Florence PASQUIER

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Questions
autour du diagnostic

• Florence PASQUIER
• Centre Mémoire de Ressources et de Recherche
• EA 2691 - Lille

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Autour du diagnostic 2004-07

• Remerciements
• DGS
• AFDHA
• Constats
• Approche novatrice - Succès
• Capacité à discuter de ces questions
• Implications
• Importance des changements depuis 2 ans
• Plus (autant) darticles sur lintérêt du
  diagnostic!
• Les questions se sont déplacées

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Autour du diagnostic

• Pourquoi la maladie dAlzheimer pose-t-elle des
  questions éthiques au moment du diagnostic ?
• La population en général, et les médecins en
  particulier, avaient beaucoup de réserve pour
  annoncer une maladie chronique et grave aux
  patients, même si cest une obligation légale
• Les choses ont bien progressé toutes les
  enquêtes montrent que la grande majorité des
  médecins (qui a toujours voulu la vérité pour
  elle-même !) annonce maintenant le diagnostic
• Mais pas toujours en précisant le nom de la
  maladie
• Le plus souvent annonce à lentourage, mais sans
  toujours sassurer de lavis du patient
• En général à la 2ème visite ou plus tard

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Autour du diagnostic

• Les particularités de la maladie qui rendent
  singulière lannonce du diagnostic
• Troubles de la mémoire associés à dautres
  troubles du fonctionnement intellectuel, comme
  lanosognosie (plus fréquente que le déni) et
  lanosodiaphorie
• Les patients oublient quils oublient
• Lannonce du diagnostic peut ne pas être
  enregistrée
• Il est plus  facile  dannoncer un diagnostic à
  un stade débutant quà un stade tardif

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Autour du diagnostic

• Quen pensent les patients?
• En début de maladie, les patients sentent que
  leur fonctionnement cognitif nest pas optimal,
  sinquiètent à juste titre et sont plutôt
  soulagés que lon objective leurs troubles par
  des tests et des examens, que lon pose un
  diagnostic, et que lon propose un traitement et
  un suivi régulier
• Il est fréquent quils remercient le médecin
  davoir trouvé ce quils avaient et de leur avoir
  annoncé le diagnostic
• Le contraire du désespoir redouté par lentourage
• Si le patient est prêt à entendre son diagnostic
  refuser de lui annoncer le plonge dans une grande
  détresse
• Doute et mensonges sont source de tristesse et de
  désarroi
• Accusations faites avant le diagnostic très mal
  vécues

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Autour du diagnostic

• Quen pensent les familles?
• Elles regrettent le temps où le diagnostic
  nétait pas posé pendant lequel elles
  soupçonnaient le patient den  faire exprès  et
  lui faisaient des reproches. Elles se
  culpabilisent a posteriori.
• Limage négative de la maladie (en raison de
  croyances et de représentations) persiste
• Les familles sont de plus en plus favorables à
  lannonce du diagnostic
• Moins dun quart des familles ne sattendent pas
  au diagnostic avant la consultation
• Disparités culturelles

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Autour du diagnostic

• Avec les traitements et la prise en charge, la
  question de lannonce du diagnostic ne devrait
  même pas se poser
• A condition dêtre convaincu de leur bien fondé
• Annoncer au patient et à un proche
• Lannonce de la MA nentraîne pas de réaction de
  catastrophe chez les patients (! aux autres
  maladies)
• Plus problématique pour lentourage
• Or de lattitude du proche dépend la réaction,
  puis la qualité de vie du patient
• On mésestime souvent le  coup  porté aux
  familles à lannonce du diagnostic, même si elles
  sont conscientes des troubles et ont déjà
  envisagé le diagnostic

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Autour du diagnostic

• Annoncer au patient et à un proche
• Il peut être utile que la famille reprenne les
  termes et les propos du médecin avec le patient
  quand le patient na plus de souvenir de
  lannonce du diagnostic
• La famille a besoin de parler de la maladie avec
  le patient (et vice-versa)
• Tristesse et frustration des enfants parfois
  quand le parent ne veut pas en parler
• Une meilleure connaissance de la maladie et une
  image plus positive aideraient les échanges
• Certains patients expriment que les conjoints (ou
  dautres proches) ne les considèrent plus de la
  même façon après le diagnostic et sen plaignent
• Information (pas différent avant/après!)

