GEN

1
GENÉTICA MENDELIANA

• Cuál ha sido el grado evolutivo y la incidencia
  de las mutaciones genéticas en el nivel de
  organización de los seres vivos?
• Por qué nos parecemos a nuestros padres?
• Por miles de años en la historia, los seres
  humanos hemos descubierto y observado parecidos
  familiares y nos hemos asombrado con ellos. Para
  entender el porqué los hijos se parecen a sus
  padres es necesario conocer los fundamentos de la
  genética Mendeliana. Luego la genética molecular.

2

• La misma pregunta se la planteo a mediados del
  siglo XIX un monje austriaco llamado Juan
  Gregorio Mendel.
• Mendel inicio sus investigaciones en un lugar
  poco usual allí realizó estudios durante 8 años.
• Sus aportes dieron inicio a una rama de la
  Biología muy importante la Genética, la cual
  estudia la herencia , es decir, la transmisión de
  características o rasgos que pasan de una
  generación a otra.

3

• Qué investigó Juan Gregorio Mendel? Antes de
  decidirse por su objeto de estudio, Mendel
  investigó muchas clases de plantas y finalmente
  escogió guisantes, como la alverjilla. Esta
  planta tiene la propiedad de fecundarse a si
  misma, es decir, no es necesario que las flores
  se abran para que el polen fecunde a los óvulos.
• Debido a esta forma de autofecundación, un
  linaje permanece puro y mantienen los rasgos
  físicos de generación en generación.

4

• Cómo realizó sus investigaciones?
• Mendel quería saber que sucedió si se reproducían
  plantas de guisantes de diferentes
  características entre sí para ello, tuvo que
  transferir polen de una planta a otra utilizando
  un pincel. Esto se conoce como cruce.
• Características de los guisantes estudiadas por
  Mendel.

5
(No Transcript)
6

• Mendel era muy cuidadoso solo estudio una
  característica a la vez para controlar las
  variables.
• Luego analizaba los datos que obtenía a la luz de
  las matemáticas. A pesar de que su trabajo fue
  muy importante y en la actualidad sirve como base
  para muchos estudios genéticos, en su momento fue
  tomado con indiferencia e ignorado por años.
• Al comienzo trabajo con plantas altas que habían
  sido altas durante muchas generaciones y que
  siempre habían producido descendencia alta a
  estas las llamó puras para la característica
  altura.

7

• De igual manera las plantas enanas que escogió
  eran también puras para la característica enana.
• Cruces monohíbridos
• Estos fueron los primeros cruces que realizó
  Mendel.
• Cuando hablamos de cruce monohíbrido nos
  referimos al que se realiza entre padres que
  difieren tan solo en una característica. Para el
  caso, Mendel cruzó plantas altas de guisantes con
  plantas enanas de guisantes para producir plantas
  nuevas.

8

• Al analizar la primera generación, encontró
  que la totalidad de las plantas eran altas como
  el progenitor alto.
• Frente a esta observación quedó desconcertado,
  era como el progenitor enano no hubiera aportado
  nada, lo mismo le ocurrió cuando analizó las
  demás características.
• Los resultados que obtuvo lo llevaron a concluir
  que hay caracteres que se repiten con más
  frecuencia, a estos los llamó Dominantes y
  caracteres que aparecen en menor frecuencia a los
  que denominó Recesivos.

9
Cómo pueden explicarse las leyes de Mendel?

• Hoy los resultados de Mendel pueden explicarse
  mejor a través de la teoría del gen.
• Un gen Es una unidad de la herencia que se
  transmite de progenitores a descendientes. Para
  cada característica física(fenotipo) hay por lo
  menos dos genes (genotipo) que controlan su
  herencia. Para demostrar las posibles maneras
  como se pueden combinar los genes cuando éstos se
  transmiten de padres a hijos.

10

• Se utilizan los cuadros de punnet.
• En éstos cuadros, el gen dominante está
  representado por una letra mayúscula y el gen
  recesivo por una letra minúscula Las letras que
  representan los genes de los padres se colocan en
  los lados exteriores del cuadro de punnett. Las
  letras en la parte interna representan las
  posibles combinaciones de los genes para la
  progenie o descendencia.

