E-      MIYOTONIK DISTROFI

3

• 3.       KONGENITAL MIYOPATILER
• A-      CENTRAL CORE HASTALIGI
• B-      NEMALIN (ROD) MIYOPATI
• C-      CENTRO-NÜKLEER MIYOPATI
• 4.       INFLAMATUAR VE OTOIMMÜN MIYOPATILER
• A-      POLIMIYOZIT
• B-      INKLÜZYON BODY MIYOZITI
• C-      MIYASTENIA GRAVIS
• 5.       METABOLIK KAS HASTALIKLARI
• A-      GLIKOJEN DEPO HASTALIGI
• B-      MC.ARDLES HASTALIGI
• 6.       DENERVASYON HASTALIKLARI
• A-      AMIOTROFIK LATERAL SKLEROZ
• B-      WERDNIG- HOFFMANN HASTALIGI

4
KAS ATROFISI

• ISKELET KASLARINDA ATROFI
• -          KULLANMAMAYA BAGLI
• -          GENEL BESLENME YETERSIZLIGI
• -          KAN AKIMI BOZUKLUGU
• -          SINIR UYARI ILETIMININ KESILMESINE
  BAGLI OLUR.
• ATROFIK KAS LIFLERININ ÇAPLARI KÜÇÜLÜR.
• SINIR UYARISI ALAMAYAN KOMSU KAS LIFLERININ
  BASISI SONUCU ATROFIK LIFLER BÜZÜSÜR VE KAS HÜCRE
  SAYISI ARTMIS GIBI GÖRÜNÜR.
• ZAMANLA FIBROZIS GELISIR.
• YETERSIZ BESLENME,KULLANMAMA VE ÜST MOTOR NÖRON
  HASTALIGI ILE OLUSAN SINIR UYARISI YETMEZLIGI
  ATROFISINDE, HIZLI KASILMALARDA ROL ALAN TIP-II
  HIZLI SEYIREN LIFLER DAHA ÇOK TUTULUR.
• AKSINE POLIOMIYELIT GIBI ALT MOTOR NÖRON
  HASTALIGINDA HER IKI TIP KAS LIFI BIRLIKTE
  ETKILENIR.

5
DUCHENN / BECKER DISTROFISI

• DUCHENN TIPI BU GRUBUN EN AGIR VE EN SIK
  FORMUDUR.
• KAS KASILMASINDA ÖNEMLI ROL OYNAYAN DISTROFININ
  SENTEZINI KONTROL EDEN GEN MUTASYONU SONUCU
  HASTALIK ORTAYA ÇIKAR.
• DUCHEN DISTROFISINDE, DISTROFIN
  SENTEZLENEMEMESINE BAGLI KAS KASILMASINDA
  BOZUKLUK ORTAYA ÇIKAR.
• ILERLEYICI BIR KAS PATOLOJISIDIR.
• HASTALARIN ÇOGU TASIYICI ANNE ÇOCUKLARIDIR.
• TUTULUM ÖNCE OMUZ VE PELVIS KAVSAKLARI
  ÇEVRESINDEKI KASLARDA, SONRA EKSTREMITE
  KASLARINDA OLMAKTADIR.

6

• HISTOLOJIK OLARAK, TUTULAN KAS LIFLERINDE
  VAKUOLIZASYON, TEK TEK PARÇALANMA, KOAGÜLASYON
  NEKROZU VE MAKROFAJ FAGOSITOZU GÖRÜLÜR.
• YIKILAN KAS LIFLERI YERINI FIBROADIPOZ DOKUYA
  BIRAKIR.
• SAGLAM KALAN LIFLERDE HIPERTROFI GELISIR.
• ILERI DÖNEMDE KAS LIFLERININ YERINI TAMAMEN
  YAG-BAG DOKUSU ALDIGINDAN KAS SOLUK GÖRÜNÜM VE
  YUMUSAK ÖZELLIK KAZANIR.

