Erros Inatos do Metabolismo: Descompensa

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Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal
Prof. Dr. José Simon Camelo Jr. Neonatologia Facul
dade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade
de São Paulo jscamelo_at_fmrp.usp.br
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EIM - História

• Scriver, 2001 mais de 1000 doenças atribuíveis a
  defeitos herdados, genéticos
• Raros individualmente MAS significantes
  coletivamente 11000 nascidos vivos
• Apresentação variada, virtualmente em QUALQUER
  tecido ou órgão corporal
• Diagnóstico preciso é importante para o
  TRATAMENTO e PREVENÇÃO em outros membros da
  família

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EIM Triagem Neonatal

• Investigação no RN de determinadas condições
  mórbidas em escala populacional
• Pré-sintomática
• Contenção de efeitos deletérios
• Prevenção de sequelas irreversíveis
• Mudança de paradigma
• Medicina Preventiva!
• Início com Bickel, 1954
• PKU ? cloreto férrico na urina...

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EIM Triagem Neonatal

• Robert Guthrie, 1961 ensaio de inibição
  bacteriana para Phe em sangue seco, coletado em
  papel de filtro
• Dussault, 1975 hipotireoidismo congênito,
  pesquisa de T4
• Critérios para a Triagem Neonatal
• Wilson Jungner, WHO, 1968
• Princípios de Detecção Precoce de Doença

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Critérios Revisados W J

• A condição procurada deveria ser um importante
  problema de saúde pública, julgada pela sua
  freqüência e suas consequências para o indivíduo
  afetado.
• Deveria haver disponível um tratamento aceito
  para pacientes com doença reconhecida doenças
  triadas sem tratamento ? questões éticas...

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Critérios Revisados W J

1. Locais e facilidades para diagnóstico e
   tratamento deveriam estar disponíveis follow-up
   deve incluir o tratamento e referência para
   intervenções médicas efetivas, outros recursos e
   serviços de suporte.

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Critérios Revisados W J

1. A doença deveria apresentar um estágio
   sintomático precoce ou latente reconhecível
   diagnóstico está muito próximo do início das
   manifestações clínicas no período neonatal, o que
   acaba retardando o diagnóstico.

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Critérios Revisados W J

• Deveria haver um teste ou exame apropriado para
  diagnóstico por triagem neonatal taxa
  razoavelmente elevada de falso-positivos é
  aceitável, mas a de falso-negativos deve ser
  muito baixa ou inexistente.

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Critérios Revisados W J

• O teste de triagem deveria ser aceitável para a
  população a triagem é parte dos cuidados médicos
  neonatais rotineiros e já foi objeto de dúvida se
  os pais têm o direito de recusar o screening de
  doenças preveníveis em favor da criança.

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Critérios Revisados W J

• A história natural da doença, incluindo o
  desenvolvimento de uma condição latente para a
  doença declarada, deveria ser adequadamente
  compreendida.
• Deveria haver uma política bem definida sobre
  quem deve ser tratado como paciente problema de
  variantes bioquímicas mais leves, como na PKU,
  galactosemia, biotinidase.

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Critérios Revisados W J

1. Os custos de identificação de casos por triagem
   deveriam ser economicamente balanceados em
   relação a possíveis gastos com cuidados médicos
   como um todo estudos de custo/benefício,
   efetividade ou utilidade da triagem neonatal.
2. A busca de casos deveria ser um processo
   contínuo, um serviço permanente e as extensões
   propostas deveriam tornar-se adições permanentes.

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Tempo ideal de coleta do Teste do Pezinho entre
2 e 5 dias, não mais de 7 dias!
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• Gerenciamento
• Tratamento
• Follow-up a longo prazo
• Estoque de amostras

• Triagem
• Teste inicial (pezinho)
• Análise laboratorial

• Avaliação
• Controle de qualidade
• Evolução do processo
• Custo-efetividade

• Acompanhamento
• Recebimento resultados
• Repassar resultados p/ família e
• pediatra

• Diagnóstico
• Confirmação de resultado
• Avaliação por especialista
• Resultados passados à família

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Brasil Programa Nacional de Triagem Neonatal
(PNTN)

• Fase 1
• Fenilcetonúria (PKU) dosagem da Fenilalanina
• Hipotireoidismo Congênito dosagem do TSH
• Fase 2
• Fase 1 Hemoglobinopatias eletroforese de Hb
• Fase 3
• Fase 2 Fibrose Cística dosagem da IRT
• Fase 4
• Fase 3 Deficiência de Biotinidase Hiperplasia
  Congênita de Suprarrenais

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PNTN 2009
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Brasil PNTN
80,2 de cobertura do Programa Nacional de
Triagem Neonatal em 2005
17
PNTN Evolução da Cobertura Populacional
De Carvalho et al., Journal of Inherited
Metabolic Disease, 30615, 2007
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Centro de Referência do HC-FMRP-USP
Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de
Janeiro, 25(2)445-454, fev, 2009
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Centro de Referência do HC-FMRP-USP
Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de
Janeiro, 25(2)445-454, fev, 2009
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(No Transcript)
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Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)

22
Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)
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Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)
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Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)
25
Newborn screening Toward a Uniform Screening
Panel and System



American College of Medical Genetics Genetics in
Medicine 81S, 2006
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Brasil Galactosemia
119.953 nascidos vivos!
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Brasil Galactosemia
Cadernos de Saúde Pública, RJ, 2010
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(No Transcript)
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Obrigado!