Il materiale riportato in queste diapositive

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esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia.
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parte degli studenti dei corsi di Genetica Medica
della Facoltà di Psicologia della Università G.
dAnnunzio.
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Linfertilità e la manipolazione della
riproduzione umana

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Linfertilità è un problema che colpisce il 15
delle coppie nei paesi industrializzati
esistono numerose cause ambientali note di
infertilità, di natura infettiva, traumatica,
iatrogena e psicologica
si conoscono però oltre 100 condizioni genetiche
patologiche che si associano a infertilità
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Sterilità e infertilità definizione

• Sterilità
• incapacità di un individuo di produrre gameti
• Infertilità incapacità della coppia di
  riprodursi

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Infertilità di coppia

• Una coppia si definisce infertile quando non
  riesce a procreare dopo 12 mesi di rapporti non
  protetti
• Oltre il 10 delle coppie nei paesi
  industrializzati riesce a riprodursi solo con
  laiuto di tecniche di fecondazione assistita

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Cause di infertilità maschile

• Anomalie anatomiche congenite
• Infezioni
• Abuso di farmaci
• Malattie mendeliane
• Anomalie del cariotipo

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Valori della conta spermatica

• Spermiogramma normale circa 100 ML/ml
• lt20 ML/ml oligospermia lieve
• lt2 ML/ml oligospermia grave
• 0 azoospermia

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Infertilità femminile

• Disfunzione dellovulazione
• Endometriosi
• Infiammazioni delle tube
• Cause endocrine
• Radio-chemioterapia
• Anticorpi antispermatozoi
• Cause genetiche

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Cause genetiche di infertilità
Infertilità da alterazioni del cariotipo
Infertilità da alterazioni di singoli geni

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Esempi di forme genetiche di infertilità

• Su base monogenica
• Fibrosi Cistica
• Distrofia Miotonica
• Sindrome della insensibilità agli androgeni
  (donne XY)

• Su base cromosomica
• S. di Klinefelter
• S. di Turner
• Maschi XX
• Delezioni del cromosoma Y

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(No Transcript)
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Un numero crescente di coppie nei paesi
industrializzati si riproduce per fecondazione
assistita
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(No Transcript)
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Le tecniche di fecondazione artificiale

• omologhe quando ci si avvale di elementi
  biologici della coppia per ottenere una
  fecondazione
• eterologhe quando invece ci si avvale di uno o
  più elementi biologici (spermatozoi, ovociti o
  utero) estranei alla coppia.
• intracorporee quando la fecondazione avviene
  allinterno delle gonadi femminili
• extracorporee quando la fecondazione avviene in
  virto

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Tipi di fecondazione omologa

• FIVET
• Gli spermatozoi sono messi in contatto in vitro
  con le ovocellule, dopo unopportuno stimolo
  della ovulazione
• Usata soprattutto per la infertilità femminile
• ICSI
• Un singolo spermatozoo viene inserito
  direttamente dentro lovocellula
• Usata soprattutto per la infertilità maschile

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(No Transcript)
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Luso delle tecniche di fecondazione assistita
solleva il problema della possibile trasmissione
di malattie genetiche che potrebbero celarsi
dietro la condizione di infertilità della coppia
In tutti i casi di fecondazione assistita le
coppie dovrebbero sottoporsi a consulenza
genetica e svolgere i test genetici necessari per
la identificazioni di patologie genetiche
trasmissibili al feto
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Test genetici cui sottoporre una coppia in caso
di fecondazione assistita

• Cariotipo (sempre)
• Ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y
  (sterilità del partner maschile)
• Fibrosi Cistica (sempre)

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La clonazione

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Definizione di clone

• Il termine clone indica una identità genetica
• Possono essere cloni
• Molecole identiche di DNA
• Cellule geneticamente identiche
• Individui geneticamente identici (es. gemelli
  omozigoti)

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Utilità del clonaggio di singole molecole
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Dolly
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Dolly e sua madre
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Come è nata Dolly?
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Chi ha voglia di clonare un uomo?

• e soprattutto a cosa serve?

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I problemi scientifici legati alla clonazione
umana

• Esperimenti su animali dimostrano che il tasso di
  successo è bassissimo, e che molti individui
  nascono malformati
• I cloni generati avrebbero una DNA più vecchio
  della loro età anagrafica, e conseguenti patologie

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La clonazione terapeutica

• parlando di cose serie

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Staminali embrionali vs adulte

• Adulte Pro
• Non necessitano di clonazione
• Usate in diversi protocolli clinici da anni (es.
  TMO)
• Contro
• Multipotenti ma non pluripotenti
• Presenti in quantità limitata

• Embrionali Pro
• Capacità di produrre tutti i tessuti
• Alta capacità proliferativa
• Contro
• Necessità di clonazione e distruzione
  dellembrione
• Rischio di formazione di tumori
• Nessuna applicazione terapeutica dimostrata

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