Iga kromosoom koosneb lineaarses DNA

1
Kromosoomid
Iga kromosoom koosneb lineaarses DNA molekulist,
mis on valkudega tihedalt kokku
pakitud. Mittejagunevates rakkudes on DNA
kokku- pakituse aste väiksem ning kromosoomid ei
ole üksteisest eristatavad. Replitseerunud
kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist, mis
on teineteisega ühinenud tsentromeeri kaudu.
2
Replitseerunud kromosoom koosneb kahest
tütarkromatiidist, mis on teineteisega ühinenud
tsentromeeri kaudu.
3
Kromosoom ja selle struktuur
4
Replikatsiooni lõppedes koosneb kromosoom kahest
tütarkromatiidist
5
Teineteisest eraldunud tütarrakud on
geneetiliselt identsed
6
Rakutsükkel
Rakutsükli moodustab jada sündmusi, mille käigus
toimub perioodiline DNA replikatsioon ning
jaotumine tütarrakkudesse. Eukarüootse raku
rakutsüklis eristatakse nelja faasi G1, S, G2
ja M
7
(No Transcript)
8
Rakkude jagunemine mitoosi teel
Mitoos algab tsentrosoomide duplitseerumisega. Ts
entrosoomide külge kinnituvad mikrotuubulitest
moodustuvad kääviniidid. mis veavad
tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspoolustele
9
Rakkude jagunemine meioosi teel
Meioosis toimub kaks rakujagunemist 1. Esimene
e. redutseeriv jagunemine Selle
jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid
paarduvad (konjugeeruvad) omavahel ning lahknevad
seejärel juhuslikkuse alusel tütarrakkudese. 2.
Teine e. võrdväärne jagunemine Selle
jagunemise käigus jaotuvad tütarrakkudesse
tütarkromatiidid nii, nagu see toimub ka
mitoosis.
10
Meioos
                                           
11
Mitoosi ja meioosi võrdlus
12
Gameetide moodustumine
13
Gameetide moodustumine
Spermatogenees Oogenees
14
(No Transcript)
15

Gregor Mendel, 1822-1884
16
Mendelism pärilikkuse üldprintsiibid

• 19. sajandi keskel uuris Brnos augustiinlaste
  kloostri munk Gregor Mendel, milliste
  seaduspärasuste alusel kanduvad organismide
  tunnused üle järglastele.
• 1865 a. avaldas ta tulemused, mis panid aluse uue
  teadusharu geneetika sünnile.

17
Mendel katsetas erinevate taimedega, kuid edu
saavutas ta siiski eeskätt aedhernestega.
18
Monohübriidne ristamine dominatsuse ja
lahknemise printsiip.
19
(No Transcript)
20
(No Transcript)
21
1. Mendel tegi oma katsete põhjal esimese tähtsa
järelduse esimese põlvkonna hübriidides
esineb üks tunnus latentsena e. varjatud
kujul Dominantne faktor avalduv
faktor Retsessiivne faktor latentne e.
varjatud faktor Taani taimearetaja W.
Johannsen võtab faktori asemel kasutusele
termini geen 2. Mendel tegi oma katsete põhjal
ka teise olulise järelduse geenid esinevad
paaridena. Geeni dominantset ja retsessiivset
vormi hakati nimetama alleeliks.
22
Taimed, mida Mendel kasutas ristamiseks,
sisaldasid kahte identset geenikoopiat
taimed olid diploidsed ja homosügootsed, game
etides säilus aga ainult üks geenikoopia s.t.
gameedid olid haploidsed Geenide diploidsus
taastud sügoodi moodustumisel. Kui munarakk ja
seemnerakk pärinevad geneetiliselt erinevatelt
taimedelt, Sisaldab sügoot kahte erinevat
alleeli, millest üks pärineb isalt ja teine
emalt. Selline järglaskond on heterosügootne. All
eelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on
homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele
järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsess
is.
23
Mendeli I ja II seadus

• Seega kehtivad Mendeli poolt teostatud
  monihübriidsel ristamisel kaks printsiipi
• Dominantsuse printsiip heterosügootides
  esineb üks alleel varjatud kujul
• Segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli
  segregeeruvad heterosügootide
• gameetide moodustumisel

