P

1
Pärandumise seaduspärasused

• Lühikonspekt XII klassile

2
Geneetika mõisted
Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli
sünteesi (ja ka tavaliselt ühe tunnuse) Alleel
geeni üks esinemisvorm. Nad asuvad alati
homoloogiliste kromosoomide kindlas piirkonnas
Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud
tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt
A) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt
määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli
puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a)
3
Geneetika mõisted
Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära
kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või
retsessiivsed). Nt. AA või aa Heterosügoot ühe
geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine
retsessiivne). Nt. Aa
4
Georg Johann Mendel (1822-1884)
Austria munk, kes pani aluse geneetikale. Ta
tegi katseid hernestega, et selgitada tunnuste
pärandumist. Valides hoolikalt, milliseid taimi
omavahel ristata, avastas ta, et tunnused
päranduvad paari kaupa. Ta leidis ka, et
tavaliselt avaldub fenotüübis ainult üks tunnus
igast paarist.
5
Geneetikaülesannetes kasutatavad sümbolid
Mendel võttis kasutusele geneetika ülesannete ja
skeemide sümbolid (kasutusel tänapäevani). P
parentes(vanemad) F filia, filialis (tütar ja
poeg) X ristamine F1, F2, F3 põlvkonnad.
6
Monohübriidne ristamine
Monohübriidse ristamise korral vanemad erinevad
ühe tunnusepaari poolest.
P AA X aa (homosügoodid) A a (sugurakud) F1
Aa Aa Aa Aa (heterosügoodid)
7
Mendeli monohübriidne ristamine
8
Mendeli esimene seadus homosügootide
omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene
järglaspõlvkond genotüübilt heterosügootne ja
fenotüübiliselt sarnane dominantsete vanematega.
Fenotüüp kollane roheline
Genotüüp
9
Mendeli teine e. lahknemisseadus
heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub
järglaspõlvkonnas F2 lahknemine fenotüübiliselt
suhtes 31 ja genotüübilises suhtes 1 2 1
Järglastest genotüübilt 1 osa on dominantseid
homosügoote (AA), 2 osa heterosügoote (Aa) ja üks
osa retsessiivseid homosügoote (aa).
10
Mendeli kolmas seadus sõltumatu lahknemise
seadus

• Dihübriidne ristamine
• Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates
  kromosoomides
• Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes
• 9 3 3 1

11
(No Transcript)
12
Intermediaarsus

• 
  Heterosügoodil
• avaldub
  vahepealne
• tunnus.
  Domineeri-
• mist ei
  esine.

13
Polüalleelsus tunnus on määratud rohkem kui
kahe alleeliga (populatsioonis)

• Polüalleelseks tunnuseks on ABO vererühmad
  pärandumine inimesel
  

14
Vererühmade geneetiline alus

• Vererühmad on inimestel erinevad, sest
• nende punastel
  vererakkudel
• 
  (erütrotsüütidel) on
• erinevad
  antigeenid.
• Need
  antigeenid
• (teatud
  molekulid) on
• määratud
  geenidega.

15

• ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga
• IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi
  pinnale
• IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi
  pinnale
• i ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi
  pinnale, on retsessiivne

16
Vererühm ABO süsteemis on määratud polüalleelselt
(3 alleeli)
Vererühm (fenotüüp) Genotüüp Antigeenid Kellele doonoriks? Ise võib saada
A IAIA ja IAi A A, AB-le A, O
B IBIB ja IBi B B, AB-le B, O
AB IAIB A ja B AB-le A, B, AB, O
O i i _ 0- le O
17
Thomas Hunt Morgan 1866-1945

• Drosophila
  melanogaster
• ehk
  puuviljakärbes

18
Morgani reegel ehk geenide aheldatus

• Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad
  enamasti koos
• Koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida
  lähemal nad teineteisele paiknevad
• Vead aheldumisel on põhjustatud meioosi I
  profaasis toimuvast kromosoomide ristsiirdest

19
Äädikakärbes
Drosophila melanogaster on osutunud sobivaks
katseobjektiks paljude geneetiliste probleemide
lahendamisel kuna

• tal tuntakse palju erinevaid mutatsioone
• tal on vähe kromosoome (4 paari)
• isas- ja emaskärbsed on kergesti eristatava
• teda on lihtne kasvatada laboritingimuste
• tema paljunemiskiirus on suur, keskmiselt kahe
  nädalaga annab üks emaskärbes üle 100 järglase
• aasta jooksul on võimalik uurida ligikaudu 20
  põlvkonda

20
Soo määramine

• Kehakromosoomid ehk autosoomid inimesel 22
  paari
• Sugukromosoomid inimesel x ja y

21
Naise karüotüüp
22
Mehe karüotüüp
23
Suguliiteline pärandumine

• X ja Y kromosoomides on geenid, mis
• määravad sugutunnuseid
• X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest
  nendes on erinevad geenid
• Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit
  muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere
  hüübimatus)
• Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra
  sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks

