PEDIATRI SABAH TOPLANTISI

1
PEDIATRI SABAH TOPLANTISI

• ÇOCUK ONKOLOJI BD.

2
1.OLGU

• 5 yasinda kiz hasta
• Yakinma Göz bebeginde kizariklik
• Öykü Hastanin basvurdugu gün, kiziyla oyun
  oynayan baba, kizinin sag göz bebeginde ara ara
  kirmizi birseyler görmesi üzerine çocuk acil
  servisimize basvurdu.

3

• ÖZGEÇMIS Prenatal öyküde özellik yok. C/S ile 36
  GH 2600 gr dogmus. Büyüme ve gelisme yasitlarina
  uygun. Asilari tam. Bilinen bir hastalik yok.
• SOYGEÇMIS Akrabalik yok.
• Anne 42 Yasinda ss ev hanimi, lise mezunu
• Baba 43 Yasinda ss ögretmen
• 1. Çocuk 14 yasinda kiz ss
• 2. Çocuk 13 yasinda Erkek, ss
• 3. Çocuk hastamiz
• 4. çocuk 2,5 yas, erkek

4
Fizik Muayene

• Ates 36,4 C
• NA 90/dk
• TA 90/60mmHg
• SS 24/dk
• Boy 111 cm (25-50 p)
• Tarti 18 kg (25-50p)

5
Fizik Muayene

• GD orta
• Cilt Turgor,tonus dogal,
• Bas boyun Kafa yapisi simetrik. Boyunda kitle ve
  LAP yok.
• GözlerHer yöne göz hareketleri normal. IR hafif
  azalmis / . Sag gözde isik kaynagi ile
  bakildiginda beyaz ve kirmizi refle veren görüntü
  mevcut.
• Kulak-burun- bogaz Bilateral kulak zarlari
  dogal. Burun tikanikligi, akintisi yok.
  Orofarenks ve tonsiller dogal
• Genitoüriner sistem Haricen kiz, anomali yok.

6
Fizik Muayene

• Kardiyovasküler S1, S2 dogal. S3 yok. Üfürüm
  yok. AFN her iki alt ekstremitede aliniyor. Kalp
  tepe atimi 5. interkostal aralikta.
• Solunum sistemi Her iki hemitoraks solunuma esit
  katiliyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon
  yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunlugu
  yok.
• Gastrointestinal sistem Batin hafif bombe.
  Barsak sesleri dogal. Palpasyonla defans, rebound
  yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube
  alani açik.

7
(No Transcript)
8
ÖN TANILARINIZ ?
9
(No Transcript)
10
(No Transcript)
11
(No Transcript)
12
(No Transcript)
13
(No Transcript)
14
(No Transcript)
15
(No Transcript)
16
(No Transcript)
17
(No Transcript)
18
BT
19
BT
20
BT
21
2.OLGU

• 2,5 yasinda erkek hasta
• Yakinma Gözde kizariklik
• Öykü 3 gün önce baslayan sol gözde kizariklik
  nedeniyle dis merkeze basvurmus. Hasta buradaki
  göz bölümünde degerlendirilen hasta görme kaybi
  olabilecegi söylenerek hastanemize sevk edilmis.

22

• ÖZGEÇMIS Prenatal öyküde özellik yok. C/S ile
  3500 g dogmus. Büyüme ve gelisme yasitlarina
  uygun. Asilari tam. Bilinen bir hastalik yok.
• SOYGEÇMIS
• Anne baba arasinda akrabalik yok.
• Anne 30 Yasinda ss ev hanimi
• Baba 38 Yasinda ss serbest meslek
• 1. Çocuk 13 yasinda erkek ss
• 2. Çocuk 8 yasinda erkek ss
• 3. Çocuk hastamiz

23
Fizik Muayene

• Ates 36,4 C
• NA 102/dk
• TA 100/70mmHg
• SS 24/dk
• Boy 95 cm (50-75 p)
• Tarti 15 kg (50-75p)

24
Fizik Muayene

• Kardiyovasküler S1, S2 dogal. S3 yok. Üfürüm
  yok. AFN her iki alt ekstremitede aliniyor. Kalp
  tepe atimi 5. interkostal aralikta.
• Solunum sistemi Her iki hemitoraks solunuma esit
  katiliyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon
  yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunlugu
  yok.
• Gastrointestinal sistem Batin hafif bombe.
  Barsak sesleri dogal. Palpasyonla defans, rebound
  yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube
  alani açik.

25
Fizik Muayene

• GD orta
• Cilt Turgor,tonus dogal,
• Bas boyun Kafa yapisi simetrik. Boyunda kitle ve
  LAP yok.
• Gözler Isik refleksi bilateral mevcut. Pupiller
  izokorik. Nistagmus -/-. Sol gözde hiperemi ve
  isiga karsi hassasiyet mevcut.
• Kulak-burun- bogaz Bilateral kulak zarlari
  dogal. Burun tikanikligi, akintisi yok.
  Orofarenks ve tonsiller dogal
• Genitoüriner sistem Haricen kiz, anomali yok.

26
(No Transcript)
27

• ÖN TANILARINIZ ?

28

• Göz bölümünde yapilan muayenesinde göz içi
  tansiyonunda artis saptandi. Hasta nin ajite
  olmasi nedeniyle anestezi altinda ayrintili göz
  muayenesi planlandi. Malignite yönünden süpheli
  bulunmasi üzerine acil görüntüleme planlandi.
• Çekilen acil orbita MR sol göz retinada ayrisma
  ve göz içine kanama tespit edildi.