11

• Cada gen está formado por dos alelos.- Cuando los
  alelos de un gen son iguales, se dice que el
  organismo es homocigoto para esa característica.
  Cuando son diferentes se dice que es
  heterocigoto.
• Así por ej, una planta puede se alta (AA) y
  homocigota y alta Aa) heterocigoto.

12
PRIMERA LEY DE MENDEL

• Ley de la uniformidad Esta ley surgió
  principalmente de la observación de las plantas
  de la primera generación dicha ley dice Los
  descendientes de las diferentes generaciones
  serán siempre iguales a sus antecesores si estos
  son totalmente puros
• Si se cruza una planta alta pura (AA) con otra
  planta pura (AA) todos los descendientes, es
  decir la filial 1 (F1) serán altas y puras(AA).

13
(No Transcript)
14

• Para el cruce que Mendel realizó con plantas
  altas puras de guisantes y plantas enanas puras
  de guisantes la letra A representa el gen para la
  característica alta y la a representa la
  característica enana recesiva.
• Cuadro en el cuaderno.

15
(No Transcript)
16

• Luego de esta primera fase, Mendel cruzó plantas
  altas heterocigotos . Para ello dejó que
  simplemente se auto fecundaran. Encontró que un ¾
  de la descendencia de la segunda generación eran
  tan altos como los progenitores altos y como las
  plantas de la primera generación, mientras que ¼
  de las plantas eran tan enanas como la generación
  paterna. Era como si la característica enana
  hubiera aparecido de la nada.
• La relación fenotípica y genotípica puede
  representarse así esquema en el cuaderno.

17
(No Transcript)
18
Segunda ley de Mendel

• Ley de la segregación o disyunción de caracteres
• Al cruzar dos líneas puras que poseen variación
  de un mismo carácter en la primera generación,
  todos los descendientes exhibirán el carácter
  dominante.
• Al cruzar lo híbridos de esta primera generación
  entre si, el carácter dominante se presentará en
  la segunda generación en proporción 31 en
  relación con el recesivo.

19

• Cruce dihíbrido
• En sus investigaciones, Mendel también realizó
  cruces dihíbridos es aquel en el cual se comparan
  dos caracteres a la vez, por ejemplo, el color de
  la flor y la altura de la planta, con el fin de
  determinar como se transmiten a la descendencia.
• Para iniciar el cruce, primero debe indicarse el
  genotipo de los progenitores
• Planta alta de flores púrpuras AAPP

20

• Planta enana de flores blancas aapp.
• Veamos como indicar la probabilidad de aparición
  de las características en el cruce.
• Cruces en el cuaderno
• Todos los híbridos resultantes de la primera
  generación son altos y de flores
  púrpuras(fenotipo)y de genotipo heterocigoto para
  cada uno de los caracteres Aa-Pp. Estos a su vez
  pueden tomar cuatro tipos de gametos
  diferentes.(AP-AP-ap-ap) Al cruzarlos entre si
  obtenemos la segunda generación (F2).

21
(No Transcript)
22

• Para formar los 4 tipos de gametos diferentes
  procedemos así AaPpXAaPp
• Así existe la probabilidad para los gametos con
  información para ser plantas
• Altas con flores púrpuras AP.
• Altas con flores blancas AP
• Enanas con flores púrpuras ap
• Enanas con flores blancas ap.
• Progenitores de la F2_ AaPpxAaPp

23
(No Transcript)
24

• En este caso se generan 16 posibilidades con 8
  genotipos diferentes, formando los siguientes
  fenotipos

25
Genotipo Cantidad Fenotipo
AAPP 1 Planta alta de flores púrpuras
AAPp 2 Plantas altas de flores púrpuras
AaPP 2 Plantas altas de flores púrpuras
AaPp 4 Plantas altas de flores púrpuras
AApp 1 Planta alta de flores blancas
Aapp 2 Plantas Altas de flores blancas
aaPP 1 Planta enana de flores púrpuras
aaPp 2 Plantas enanas de flores púrpuras
aapp 1 Planta enana de flores blancas
26

• La proporción de los genotipos seria
• .9/16--- Plantas altas de flores púrpuras
• 9/3.- Plantas altas de flores blancas
• Plantas enanas de flores púrpuras
• 1/16 plantas enanas de Flórez blancas.
• También puede representarse como una proporción
  9331
• Mendel fue atacado de acomodar sus resultados
  evitó errores en el desarrollo de su trabajo.