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Autour du diagnostic

• Annoncer au patient et à un proche
• Les médecins pourraient convenir avec le patient
  et la famille, dès le début des investigations
  diagnostiques, de quelle manière ils
  souhaiteraient être informés du diagnostic.
•  si on ne veut pas faire les examens, on ne les
  fait pas  (un patient)
• Pour le conjoint perdre le compagnon quon aime
  ET devoir porter un fardeau effondrement des
  projets
• Rassurer en proposant les aides et le soutien
• Et les autres?
• Pas toujours nécessaire dannoncer trop tôt aux
  amis
• Mais lisolement peut venir en partie de la
  famille

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Autour du diagnostic

• Lannonce au médecin traitant
• Naturel et nécessaire, mais parfois peut
  ressentir la même anxiété et avoir les mêmes
  réactions que la famille
• Sil connaît bien le patient il peut,
  initialement, nêtre pas daccord avec le
  diagnostic
• Ménager lannonce du diagnostic au médecin
  traitant

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Les 5 questions  autour  du diagnostic

• Annonce du diagnostic
• Dépistage et diagnostic précoce
• Génétique et hérédité
• Diagnostic et annonce à un stade évolué de la
  maladie
• Suivi après lannonce du diagnostic

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Annonce du diagnostic

• Faut-il annoncer le diagnostic?
• OUI (loi du 4 mars 2002, Code de déontologie
  médicale)
• objectif chercher à dire la vérité à la
  personne malade
• Si elle en est daccord diagnostic communiqué à
  la famille ou la personne de son choix
• Ladhésion de la personne au projet de soins et
  au traitement nest possible que si le diagnostic
  a été annoncé
• Au stade précoce capacités cognitives
  suffisamment conservées pour la compréhension
• Inconcevable dapprendre le diagnostic en lisant
  une notice de médicament
• Y a-t-il un risque à annoncer le diagnostic
• NON, sous réserve de traiter préalablement tout
  état dépressif majeur, par ailleurs très rare

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Annonce du diagnostic

• A qui annoncer le diagnostic?
• A la personne malade
• Si le patient est demandeur et sa famille
  soppose à ce quil connaisse le diagnostic
  annoncer le diagnostic à la personne malade en
  tenant compte des motifs évoqués par la famille
• Rechercher et analyser les raisons de
  lopposition de la famille et tenter de la lever
• Si le patient a des difficultés de compréhension,
  il doit pourtant rester acteur et non simple
  objet de soins cest à lui et pas seulement à
  ses proches que le diagnostic doit être annoncé

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Annonce du diagnostic

• A qui annoncer le diagnostic?
• A la famille, la personne de confiance, avec
  laccord de la personne
• Accepter dêtre accompagné pourrait signifier un
  accord de principe
• Si le patient paraît indifférent, vérifier quil
  nest pas opposé à lannonce
• Si le patient refuse que le diagnostic soit
  communiqué à sa famille rechercher les motifs de
  ce refus et tenter de lever les réticences et
  expliquant lutilité de partager le diagnostic
  (aides). Si refuse réaborder la question au
  cours du suivi.
• Aux soignants (avec laccord de la personne), au
  médecin traitant

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Annonce du diagnostic

• Qui annonce le diagnostic ?
• Un des médecins impliqués dans lélaboration du
  diagnostic
• Le médecin qui a fait le diagnostic est
  responsable de lannonce et du suivi ultérieur
• Comment annoncer le diagnostic ?
• En tenant compte de lhistoire de vie du patient,
  sa représentation de la maladie et ses craintes
• Ce qui peut nécessiter un travail préalable avec
  le médecin traitant et la famille
• Elle ne se fait pas en une seule fois
• Souvent utile de répéter à des moments différents
  le diagnostic
• En général, pas de caractère durgence et
  peut-être délivré en plusieurs étapes
• NE PEUT être envisagé en dehors dun SUIVI du
  patient, de laidant principal et des proches

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Dépistage et diagnostic précoce

• Quelles maladies dépister et comment?
• Pour quune campagne de dépistage soit justifiée,
  il faut quexistent
• Un stade pré-symptomatique de la maladie
• Des outils de dépistage validés, sensibles,
  spécifiques, acceptables
• Des conséquences sur le cours de la maladie
• Une campagne inviterait de façon systématique la
  population générale ayant lâge concerné à faire
  des tests de dépistage.
• Le dépistage a-t-il un intérêt dans la maladie
  dAlzheimer ?
• Non, dans létat actuel des connaissances et avec
  les moyens actuels du système de santé, le
  dépistage nest pas recommandé
• Aucun consensus ne le recommande (US Preventive
  Services Task Force, AAN, Canadian Task Force on
  Preventive Health Care, DGS, Consensus Européen
  sur la MA)

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Dépistage et diagnostic précoce