7

• KLINIK BULGULAR
•   ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMINDE AYAGA KALKMADA,
  YÜRÜMEDE VE SANDALYEDEN KALKMADA ZORLUK,
•   ÖZELLIKLE BALDIR KASLARINDA DIKKAT ÇEKICI
  PSEUDOHIPERTROFI,
•   KAS ZAYIFLIGI ILERLEYICIDIR VE ÖZELLIKLE ALT
  EKSTREMITELERDE BELIRGINDIR.ZAMANLA ÜST
  EKSTREMITELER DE TUTULUR.
•   HASTALAR GENELLIKLE 20 YASLARINA VARAMADAN,
  SOLUNUM KASLARININ TUTULMASINA BAGLI
  KOMPLIKASYONLARDAN ( PULMONER
  ENFEKSIYONLAR ) KAYBEDILIR.
•  MIYOKARD LIFLERINDEKI DEJENERASYON KALP
  YETMEZLIGINE, AYRICA DISTROFIN EKSIKLIGI NÖRONAL
  HÜCRELERI ETKILEYEREK ENTELEKTÜEL BOZUKLUKLARA
  YOL AÇAR.
• ü BECKER TIPI ISE DISTROFIN SENTEZINDE AZALMATA
  BAGLI, HAFIF MOTOR ZAYIFLIKLA SEYREDEN VE
  ERISKIN YASLARDA ORTAYA ÇIKAN BIR HASTALIKTIR.

8

• TANI
• Ø       KLINIK BULGULAR
• Ø       SERUM KREATININ YÜKSEKLIGI
• Ø       ELEKTROMIYOGRAFI
• Ø       KAS BIYOPSISI

9
MYASTENI GRAVIS

• OTOIMMMÜN BIR HASTALIKTIR.
• KAS-SINIR SONLANMA PLAKLARINDA ASETIL KOLIN
  RESEPTÖRLERINE KARSI OTOANTIKOR ÜRETIMI SÖZ
  KONUSUDUR.
• BU DURUMDA KAS KASILMASI IÇIN GEREKLI NÖRAL ILETI
  SAGLANAMAZ.
• ÇOK KULLANILAN KASLARDA ( EKSTRENSEK GÖZ KASLARI,
  YÜZ, DIL, ALT EKSTREMITE KASLARI ) ASIRI YORULMA
  ORTAYA ÇIKAR.
• HASTALIK 20 YAS CIVARINDA VE KIZLARDA ERKEKLERE
  GÖRE 3 KAT DAHA FAZLA GÖRÜLÜR.
• M. GRAVISLI HASTAKLARIN 60 INDA TIMIK
  HIPERPLAZI, 15-20 SINDE TIMOMA GÖRÜLÜR.

10

• BU HASTALARDA DIGER OTOIMMÜN HASTALIKLAR ( SLE,
  RA, SJÖGREN SYN., HIPERTROIDI ) NORMAL BIREYLERE
  GÖRE DAHA FAZLA BIRLIKTEDIR.
• M. GRAVISLI HASTA LARIN 90 INDA ASETIL KOLIN
  RESEPTÖRLERINE KARSI OTOANTIKORLAR GÖSTERILMESINE
  RAGMEN, HASTALIGIN HAFIF SEYRETTIGI VAKALAR
  OTOANTIKOR NEGATIF OLABILIR. ( MIYASTENIK
  SENDROM)
• OTOANTIKORLAR SU MEKANIZMALAR ILE FONKSIYON
  BOZUKLUGUNA YOL AÇARLAR
• 1. RESEPTÖRLERIN DIREKT YIKIMI ILE
• 2. KOMPLEMEN ARACILIGI ILE RESEPTÖR LIZISI
• 3. ETIL KOLIN BAGLANMASININ INHIBISYONU

11

• BAZI TIMMOMALARDA ASETIL KOLIN ANTIJENLERI
  GÖSTERILMISTIR.
• BU ANTIJENLERIN DAHA SONRA ANTIKOR ÜRETIMINE
  NEDEN OLAN YARDIMCI T HÜCRELERI DUYARLI HALE
  GETIRDIGI VARSAYILIR.
• M. GRAVISTE AGIR MOTOR FONKSIYON KAYBINA RAGMEN
  HISTOLOJIK DEGISIKLIKLER SASILACAK KADAR AZDIR.
• ANCAK IHK VEYA IF ÇALISMALAR ILE KAVSAKTA
  KOMPLEMAN VE IMMÜNGLOBÜLIN-G ORTAYA KONABILIR.
• EM. ILE ASETIL KOLIN RESEPTÖRLERINDE AZALMA
  GÖSTERILEBILIR.
• HASTADA AYNI ZAMANDA TIMOMA MEVCUDIYETI VE KANDA
  YÜKSEK TITRASYONDA ASETIL KOLIN RESEPTÖR
  ANTIKORLARININ VARLIGI PROGNOZU OLUMSUZ ETKILER.
• MOTOR YETERSIZLIK ZAMANLA TÜM KASLARI TUTAR.
  SOLUNUM KASLARININ TUTULMASI YASAMI OLUMSUZ
  ETKILER.
• HASTALARDA TIMIK HIPERPLAZI VEYA TIMOMA VARSA
  TIMEKTOMIDEN BÜYÜK YARAR SAGLANIR.

