???? ?? ???? ???? ???? ?????? ???? ????. ( ?? ?? ??? ?? ???????? 16). ?? ???? ???????? ???? ??????? ??? ?? ?? ????? ????? ? ???? ?? ???? ???????? ???? ????. ??????? ??? ?????? ???? ????: ??? ???????: ??? O ???????: ?????? ??? ???? ???? ?? ???? ?????

1
(No Transcript)
2
???????

• ?? ??????? ??? ??????? ??? ?????? ????????? ??? ?
  ?? ??????? ? ?????? ?? ??????? ??? ?????? ????
  ???. ?????? ?????? ?? ??? ?????? ???? ???? ??
  ???? ???????? ??????? ??????? ???? ?????. ?? ??
  ???? ???? ????????? ???? ???? ( ??? ??? ??
  ???????? 11). ?????? ??????? ??? ?? ???
  ??????????? ???? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?????? ??
  ?? ?? ???? ?? ??????? ???? ?????????? ??? ???????
  ?? ????? ???? ?????? MRNA ?????? ?? ????? ??????
  ??? ?? ????? ???? ??? ?????? ????? ??? ?????
  ????? ????? ?????. ???? ?????? ( ??? ??????? ?
  ???? ?? ?? ???? ???? ? ??????? ???? ?????) ? ????
  ??? ???? ??( Locus contred region (LCR ?? ????
  ?????? ?? ????????? ?? ???? ?????.

3
???? ?? ???? ???? ???? ?????? ???? ????. ( ?? ??
??? ?? ???????? 16). ?? ???? ???????? ????
??????? ??? ?? ?? ????? ????? ? ???? ?? ????
???????? ???? ????. ??????? ??? ?????? ????
??????? ??????? ??? O ??????? ?????? ???
???? ???? ?? ???? ????? MRNA ?????? ??? ??? .
??? ???? ??????? ???? ???? ?????? ??? ?? ????
???? ?? ????? ???????? MRNA ?????? ??? ??? .
HPFH ???? ????????? ???? ?? ???? ???? ( ?????
??? ?? ???? ???)???? ??? ??????? ??? ?????
?????? ??? ? ???? Hp lepore ????? ?????? ??
???? Crossover ??????? ????? ?????? ???? ? ???
?????. ( ?????? ?? ?? ??? ????? ????? ????? ??
??? ????? ??? ????? ?????? ???? ???).
4
???? ???????1- Silent carrier ?-Thalassemi 2-
????-Thal trait ??? 2 ?? ????3- ??? ??????Hb
constant spring Hb ??????? ??? ????? ??????
???? ?? ?? ?????? ???? ???? ????? ????? ? ?????
?? ?? ????? ?????. ?? ?????? ?? ???????
?????????? ???????? Hb ? ? ??? ? ??? ??????? (
?????????????? ??) ?? ?? ???? ????? ?? ?? ?????
?? ??? ????? ?? ???????? ??????? ?? ???? ?????.
??? ??????? ?????? ???? ????????? ? ???????? (
????? ? ?????????)
5
??????????? ?????? ???? ?????? ??? ??????
?????? ???? ?? ????? ???? ???? ????? ?????? ???
???? ?? ????? ( ??? ???? ??) ?????? ??????? ???
???? ( ?????????? Ineffective) ?? ????? ????? ???
?????? ??????? ???? ??? ???? ??? ???? ????? ???
??? ? ?? ??? ?????? ?????? ???? ??? ??? ??? RBC
????? ??? ?? ??? Sequestration ???? ??????
6
?????1- ??????????? ??? ??? ??????? (?? ?????
??? ??????? ?? ???? ??? ???????? ? ?????????????
????????)2-?????? ??? ??? ? ??????? ??? ( ?????
?? ????? ??? ?????)? ?? ????? ???????
????-???????? ???????? ( ???? ????? ???????
?????? ???????? ??????????????)-????
