PLEIOTROPI PEDIGRI (SOY AGACI)

1
PLEIOTROPI PEDIGRI (SOY AGACI)

• BYL 3051 GENETIK I LAB.
• VII. HAFTA
• Ars. Gör. Özgür VATAN

Ars. Gör. Özgür VATAN
2
PLEIOTROPI

• Bir genin birden fazla karakteri etkilemesi
  durumuna pleiotropi denir.
• Ephestia kühniella da sentezlenen pigment degisik
  organlara tasinir,gözler kiremit kirmizisi,
  epidermis kirmizi, larvada da testislerin
  kahverengi olmasina neden olur.
• Kirmizi çiçekli bitkilerde yaprak ve gövde de
  kirmizi renk görülmesi.

3
PLEIOTROPI

• Marfan sendromu kafatasi ve iskelet
  elemanlarinin uzun olmasi, kas ve yag dokusunda
  gelisim geriligi, göz anomalileri, kan
  damarlarinda degisimler.

http//www.fitnesstr.net/wp-content/uploads/2010/0
4/fitnesstr_marfan_syndrome01.jpg
4

• Fenilketonuri (PKU) fenil alanini tirozine
  çeviren enzimin genindeki mutasyonla olusur fenil
  alanin miktari yüksektir, IQ düsük ,
  pigmentasyonlari açik renklidir.
• Orak hücre anemisi anemi , eritrosit seklinde
  degisiklik, sitmaya direnç.

5
PLEIOTROPI

• Bezelyelerde burusuk daneler resesif bir allel
  tarindan olusturulur rr düz daneler ise Rr
  veya RR genoteipindedir, resesif allel
  biyokimyasal ve morfolojik olarak pek çok
  karakteri etkilemektedir.
• Burusuk danelerde amilaz miktari yüksek nisasta
  miktari düsüktür, nisasta açigi Stakiyoz ile
  kapatilmistir. Burusuk daneler erken dönemde daha
  fazla su içerirler bu suyu kaybettikleri için
  burusuk olurlar, hillumlari farklidir.

6
X KROMATINI (Cinsiyet Kromatini, Seks Kromatini,
Barr Cisimcigi)

• Disi memelilerde bulunan iki X kromozomundan (46,
  XX) bir tanesi , Erkek bireylerle aradaki doz
  kompensasyonunu saglamak için rastgele bir tanesi
  in aktif hale geçer. Çekirdek zarina yapisik 0,7
  1.4 µ boyutunda, genelde çekirdek içine bakan
  yüzü disbükey ve koyu boyanan bir cisim
  görünümünde olan in aktif hale geçmis X
  kromozomu, X Kromatini, (Barr cisimcigi, Seks
  Kromatini, Cinsiyet Kromatini) olarak
  isimlendirilir.

7

• X Kromatinin tayini bireylerin cinsiyet tayininde
  ve gonozomal kromozomlari ile ilgili bir
  anomalinin olup olmadiginin belirlenmesinde
  kullanilabilmektedir. Saç kökü veya yanak içi
  mukozasi epitel hücrelerinden orcein boyamasi ile
  gözlenebilir.
• Bireyin sahip oldugu X kromatini sayisi

X kromatini Sayisi X Kromozomu Sayisi - 1
8
Sitoplazma
45, X0 (Turner Sendromlu Kadin) 46, XY (Normal
Erkek) 47, XYY (YY Sendromlu erkek)
Nukleus
46, XX (Normal Kadin) 47, XXY (Klinefelter
Sendromlu Erkek)
47, XXX (Triple X Sendromlu Kadin) 47, XXXY
(Triple X-Y Sendromlu Erkek)
Barr Cisimcigi
48, XXXX 49, XXXXY
9
(No Transcript)
10

• X kromozomunun in aktivasyonu Lyon hipotezine
  göre gerçeklesir.
• Embriyonik gelisimin erken evrelerinde somatik
  hücrelerde rastgele inaktivasyon gerçeklesir ve
  ogul hücrelerde ayni X in aktive olur.

11
(No Transcript)
12
(No Transcript)
13
Anhidrotik Ektodermal Displazya
14

• Inaktivasyonda XIC (X Inactivation Center)
• XIST (X Inaktif Spesifik Transkript)

15
(No Transcript)
16
(No Transcript)
17
(No Transcript)
18

• Yanak Mukozasi Hücreleri Lam üzerinde kurutulur
• 95 lik Alkolde 10 Dk fikse edilir
• Orsein Boyasi ile 10-15 dk Boyanir.
• Alevden geçirip lamel kapatilir ve incelenir.