• Le diagnostic précoce a-t-il un intérêt dans la
  maladie dAlzheimer?
• Oui, sil est accompagné dun engagement de prise
  en charge
• La mise en place précoce de thérapeutiques, prise
  en charge et accompagnement assure une meilleure
  qualité de vie aux patients et aux aidants sur un
  temps plus prolongé et retarderait lentrée en
  institution.
• Pour la prise en charge adaptée
• Traitement, prévention des complications
  médicales, sociales,
• Désignation dune personne de confiance,
  directives anticipées
• Protection juridique
• Pour un accompagnement familial précoce
• Information plus objective à la famille
• Prévention de lépuisement familial par la mise
  en place précoce et progressive daides et
  soutiens

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Dépistage et diagnostic précoce

• Dans quelle population et avec quels outils le
  diagnostic précoce doit-il être fait?
• Diagnostic proposé
• Aux personnes exprimant une plainte mnésique
  réelle
• Aux personnes chez lesquelles lentourage a
  remarqué un changement
• Aux patients consultants ou hospitalisés pour une
  pathologie pouvant être liée
• Outils
• Simples, sensibles, validés, de passation rapide
• Fonctions cognitives, comportement et autonomie
• Faut-il annoncer le diagnostic à un stade
  pré-clinique  mild cognitive impairment (MCI) ?
• OUI justifie un suivi régulier
• Pas toujours le stade précoce dune MA ou
  apparentée, mais facteur de risque important
• Doit être expliqué comme tel au patient

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Dépistage et diagnostic précoce

• Quels sont les freins au diagnostic précoce?
• Multiples, dordre à la fois social et médical
• Maladie méconnue banalisation des symptômes
  rapportés à lâge, sensibilisation et formation
  des médecins encore insuffisantes
• Maladie tabou, qui fait peur, source dexclusion,
  de rupture des liens sociaux
• Crainte des médecins de sengager dans la
  complexité de la démarche et lanticipation
• Autres facteurs âge avancé, isolement social,
  précarité, déficit sensoriel, polypathologie qui
  masque les symptômes

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Dépistage et diagnostic précoce

• Quels sont les moyens daméliorer la précocité et
  la qualité du diagnostic?
• Informer la population
• Campagnes dinformation, grand public ou ciblées,
  afin de changer limage de la maladie
• Améliorer la formation, initiale et continue
• Des médecins généralistes et spécialistes
• Des formateurs médicaux et paramédicaux
• Développer des partenariats entre professionnels
  concernés
• Complémentarité des compétences
• Favoriser le repérage des premiers symptômes par
  le médecin généraliste
• à la suite de laquelle il peut adresser le
  patient à bon escient vers une consultation
  spécialisée
• Maintenir le principe du libre choix du patient
  et de sa famille et la possibilité dun accès
  direct à une consultation spécialisée
• Certains médecins ne jugent pas utile, ou même
  refusent dadresser les patients

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Génétique et Hérédité

• Le dépistage génétique a-t-il un intérêt?
• Non, en létat actuel des connaissances (2004) le
  dépistage génétique ne présente aucun intérêt
• Quel peut être lapport de la génétique pour
  établir un diagnostic?
• En pratique, en dehors des cas génétiques
  familiaux, la génétique na pas dintérêt
  diagnostique
• Lallèle e4 de lAPOE, associée à une
  augmentation du risque de développer une MA nest
  pas suffisant (ni nécessaire) pour porter le
  diagnostic
• Que proposer lors de la survenue dune forme
  génétique familiale?
• Une consultation génétique

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Génétique et Hérédité

• Que proposer à une famille dont plusieurs membres
  dont atteints?
• Proposer aux apparentés du 1er degré qui le
  souhaitent une consultation de repérage
• Voire un suivi à rythme décidé dun commun accord
• Quand faut-il aborder la notion dhérédité?
• Dans le cadre du suivi, et bien sûr sur demande
  des apparentés !
• Quelles sont les pistes de recherche et les
  résultats attendus?
• Les progrès de la génétique feront évoluer les
  critères de dépistage, de diagnostic et de
  traitement de la maladie
• Le prélèvement du cerveau sur les personnes
  décédées permet de confirmer ou non un diagnostic
• Essentiel à tout projet de recherche sur la m.
  dAlzheimer et synd. apparentés
• Les progrès de la génétique dépendent fortement
  de ces dons, qui pourraient être envisagés

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Diagnostic et annonce à un stade évolué de la
maladie

• Le diagnostic à un stade tardif a-t-il un
  intérêt?
• Oui, car connaître le diagnostic, même à un stade
  tardif, permet une meilleure prise en charge
• A tous les stades de la maladie, au domicile
  comme en EHPAD, une prise en charge
  médico-psycho-sociale est possible
• Lannonce du diagnostic à un stade tardif
  a-t-elle des particularités?
• Oui du fait des troubles cognitifs et des
  difficultés de communication du patient
• Nécessite une écoute particulière, le choix des
  mots, et la conscience que le diagnostic
  peut-être oublié dun moment à lautre
• Oui car le diagnostic est souvent annoncé lors
  dune situation de crise
• Hospitalisation  catastrophe , contexte de
  stress, de fatigue, de burn-out de laidant
  principal,
• Faute dun accompagnement antérieur, des
  décisions difficiles et douloureuses pour le
  patient et la famille risquent de devoir être
  prises dans lurgence

