Les bases essentielles de la notion d

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Les bases essentielles de la notion dhérédité
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Définitions

• La génétique est la science de lhérédité. Elle
  étudie les caractères héréditaires des individus,
  leur transmission au fil des générations et leurs
  variations (mutations). Cest létude de cette
  transmission héréditaire qui a permis
  létablissement des lois de Mendel.
• Le génome est lensemble du matériel génétique
  dun individu
• Le génotype est lensemble de linformation
  génétique dun individu (exprimée ou non).

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Définitions (suite)

• Le terme phénotype, créé par Johannsen en
• 1909, désigne les caractéristiques d'un individu
  ou des cellules composant cet individu et qui
  sont le reflet d'une part de sa constitution
  génétique et d'autre part de son environnement
  dans lequel ces cellules s'expriment.Plus
  explicitement le phénotype est l'ensemble des
  caractères héréditaires d'un individu s'exprimant
  de façon apparente. Le terme phénotype peut être
  opposé à celui de génotype.

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Définitions (suite)

• Un allèle les différentes versions d'un même
  gène
• Leur emplacement, que l'on appelle locus, est
  identique sur chacun de ces deux chromosomes et
  ils possèdent tous les deux la même fonction.
• Lun vient du père, lautre de la mère.
• Un allèle est récessif quand il est présent mais
  ne sexprime pas. Par contre il peut être
  transmis.
• Un allèle qui est dominant, sexprime et peut
  être transmis.
• Les allèles sont dits codominants quand ils
  sexpriment tous les 2 et donnent une forme
  intermédiaire

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Définitions (fin)

• 2 allèles identiques pour un caractère individu
  homozygote
• 2 allèles différents individu hétérozygote pour
  ce caractère.
• Si le gène est porté par des autosomes
  transmission autosomale.
• Si le gène est porté par les chromosomes sexuels
  transmission liée au sexe
• Une cellule est dite diploïde lorsquelle
  présente des chromosomes homologues. Lhomme
  possède donc des cellules diploïdes.
• Les cellules sexuées sont dites haploïdes

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Caractère codominant

• Si dans une famille, les enfants expriment 3
  phénotypes différents dont un intermédiaire,
  alors les allèles sont codominants.
• Les allèles s'expriment en même temps et le
  phénotype est l'expression conjointe des deux
  allèles. Ce phénotype n'est pas le même que les
  phénotypes associés à l'état homozygote des deux
  allèles
• Exemple hypercholestérolémie, thalassémie

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Caractère récessif

• Si dans une famille, les parents ne sont pas
  atteints mais ont un ou plusieurs enfants
  atteints, lallèle est dit récessif
• Exemple la mucoviscidose
• Pour exprimer la maladie, lenfant doit porter
  les 2 allèles malades donc être homozygote. Il a
  donc reçu un allèle malade de sa mère et un de
  son père.

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• Père S m
• Mère S m
• Enfants S m / S S / m m / S m
• Si aucun enfant porteur, la transmission peut
  sarrêter

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Caractère dominant

• Si lallèle est dominant, lenfant est malade
  même avec un seul allèle malade. Son frère ou sa
  sœur non malade ne possède pas cet allèle.
• Sil est homozygote, il transmet la maladie à
  chaque fois
• Sil est hétérozygote, il transmet la maladie une
  fois sur 2.
• Maladies neurologiques neurodégéneratives
  (maladie de Huntington)
• Maladie de Recklinghausen
• Polykystose rénale
• Cancers familiaux (rétinoblastome, polypose
  colique familiale)

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Non autosomal (lié au sexe)

• Porté par le Y
• Si un homme est malade, il le transmet
  automatiquement à tous ses fils
• La question récessif/dominant ne se pose pas
• Rare
• Porté par le X et dominant
• Toutes les filles dun homme malade seront
  malades
• Les garçons ne seront jamais malades dans ce cas
• Une mère homozygote transmettra la maladie à tous
  ses enfants.
• Une mère hétérozygote malade transmettra la
  maladie 1 fois sur 2