???????????? ????-???????? ???? ???? ????????? ?
??????? ??????????? ? ?? ????? ???????
????????????????-?????? ??? ??????-????? ???
??? RBC-??????-??????????????
7
?????????-???? ???????? ?????????
-????????????-?????? ? ?????????????? ( ????
??? ?? ???????????? ?????? ???)-????? ???
??????? RBC,Traget??? ???? ???? ??????
?????????? ? ??? ????????? Contracted red cell ?
?????????? Punctate ? ???????????? ?? ????
???-???? ??? ??? ????? ???? ?? Cr labled (
??? ??????? ??? ???? ????? ?? ? ???? ???? ?????
???)-???? ????? Hbf? ?????? HbA2-??? ???????
???? ??? ???????????? ??? ( ?? ??? ???? ????? )
????????? ??? ?????????.-???? Osmotic
fragility-?????? ?????? ???
8
?????????? -?????? ???? ????? (?????? ???
??????)-?????? ?? ?????? ???? ( ?????? ?????
?????)-?????? ?? ????????? ???????? ( ?????-
?????) ? ?????????? ( ???? ??????? ?
?????????)Chinical features?? ??? ?????? ? ???
??? Fundamental ? ??? ????? ?? ??? ??? ??????
???? ???? ( ????? ?? ?????????) ?? ??????? ??
???? ?????? ???. ??? ????????? ????? ????? ??
???? ?????? ???????? ?? ???? ????????? ?? ??????
???? ?? ?????????? ????. ????? ??????? ????
9
1-Failure to Thrive ?? ????? Child
hood2-????3-????- ??????? ????? ???. ??? ????
????4-???????????????? ?? ???? ??? Massive
????.????????????5-???? ??? ????? ??????? 4
Frontal bossing malar e eminennce depresion
??????? ?? ????- expose ??? ???????? ?????
??????
10
a -?????????? ????? ???? ?? ??? .hair-on-end
appearance ?? ?? ??? ??? ??? ???? ???????? b-
?????? ???? ?? ??? ??? ??? ??? ??????? ? ???????
??? ????? ??????? c- ???????? ???????? .-???
?????? ??? ?????? ????? ?? ?????? ? ?????
???? ?? ????? ?? ?? ??? ???? ???? ? ??????
???????? .-?????? ?? -???? ?????? ??? ?????
????? 80 ??????? ?? ??? ??? ????? ?? ?????. ??
??????? ???? ???? ?? ????? ???? ???????? ??????
?? ???? ? ??????? ???? ?? ??? 4 ????? ?????? ?
?????? ????? ??? ?? ?????.
11
??????????? ?? ?????? ????? ???????? ???? ??
???????? ?? ????????? ???? ?????? ?? ???????
??????? ????????? ???? ????????? ?????????? ????
?? ???????? ? ??????????? ???????????? ???? ??
Chelation therapy??? ?? Manag ??? ??????? ??????
?? ???? ??? ?????? ???1-???????? ???????? (
????? ????? ???? ??? ??????? ?? ??????
?????????????? ?????????? , DM ?????? ?? ???????
? ??????? ??????? ???????????????
??????????????????)2-????? ???? ? ???????
???3-??????? ??? ?? ???? ?????? ???? ?? ???????
??? ( ???? ????? ?? ?????? ? ?????????)
12
4-?????????? ???? ??? ??????? ? ?? ????? ????????
????????5-????????? ???? ?? ?? ??? ????? ??
??????? ????? ?? ?? ???? ?????? ???? ????. ???
?? ???? Expansion ???????? ????? ??????? ?
?????????? ??? ?????? ??????? ?? ??????????? ??
??????? ?? ???? ??????????????? ????????
????????? Compression????? ? ??????? ?????????
????????????? ??????? ?? Chelation ????? ??
????? ? ???????? ?????? ???? ?? Adolescena??
????? ?????.??? ???-CHF-??????-????? ??????