Neid kahte printsiipi tuntakse ka Mendeli I ja II
seaduse all Mendeli I seadus e. ühetaolisuse
seadus Erinevate homosügootsete isendite
ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1
kõik ühetaolised heterosügoodid sõltumata
ristamise suunast. Mendeli II seadus e.
lahknemisseadus Heterosügootide (hübriidide)
järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii
et kindlates sagedussuhetes tekivad nii
homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid
24
Mendeli III seadus
Dihübriidne ristamine sõltumatu lahknemise
seadus e. vaba kombineerumise seadus)   Mendel
viis läbi ka selliseid ristamisi, kus taimed
erinesid teineteisest rohkem kui ühe tunnuse
osas. Ta ristas kollaste ja ümmarguste seemnetega
herneid roheliste ja kortsus seemnetega
hernestega. Katse eesmärgiks oli kontrollida, kas
kaks tunnust, seemnete värvus ja tekstuur
päranduvad sõltumatult. Mendeli III seadus
erinevad alleelipaarid segregeeruvad,
kombineeruvad ükteisest sõltumatult.
25
Dihübriidne ristamine
F1
F2
Kuna F1 põlvkonna taimede seemned olid kollased
ja ümmargused, olid vastavad alleelid
dominantsed.
26
Vanemad P kollased, ümmargused
X rohelised, kortsulised GG WW
gg ww   Gameedid
G W g
w   F
kollased, ümmargused   Gg Ww   Gameedid GW Gw
gW gw    
Iseviljastumine   F2 4 erinevat fenotüüpi, 9
genotüüpi kollased, ümmargused
9/16 kollased, kortsulised 3/16 rohelised
, ümmargused 3/16 rohelised, kortsulised 1/16
27
Mendelismi edasiarendus Alleelne varieeruvus ja
geeni funktsioonid
Mendeli õpetuse järgi on igal konkreetsel geenil
2 alleeli üks dominantne ja teine retsessiivne.
Edasised uuringud on aga näitasid, et geenil võib
olla rohkem kui 2 alternatiivset varianti,
alleeli, ning iga alleel mõjutab fenotüüpi
erinevalt.
Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune
fenotüübiline efekt nii homosügoodis kui ka
heterosügoodis, st. Aa ja AA on fenotüübiliselt
eristamatud. Mõnel juhul on heterosügootide
fenotüüp homosügootide fenotüübist erinev.
28
Semidominantsus
Lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne
retsessiivse alleeli suhtes (ww) ja punased, kui
taim on homosügootne dominantse alleeli suhtes
(WW). Heterosügootsed taimed (Ww) on aga roosade
õitega.
29
Semidominantsus
30
Kodominantsus

  
                                                                             
31
M ja N antigeenid (geenid paiknevad 4
kromosoomis)
FenotüüpMMNN GenotüüpLM LM LM LNLN LN
Inimese vererakud võivad toota 2 erinevat
produkti N ja M antigeeni. Neid antigeene
toodavad sama geeni 2 alleelset varianti. Alleeli
M suhtes homosügoodid toodavad ainult M
antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid aga
ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel
teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad ning
seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N
antigeen. Sel juhul on alleelid kodominantsed
32
Kodominantsus
33
Mitmealleelsus

• Klassikaline näide mitmealleelsusest esineb
  küülikute karvavärvust määrava geeni c puhul.
  Sellel geenil on 4 erinevat alleeli
• c albiino (c tuleneb inglisekeelsest sõnast
  colorness, värvusetu),
• ch himaalaja
• cch chinchilla
• c metsiktüüp.
• Homosügootses olekus on igal alleelil kindel
  toime karva värvusele.

34
c metsiktüüp gt cch chinchilla gt ch
himaalaja gt c albiino c c
cch cch chch cc
Kuna enamus looduslikus populatsioonis elavaid
küülikuid on tumedakarvalised, siis kutsutakse c
alleeli metsiktüüpi alleeliks. märk on
geneetikutel metsiktüübi tähiseks. Geenid
nimetatakse sageli mutantse alleeli järgi ja
enamasti just selle alleeli järgi, mille efekt on
kõige markantsem (antud juhul valge karvavärvus).
35
Erinevate alleelide kombineerumisel võivad
alleelid omada erinevat efekti sõltuvalt sellest,
milline alleel millisega on kombineerunud.
Küüliku karvavärvust määravate alleelide vahel
valitseb domineerumises hierarhia c gt cch gt
ch gt c. Lahtiseletatult tähendab see seda, et
metsiktüüpi alleel on täielikult funktsionaalne,
chinchilla ja himaalaja alleelid võimaldavad
produtseerida pigmenti vaid osaliselt ning
albiino üldsegi mitte. Erinevad alleelide
kombinatsioonid heterosügootidel viivad
erinevatele fenotüüpidele.

