Gen

1
Genética Conceitos Básicos

• Emanuelle Grace

2
O que é genética?

• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as
  gerações futuras.
• É dividida em
• Genética Clássica ? Mendel (1856 1865)
• Genética Moderna ? Watson e Crick (1953).

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Gene

• Genética Clássica ? unidade fundamental da
  hereditariedade.
• Genética Moderna ? pedaço de DNA que codifica uma
  proteína.

4
Proteína
5
Genótipo

• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os
  genes que ele possui em suas células e que foram
  herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex. A, z, T, b ...

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Fenótipo

• São as características manifestadas por um
  indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou
  comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser
  modificado pelo ambiente.

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Fenótipo

• F G A
• (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
  ação do ambiente).
• Ex. cor de pele, textura do cabelo, tipo
  sangüíneo, etc.

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Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes para as
  mesmas características para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

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Espermatozóide ? n
Óvulo ? n
Zigoto ? 2n
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Tamanho do Pé
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
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P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
12
Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos
  homólogos.

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Homozigose

• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada
  gene ? cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de
  um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou
  recessivos.
• Ex AA, bb, ZZ, pp....

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Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES
  de um gene são chamados heterozigotos.
• Ex. Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

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Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma nas
  condições homozigótica e heterozigótica são
  chamados dominantes.
• Ex Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh.

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Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição
  heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex. o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

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Produção de Gametas

• Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
  produzir?

A
A
a
a
Ovogônia (2n)
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• Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem
  produzir?
• AA
• Bb
• bb
• AABB
• aabb
• AAbb
• AaBb

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• Qual é a probabilidade de
• Um indivíduo homozigoto dominante formar um
  gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

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Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem
  prever a transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o quadro de Punnett.

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Gametas produzidos pela mãe
Gametas produzidos pelo pai
Cruzamento
22
Cruzamento de AA com aa
23
Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda
   respondendo a pergunta qual é a característica
   em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo
   gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não
   tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem
   produzir.

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Como fazer um cruzamento?

1. Coloque os gametas produzidos pelos pais no
   quadro de Punnett.
2. Faça o cruzamento.
3. Monte o genótipo.
4. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
5. Responda a questão.

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EXERCÍCIOS

• O gene A determina pigmentação normal da pele e o
  gene a determina pele albina. Um homem albno se
  casa com uma mulher heterozigota para o
  albinismo. Qual é a probabilidade deste casal ter
  filhos albinos?

26
(No Transcript)
27
EXERCÍCIO 2

• Um homem normal, filho de pai normal e mãe
  albina, casou-se com uma mulher normal
  heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem
  filhos albinos nesse casamento?

28
(No Transcript)
29
Probabilidades

• Regra do e
• Regra do ou

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Probabilidade

• Princípios básicosA probabilidade de um evento
  ocorrer não é modificada pela ocorrência deste
  mesmo evento em situação anterior.
• Regra do e A chance de dois eventos
  independentes ocorrerem juntos será o produto (a
  multiplicação) de suas chances de ocorrerem
  separadamente.
• Regra do ou A ocorrência de dois eventos que
  se excluem mutuamente é igual à soma das
  probabilidades com que cada evento ocorra.

Onde P é a probabilidade de um evento ocorrer, A
é o número de eventos desejados e S é o número
total de eventos possíveis.
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Exemplo

• Regra do e
• Se jogarmos duas moedas para cima, qual a
  probabilidade de sair cara nas duas?
• R 1/4 ou 25

32
EXEMPLO

• Regra do ou
• Qual a chance de sair cara ou coroa em uma
  jogada de moeda?

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Regra do e e do ou simultaneamente

• Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos,
  sendo um menino e uma menina?

OU
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EXERCÍCIO 3

• Qual a probabilidade de um casal duplo
  heterozigoto para o albinismo ter uma criança
• A) normal e do sexo masculino
• B) Normal ou albino

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• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal,
  tem uma criança normal para polidactilia, mas
  míope. Considerando-se que ambas as anomalias são
  autossômicas e os respectivos genes estão em
  cromossomos diferentes, responda
• Qual a probabilidade do casal ter outra criança
  normal para polidactilia e míope?
• Qual a probabilidade do casal ter outra criança
  normal para polidactilia ou míope?
• Qual a probabilidade do casal ter outra criança
  normal para as duas características?

