Module Zuigeling

1
Module Zuigeling

• KULeuven 8-12-2007

2
Leerdoelen

• De zin en onzin en het belang van preventie
  onderkennen
• Begrippen zoals screening, toezicht,
  gezondheidsonderzoek, evidence-based
  preventie-onderzoek kennen
• De criteria van een goed screenings-onderzoek
  kunnen formuleren en het belang van
  leeftijdsgericht screenen kunnen duiden.

3
Screening en leeftijdgericht screenen

• Primaire, secundaire en tertiaire preventie
• Criteria van Wilson en Jungner en extra criteria
• Dysplastische heupontwikkeling

4
Casus

• Twee maanden geleden is mevrouw Jansen van een
  gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg.
  Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel
  een partus met stuitligging. Ook postpartum geen
  problemen.
• Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de
  abductie van de heup links wat moeilijker is dan
  rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na
  de bevalling waren negatief. Kan je dan gerust
  zijn ??

5
Dysplastische heupontwikkeling (DHO) of
developmental dysplasia of the hip (DDH)

• Dislocatie
• Subluxatie
• Instabiliteit
• Inadequate ontwikkeling van acetabulum (te steil
  acetabulum)

6
(No Transcript)
7
DDH screening

• Lange pre-klinische fase- asymptomatisch -
  detecteerbaar
• Vroege behandeling effectief
• Meest voorkomende congenitale defect bij
  zuigelingen (3 )
• Late detectie grotere morbiditeit

8
DDH risico factoren

• Familiale voorgeschiedenis
• Stuitligging
• Voetafwijkingen
• Torticollis
• 10 van alle zuigelingen hebben risicofactoren

9
DDH klinisch onderzoek

• Ortolani
• Barlow
• Galeazzi
• Symmetrische abductie

10
Handgrepen van Ortolani (li) en Barlow (re)
11
Echografie diagnose
12
Screening van dysplastische heupontwikkeling

• Verschillende screeningsmethodes klinisch
  onderzoek, echografisch onderzoek
• Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende
  eerste maanden ?
• Bij iedereen of bij hoog risico ?

13
Opdracht

• Bereken voor elk screeningsprogramma
  sensitiviteit, specificiteit, positieve LR,
  predictieve waarden
• Predictieve waarden bij prevalentie van
  dysplastische heupontw. 1, 5 , 10
• Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van
  criteria van Wilson Jungner

14
Diagnose 2 x 2 tabel
Zieken Niet zieken
Uitslag A B AB
Uitslag - C D CD
AC BD
15
Diagnostische waarden

• Sensitiviteit A/AC het percentage zieken dat
  als zodanig herkend wordt
• Specificiteit D/BD het percentage
  niet-zieken dat als zodanig herkend wordt

16
Diagnostische waarden

• Predictieve waarde van een positieve test A/AB
  posterior kans bij een positieve uitslag
• Predictieve waarde van een negatieve test D/CD
  posterior kans bij een negatieve uitslag

17
Onderscheidend vermogen

• Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio
• Kans op een bepaalde testuitslag bij zieken
• Kans op een bepaalde testuitslag bij niet-zieken
• LR sensitiviteit / 1 specificiteit
• LR - 1 sensitiviteit / specificiteit

18
Screening en diagnose

• Theorema van Bayes sensitiviteit, specificiteit
  juiste concepten ?
• Contextual performance testen worden binnen een
  context toegepast
• De belangrijke vraag in diagnose en screening
  hoeveel bijkomende informatie- actiedrempel
  bereikt

19
Criteria van Wilson en Jungner (1) kennis van de
ziekte

• Relevant De op te sporen ziekte moet tot een
  belangrijke gezondheidsprobleem behoren
• Herkenbaar Er moet een herkenbaar latent stadium
  bestaan wil opsporing de moeite lonen
• Natuurlijk verloop Het natuurlijk verloop van de
  op te sporen ziekte moet bekend zijn.