• c c isendid on fenotüübilt tumedakarvalised,
• cchc heterosügoot hele chinchilla,
• cchch alleelidega küülik hele chinchilla mustade
  kõrvade, käppade ja ninaga ning
• chc heterosügoot on fenotüübilt himaalaja.

Alleelide seeriates nimetatakse
mittefunktsionaalseid alleele null või
amorfseteks alleelideks. Osaliselt
funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed.
36
Alleelide seeriad
37
AB0 vererühmade süsteem
Mitmealleelsusega on seotud ka inimese AB0
vererühmade süsteem. Geenil, mis produtseerib
kas A või B antigeeni, on 3 alleelset vormi IA,
IB ja I0. IA kodeerib A antigeeni IB kodeerib B
antigeeni I0 alleel ei määra midagi.
Kuna kõik geeni I 3 erinevat alleeli esinevad
arvestatava sagedusega inimpopulatsioonis,
nimetatakse seda geeni polümorfseks
38
AB0 vererühmade süsteem
Genotype  Blood Type
IA  IA  or IA  i A
IB  IB  or IB i B
IA  IB AB
i i  O
39
Geeni polümorfism
40
Mutatsioonid
Mutatsioonid, mis muudavad mõnda morfoloogilist
tunnust, näiteks seemnete värvust või tekstuuri,
on nähtavad mutatsioonid. Enamus neist on
retsessiivse toimega. Mutatsioone, mis
takistavad organismi reproduktsioonivõimet,
nimetatakse steriilseteks mutatsioonideks. Mutats
ioonid, mis kahjustavad organismi elulisi
funktsioone, on letaalsed mutatsioonid.
Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad
ühe põlvkonna vältel, sest kõik järglased
surevad. Retsessiivsed mutatsioonid võivad püsida
populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad
varjutatud metsiktüüpi alleelide poolt.
Dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele
nimetatakse neomorfseteks.
41
Dominantsed ja retsessiivsed mutatsioonid
42
Mutatsiooni mõju fenotüübile
43
Retsessiivsed letaalsed mutatsioonid
Retsessiivseid letaalseid mutatsioone on võimalik
tuvastada siis, kui järglaskonnas toimub
fenotüüpide osas ebatavaline lahknemine. Näiteks
mutatsioon yellow-lethal (kollane-letaalne) Yl on
hiirtel dominantne nähtav, kuna seda alleeli
kandvatel hiirtel on karv hallikaspruuni asemel
kollane. Samas on ta ka retsessiivne letaalne,
kuna kahte seda alleeli kandvad järglased surevad
juba embrüostaadiumis.
Yl y(yellow) X Yl y(yellow) 1 Yl Yl
lethal  2 Yl y(yellow) 1 y y (wild type).
44
Mutatsioon yellow-lethal (kollane-letaalne)
45
Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid
Keskkonna mõju geenide avaldumisele 1.Sama
geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud
produktid võivad olla erineva temperatuuritundlik
kusega. (Mutatsiooni shibire kandvad
äädikakärbsel.) 2. Fenüülketonuuria (PKO) on
retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapet
metabolism. 3. Kiilaspäisus areneb nii
heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel,
homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud
aga üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli
avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus
mehe organismis on märksa kõrgem.
46
Fenüülketonuuria (PKO)
Haiguse põhjuseks on mittefunktsionaalne ensüüm
fenüülalaniinihüdroksülaas
47
(No Transcript)
48
Kiilaspäisus
.
                                                                                                                                                