?? ?????? ?????? ?? ??????? ??? ??
??????????-??????? ????? ???? ?? ??? ???????????
13
Management?????? ???????????????? ??? ??????
??? ????????? ????? ?????? ??? ?? ????????? ???
11-10/5 ???? ??????? pack cell 15cc/kg , ?????
?????. ??? ?? ?????????? ????????? ???? ?? 1gr
??? ????? ? ???? ??? ?? ?? 4-3 ???? ??????????
???? ????. ?????????? ????? ???? ????? ?? ?????
???? ??? ? ??? Hb ?? ??? 7 gr/dl ?????.
14
????? ??????????????-???????? ??? ? ???-?????
????????? ???? ??? ??????? ? ???? ?????????? ???
???? ? ???????-???? ?????? ??? ??? ?? ????-??
????? ??????? ??????????? ? ???????????? ?? ????
????? RBC ???? ?? ???? ?????? ???? ???? ???? ? ??
???? ?????.-???? ?? ?? ????? ??????? ????? (
????? ????? ????)????? Chelatian ????? ???????
??-???? ???? (???????) ?????? ??? ????
?????-???? ???? ??? ??? ???? ???? ?????-????
????? ?? ????? ???? ??? ( ??? ?????lt ??? ????
???)
15
??? ?????? ??? ???1-?? ????? ??????????
?????2-?????? ??? ???? ?? ???3-??????
???????Chelal ??????? ?????? ????? ?????
??????1-Chelat ???? ???? ?? ??? ?????? ????? ??
1000 mg/cc ????????? ????? ? ???? ????? ??? ??
????? ???? ??? ?? ??????? ?? ??????2-??????? ??
?????? ????? ????? ????? ??
16
-??? ???? ????? 24 ????? ???? ???-40 mg/kg
?????? IV ???????? ??? ????? ?? 8 ???? ? ??????
??? ???? ????? ???? ???.-??? ???? ????? ???? ???
?? 16 ???? ( ??? ?? ?? ) ????? ???? ? ??? ?????
????? ??????? ??? .-??? ???? ??? ?? ????? 24
???? ????? ?? ????? 50 ????? ? ??? ?????? ????
????? ???? chlat ????? ??? .-??? ??? ?????? ??
??? ???? ???? ?? ??? ?? ?? ???? ??? ??? ?? ?? ??
?? ??? ???. ????? ??? ?? ????? 210cc ??? ?? 21
??? ?????? ??? ??? ?????? ??? 10mg ??? ?? ???
????? 5mg ??? ?? ????? 24 ????? ???? ??? ????
chectin ???? ??? .-40-60 mg /kg/day ?????? ???
???? ?? ??? 8-10 ???? ???? ?? ???? ??? ??????????
5 ?? ?? ???? ???????? ?? ??? .-?? ????? ???????
?? ?????? ???? ??? ????? ?????? ????? ?? ??? ??
???? JV ? high ??? ??????? 100mg/kg/day -???
????? ??? ????? ??? ?? ( ??? )1000mg/cc ???? .
???? ????? ?? 6-3 ??? ?????? ???? ??? .
17
????? ????? ?????? ???? ?? ??? ????????
???????? ????? ???? ??? ??????
????? ???????? 2mg /cc ?? ????? ?????? ????? ??
??? .???????? ?????????? ? ( ???????? ?????
????? ?? ??? ) -????? ?????? ??? ??? ????????
- ???? ????? ?????? ? ????? ??? ?? ????- ?? ??
????? ??????? ?????? ?? high ??? ????? ?? ???
?????? ???? ???? ?????? ? ??????? ??? ??? ?????
????? .-?????? ?????? ?? ????? ?????? ??? ?? ???
??? ?????-??? ????? ????????? ????? ???? ??????
???? ????? ?? ??? ?? ????? ??? ??? ?? ?????? ??
?????? ???? ??? ?????? ???? .