12
POLIMIYOZIT

• ESKIDEN DERMATOMIYOZIT OLARAK ISIMLENDIRILMEKTE
  IDI.
• HASTALIGIN TEMEL TABLOSU PROGRESSIF, SISTEMIK BIR
  MIYOZITTIR.
• ÇOCUKLUK SEKLINDE GIS VE DERIYI TUTANNEKROZITAN
  VASKÜLIT VE BUNA BAGLI ÜLSERASYONLAR VARDIR.
• ERISKIN ÖNEMLI BIR SEKLI MALIGNITE ILE BIRLIKTE
  OLANDIR.
• AKCIGER, OVER VE MIDE KANSERLERI BASTA OLMAK
  ÜZERE, MALIGNITELERE ESLIK EDER VE MALIGNITENIN
  ÇIKARILMASINI TAKIBEN TABLO DÜZELIR.
• ESAS BULGU, SIMETRIK KAS ZAYIFLIGI VE
  HASSASIYETIDIR.
• KAS HÜCRELERINDE ILTIHABI INFILTRASYON, NEKROZ VE
  FAGOSITOZ IZLENIR.
• PATOGENEZ ÇIZGILI KAS TAHRIBININ TEMELINDE,
  ÇOCUKLUK POLIMIYOZITINDE, IMMÜNKOMPLEKSLERE BAGLI
  VASKÜLER PATOLOJI ERISKIN TIPTE ISE, HÜCRESEL
  IMMÜN CEVAP YATMAKTADIR.

13
KAS TÜMÖRLERI

• DÜZ KAS TÜMÖRLERI
•   LEIOMIYOM
•   LEIOMIYOSARKOM
• ISKELET ( ÇIZGILI ) KAS TÜMÖRLERI
•   RABDOMIYOM
•   RABDOMIYOSARKOM
• - EMBRIYONAL
• - ALVEOLER
• - PLEOMORFIK

14
LEIOMIYOM

• DÜZ KAS HÜCRELERINDEN KAYNAKLANAN BENIGN
  TÜMÖRLERDIR.
• HER YASTA GÖRÜLMEKLE BIRLIKTE EN SIK 40 YAS
  SONRASINDA VE UTERUSTA ORTAYA ÇIKARLAR.
• MIDE, BARSAK, DERI, ÖZEFAGUS, MESANE, PROSTAT,
  PERITON VE DAMARLAR DIGER RASTLANDIGI YERLERDIR.
• UTERUSTAKILER YERLESIMINE GÖRE SUBSEROZAL,
  SUBMUKOZAL VE INTRAMURAL OLMAK ÜZERE
  GRUPLANDIRILIR.
• ÇAPLARI BIRKAÇ MM. DEN 30-35CM. YE KADAR
  DEGISEBILIR.
• MIYOMLARIN KESIT YÜZEYLERI, BIRBIRINI ÇAPRAZLAYAN
  LIF DEMETLERI GÖSTERIR.

15

• MIKROSKOPIK OLARAK, ÇEKIRDEK UÇLARI KÜNT IGSEL
  HÜCRELERIN UÇUCA GELEREK LIF VEYA LIF DEMETLERI
  OLUSTURDUGU NEOPLASTIK GELISIM IZLENIR.
• UTERUS MIYOMLARI MENAPOZDAN SONRA BÜYÜMEZ.HATTA
  KÜÇÜLÜRLER.
• MENAPOZ SONRASINDA MIYOMLARDA DEJENERATIF
  DEGISIKLIKLER ( FIBROZIS, FIYALINIZASYON, KIST
  OLUSUMU, KANAMA - KIRMIZI DEJENERASYON,
  KALSIFIKASYON) SIKTIR.
• UTETUS MIYOMLARINDAN 1-4 ORANINDA MALIGN
  DEGISIM OLMAKTADIR. HER DÖRT KADINDAN BIRINDE
  MIYOM OLDUGU DÜSÜNÜLÜR ISE BU ORANIN DÜSÜK
  KALDIGI GÖRÜLMEKTEDIR.
• MALIGN DEGISIM ARASTIRMASINDA MITOZ SAYISI ÖNEM
  TASIR.
• GIS DE EN SIK MIDEDE MIYOM ORTAYA ÇIKMAKTADIR.