Diagram showing the development of hair follicle miniaturization in androgenetic alopecia. On entering catagen the dermal papilla condenses as the cells become inactive. With a lack of dermal papilla cell stimulation, the hair fiber and root sheaths stop growing. When a new hair growth cycle starts the hair follicle regrows but it does not grow as big as it was previously. Becuase it is smaller, the hair follicles now produces a smaller (thinner) hair fiber.
49
(No Transcript)
50
Penetrantsus
Penetrantsus on sagedus protsentides, millega
mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate
fenotüübis.
51
Polüdaktüülia
52
Ekspressiivsus
Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni
fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen
võib erinevates indiviidides avalduda erineval
tasemel. Enamasti jälgitakse mutantse alleeli
avaldumist.
53
       
                                                                                                                                                                                                      
Hapsburgidele iseloomulik etteulatuv alalõug

54
Ekspressiivsus
55
Geenidevaheline interaktsioon
Bateson ja Punnett näitasid katseliselt, kuidas 2
erinevat geeni kontrollivad sama tunnust, näiteks
geenid R ja P harjakuju kanadel.
Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline
hari Brahmadel (rr PP) aga hernekujuline
56
Wyandottidel (RR pp) on roosikujuline
hari Brahmadel (rr PP) aga hernekujuline
X
(rr PP)
P
(RR pp)
.
X
Rr Pp
F1
Rr Pp
(pähklikujuline)
(pähklikujuline)
Fenotüüp Genotüüp Sagedus
Pähklikujuline R_P_ 9/16
Roosikujuline R_pp 3/16
Hernekujuline rrP_ 3/16
Lihtne rrpp 1/16
F2
57
Epistaas (tuleneb kreekakeelsest sõnast
tähendusega seisab kõrgemal) on ühe geeni
tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni
avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on
hüpostaatilised.
Näiteks mutatsioon white on epistaatiline
mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed
kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni
homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi
valge.
Selgus, et geen white kodeerib polüpeptiidi, mis
transpordib pigmendi kärbse silmarakkudesse.
Punast pigmenti sünteesitakse teistes kudedes.
Kui vastavat transportvalku ei sünteesita, jäävad
kärbeste silmad valgeks.
58
Epistaas
59
Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad
Kasutades erinevaid värvimistehnoloogiaid on nad
kõige paremini jälgitavad jagunevates rakkudes,
difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse
kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid
värvuvad erinevalt nõrgemini eukromatiin ning
tugevamini heterokromatiin, kus DNA
kondensatsiooniaste on suurem. Liigisiseselt on
kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n
korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese
kromosoomide põhiarv on 23 sugurakkudes on 23
kromosoomi (22 autosoomi X või Y kromosoom) -
haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes
46 kromosoomi diploidne genoom (2n).
60
Inimese Y kromosoom on X kromosoomist
morfoloogiliselt eristatav ta on tunduvalt lühem
ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe
kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist
materjali on X ja Y kromosoomil vähe.
61
Sugukromosoomid
62
(No Transcript)
63
Äädikakärbse Drosophila melanogaster silmavärvust
mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli
silmade valget värvust põhjustava retsessiivse
mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel
kärbestel. Tegemist oli silmade valget värvust
põhjustava retsessiivse mutatsiooniga (w), mis
avaldus ainult isastel kärbestel.
64
Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast
65
Lahknemisseadus
Segregeerumise printsiip kaks erinevat alleeli
segregeeruvad heterosügootide
gameetide moodustumisel.
66
Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus
Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega,
on järglased Aa Bb. Esimese meioosi profaasis
paarduvad kromosoomid alleelidega A ja a ning B
ja b. Metafaasis reastuvad nad homoloogiliste
paaridena kahel võimalikul viisil, kas A/a B/b
või A/a b/B. Sõltuvalt sellele, kuidas on
toimunud reastumine, liiguvad anafaasis
erinevatele poolustele koos A ja B alleeliga ning
a ja b alleeliga kromosoomid või hoopis alleele A
ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad
võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega.
Mendeli III seadus erinevad alleelipaarid
segregeeruvad, kombineeruvad ükteisest sõltumatult
67
Sõltumatu lahknemisseadus
68
Suguliitelised geenid
69
X-liitelised retsessiivsed alleelid
Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon,
mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks
vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise
vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem
haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu
kõik selle puudega indiviidid on mehed.
70
Hemofiilia
71
Hemofiilia
72
Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud
muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i
sündroom avaldub lastel sagedusega 12000.
Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus
mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse
alaarenguga) on heterosügootsed naised ja
hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus
sümptomid ei avaldu.
73
Fragiilse X-i sündroom

