Diapositiva 1

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Experiments in Plant Hybridization by Gregor
Mendel (1865) Read at the meetings of February
8th, and March 8th, 1865
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Experiencias de Mendel
Fue el primer científico en aplicar métodos
cuantitativos al estudio de la herencia. Dedicó
varios años a desarrollar líneas genéticamente
puras para un rasgo dado como ej. planta alta,
las que producen sólo plantas altas generación
tras generación. Mendel eligió para sus
experiencias líneas puras de arvejas con siete
pares de rasgos contrastantes
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Factores hereditarios Alelos
Mendel propuso que cada tipo de característica
heredada de un organismo es controlada por dos
"factores que están presentes en cada individuo.
Los "factores hereditarios de Mendel son ahora
llamamos alelos, es decir, formas distintas de un
mismo gen, que codifican para una determinada
característica genética
Sobre la base de sus descubrimientos, Mendel
formuló lo que ha llegado a conocerse como
principio de dominancia, el cual establece que
cuando los progenitores tienen rasgos
contrastantes, el alelo de uno de los
progenitores enmascara la expresión del alelo del
otro progenitor. Se dice que el alelo expresado
en la generación F1 (semilla amarilla en nuestro
ejemplo) es dominante y que el alelo oculto
(semilla verde) es recesivo.
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Principio de la Dominancia
El polen de una planta de arvejas aporta un alelo
y el óvulo de la otra planta aporta el otro alelo
para el color de la semilla. De los dos,
solamente se manifiesta el alelo dominante (A,
amarillo), mientras que el alelo recesivo (a,
verde) se mantiene oculto.
P Generación Parental (progenitores) F1
Generación Filial 1 (hijos)
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Los alelos se separan al formarse las gametas
Los dos alelos distintos para el color de la
semilla presentes en los individuos de la primera
generación filial (F1) no se han mezclado ni han
desaparecido simplemente se manifestaba sólo uno
de los dos. Mendel propuso que cuando las
gametas se forman, los dos genes se comportan
como partículas y se separan de modo que tanto la
gameta femenina como la masculina contienen sólo
un miembro de cada par. De este modo los
rasgos recesivos no se pierden y pueden
reaparecer en la generación F2. Este postulado
constituye el fundamento del principio de la
segregación.
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Principio de la segregación
Cuando el individuo de semillas amarillas con
alelos A y a forma los gametos, se separan
(segregan) los alelos, de modo que en cada gameto
sólo habrá uno de los dos Ahora sabemos que la
segregación de alelos es resultado directo de la
separación de cromosomas homólogos durante la
meiosis. En la fecundación, cada gameta aporta un
cromosoma de cada par homólogo y, de este modo,
un alelo de cada par de genes (A o a en nuestro
ejemplo)
El fenotipo para F2 (segunda generación filial,
nietos) es 3 1
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Se dice que un individuo es homocigota para un
determinado carácter (por ej. el color del pelaje
en un animal) cuando los dos alelos que porta
para ese locus son idénticos. Los individuos
heterocigotas portan dos alelos diferentes para
ese locus.
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El fenotipo de un individuo no siempre revela su
genotipo
El término fenotipo se refiere al aspecto de un
individuo con respecto a un determinado rasgo
heredado. La constitución genética de ese
organismo, más a menudo expresada en símbolos, es
su genotipo.
Al cruzar cobayos donde el genotipo de la madre
es homocigota recesivo (nn) para el color del
pelaje y su fenotipo es color pardo, mientras
que el genotipo del padre es homocigota dominante
(NN) y su fenotipo es color negro, toda la
descendencia F1 es heterocigota Nn y su fenotipo
es negro. El fenómeno de la dominancia explica
por qué un individuo puede parecerse más a un
progenitor que al otro, aunque ambos progenitores
hacen contribuciones iguales a la constitución
genética de su descendencia
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El cuadro de Punnett
Las combinaciones posibles de óvulos y
espermatozoides en la fecundación pueden
representarse en la forma de un tablero de
ajedrez diseñado por uno de los primeros
genetistas Sir Reginald Punnett, llamado en su
honor cuadro de Punnett. Los tipos de gametos de
un progenitor se representan en la parte superior
y los del otro progenitor se indican del lado
izquierdo los cuadros se llenan luego con las
combinaciones resultantes de cigotos
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Cruzamiento de prueba (retrocruza)
Los cobayos con los genotipos NN y Nn tienen
fenotipo similar ambos tienen pelaje negro. El
genotipo puede conocerse por medio de un
cruzamiento de prueba o retrocruza, en el que
cada animal se aparea con un cobayo pardo
homocigoto (nn).