24

• Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga,
  mis asub X-kromosoomis (Xh)
• Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XH)
• Terve naine - XH XH või XH Xh
• Haige naine - Xh Xh
• Terve mees XHY
• Haige mees - XhY

25

• Daltonism on samuti määratud retsessiivse
  alleeliga X kromosoomis (Xd)
• Terve naine - XD XD või XD Xd
• Haige naine - Xd Xd
• Terve mees XDY
• Haige mees - XdY

26
MUUTLIKKUS

• Organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest
  erineda.
• Jaotatakse
• pärilik muutlikkus ehk geneetiline
• mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline

27
PÄRILIK MUUTLIKKUS

• Pärilik muutlikkus pärandub järglastele, kuna
  mutatsioonid on toimunud kas geenides või
  kromosoomides.
• Jaotatakse
• kombinatiivne muutlikkus
• mutatiivne muutlikkus
• Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed
  ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste
  tunnuste poolest rohkem isaga.

28
KOMBINATIIVNE MUUTLIKKUS

• Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine
  järglaste genotüüpideks.
• meioos
• viljastumine

Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse
seisundisse.
29
MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS

• Muutused raku geneetilises materjalis.
  Jaotatakse
• Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen -
  väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses
• Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja
  pikkuse muutused (deletsioon duplikatsioon
  translokatsioon inversioon)
• Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide
  arvu muutused

30
MUTAGEENID

• Mutatsioone põhjustavad mutageenid
• bioloogilised mutageenid - viirused, bakterid,
  alkaloidid, hallitusseente toksiinid
• keemilised mutageenid - mõned ravimid,
  olmekeemia, orgaanlised ühendid, tugevatoimelised
  alused ja happed
• füüsikalised mutageenid - kiirgused
  radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus

31

• Mutatsioone põhjustavad ka organismisisesed vead
• replikatsioonil DNA kahekordistumine
• mitoosil
• meioosil

32
GEENMUTATSIOONID

• Nukleotiid on asendunud teise nukleotiidiga.

• Nukleotiid on kaduma läinud
• Nukleotiid on juurde tulnud

33
DELETSIOONID Ühes homoloogilises kromosoomis on
geneetiline info kaduma läinud. Mingi kindel
kromosoomipiirkond on kaduma läinud nt õlg.
34
KROMOSOOMMUTATSIOONID
Normaalne kromosoom
DELETSIOONID - Geneetiline info läheb kaduma
DUPLIKATSIOONID - Geneetiline info kahekordistub
TRANSLOKATSIOONID - Geneetiline info paikneb ümber
35
Genoommutatsioonid
36
GEENID KESKKOND
Modifikatsiooniline muutlikkus on määratud
geenide ning keskkonna koosmõjuga ning viib
konkreetsete tunnuste avaldumisele. Tunnused ei
pärandu. Päranduvad tunnuste kujunemise piirid.
Reaktsiooninorm tunnuse muutumise
määr. Variatsioonirida tunnuste muutumise määr.
Variatsioonikõver - graafiline esitus.
37
Reaktsiooninorm
Liigi geenifond (liigi kõikide geenialleelide
kogum) määrab ära reaktsiooninormi laiades
piirides. Üksikisendi genotüüp (isendi geenide
kogum) aga konkreetse isendi reaktsiooninormi.
38
Variatsioonirida
39
Tunnuseid võib jagada
Suures ulatuses muutuvad Pikkuskasv, kehamass,
intellekt. Lehmadel piimaand Vähesel
määral Silma vikerkesta värvus, silmade suurus,
juuste läbimõõt. Lehmadel piima rasvasus. Ei
muutu üldse Silmapõhja muster, sõrmejäljed,
vererühmad.
40

• kas haigust põhjustav geen on dominantne või
  retsessiivne?
• kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis
  või X-kromosoomis?

Isik 6 - haigus esineb, kuid vanemad on terved
geen seega retsessiivne Isik 5 saab isalt haigust
põhjustava retsessiivse alleeli ja kuna ta
abikaasa on haige, on haiged ka pooled nende
tütred ja pooled pojad geen paikneb
X-kromosoomis
41

• kas haigust põhjustav alleel on dominantne või
  retsessiivne
• kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis
  või X kromosoomis?

Isik 9 - kellel ainukesena perekonnast haigust ei
esine - seega alleel ei saa olla retsessiivne,
alleel on dominantne Isik 4 kelle ema on terve
alleel paikneb autosoomis
42

• kas haigust põhjustav alleel on dominantne või
  retsessiivne
• kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis
  või X kromosoomis?

Haigust põhjustav geen peab olema dominantne,
sest kui isik 2 oleks homosügootne terve naine,
siis isik 4 ei saaks olla haige. Kui geen
paikneks X-kromosoomis, siis isik 3 peaks olema
haige geen paikneb autosoomis