74
Fragiilne X
.

Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA
järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa
lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG
kordust, siis mutantses kromosoomis on seda
kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni 1000
koopiat, mis mõjutab kordusega külgnevate geenide
avaldumist.
75
Värvipimedus
Inimesel on värvuse tajumine vahendatud kolme
valgust neelava valgu poolt üks neist neelab
sinist valgust, teine rohelist ja kolmas punast.
Ükskõik, milline neist valkudest on defektne,
tagajärjeks on värvipimedus. Kõige klassikalisem
värvipimeduse näide on võimetus eristada rohelist
ja punast värvust. X kromosoomis on leitud 2
geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse
retseptorit, teine punase valguse retseptorit.
Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on
autosoomis.
76
Y kromosoomi-spetsiifilised geenid
Teatakse ainult väheseid. Üks neist kodeerib H-Y
antigeeni. On teada ka geen, mis kodeerib
testiste arenguks ning mehe seksuaalsete tunnuste
väljakujunemiseks vajalikku faktorit TDF.
77
Soo määramine
Inimese Y kromosoom on X kromosoomist
morfoloogiliselt eristatav ta on tunduvalt lühem
ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe
kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist
materjali on X ja Y kromosoomil vähe.
78

• Inimesel ja teistel imetajatel määrab soo Y
  kromosoomi olemasolu.
• XO indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid
  meessoost.
• Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit
  TDF (testis-determining factor). Selle geeni
  homoloog on leitud ka hiirel.
• TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga,
  kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis
  on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast
  testiste formeerumist kutsub testosterooni
  sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste
  väljakujunemise.

79
Y kromosoom ja Tfm retseptor
80
(No Transcript)
81
Soo määramine inimesel
82
Soo määramine äädikakärbsel
Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi
(XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome (AA
A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit,
2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe
autosoomide kordsusesse normaalsetel isastel on
see suhe 0,5 (1X2A) ning normaalsetel emastel
1,0 (2X2A).
83
Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on
X-liiteline geen Sxl. Kui XA suhe on suurem või
võrdne ühega, on Sxl geen aktiivne ja sügoodist
areneb emane kärbes kui see suhe on väiksem või
võrdne 0,5-ga, on geeni avaldumine alla surutud
ja järglased tulevad isased.
84
(No Transcript)
85
X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon
Drosophila X-liiteliste geenide
hüperaktivatsioon isastel
86
X-liiteliste geenide inaktivatsioon
87
X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel
X kromosoomi pikas õlas on piirkond, millest
geenide inaktivatsioon levib mõlemas suunas.
Vastavat initsiaatorkohta nimetatakse
X-inaktivatsiooni keskuseks XIC (X-inactivation
center). See keskus on väga lähedal geenile XIST,
millel arvatakse olevat oluline roll
inaktivatsiooni protsesis. Sugurakke tootvates
kudedes on mõlemad X-kromosoomid reaktiveeritud,
sest oogeneesis on vajalik, et mõnede
X-liiteliste geenide mõlemad geenikoopiad oleksid
aktiivsed.
Inaktiveeritud X kromosoom erineb teistest
kromosoomidest, kuna inaktiivse X kromosoomi DNA
on tugevalt keemiliselt modifitseeritud,
metüleeritud. Lisaks on ta tugevamalt
kondenseerunud, moodustades intensiivselt
värvuvaid Barri kehakesi

88
X kromosoomi inaktivatsioon
89
Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes
inaktiivses olekus. Valik on juhuslik seega on
osadel juhtudel inaktiivne isalt päritud X,
osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega
sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi
rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes
geneetilised mosaiigid.
90
Geneetilised mosaiigid
91
(No Transcript)
92
Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris
93
AT-spetsiifiline DAPI and GC-spetsiifiline
kromomütsiin A3 (CMA).
94
Quinacrinega värvides tulevad kromosoomides esile
vöödid. Kuna tegemist on fluorestseeruva
värviga, vaadeldakse preparaate
UV-kiirguses. Igale kromosoomile on iseloomulik
kindel vöödilisuse muster. UV-kiirguses
helendavaid vööte on hakatud nimetama
Q-vöötideks.
95