27
Por qué Mendel tuvo éxito a pesar de ser tan
atacado por otros investigadores?

• Gregory Mendel pudo alcanzar resultados exitosos
  porque cumplió con los dos pasos fundamentales en
  el desarrollo de una investigación
• 1. Seleccionó el organismo adecuado para
  trabajar.
• 2. Diseño y organizó el experimento
  correctamente fue el primer genetista que siguió
  a cabalidad estos pasos.

28

• En ciencias es fundamental antes de iniciar
  cualquier investigación, tener los objetivos muy
  claros y por supuesto elegir el método matemático
  y estadístico la visión desde la estadística
  contribuye a que los resultados de la
  investigación sean claros y precisos y concisos.
• No te desanimes si al iniciar una investigación
  no obtienen los resultados esperados, no siempre
  todo funciona como se ha planificado sin embargo
  es un resultado para analizar.

29
Tercera ley de Mendel

• Ley de la independencia de caracteres al cruzar
  dos individuos que difieren en dos o más
  caracteres, un determinado carácter se
  transmitiría de generación en generación en forma
  independiente de los demás excepciones a las
  leyes de Mendel, los patrones de la herencia que
  se pueden explorar según los experimentos de
  Mendel se conocen como herencia mendeliana simple

30

• Es decir, la herencia que es controlada por
  partes de alelos dominantes y recesivos, sin
  embargo, muchos patrones hereditarios son más
  complejos que aquellos que estudió Mendel con sus
  guisantes.

31
Dominancia Incompleta

• En este caso, el fenotipo del heterocigoto
  resultante es un intermedio entre los dos
  homocigotos. Este caso puede observarse en flores
  como los claveles.
• Si una planta de clavel con flores rojas se cruza
  con una de flores blancas, las plantas blancas,
  las plantas resultantes en la primera generación
  serán rosadas.

32

• Esta forma intermedia de la característica se da
  porque ninguno de los alelos del par es
  completamente dominante. Ambos alelos se expresan
  de manera que dan origen a una nueva
  característica.
• Planta con flores rojas RR
• Planta con flores blancas RR

33
F1
34

• Cuando las plantas con flores rosadas de la F1 se
  cruzan entre sí, en su descendencia F2, aparecerá
  una proporción en el fenotipo de 1 planta de
  flores rojas, 2 plantas de flores rosadas y 1
  planta de flores blancas. Este resultado respalda
  la ley de la segregación independiente.

35
(No Transcript)
36
Codominancia

• Esta excepción a las leyes de Mendel se presenta
  principalmente en los pollos. Por ejemplo,
  aquellos que tienen plumas negras y blancas son
  homocigotos para los alelos B y W. Para expresar
  la codominancia se utilizan dos letras mayúsculas
  distintas.

37

• En este caso, uno de los individuos heterocigotos
  que resulta del cruce de un gallo negro y una
  gallina blanca exhibe un fenotipo que no es negro
  ni blanco. La progenie tiene un patrón a cuadros
  algunas plumas son negras y otras son blancas. Es
  decir, se manifiesta el genotipo de ambos
  progenitores.

38
Fenotipos múltiples de alelos múltiples

• En las poblaciones es común encontrar
  características que son controladas por más de
  dos alelos. Esto puede ocurrir por ciertas
  mutaciones que dan origen a la formación de
  alelos nuevos. Ejemplos de estos casos los
  podemos evidenciar en la existencia de los
  diversos grupos sanguíneos o a las diferentes
  tonalidades en el color de los ojos de las moscas
  domésticas.

39

• !Existen casos en los que se conocen más de 100
  alelos para una sola características