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(No Transcript)
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Non autosomal (lié au sexe)

• Porté par le X et récessif
• Une femme pour être malade doit être
  obligatoirement homozygote. Elle transmet la
  maladie à ses fils, et ses filles seront
  porteuses mais non malades sauf si le père est
  malade.
• Si elle est hétérozygote, elle transmet la
  maladie à ses fils(1/2), et ses filles (1/2)
  seront porteuses mais non malades sauf si le père
  est malade.
• Exemple lhémophilie

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(No Transcript)
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Les lois de Mendel

• Les lois de Mendel sont trois lois énoncées par
  Gregor Mendel (1822-1884), moine et botaniste
  autrichien qui fonda la génétique formelle.
• Première loi  Loi d'uniformité des hybrides de
  première génération  aucune forme intermédiaire
  n'apparaît en F1. Le concept de l'hérédité par
  mélange est réfuté.
• Deuxième loi  Loi de pureté des gamètes  Les
  facteurs héréditaires se séparent dans les
  gamètes. Un gamète ne contient qu'un facteur de
  chaque caractère.
• Troisième loi  Ségrégation indépendante des
  caractères héréditaires.

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• Les lois de Mendel sont aussi célèbres dans
  l'histoire de la science que le bain d'Archimède
  ou la pomme de Newton. Ce sont , dans son cas,
  des expériences menées sur le pois qui permirent
  à Mendel de découvrir les lois de l'hérédité.
• Il les a établies en considérant des caractères
  présentant des versions alternatives bien
  tranchées, à savoir la forme (ronde ou ridée) ou
  sa couleur (jaune ou verte) chez le petit pois
  comestible pisum sativum.

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• Première loi de Mendel
• Tous les individus dits de génération F1 issus du
  croisement entre un plant à graines rondes et un
  plant à graines ridées sont identiques, ils ne
  présentent que la version ronde de la forme. Le
  phénotype rond est dominant et le phénotype ridé
  est récessif.
• Cette loi est dite  duniformité de la
  génération F1 .
• Deuxième loi de Mendel
• Lorsquon croise entre eux des individus de
  générations F1, on obtient une génération F2 dans
  laquelle on trouve à nouveau les deux versions de
  la forme de la graine dans des proportions bien
  définies  trois descendants à graines rondes
  pour un descendant à graines ridées. Cette
  proportion sexplique si lon fait lhypothèse
  que les facteurs héréditaires déterminant chacune
  des formes de la graine sont restés
  individualisés au sein du patrimoine génétique
  des individus F1. Ainsi, la forme ronde
  (dominante) se manifeste lors de la combinaison
  de deux facteurs  forme ronde  mais également
  lors de la combinaison  forme ronde - forme
  ridée . Alors que la forme ridée (récessive) ne
  se manifeste que lors de la combinaison de deux
  facteurs  forme ridée  qui ne se produit
  statistiquement quun fois sur quatre. Il y a
  donc trois descendants à forme ronde pour un
  descendant à forme ridée.
• Cette loi est dite  de ségrégation des
  caractères dans la génération F2 .
• Troisième loi de Mendel
• Si lon croise des pois à graines rondes et
  jaunes avec des pois à graines ridées et vertes,
  on obtient une génération F1 dont tous les
  individus sont à graines rondes et jaunes. La
  génération F2 est formée par la réunion de lune
  des formes avec lune des couleurs. Elle est
  constituée, en moyenne, de neuf graines rondes et
  jaunes, dune graine ridée et verte, de trois
  graines ridées et jaunes et de trois graines
  rondes et vertes.
• Cette loi est dite  dassortiment indépendant
  des caractères .
• Selon les lois de Mendel, la seconde génération
  dun couple souris blanche/souris grise serait
  constituée de 25 de souris blanches et de 75 de
  souris grises, le phénotype gris étant dominant.
  Ainsi, si une souris blanche apparaissait par
  mutation dans une population de souris grise,
  cette population serait à terme composé de 25 de
  souris blanches et de 75 de souris grises.