18
?????????? 1-?????????? ???? ?? ?????????? ??
?? ??????? ???????????? ???? ?? ??? . ?? ???????
?? adolescent ???? ?? ???? ???? ?? ???? ??
?????????? ?????? ?? ???? ???????? ?????? ?? ????
.2???? ??? ?? ?????????? ???? ????? ??? ??????
????????? ? ????????? ??? ??? .2-? ??? ?????
???????? ????????? ?????? ????? ??? ???? ??? ???
? ?? ????? ?????????? ???? ?? ??? ?????????? ???
????? 25.mg DID ???? ??? ??? ???? ???? ????????
??? ??????????? . 3-?????????? ?????????? ????
a -?????? ???? ?? ??????????? ??? 50 ??? ??
???? ????? ???? ????? ?? 6 ??? b- ???? ??????
?? ??? ?????? ???? ?? ??? 250ml/kg/ c- ??????
??? ?? ?????? ?? ?????????????? ???? ???? .
19
Supportive Care -????? ???? ?? ???????
????????????? ???? ????. 1mg ?????? ?????? ? ??
??????? ?? ???? ?? ?????????? ??????.( ????????
????????? ) ???? ?? ???-???? ??? ??????? ????
????? ?????? B ??? ??? .-?? ????? ??
?????????? ???? CHF ???? ???? ???? ???????? ?
??????? ????? ??? .-?????? ???????? ( ????????
?????? ??? ??????? ????????? ) ????? ??
?????????? ???? ??? ???? ????? ??? .-??? ???
???? ???? ???? ???? ??? ???????? ?????
????.-?????? ????? ? ????? ??? ?? ???? ????
????? ??? ?? ????? ????? ?????? ?? ????? ????????
?? ?????????
20
mangament ????????? ???? a ????? ???? ??
? ??????? ?? ???? ???????? ????? ??????? b- ??
???? Adolescents ???? ?????? ?? ???????????
??????? ? ????? ?????? ????? ???????? ????.c-??
????? Adolescents (????) ??????? ???? ???????
?????????? ?? ????????? ??????? ???? ???????
Gonad insufficiancy ?????? ????. (?????? ????
?????? ???? Bone loss ????? ?? ???? ??? ???? ????
?? ??? ?? ??? ????? ??? ???) . ?? ?????? ?????
???? ??? ?? ?????? ???? ????? ????? ?????? ????
?? ???? ?? ??????? ???? ????? ???.d-?? ?????
???? ??? ????? ????????? ?? ????? ???.
21
????????? ?? ???? ??????? ????????? ???????
????? ?? ????? ???? ?????? ???????????? ? ???
??????????? ? ????????? ?? ????? ???. ????????
??? ??????????? ???. ??? ?? 1 ????? ?? ???? ?????
???? ???? ?????? ??????? Miacalcin ???? ?????
?????? ????? 1500mg ?????? ? ??????? D ?400 ????
?????? ????? ???.- ?? ????????? ????? Fosamax (
????????? ????) ?????? ???? ??????
Osteoclastimediated bone resorpotion??? ????? ??
10mg ?????? ?????? ?? ?? ????? ?? ?? 30 ????? ???
?? ??????.
22
?????? ??????? ??????? ?????????? ?????? ????
Hb ??? ?? ?????????? ?? 3 ??? ?????? ???? ?? ?
????? 6 ??? ?????? ???? ??????? ?????? ????
?????????? ?? ???? LFT ?????? ??????? ??? ?
????? ? ??????? ?????? ???? ??????? ????- ?????
???? ????ECG ? ????????????-?????
????????-?????? ???? ? ?????? ????-???????
?????-??????? ???? ???????-?????? ????? ???????
23
???? ????? ( ??? ????)?????? ??????
Chelation????? ??? ???? ????? ?????? ?? ?????
??????? ????? ?? ?????? ?? ????? ?? ??? ?????