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Exercício 5

• Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro
  branco teve um filhote de cor preta. A)Quais os
  genótipos dos pais se a cor branca é dominante?
• B) Quais as proporções genotípica e fenotípica?

37
Heredogramas
38
O que é um heredograma?

• Também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
  indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma
  família.

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Símbolos
Sexo indeterminado
Homem afetado
Homem normal
Mulher normal
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Gêmeos verdadeiros
Gêmeos falsos ou dizigóticos
40
Como montar um heredograma?

• Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era
  normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais
  também eram normais. Esse casal tem seis filhos
  duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
  normal, um homem e uma mulher afetados nessa
  ordem.

41
(No Transcript)
42
Afetados
Normais
43
Exercícios

• Pág 69 Q 25 a 30

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CRUZAMENTO TESTE

• Uma maneira para se determinar o genótipo de um
  indivíduo com fenótipo dominante é o
  cruzamento-teste, que consiste em cruzar o
  indivíduo em questão com o indivíduo de fenótipo
  recessivo, certamente homozigótico.

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DOMINÂNCIA INCOMPLETA

• O corre quando o fenótipo dos indivíduos
  heterozigóticos é intermediário entre os
  fenótipos dos dois homozigóticos.

46
Dominância incompleta
47
CODOMINÂNCIA
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Pleiotropia

• Fenômeno em que um gene condiciona ou influencia
  mais de uma característica no indivíduo.
• Ex o gene que condiciona a cor da casca da
  semente em ervilha também condiciona a cor da
  flor e a presença de uma mancha roxa nas
  estípulas foliares.
• Ex Na espécie humana aracnodactilia (dedos
  longos finos e curvos) também condiciona
  malformações nos olhos, coração e pulmões.

49
Alelos letais

• Alelos que causam a morte de seus portadores. Se
  basta um alelo para causar a morte fala-se em
  alelo letal dominante, se são necessários dois
  alelos para causar a morte fala-se em alelo letal
  recessivo.

50
Genes Letais
Não obedeciam a proporção esperada. Era obtido
21.
51
Alelos letais

• A acondroplasia é uma forma de nanismo humano
  condicionada por uma alelo dominante D, que
  prejudica o crescimento dos ossos durante o
  desenvolvimento
• Dd acondroplasia
• dd normais
• DD morrem (LETAL)

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Exemplo

• A talassemia é uma doença hereditária que
  resulta em anemia. Indivíduos homozigotos MM
  apresentam a forma mais grave, identificada como
  talassemia maior e os heterozigotos MN,
  apresentam uma forma mais branda chamada de
  talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são
  normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com
  talassemia maior morrem antes da maturidade
  sexual, qual das alternativas a seguir representa
  a fração de indivíduos adultos, descendentes do
  cruzamento de um homem e uma mulher portadores de
  talassemia menor, que serão anêmicos?
• a) 1/2
• b) 1/4
• c) 1/3
• d) 2/3
• e) 1/8

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Alelos Múltiplos

• Indivíduos diplóides sempre têm dois alelos de
  cada gene, um proveniente de cada genitor.
  Entretanto pode haver três ou mais alelos
  diferentes na população, fala-se nesse caso de
  alelos múltiplos.
• Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos diz
  respeito a um gene envolvido na determinação da
  cor da pelagem de coelhos.

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Alelos múltiplos

• Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos diz
  respeito a um gene envolvido na determinação da
  cor da pelagem de coelhos.
• C pelagem castanho acinzentada AGUTI OU
  SELVAGEM
• cch pelagem cinza CHINCHILA
• ch pelagem branca com extremidades escuras
  HIMALAIO
• c pelagem branca - albina

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Alelos múltiplos
Relação de dominância C gt cch gt ch gt c
Genótipos
CC, Ccch, Cch, Cc
cchcch, cchch, cch c
chch , ch c
cc
56
Exemplo

• Calcule as probabilidades para cada fenótipo
  surgido do cruzamento de um coelho himalaia
  heterozigoto com um coelho selvagem cuja mãe era
  pura para o pelo chinchila.

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ATIVIDADES

• Pág 56 Questões 30 à 38
• Pág 58 Questões 57 à 61
• Pág 59 Questões 62, 66, 67, 68, 69
• Pág 60 Questão 70

58
Exercício 1
59
Inté...