16
LEIOMIYOSARKOM

• SEYREK GÖRÜLEN DÜZ KAS TÜMÖRÜDÜR.
• DÜZ KASIN BULUNDUGU HER YERDEN ÇIKABILIR.
• DAMARLARDAN EN SIK V. CAVA INF. DA ( BUDD-
  CHIARI SYN.) GÖZLENIR.
• RETROPERITONAL BÖLGEDEN KAYNAKLANANLAR ÇOK BÜYÜK
  ÇAPLARDA, DERI ALTI KAYNAKLILAR KÜÇÜK ÇAPTA
  OLURLAR.
• TÜMÖRDE MAKROSKOPIK OLARAK KANAMA VE NEKROZ
  GÖRÜLÜR.
• MIKROSKOPIDE, HÜCREDEN ZENGIN PLEOMORFIK, ATIPIK
  IGSEL HÜCRELERDE SIK MITOZ AKTIVITE VE DEN
  HÜCRELER GÖZLENIR.
• UTERUS LEIOMIYOSARKOMLARININ 60 I LEIOMIYOM
  KAYNAKLIDIR. ANCAK SEYREK GÖRÜLMEKTEDIRLER.

17
RABDOMIYOSARKOM ( RS )

• EMBRIYONAL TIP
• Ø ÇOCUKLUK ÇAGI YUMUSAK DOKU TÜMÖRLERI ARASINDA
  EN SIK GÖRÜLENIDIR.
• Ø RS. LAR IÇINDE EN SIK GÖRÜLEN TIPTIR.
• Ø GENELLIKLE 10 YASIN ALTINDA GÖRÜLÜR VE 2-3
  KADARI DOGUMDA ( BOTROID TIP ) MEVCUTTUR.
• Ø EN SIK RASTLANDIGI YERLER
• - BAS- BOYUN ( NAZAL BOSLUK, PARANAZAL
  SINÜSLER,
• - NAZOFARINKS, ORBITA, LARINKS, ORTA KULAK,
  KULAK
• YOLU MASTOID,BOYUNDAKI YUMUSAK
  DOKULAR, DIL,
• DAMAK,TONSIL)
• - ÜROGENITAL VE RETROPERITONEAL BÖLGE
• - EKSTREMITELER

18

• Ø  TÜMÖR ÇIKARILDIKTAN SONRA REKÜRRENS BEKLENIR.
• Ø  KAN DAMARLARI VE LENFATIKLERLE METASTAZ YAPAR.
• Ø  BOTROID TIP MUKOZALARDAN BOSLUGA DOGRU ÜZÜM
  SALKIMINA BENZER YUMUSAK DOKU KITLELERI SEKLINDE
  BÜYÜR.
• Ø  MIKROSKOPIDE, DEGISIK DIFERANSIASYON
  DERECESINDE ILKEL KAS HÜCRELERINI IÇEREN (
  EMBRIYOLOJIK YASAMIN 3-5. HAFTASI ILE UYUMLU)
  TÜMÖRDE ÇOGU ALANLAR KÜÇÜK YUVARLAK HÜCRELI BIR
  MALIGN TÜMÖR GÖRÜNTÜSÜNDEDIR.
• Ø  DAHA IYI DIFERANSIYE HÜCRELERDE ENINE
  ÇIZGILENMELER TANIDA ÖNEMLIDIR.
• Ø  PROGNOZ KÖTÜDÜR. AMELIYAT VE KEMOTERAPI ILE
  VAKALARIN 30 UNDA 2 YILLIK SAG KALIM ELDE
  EDILEBILIR.

19

• ALVEOER TIP
• Ø       DAHA ÇOK GENÇ ERISKIN YAS GRUBUNDA VE
• EKSTREMITELERDE ORTAYA ÇIKAR.
• Ø       MIKROSKOPI, BENZER NITELIKTE HÜCRELERDEN
  OLUSAN
• TÜMÖRDE ALVEOLER BIR ÇATI YER
  ALMAKTADIR.
• PLEOMORFIK TIP
• Ø  40 50 YASLARINDA VE EKSTREMITELERDE
  SIK.
• Ø MIKROSKOPI, PLEOMORFIK ATIPIK MEZENKIMAL
  
• HÜCRELERDEN OLUSUR
• --------------------------------------------------
  ---------------------------