Si un progenitor es homocigoto para el color
negro (NN), toda la descendencia será negra
(heterocigota, Nn). En cambio, si es heterocigota
negro (Nn), la mitad de la descendencia resultará
heterocigota (Nn, fenotipo negro) y la otra mitad
resultará homocigota recesivo (nn, fenotipo
pardo).
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Principio de la Distribución Independiente
En los cruzamientos sencillos participa un único
par de alelos que tiene la misma ubicación (ocupa
el mismo locus), en los dos cromosomas homólogos.
Mendel también analizó cruzamientos que implican
alelos representativos de dos o más loci. Cuando
dos pares de alelos se localizan en cromosomas no
homólogos (un par de alelos en un par de
cromosomas homólogos y el otro par de alelos en
un par de cromosomas homólogos distintos), cada
par se hereda de manera independiente es decir,
cada par se segrega durante la meiosis en forma
independiente del otro.
El principio de la distribución independiente
requiere que los pares de alelos se encuentren en
diferentes cromosomas homólogos
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Cuando un cobayo negro de pelaje corto homocigoto
(NNCC) se aparea con otro cobayo pardo de pelaje
largo homocigoto (nncc), todos los individuos de
esta descendencia F1 son genotípicamente
heterocigotos, tanto para el color como para la
longitud del pelaje (NnCc) y todos son
fenotípicamente negros y de pelaje corto. Todo
individuo de la generación F1 produce cuatro
tipos de gametos con la misma probabilidad NC,
Nc, nC y nc
El tablero de Punnett tiene 16 cuadros que
representan los cigotos, algunos de los cuales
son de característica genotípica o fenotípica
similar.
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NC
Nc
nC
nc
NC
NNCC
NnCc
NnCC
NNCc
Nc
NNCc
NNcc
NnCc
Nncc
nC
NnCc
nnCC
nnCc
NnCC
nc
nncc
Nncc
nnCc
NnCc
Fenotipo
9
3
3
1
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La dominancia incompleta
Existen muchos ejemplos en los que un miembro de
un par de alelos puede no ser totalmente
dominante sobre el otro. Algunas plantas que
producen flores rojas o blancas originan una
primera generación de flores rosas cuando se
cruzan. Sin embargo esto no está en contra de las
leyes de Mendel, ya que el cruzamiento de la F1
siempre produce flores blancas (BB), rosas (BR) y
rojas (RR) en relación 121. En estos casos se
habla de dominancia incompleta y el término se
aplica en el caso en el que el fenotipo del
individuo heterocigota sea una expresión
intermedia del fenotipo de los progenitores.
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Los valores son significativos cuando el universo
muestral (el número de muestras) es
representativo. A la derecha se encuentra
ejemplificado uno de los experimentos de Mendel,
donde ambos padres son homocigotas para dos
caracteres (color y textura de la semilla) pero
uno es dominante y el otro recesivo
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Codominancia
Se denomina codominancia al proceso por el
cual una especie manifiesta dos características
dominantes en su fenotipo Los grupos sanguíneos
humanos resultan un ejemplo de alelos
codominantes el fenotipo AB resulta de la
expresión del genotipo AB, donde ambos alelos (A
y B) se expresan por igual. En el caso de los
grupos sanguíneos el grupo 0 (cero) es recesivo y
se manifiesta únicamente en individuos
homocigotas en todos los otros casos se expresan
los grupos A o B.
