Gen

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Genética II

• Bases citológicas do Mendelismo
• -Universalidade do modelo Mendeliano

Prof. José Amaral/2012
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Bases citológicas da Genética
Qual a natureza dos fatores mendelianos?
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Histórico da redescoberta do trabalho de Mendel

• 1910 Thomas Morgan (1877-1916), trabalhando com
  a mosca-de-fruta
• Drosófila (D.Melanogaster), percebeu que o
  comportamento dos cromossomos na meiose coincidia
  com o comportamento dos fatores mendelianos, e
  confirmou sua hipótese de que os fatores (genes)
  estão situados nos cromossomos.
• O trabalho de Morgan é importante também para
  mostrar que certos genes, quando estudados em
  conjunto não se comportam como Mendel previu em
  sua 2ª Lei.
• Morgan e seus colaboradores descrevem ainda o
  mecanismo de herança ligada ao sexo em Drosófila,
  e que é confirmado também na espécie humana.

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Bases citológicas do Mendelismo
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Divisão Celular
Mitose

• Ocorre virtualmente em todas as células
  eucarióticas somáticas.

• Processo pelo qual os organismos crescem e fazem
  a manutenção do organismo.

• Células filhas são idênticas entre si e à
  parental.

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Divisão Celular
Mitose
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CONDENSAMENTO DO DNA PARA FORMAÇÃO DOS
CROMOSSOMOS
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DUPLICAÇÃO DO DNA
DUPLICAÇÃO DO DNA ESSQUEMA SIMPLIFICADO
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CARIÓTIPO MASCULINO E FEMININO NA ESPÉCIE HUMANA
Espécie Número de Cromossomos
Humana 46
Milho 20
Ervilha 14
Drosophila 8
Dália 64
Tatu 64
Cavalo 64
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Divisão Celular
Mitose
Fatores (mendelianos) ou genes Alelos A e a
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Divisão Celular
Meiose

• Ocorre nas células germinativas.

• Garante um número cromossômico constante de
  geração a geração.

• Tem como resultado da divisão de uma célula
  diplóide quatro células haplóides.

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Divisão Celular
Meiose
MEIOSE I
Pares de cromossomos homólogos se pareiam!
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Divisão Celular
Meiose
MEIOSE I
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Divisão Celular
Meiose
MEIOSE II
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Divisão Celular
Meiose
Fatores mendelianos ou Alelos A e a

• 1a Lei de Mendel
• FATORES (genes) SE SEGREGAM (separam) na formação
  dos gametas, ficando apenas um em cada gameta

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CONCEITOS IMPORTANTES DA CITOGENÉTICA
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Espermatozóide ? n
Óvulo ? n
Zigoto ? 2n
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CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Tamanho do Pé
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
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P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
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Cromossomos Homólogos

• São cromossomos que apresentam genes para as
  mesmas características nas mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

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Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais (lócus) nos
  cromossomos homólogos, e que estão envolvidos com
  a determinação da mesma característica.

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Homozigose

• É a situação em que seres diploides podem
  apresentar duas cópias de um mesmo gene ? cada um
  em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos
  iguais de um gene, sejam eles genes dominantes ou
  recessivos.
• Ex AA, bb, ZZ, pp....

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Heterozigose

• Situação em que Indivíduos apresentam nos
  cromossomos homólogos dois alelos DIFERENTES de
  um gene para uma dada característica.
• Os indivíduos nesta situação são chamados
  heterozigotos.
• Ex. Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

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Lócus gênico, cromossomos homólogos e genes
alelos
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Mendel e a divisão celular
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Universalidade do modelo Mendeliano
O que vale para as ervilhas vale para outros
organismos?
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Universalidade do modelo Mendeliano
plantas
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Universalidade do modelo Mendeliano
Animais
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O modelo mendeliano vale para a espécie humana?
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Herança mendeliana no homem
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Herança mendeliana no homem
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(No Transcript)
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Mendelismo na espécie humana Um exemplo clássico
Característica Lóbulo da orelha
Traços Livre (Dominante) AA ou Aa Aderente
(recessivo) aa
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Herança mendeliana na espécie humana Albinismo

• Indivíduos com pigmentação normal AA ou Aa
• Indivíduos albinos aa
• Trata-se de uma característica com herança
  recessiva

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Como estudar a herança na espécie humana?
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Exemplo de Genealogia
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Exemplo de Genealogia
38
Genealogia ou herodrama
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Genealogia de uma família com casos de albinismo
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Por que o albinismo é um exemplo clássico de
herança recessiva?
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Individuo Com pigmentação normal
Individuo Com pigmentação normal
Individuo albino
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Qual o padrão de uma herança dominante ?
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Polidactilia
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Possível Heredograma de uma família com
ocorrência de Polidactilia