RETOV SINDROM

1
RETOV SINDROM
2
Bengt Hagberg

• Tokom šezdesetih opisuje nekoliko slucajeva
  nazivajuci poremecaj Morbus Vesslan.

3
Andreas Ret (1966)

• Prvi publikuje izveštaj o 31. devojcici sa ovim
  sindromom.

4
Nezavisno od Reta, Šikava sa saradnicima
publikuje kratak izveštaj o tri devojcice sa ovim
poremecajem.
5
Na sastanku Evropskog udruženja za decju
neurologiju, 1980. i neposredno posle toga
priloženo je nekoliko izveštaja

• Bengt Hagberg 16
• Karin Dijas 4
• Žan Ekardi - 11

6
1983. ovo troje autora publikuje zajednicki rad o
35 devojcica i uoceni poremecaj nazivaju Retov
sindrom.
7
I još malo datuma

• IRSA 1984
• Vranješevic opisuje prve slucajeve kod nas
  1988
• RET udruženje Srbije - 1995

8
Tok bolesti i klinicka slika
9
Hagberg i Vit-Engerstrom (1986) podelili su
poremecaj u cetiri stadijuma

• Rana stagnacija razvoja od 6. do 18. meseca
  traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci
• Nagla regresija razvoja od prve do cetvrte
  godine traje od nekoliko nedelja do nekoliko
  meseci, a rede jednu godinu
• Pseudostacionarni stadijum nakon završetka
  drugog stadijuma traje nekoliko godina do
  nekoliko decenija
• Kasna motorna deterioracija nestajanje
  sposobnosti hoda treceg stadijuma traje
  decenijama

10
Rana stagnacija razvoja

• Prenatalni, perinatalni i rani postpartalni
  razvoj teku normalno. Na uzrastu izmedu 6 i 18
  meseci (po nekim autorima izmedu 8 i 30 meseci)
  nastaje stagnacija u razvoju, najviše izražena na
  planu motornih funkcija. Ova faza cesto prode
  neopaženo.

11
Nagla regresija razvoja

• Poremecaji komunikacije, socijalnih odnosa,
  emocionalnog reagovanja i spavanja
• Stereotipni pokreti rukama
• Ataksican hod
• Poremecaj ritma disanja, hipersalivacija i
  bruksizam
• Latencija u obradi senzornog inputa
• Promene mišicnog tonusa

12
Nagla regresija razvoja

• Poremecaj periferne cirkulacije
• Mikrocefalija umerenog stepena
• Redukcija masnog i mišicnog tkiva
• Otežano žvakanje i gutanje, usporena peristaltika
  creva, meteorizmi i opstipacije
• Epilepticni napadi
• Mentalna retardacija

13
Pseudostacionarni stadijum

• Stice se utisak da se klinicka slika ne menja,
  ali spora evolucija ipak postoji. Motorni i
  koštano-zglobni poremecaji su uznapredovali do te
  mere da je obolela osoba potpuno nepokretna.
  Stereotipije rukama se smanjuju, hiperventilacija
  je slabije izražena, a epilepticni napadi se
  proreduju.

14
Kasna motorna deterioracija

• Dodatno propadaju motoricke sposobnosti

15
Dijagnoza neophodni kriterijumi

• Prividno normalan pre-, peri- i postnatalan
  razvoj
• Prividno normalan psihomotorni razvoj u prvih 5-6
  meseci života
• Normalan obim lobanje na rodenju
• Usporenje porasta lobanje izmedu treceg meseca i
  trece godine
• Gubitak stecenih sposobnosti (svrsishodna
  upotreba ruku, upotreba reci i komunikacija)

16
Dijagnoza neophodni kriterijumi

• Nastanak izražene mentalne retardacije
• Sukcesivni razvoj intenzivnih stereotipija ruku
• Poremecaj držanja tela kod pokretnih devojcica

17
Dijagnoza dopunski kriterijumi

• Poremecaji disanja
• EEG abnormalnosti
• Epilepsija
• Znaci spasticiteta uz smanjenje mišicne mase
• Periferni vazomotorni poremecaji
• Skolioza neurogenog tipa
• Mala, hipotroficna, hladna stopala
• Usporenje telesnog rasta

18
Iskljucujuci kriterijumi

• Organomegalija ili drugi znaci bolesti taloženja
• Retinopatija ili opticka atrofija
• Mikrocefalija na rodenju
• Metabolicko ili drugi heredodegenerativno
  oboljenje
• Steceni neurološki poremecaji kao posledica
  infekcije ili traume mozga
• Intrauterina retardacija rasta
• Perinatalna trauma mozga

19
Varijante Retovog sindroma

• Forma frusta
• Varijanta sa ocuvanom izvesnom sposobnošcu govora
• Forma sa ranim epilepticnim napadima
• Kongenitalni Retov sindrom

20
Ucestalost

• Prevalencija je od 110 000 do 115 000
  devojcica. Retov sindrom je najcešci uzrok duboke
  mentalne retardacije kod devojcica, približan ili
  cešci od Daunovog sindroma, a dva do tri puta
  cešci od fenilketonurije.

21
Tretman

• Medikamentima
• Fizikalna terapija
• Defektološki
• Muzikoterapija