????? ????? ???? ?? ??? ???? ????? ?? ????
Suboptimal ??? ? ??????????? ?? ??????? ??????
?????.????????? ?????? ?? ???? ??? ?????? ?? ???
????? ??? ?? ??? ??? ?? 2?1 ?? ???? ?3?1 ????????
??????? ( L1) ?? ??? 75 mg/kg/day ?????? ???????
?????. ?? ??????? ????? ??????? ?? ???? ???????
??????? ??? ?????????????? ?????????????
??????????? ? ????? ??? ???? ???? ??? ??? ?????
??? ???.????? ?????? ???? ???? Deferiprone ?? ??
?????? ? ?? ????? ?? L1 ??? ??? ??? ?????? ??
???? ????? Depot ?????? ??? ??? ??? ( ?? ?? ?????
?? ?? ??? ??? ??? ? ?? ?? ??? ???) ?? ???? ???
???? ????????? ?????? ??? ???? ?????? ?? ?????
????.
24
???? ?????????????HbF??? ????? HbF ????? ???
??????? ?? ???? ????? ? ?????? ?????? ???? Hb ??
??????? ???? ???????? ? ???? ???? ?????? ??? ????
?? ???? ?? ???? ??????? ??? ???? ??????. ?????
???? ?? ???? HbF ?? ?????? ?????? ????
?????????? ???????? ????? ??????? ???????????
????????? ????????? ?????? ????.?? ??? ?? ???
?????? ???? ?? ?????????? ?? ???? ????? ?????
????? ????? ?? ???? ????????? ?????? ??????? ??
????? ? ?????? ?????Genicity.
25
????? ??? ???????-????? ??? ??????? ?? ??
HLA-identical sibling ?? ??? ?????? Curative
???.-?????? ????? ??????????? ????????? ?
?????? ???? ??? ?? ????? ???? ???? ??? ?????
?????.-???????? ??????? ?? ??? ??? ?? ?????????
???? ?? ?? ??? ???? ????? ?? ???? ?? ?????
??????? ????? ??? ?????? ??? ????? ?? ?? ???
????? ???????? ????? ????? ???? ???.???????? ??
?????? ????? ?? ????? ???????? ?? ???????? ????
??? ?? ??? 3 ??? ????? ? ????? ?????????? ??
?????? ???? ????? ? ???? ????? ????? ?????.GVHD (
?? ?????) ?? ??????? ?????? ???? ????? ??
????.????? ?????? ???? ???? ????? ????? ?????????
? ????????? ?? ???? ???? ???? ?????.
26
?? ????????????? ?? ????? ?????? ?? ???
?????? ????? ??? ??????? ????? ???? ????? ???????
??? ??? ??? ?? ?? ?? ??? Stem cell ?? ??????? ?
???? ????? ??? ??????? ?? ?? ???????
????.Management ??????? ??????? ?? ??? ?????
?? ??? ?????? ?? ????? ??????? ???? ?? ?????? ??
????? ??? ????? ??????????? ??????? ??
???????? ??? ????? ???????????????? ?????? ??
?????? ??? ??????????? ???????? ????? DKA???
??????? ?? ??? ?????? ???? ???? ????? ?????
?????? ??????????? ???? ?? ?????
?????????Chelation ???? ???? ??????? ??
??????????? ???????????????? ????? ???? ? ??????
????????
27
??? ?? ????? ?? ????? ??? ???? ????? ???? ????
???? ????? ??? ???1- ????? HB? ?????????? Ca?
??????UA2-??? ??? 3-?????? ??? ??? ??????????
?? ??? ????? ???? Managment ?????? ????? ?? ????
?????? ????? ????-ECG -???? Contractility ???
?? ????? ???-CVP4-??? ????? ?? ??? ???????????
??? Managment ????-??????? ??-??????? ( ??? ??
????? ??? Ca ? ?P ???)-?????????? ???? CVP ?