Si uno de los padres posee un grupo sanguíneo 0
(genotipo 00), el grupo sanguíneo de los hijos
dependerá del grupo sanguíneo del otro
progenitor será A si el otro padre es AA, B
si el otro padre es BB, B o A si el otro
padre es AB y sólo será 0 si el otro padre
también es 00 en caso que el otro padre sea
heterocigota (A0 o B0) el hijo podrá tener grupo
sanguíneo A o 0 en el primer caso y B o 0
en el segundo
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Puede haber alelos múltiples para un mismo locus
en una población
Si en la población existen tres o más alelos para
un locus, se habla de la existencia de alelos
múltiples para ese locus. En los conejos, un
alelo C genera individuos con pelaje blanco
uniforme y el doble recesivo cc provoca conejos
albinos. Hay al menos otras dos variantes
alélicas para el color del pelaje, denominadas
cch (chinchilla) y ch (himalayo)
CC, Ccch, Cch, Cc
cchcch, cchch, cchc
cc
chch, chc
Estos alelos se disponen en la serie C gt cch gt ch
gt c, en la que cada alelo es dominante sobre los
siguientes y recesivo respecto a los anteriores
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Posibilidades de Herencia de Grupos Sanguíneos
AA 9 AO 17 BB 9 BO 17 AB 17 OO 9
AA 11,5 AO 21,8 BB 11,5 BO 21,8 AB
21,8 OO 11,5
A 33,3 B 33,3 AB 21,8 OO 11,5
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Epistasis
Es un tipo común de interacción de genes en la
cual la presencia de un alelo específico de un
par de genes determina si ciertos alelos de otro
par de genes se expresan. En cobayos el alelo N
(pelaje negro) es dominante sobre el n (pelaje
pardo)
La expresión de cualquiera de esos fenotipos
dependen de la presencia de un alelo dominante en
otro locus. Este alelo, T, codifica la enzima
tirosinasa, que convierte un precursor incoloro
en el pigmento melanina, sin el cual no se puede
producir ningún tipo de pigmento. El alelo
recesivo t codifica una forma inactiva de la
enzima, con lo que un animal homocigota recesivo
para este alelo carece de la enzima, no produce
melanina y el animal es un albino de ojos color
rosa y pelo blanco
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Herencia Poligénica los poligenes actúan
aditivamente para producir un fenotipo
determinado
Algunas características del ser humano como la
estatura, la forma corporal y el color de la piel
no se heredan a través de alelos de un mismo
locus.
El término herencia poligénica se aplica cuando
múltiples pares independientes de genes tienen
efectos similares y aditivos sobre la misma
característica
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A, B y C son alelos dominantes (piel oscura) a,
b y c son recesivos (piel clara)
A
Abc
ABC
a
aBc
ABc
B
b
abC
AbC
C
aBC
abc
c
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2 dom.
1 dom.
abc
abC
aBc
ABC
ABc
aBC
AbC
Abc
ABC
AABBCC
AABBCc
AABbCC
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
AABbCc
ABc
AaBBCc
AABbcc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AbC
AABbCc
AaBbCC
AabbCc
AaBbCC
AAbbCc
AAbbCC
AabbCC
AaBbCc
aBC
AaBBCC
AaBbCc
AaBbCC
aaBbCc
AaBBCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
Abc
AABbCc
Aabbcc
AabbCc
AaBbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbcc
aBc
AaBBCc
AaBbCc
aaBbcc
AaBBcc
aaBBCc
AaBbcc
aaBBcc
aaBbCc
abC
aabbCc
aaBbCC
aabbCC
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCc
AaBbCc
abc
AaBbcc
AabbCc
aaBbCc
Aabbcc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
6 rec.
1
1
6
15
20
15
6
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Determinación del sexo
Un sistema de determinación del sexo es un
sistema biológico que determina el desarrollo de
las características sexuales de un organismo. Se
distinguen, generalmente, cuatro tipos de
sistemas de determinación del sexo cromosómico,
génico, por haplodiploidía y ambiental
Determinación cromosómica del sexo Es el sistema
que utilizan la mayoría de organismos, que poseen
autosomas (cromosomas no sexuales) y cromosomas
sexuales que portan el carácter sexual y los
caracteres ligados al sexo
Determinación génica del sexo El sexo viene
determinado por uno o varios genes. Se trata de
una serie alélica en la cual la característica
masculina es dominante frente al hermafroditismo
y esta es dominante frente a la femenina. Se ha
encontrado en vegetales
Determinación del sexo por haplodiploidía
Característico de insectos sociales como las
hormigas, las abejas o las termitas. Los
individuos machos son haploides, mientras que las
hembras son diploides
Determinación ambiental del sexo En algunos
animales la determinación del sexo depende del
ambiente. El medio modifica el metabolismo de las
células embrionarias, determinando el sexo. Es el
caso de los cocodrilos, tortugas, algunas
serpientes y lagartijas
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El cromosoma Y determina el sexo masculino en
mamíferos Un gen sencillo, denominado SRY
(Sex-determining Region Y) codifica una
proteína que dispara el proceso de formación de
los testículos. En mamíferos el macho normal
tiene un cromosoma X y uno Y, la mitad de los
espermatozoides contienen un cromosoma X y la
otra mitad contienen un cromosoma Y. Todos los
óvulos contienen un cromosoma X. Se conoce como
Sistema XX/XY. Un ser humano XXY es un varón casi
normal en aspecto externo pero con subdesarrollo
gonadal (síndrome de Klinefelter). Un individuo
con un cromosoma X pero sin cromosoma Y tiene el
aspecto de una mujer inmadura (síndrome de
Turner).