29
(No Transcript)
30
(No Transcript)
31
(No Transcript)
32

• GAA da yapilan göz muayenesinde Coats hastaligi
  düsünüldü.

33

• Retinoblastoma, embriyonik nöral retinadan köken
  alan, çocukluk çaginin en sik göz içi tümörüdür.
• Tek ya da çok sayida odaktan baslayabildigi gibi,
  bir gözü ya da iki gözü tutabilir.

34

• 1/18.000 35.000
• 40-60i bilateraldir. Hastalarin 90ninda aile
  öyküsü yoktur.
• 95i 5 yas, 40i 1 yas altinda tani alir. Yedi
  yasa kadar yeni tümör olusum riski vardir.
• Bilateral olgularin 5-7 sinde trilateral
  retinoblastom (kafa içinde, orta hatta primitif
  nöroektodermal tümör -Pineoblastom) gelisme riski
  vardir.

35

• Retinoblastomlarin 40i kalitsaldir.
• Kalitsal retinoblastomda kromozom 13te yer alan
  tümör baskilayici gende bir mutasyon anne ya da
  babadan çocuga kalitilir.
• Daha sonra retinanin gelisim evresinde ikinci bir
  mutasyon olur ve tümör olusturur.
• Sporadik (ailesel olmayan) retinoblastomda, her
  iki mutasyon da retina gelisimi sirsinda tesadüfi
  olarak gerçeklesir.

36
GENETIK

• 60i non-herediter ve unilateral,
• 15i ve unilateral,
• 25i ise herediter ve bilateraldir.
• Iki nokta mutasyonu modeli,
• Ailesel olgularda ilk mutasyon germinal
  hücrelerde olusurken, ikincisi somatik retinal
  hücrelerde gelisir.
• Sporadik olgularda her iki mutasyonda somatik
  retinal hücrelerde olusmaktadir.

37
(No Transcript)
38
Otozomal dominant kanser yatkinligi

• Kanser egilimi dominant bir özellik olarak
  kalitilsa da kansere yol açan mutasyon hücre
  düzeyinde resesiftir. Çünkü kanser gelisimi için,
  sorumlu genin iki kopyasinin (allel) da islevini
  kaybetmesi gerekir.

39
RB1 tümör süpresif geni

• Kromozom 13q 14 bölgesinde yerlesmistir.
• Delesyonlar ya da gen içindeki mutasyonlar,
  kromozomun her iki allelini de tuttugunda
  hastalik gelismektedir.
• Kalitsal olgularda ilk mutasyon hastanin tüm
  hücrelerinde yer aldigindan osteojenik sarkoma
  gibi ikincil tümör gelisme riski vardir.
• 13q14 konvansiyonel tetkiklerle 5 vakada
  gösterilebilir

40
Retinoblastoma

• Rb1 geni 13q14. Normal fonksiyonu hücre
  bölünmesinin negatif regülasyonu, buna bagli
  olarak tümör supresyonu
• Herediter Rb1 geni mutasyonu bulunan kisilerde
  diger tümörlerin gelisim riski de artar
  (osteosarkom, yumusak doku sarkomu, malign
  melanom)

41
(No Transcript)
42
(No Transcript)
43

• Hastaligin kalitsal formu, yüksek ancak tam
  olmayan penetrans ile otozomal dominant geçis
  gösterdiginden, bir hastanin çocuklarina
  hastaligi geçirme ihtimali 45
• Bu nedenle deneyimli bir oftalmolog tarafindan
  izlem

44
KLINIK

• Lökokori Göz bebeginin normal kirmizi reflesini
  kaybetmesi ve beyaz renkte parlamasi
• Sasilik
• Kirmizi göz
• Görme kaybi
• Gözde kitle
• Heterokromia (iris renginde farklilik)
• Rubeosis iridis (iris yüzeyinde yeni damarlanma)
• Glokom

45
Ayirici Tani

• Hatali enükleasyonlara engel olmak için ayirici
  tani çok önemli
• Non neoplastik gurupta 60 i teskil eden 3
  hastalik Persistan hiperplastik primer vitreus
  (PHPV), Coats hastaligi ve Toksokara canis
  endoftalmitidir.
• Persistan hiperplastik primer vitreus (PHPV)
  Konjenitaldir. Regrese olmayan embriyonel
  damarlar retinayi çeker ve anterior dekolmana
  neden olur. Endofitik büyüyerek intaoküler
  retinoblastomu taklit eder.
• Toksokara canis endoftalmiti ölü larvalarin non
  inflamatuar eözinofilik apse ve fibrozis ile
  karekterizedir.Endofitik büyüyerek intaoküler
  retinoblastomu taklit eder.
• Coats hastaligi
• Prematüre retinopatisi (ROP)

46
Coats hastaligi

• periferal retinal vasküler telenjektazilerle
  karekterize olup
• bu anormal damarlardan sizintilar olur ve
  eksudatif retinal dekolman olusur.
• Nöroduysal retina boyunca yayilarak ekzofitik
  retinoblastomu taklit eder.

47
RetinoblastomTedavi

• Plak RT
• Krioterapi
• Fotokoagulasyon,
• Enükleasyon-ekzantrasyon (ileri evre)
• Eksternal RT KT
• Genetik çalisma yapilamayan olgularin kardesleri
  dogumda ve 4 yasa dek 4 ay arayla oftalmik
  muayene ile izlenmelidir.

48
(No Transcript)