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Suivi après lannonce du diagnostic

• Lannonce du diagnostic doit-elle être
  accompagnée?
• Oui.
• La survenue de la maladie est un choc émotionnel
  pour le patient et pour ses proches, qui se
  concrétise lors de lannonce diagnostique et qui
  sinscrit dans un contexte de stress et
  dinquiétude
• La qualité de la relation lors de lannonce
  influera sur la qualité du suivi du patient et de
  la famille.
• En annonçant le diagnostic, le médecin sengage
  vis-à-vis du patient et de son entourage proche
• Il les accompagnera et assurera un suivi durant
  toute la maladie
• Lannonce du diagnostic saccompagne
  systématiquement dune proposition de projet de
  soins pour le malade et daccompagnement, pour
  lui et à sa famille
• La présentation déléments positifs vis-à-vis de
  lavenir (effets positifs des traitements,
  avancées thérapeutiques, existence de programmes
  de prise en soins) est rassurante

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Suivi après lannonce du diagnostic

• Comment sassurer de la compréhension du
  diagnostic et du projet de soins par le patient?
• Explorer le vécu, la perception les
  représentations qua le patient de sa maladie et
  de ses troubles (expériences antérieures dans la
  famille ou lentourage)
• Car facteurs pouvant freiner (ou favoriser) la
  bonne compréhension du diagnostic et ladhésion
  au projet de soins
• Permet aux soignants de comprendre le point de
  vue du patient et de son entourage
• Accepter léventuel malaise et respecter le
  silence du patient
• Etre loyal et toujours dire les choses en
  présence du malade
• Ne rien dire qui ne soit vrai
• Ne pas supprimer tout espoir

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Suivi après lannonce du diagnostic

• Comment sassurer de la compréhension du
  diagnostic et du projet de soins par le patient ?
  (suite)
• Prendre son temps
• Révéler les informations par étapes, sans
  précipitation (permet de ne pas générer de
  situation de rupture et datténuer les
  bouleversements affectifs)
• Ne pas submerger le patient et lentourage
  dinformations et dexplications dès la 1ère
  consultation
• Privilégier léchange oral
• Ne pas se contenter de remettre des documents
  écrits
• Aménager des temps spécifiques pour le patient,
  pour laidant et pour le couple patient/aidant
• La prise en soins du patient étant
  pluridisciplinaire, ces temps spécifiques peuvent
  être assurés par les différents professionnels de
  santé qui y participent Développer les réseaux
  autour des consultations mémoire et y inclure les
  médecins généralistes
• Suivi plus solide, plus proche et personnalisé

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Suivi après lannonce du diagnostic

• Comment sassurer de la compréhension du
  diagnostic et du projet de soins par la famille
  et les proches ?
• Le soignant doit consacrer une attention
  particulière à ceux qui assurent le rôle daidant
  naturel
• La rencontre avec la famille demande un temps de
  dialogue
• Le temps de la consultation peut se prolonger en
  donnant un numéro de téléphone de recours
• Numéro dun professionnel identifié plutôt quun
  numéro vert anonyme

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Conclusions

• Et le droit de ne pas savoir ?
• Droit fondamental des patients mais pas pour de
  mauvaises raisons
• Annonce du diagnostic OUI mais pas nimporte
  comment
• Les mentalités ont progressé
• La peur dannoncer le diagnostic nest pas fondée
• Annoncer le diagnostic engage
• La façon de procéder du médecin dépend de son
  expérience et de son propre vécu de la maladie
• Plus les médecins sont expérimentés et  mieux 
  et plus souvent ils annoncent le diagnostic (la
  moitié des médecins généralistes sont favorables
  à lannonce par un spécialiste)

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Conclusions

• Un médecin optimiste
• convaincu quil peut aider son patient, et que
  la vie mérite dêtre vécue saura apporter
  lespoir nécessaire pour accepter un tel
  diagnostic
• Un médecin déprimé et amer, révolté ou sceptique
  sur ses capacités à aider le patient et la
  famille
• napportera pas le même espoir.
• Doù lintérêt des réseaux de soins et daide,
  prise en charge pluridisciplinaire
• Lannonce diagnostique nest pas lannonce
  pronostique (E. Hirsch)
• Chaque chose en son temps la vérité évolue avec
  le temps