???? ?? ????-Chelation ?????? ????? ????????
???? ????? ????? ?? ??? 15mg/kg/h ( ???? ??
????? ???? ??? ???? ?? ??? ??????? ??? ????
??????? ???? ????? ?? ??? ???. ?? ??? ?? 50
??????? ??? ?????? ??? Aggressive ?????? ???? ?
Manage ???? ????? ???.)
28
5- ??? ????? ?? ??? ????? ??? Managment ??
????-??? ??? ????? ?? 2 ???-AB ???? ????? ???
??????????? ??? 3 ? ???????????????-???? ??????
???? Boluse 10cc/kg ????? ????? ??? ?????????
???? ??? -??????? ??? ?????????? ????-???????
??????? ??? ????? DIC-CVP ?????????? ????
Management ???? ??????-ABC ? CXRay6-??? ?????
DKA ???? ????????? ???? ????? Manage ??? ??
?????????? ???? ???? ?? ????? ????? ???.
29
??? ??????? ????????????? ?? ??????? ?????????
?? ???? ????????? ????? ???? ?? ???? ???? ?? ???
?? ??????? ?????.???? ???????-??????? ????
????? ???? ?? ?????????? ?????? ? Hb ??? 10-7
???-????? ???? ??? ??????? ? ???????????????? ?
??? ?????? ??? ? ??????? ??? ???? ?
??????????????? ????? ?? ???? ??? ??????? ??
????? ???? ????????? ???? ????.-??? management
?? ??? ??????? ????? ???? ????? ??????????? ????
??? .
30
Management -????? ???? 1mg ?????? ?????? -????
????? ?????? ?? ??? ???? ????? ( ???? ??? ??? )
? ??????? ?? ??? ????? ???? ????? ??? . ?? ?????
??? ?? ?? ???? ???. ??? ??? ??? ?? ?? ???? ??
???.-chelation ????? ?? ????? ?????? ???? ??
??????? ????? ???? ??? ???? ??????? ??????????
????? ?????? ?? ???? .???? ?? ??? ????? ???
??????100mg ???? ???? ???? ??? ??????? ? ????
??? ????????? ????? ????? .-??????? ??????????
????? ??? ??? ?? ?? ???? ??? ?????? ?????????
(????? ???????? ) ?? ?? ??? ????? ??? ??? Hb ???
7 ????? ?????????? ????? ???? ???? ??? .??
???????? ????????? ? ?????????? ?????? ??????
???? ???? ?? ??????? ??????? ????? ?? ??????????
???? ?????? ???? ??????????? ???????? ????? ?????
.- ???? ??? ?????????? ???? ??? .-??????? ????
? ???????? ? ??????????? ??????? ???? ?? ???????
????? ????? ??? .
31
??? ??????? ????? ?? Trait ( ?????????
)???????????? 1- ???? ????? ??????
?????? ????? ??? .a - ?? ?????? ????? ???? ???
???? ?? ?? ??? ???? Hb ???? ????? . ?????????
?????? MCV stippling ? RDW ????? - ?? ?????
???????? ??? ?? ??? ?? ?????? ?????? ????????? ??
â ??????? ????????? ????? .
32
????? ??? ??????? Trait 1-???? ???? ( Hb ????
10 9 )2-?????????? ??????? ?????????
??????? ????? ?????????? ????????? stippling
- MCV ?????? RDW ????? 3-?? ?????? ????HbA2
Hb( ????? ?? 4 ) Hbf ?? ??? ????? ?? 50
??????? ?????? ???? .
33
??????? ???? ?? ??????? ?? ??????? ????
????? ?????? Trait ? ?????? HbH ? ???????
?????? ??? .HbH ????? ?? ?? ??? ???????
????????? ??? ? ?????? ?? ??????? ???? ??????????
????? .??????? ?? ???? ?????? ???? ? ?? ??? ????
?? ?????? ????? ??? .
34
(No Transcript)