Cromosomas sexuales en otras especies Sistema
XX/XO. Propio de algunos insectos. Las hembras,
según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras
que los machos poseen un solo cromosoma X.
Sistema ZZ/Z0. Determina el sexo de otros
insectos. Sigue el mismo patrón que el anterior,
pero a la inversa el macho es homocigótico ZZ,
mientras que la hembra es la que carece de un
cromosoma y determina el sexo. Sistema ZZ/ZW. Es
un sistema propio de las aves y de las mariposas.
Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero
los machos son homocigóticos ZZ, y las hembras
heterocigóticas ZW
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Genes ligados al cromosoma X
El cromosoma X humano contiene muchos genes que
son necesarios en ambos sexos, en tanto que el
cromosoma Y tiene sólo unos pocos genes, entre
ellos uno o más genes para la masculinidad. Los
rasgos controlados por genes localizados en el
cromosoma X, como la ceguera al color
(daltonismo) y la hemofilia se denominan rasgos
ligados al cromosoma X.
Para la mayor parte de los genes ligados al
cromosoma X, el alelo anormal o poco común es
recesivo en la mujer, y el alelo normal o más
común es dominante. Para que el fenotipo anormal
se exprese en la mujer deben estar presentes dos
alelos recesivos (debe estar presente en ambos
cromosomas X esto es, los alelos deben ser
heredados de ambos padres), en tanto que en el
varón un solo alelo anormal ya se expresa. De
este modo, los rasgos recesivos ligados al
cromosoma X suelen ser mucho más comunes en
varones que en mujeres.
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Herencia ligada al Cromosoma X Daltonismo
27
Herencia ligada al Cromosoma X Daltonismo
28
Dalton, el primer daltónico
El 31 de octubre de 1794, el físico y químico
británico John Dalton presentó un ensayo en el
que describía una anomalía de la visión que hoy
se conoce como daltonismo. Dalton sabía muy bien
de lo que estaba hablando cuando presentó ante la
Sociedad Literaria y Filosófica de Manchester su
primer trabajo, Extraordinary Facts Relating to
the Vision of Colours (Hechos extraordinarios
relacionados con la visión de los colores). Y
Dalton lo sabía muy bien porque él padecía esa
alteración de las células de la retina, que se
transmite en forma hereditaria y afecta
aproximadamente, con diversos grados de
particularidades, a un 8 de los hombres y sólo
de manera ocasional a las mujeres. Como
investigador, sufrió en carne propia no
distinguir algunos colores, lo que lo llevó a
realizar experimentos fallidos al confundir los
frascos de los reactivos que utilizaba. Las
teorías de Dalton han sido fundamentales para el
devenir de la ciencia moderna, nada menos que el
enunciado de que, básicamente, todo lo que hay en
el universo está compuesto de partículas
indivisibles llamadas átomos. Tanto él como su
hermano sufrían esta anomalía, y su vida
cotidiana tuvo bastantes contratiempos, algunos
graciosos, como cuando fue recibido por el rey
británico Guillermo IV y llevaba su toga de la
Universidad de Oxford, que creía de un discreto
color gris cuando en realidad era rojo escarlata.
Tampoco podía diferenciar el naranja ni el verde,
que para él pertenecían a la gama del amarillo.
Se dice que varios famosos fueron daltónicos,
como Mark Twain, Paul Newman y Bing Crosby y se
puede agregar a la lista Bill Clinton y Keanu
Reeves.
La Nación, 31 de Octubre de 2008
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La compensación de dosis iguala la expresión de
genes ligados a X en machos y en hembras
Al tener dos cromosomas X, una hembra normal
tiene dos copias (dosis) de cada gen, en tanto
que un macho normal tiene una, requriéndose un
mecanismo de compensación de dosis. En los
mamíferos, la compensación de dosis por lo
general implica la inactivación de uno de los dos
cromosomas X de la hembra, que queda reducida a
una mancha oscura de cromatina llamada cuerpo o
corpúsculo de Barr o corpúsculo de cromatina
sexual.
Dado que sólo un cromosoma X es activo en
cualquiera de sus células, una hembra que sea
heterocigota en un locus ligado al cromosoma X
expresará uno de los alelos en la mitad de sus
células y el otro alelo en la otra mitad. Algunas
veces esto es evidente en el fenotipo. Ratones y
gatos tienen varios genes ligados al cromosoma X
para determinados colores de pelaje.