96
Inimese karüotüüp
Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida
iseloomustab kromosoomide arv, suurus,
tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster
(vöödilisus) nimetatakse karüotüübiks. Suuruse
ja kuju alusel jaotatakse inimese autosoomid
7-sse rühma A G A - suured metatsentrikud
(tsentromeer on kromosoomi keskel) B - suured
submetatsentrikud C - keskmised
submetatsentrikud D - suured akrotsentrikud
(tsentromeer ühes kromosoomi otsas) E -
väikesed submetatsentrikud F - väikesed
metatsentrikud G - väikesed akrotsentrikud.
97
Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat
kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist
ühe raku metafaasikromosoomidest, kus
kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud
suuruse, kuju ja vöödimustri järgi, nimetatakse
karüogrammiks.
98
Polüploidsus
Samatüübiliste e. homoloogiliste kromosoomide
kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus
nimetatakse ploidsuseks. Ploidsust kirjeldatakse
kromosoomide basaalarvu n (kromosoomide arv ühes
kromosoomikomplektis) kaudu. Organisme, mis
sisaldavad täielikku, normaalset
kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks,
vastandina aneuploidsetele organismidele, kus
mõni kromosoom komplektist on üle- või
alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille
rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide
arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti.
Seega on polüploidid, mis saadakse erinevate
liikide hübridiseerimisel (allopolüploidid),
märksa suurema tõenäosusega viljakad kui need,
mida saadakse sama liigi siseselt
(autopolüploidid), sest esimesel juhul tekib
kromosoomide lahknemisel vähem kõrvalekaldeid.
99
Polüploidsus
100
Autopolüploidid ja allopolüploidid
101
Autopolüploidid teke
102
(No Transcript)
103
Brassica oleracea (cabbage) x Raphanus sativa
(radish)
104
Lisaks kromosoomide duplitseerumisele
liikidevahelistes hübriidides võivad polüploidsed
taimed areneda ka meristeemirakkude
mitoosihäirete tagajärjel.
105
Aneuploidsus
Aneuploidsus kirjeldab olukorda, kus üksik
kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva
kordsusega. Organismid, kellel teatav kromosoom
või osa kromosoomist on alaesindatud, on
hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis
hüperploidid.
106
Hüpoploidid ja hüperploidid
107
Aneuploidsus inimestel
108
(No Transcript)
109
Aneuploidsus inimestel
Condition Formula Nomenclature Birth Frequency Phenotype
Down's Syndrome 2n1 47,21 1/700 Round, broad headsimian palm crease narrow, high palatte low IQ
Edward's Syndrom 2n1 47,18 1/7500 Mental retardation multiple congenital defects of all organs death within6 months
Patau Syndrome 2n1 47,13 1/15,000 Simalr to Edwards Syndrome death within 3 months
Turner's Syndrome 2n-1 45,X 1/2000females Retarded development of feamle gtsex organs sterility
Klinefelter'sSyndrome 2n12n22n22n32n4 47,XXY48,XXXY48,XXYY49,XXXXY50,XXXXXY 1/500 Males Poor male sex organ development breast development subfertility
110
Turneri sündroom (monosoomia)
111
Turner's Syndrome characteristics. Webbing of the
neck, barrel chest, appendence of secondary sex
characteristics in an eighteen-year-old female
112
Turner syndrome chromosome complements
45,X 50
Approximately 50 of Turners are mosaic  
46,X,i(Xq)   45,X/46,X,i(Xq) 28
45,X/46,XX  45,X/47,XXX 13
45,X/46,XY 5.5
45,X/46.Xmar (need to check for SRY) 3
One can also see 45,X/46,X,r(X)  
113
               Patau Sündroom (Trisomy 13)
114
Klinefelter sündroomtrisoomia
115
Klinefelter Variants
48,XXXY More severe clinical presentation than 47,XXY. Usually are mentally retarded
49,XXXXY Moderate to severe mental retardation marked hypogonadism skeletal abnormalities congenital heart disease
48,XXYY Taller but much like 47,XXY phenotypic overlap with XYY
116