20
Criteria van Wilson en Jungner (2) kennis van de
test

• Opsporingsmethode Er moet een bruikbare
  opsporingsmethode bestaan
• Aanvaardbaarheid De opsporingstest moet
  aanvaardbaar zijn voor de bevolking
• Continuïteit Het proces van opsporing dient
  continu te zijn.

21
Criteria van Wilson en Jungner (3) behandeling
van de ziekte en kosten

• Behandelbaar De ziekte moet behandelbaar zijn
  met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode
• Voorzieningen Er moeten voldoende voorzieningen
  voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te
  voeren
• Wie is ziek? Er moet overeenstemming bestaan
  over wie als ziek moet beschouwd worden en dus
  behandeld moet worden
• Kosten-baten De kosten dienen evenredig te zijn
  met de baten

22
DDH echografie

• Hoge sensitiviteit meer sensitief dan klinisch
  onderzoek(3-21 van normale heupen bij KO zijn
  abnormaal op echo) Negatieve echo geen DDH
• Lage specificiteit over-diagnosis hoog aantal
  vals-positieven

23
DDH screening

• Klinisch onderzoek Handgrepen die grijpen naast
  de ziekte
• Echografie bij - positief klinisch onderzoek -
  risicofactoren
• Nood aan verder onderzoek over het natuurlijk
  verloop, de beste screeningsstrategie en optimale
  behandeling

24
DDH luxatie behandeling

• lt 6 maand Pavlik
• gt 6 maand tractie, gesloten of open reductie
  (narcose), cast
• gt12 maand botchirurgie

25
Pavlik
26
Cast voor heupdysplasie
27
Screening DDH

• Diagnose op latere leeftijd
• morbiditeit stijgt
• Diagnose zo vroeg mogelijk !!

28
(No Transcript)
29
Prenatale en neonatale screening

• Twee voorbeelden
• Welke criteria gebruiken we ?
• Discussie rond ethische aspecten
• Hoe in de praktijk

30
Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie
13,18,21)

• 3 à 5 van babys wordt geboren met afwijkingen
• Slechts beperkt aantal door genetische
  afwijkingen
• Opsporing van aneuploïdie via biochemische
  opsporing (PAPP-A , HCG) echografie (nekplooi,
  os nasale)
• Sensitiviteit 70 à 90
• vals positieven 5

31
Prenatale screening
32
Neonatale screening

• Metabole massascreening naar stofwisselingsziekten
  
• Wettelijke basis ( BS 16/07/97 en 1/01/2003)
• Opsporen van fenylketonurie, congenitale
  hypothyreoïdie en congenitale bijnierhyperplasie

33
(No Transcript)
34
Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie

• Belangrijk gezondheidsprobleem jaarlijks 3 à 4
  kinderen in Vlaanderen
• Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine
  hydroxylase ? hersenbeschadiging, neurologische
  en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen

35
Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie

• Eenvoudige, betrouwbare test
• Hoge sensitiviteit 100 specificiteit 99,98 -
  - kleine risico op vals positieve resultaten
• Behandeling is mogelijk mits tijdige diagnostiek

36
Nieuwe mogelijkheden

• Neonatele screening voor andere metabole
  ziektenbiotinidasedeficiëntie - galactosemie -
  andere aminoacidopathiën - vetzuuroxidatiestoornis
  sen organische aciduriën
• Genetisch screening voor astma, diabetes

37
Criteria ?

• Criteria van Wilson en Jungner
• Ethische reflectie voordelen hoger dan de
  nadelen ?

38
Ethische vragen

• Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden
  voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er
  belang bij?
• Is het aanvaardbaar om ook te screenen op
  aandoeningen waarvoor (nog) geen goede
  behandeling mogelijk is?
• Hoe is informed consent mogelijk bij screening op
  een groter aantal aandoeningen tegelijk
  (multiplex screening?)

39
Ethische vragen

• De plicht om te weten versus het recht om te
  weten
• Zekerheid of angst
• Het kind kopen of krijgen
• Informed consent
• Perceptie van handicap