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La selección artificial es una técnica de control
reproductivo mediante la cual el hombre elige la
composición genética de organismos domésticos y/o
cultivados. Las características de los productos
agrícolas también están determinadas en gran
medida por efectos de la selección artificial,
proceso mediante el cual se han logrado
variedades vegetales que se pueden aprovechar
fácilmente para usos alimenticios del ser humano,
como las variedades de la especie salvaje
Brassica oleracea.
Selección artificial
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Endogamia, Exogamia y Vigor híbrido
Existe un límite para la eficacia del
establecimiento de líneas genéticamente puras por
selección. Cuando una línea se hace homocigota
para todos los genes implicados, el cruzamiento
selectivo posterior no puede incrementar la
cualidad deseada. Además, debido a la endogamia
(apareamiento de dos individuos estrechamente
emparentados), la raza puede volverse también
homocigota para múltiples rasgos indeseables.
El apareamiento de individuos de líneas o
poblaciones totalmente ajenas es denominado
exogamia y suele dar por resultado descendencia
mucho mejor adaptada para la supervivencia,
fenómeno que se conoce como vigor híbrido. Los
perros mestizos a menudo son más resistentes que
las razas genéticamente puras. Una gran
proporción del maíz, el trigo y otros cultivos en
diversos países consiste en variedades híbridas.
Cada año la semilla para estos cultivos debe
obtenerse apareando las cepas originales pues los
híbridos son heterocigotos en muchos loci y
producen, incluso cuando se autofecundan, una
amplia variedad de formas, ninguna de las cuales
es tan deseable como el híbrido original
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Mutaciones génicas
Mutaciones génicas más comunes ? Sustitución de
un nucleótido por otro ? Pérdida (deleción) de
uno o varios nucleótidos ? Intercalación de uno o
varios nucleótidos
La sustitución de un nucleótido da lugar a un
codón diferente, apareciendo en la proteína un
aminoácido distinto (salvo que el nuevo codón
codifique al mismo aminoácido). Si aparece un
codón de terminación antes del lugar que
corresponde se producirá la interrupción de su
síntesis
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Mutaciones génicas
La deleción o la intercalación de un nucleótido
cambia el marco de lectura de los codones desde
el sitio de la mutación hasta el codón terminal.
Ello suele producir una proteína aberrante
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Aberraciones cromosómicas
Las alteraciones son de tal magnitud que afectan
al cariotipo. En los organismos superiores las
células somáticas normales tienen un número
diploide de cromosomas (dos juegos haploides).
Las aberraciones cromosómicas representan cambios
en el cariotipo (conjunto de cromosomas)
cambiando su número (aberraciones numéricas) o
produciendo alteraciones en sus estructuras
(aberraciones estructurales)
Aberraciones cromosómicas numéricas
Dentro de las alteraciones numéricas se
encuentran las poliploidías y aneuploidías. En
las poliploidías existe más de dos conjuntos
haploides, pero cada conjunto se presenta
equilibrado. En las aneuploidías hay ganancia o
pérdida de uno o más cromosomas, por lo que el
conjunto no es equilibrado

35
Poliploidías
Estas mutaciones suelen ser perjudiciales en los
animales, pero en las plantas pueden ser base de
especiación (generación de nuevas especies) a
partir de individuos poliploides.

36
Aneuploidías
Se producen por falla en la separación (no
disyunción) de un par de cromosomas homólogos o
de cromátidas hermanas (según el caso) en la
anafase mitótica o meiótica. Al alcanzar la
telofase, ese cromosoma o cromátida adicional
permanecerá en una de las células hijas una
célula hija tendrá un cromosoma de menos y la
otra uno de más. La meiosis no disyuntiva da
origen a un gameto aneuploide que, al unirse a un
gameto normal, forma un cigoto portador de una
aneuploidía. Si al gameto aneuploide le falta un
cromosoma, el cigoto resultará monosómico si
posee un cromosoma de más, el cigoto será
trisómico. Todas las monosomías que afecten a los
cromosomas somáticos son letales
Trisomía del par 21 (síndrome de Down)
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Aberraciones estructurales
Se trata de una alteración en la composición o en
la organización de uno o más cromosomas. Así, la
ruptura de uno de ellos puede conducir, según el
caso, a la pérdida de un segmento cromosómico
(deleción) a la duplicación de un segmento, a la
translocación de segmentos entre cromosomas no
homólogos o a la inversión de un segmento dentro
del propio cromosoma