Edward'i Sündroom (Trisoomia 18 )
117
Edwardi sündroom (Trisoomia 18)
118
A dinky Y chromosome and the hairy ear gene on
the Y chromosome
119
Two twin brothers. The shorter has a normal XY
chromosome complement. The taller one has an XYY
complement.
120
Cri du chat sündroom. Kromosoom 5 lühikese õla
osaline deletsioon.
121
Down'i sündroom    (Trisoomia 21)
122
Trisoomia 21
123
FREQUENCY OF ABNORMALITY ()
Chromosome abnormality Spontaneous abortion Stillbirths Live births Probability of survival to term
All 50 5 0.5 5
Trisomy 16 7.5 - - 0
Trisomy 13,18,21 4.5 2.7 0.14 15
XXX,XXY,XYY 0.3 0.4 0.15 75
All other trisomies 13.8 0.9 - 0
45,X 8.7 0.1 0.01 1
Triploidy 3n 6.4 0.2 - 0
Tetraploidy 4n 2.4 - - 0
Structural Abnormalities 2.0 0.8 0.3 45
124
Importance of Errors at Different Stages as
Determined by Studies of Spontaneous Abortions
STAGE OF ERROR ()
Abnormality Female meiosis I Female meiosis II Male meiosis I Male meiosis II Fertilization Polyspermy Early cleavage division
Trisomies 75-95   5-25 0 0 little, if any
45,X 20   80   0  
3n 25   0-25   50-75 0
4n 0 0 0 0 0 100
125
Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris
Ümberkorraldused kromosoomides võivad muuta
segmendi positsiooni kromosoomis või viia ta
teise kromosoomi.
Inversioonid Translokatsioonid
Peritsentrilised inversioonid kaasavad
tsentromeeri, paratsentrilised aga mitte.
Kui segment kromosoomist satub temaga
mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist
translokatsiooniga.
126
Duplikatsioon Deletsioon
127
Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib
kromosoomiosade liitumine toimuda ka
tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub
struktuur, mida nimetatakse Robertsoni
translokatsiooniks.
Mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või
liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe
geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad
stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer.
128
Rekombinatsioon ja ristsiire
Teatud juhtudel ei jää geenid aheldatuiks.
Meioosiprotsessi käigus võivad geenid
rekombineeruda. Meioosi algfaasis on
homoloogiliste kromosoomide paardumisel e.
konjugeerumisel jälgitavad nendevahelised
ühendused kiasmid. Neist kohtadest toimub
homoloogiliste kromosoomide kromatiidiosade
vahetus e. ristsiire (ingl. k. crossing over).
129
Rekombinatsioon ja ristsiire
130
Rekombinatsioon ja ristsiire
131
Rekombinatsioon ja ristsiire
132
Meioosi algfaasis on homoloogiliste kromosoomide
paardumisel e. konjugeerumisel jälgitavad
nendevahelised ühendused kiasmid. Neist
kohtadest toimub homoloogiliste kromosoomide
kromatiidiosade vahetus e. ristsiire Kiasmid on
selgelt näha meioosi profaasi lõpuosas. Sel
hetkel on homoloogilised kromosoomid omavahel
kontaktis ainult kiasmide ja tsentromeeri kaudu,
mis võimaldab kiasme täpselt loendada. Kiasmide
arv on proportsionaalne kromosoomide pikkusega.
Ristsiire on toimunud enne, kui kiasmid nähtavale
ilmuvad.
133
1000 järglase hulgas oli võrreldes
rekombinantidega (26 ja 24) ebaproportsionaalselt
palju punaste ja piklike tolmuteradega taimi
(583) ning valgete õitega ja ümarate
tolmuteradega taimi (170). Tegelik suhe oli seega
23,3116,8. Kõrvalekalle tulenes sellest, et
õite värvust ning tolmuterade kuju määravad
geenid olid aheldunud.
134
(No Transcript)
135
Rekombinatsiooni sagedus
Geenid, mis paiknevad üksteise suhtes lähestikku,
on tugevamalt aheldunud ning rekombineeruvad
harvemini. Seega võimaldab geenidevahelise
rekombinatsiooni sagedus hinnata nendevahelist
aheldatust.
136
Rekombinatsiooni sagedus ja distantsid
geneetilisel kaardil
Seega oli ristsiire uuritavate geenide suhtes
toimunud keskmiselt 18-l meioosi läbinud
kromosoomil 100-st (18-l). Need geenid on
geneetilisel kaardil teineteisest 18 ühiku
sentiMorgani (cM) kaugusel. 1 Morgan (M) 100
cM.
137
(No Transcript)