??????????????????????????????????????????????????? ??????????????????????????????????????????????????? (gene)

1
??????????????????? 1 ???????????????????????????
???????????
2
?????? 1 ????????????????????????????
3
????????? ???????

• ??????????????????????????????????????????????????
  ? ????????????????????????????????????????????????
  ??? (gene)

4
??????????????????

• ??????????????????????????????????????????????????
  ????? ?????????????????????????????????? ?
• ??????????????????????????????????????????????????
  ? ????????????????????????????????????????????????
  ?????? ? ?????????????????????????????????????????
  ????? ???????? ?????????
• ??????????????????????????????????????????????????
  ???????????????????????????????????????????
  ???????????????????

5
??????????????????

• ???????????????????? ? ???????????????????????????
  ??????????????????? ???? ????????????????????
  ???????????????? ???????? ??????????????????

6
????????????????????????? ?????????????

• ???????????????????????????????????????????? ????
  ???????????????????????????????????? ???? ?????
  ??????? ???
• ????????????????????????????????? ????
  ????????????????? ???????????? ??? ??
  ???????????????? ??????? ?????
• ???????????????????????????????? "???
  "?????????????????????????????????????????????????
  ???????????? ?????????????????????????????????????
  ??????? ??? ???????????????

7
(No Transcript)
8
??????????????????????????????????

• ??????????????? ??????????????????????????????????
  ????????????????????
• ????????????????????????????? ?????????? ?
  ??????????????????????????????????????????????????
  ???????????????????????????????? ??? ?????
  (sperm) ?????? (ovum)

9
??????????????????????????? ??? ??? DNA

• ???????????????????????????????????????????
  ???????????????????????? 3 ???? ???
  ?????????????? ????????? ???????????????
• ?????????????????????????????????????????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ??? ????????????????????????????????????????? ?
  ???????????????????????????????????
  ???????????????????? ????????
• ??????????????????? ????????? DNA ???????????????
  2 ???? ???????????????????????????
  ??????????????????????????????? ? ????????
  ????????

10
??????????????????????????? ??? ??? DNA

• ?????????????????????????????? ??? ???
  ??????????????????? ? ????????????????????????????
  ??????????????????????
• ?????????????????????????? ??? DNA ????
  ???????????? ????????????????????????? ?
  ?????????? ???????????????????????????????????? ?
  ???? ????????????????????????????? ??????????????

11
?????????????????????????????????

• ?????????????????????????????? ???????????????????
  ????????????????????????????? ????????????????????
  ???????????????????? ????????????????????????????
  2 ??????????????????? 1 ????????????????? 1 ?????

12
????????????????????????????????? 46
?????????????? 23 ??? ?????????? 2 ???????

• 1. ??????? (autosome) ??? ?????????????? 1-22
  ?????????????????????????????
• 2. ??????????? (sex chromosome) ???
  ?????????????? 23
• ???? XX
• ??? XY
• ???? ???????????????????? 44 xy
  ????????????????? 44 xx

13
(No Transcript)
14
???????????

• ??????????? ?????????????????? 23
• ?????????????????????????? ?????????????? XX
• ????????????????????????????????????????? XY

15
?????????????????????????????????

• XY XX
• X Y X X
• XX XX XY XY
• ?????????????????????????????????????????????????
  50

16
???????????????????????????????????????????????
??
????????????????????????? ????????????????????????
?????????????????? ?????????????????????
????? ??? ???????? ???? ??????? ???????????
17
?????????????????????????????
???/??????????? ???????????????????? ??????/???????????????
????????????????? Down syndrome ?????????????? 21 ?????? 1 ???? ???????????? ?????????? ???????? ??????????? ????????? ??????????????????????????????
???????????????????????????????? Cri-du-chat/cat cry syndrome ?????????????? 5 ???????????? ????????????????? ??????? ???????????????????????? ???????????? ??????????? ??????? ??????????? ?????????????????? ?????????
18
????????????????????????????? (???)
???/??????????? ???????????????????? ??????/???????????????
?????????????????????? Edwards syndrome ?????????????? 18 ?????? 1 ???? ????????? ?????? ?????? ??????????????? ???????????? ???????????????????
???????????????????? Patau syndrome ?????????????? 13 ?????? 1 ???? ????????? ?????? ????????? ???????? ????????? ?????????? ????????? ???????????????? ??????????????????????????
19
?????????????????????????

• 1. ??????????????? XXY
• ???????????????????????????????? ?????????????
  ?????????????????? ???????????
• 44 XXY 47 ????????
• 2. ??????????????? XYY
• ??????????????????????????????????? ??????????
  ???????? ??????????????
• 44 XYY 47 ???????? ???????????
  ????????????????????????
• 3. ??????????????? XXX
• ??????????????????????????????????
  ?????????????????????????????
• 44 XXX 47 ????????

20
????????????????????????? (???)

• 4. ??????????????? XO
• ??????????????????????? ????????
  ???????????????????????? ????????? ?????????????
• 44 XO 45
• 5. ???????? X ??????????
• ????????????? ????????????????????????????????????
  ??????????????????????
• 6. ???????? Y ??????????
• ?????????????????????? ???????????????????????????
  ???????????? ???? ??????????????????????????

21
???????????????????????????????????????

• ??????? ??????????????????????????????????????????
  ???????????
• ???????? ????????????
• ?????????????
• X Y X X
• X Y X X
• X X X X X Y X Y

22
??????????????????????????????????????? (???)

• ????????????? (hemophelia) ???????????????????????
  ???????????? ?????????????????????????????

???????? ?????????? ???????????????????
X Y X X X Y X X X X X X X
Y X Y
23
???????????????????????????????????????

• ??????????????
• ?????????????????????????????????
  ???????????????????????? ?????????? ?????????
• ???????????????????? ???
• ???????????????????????????????
• ???????????????????????????????? ????????????
  ??????????????????????????????????
• ???????????????? ????????????????
• ????????
• ??????????????????????????????????????????????????
  ???????????????? ???????????? ????
• ?? ??????? ?????????

24
???????????????????????????????????????

• ???????? ??? ?????????????????????????????????????
  ????? ???????????????????????????????????
• ????????????????????????????????????????????????
  ?? ???? ?????????? (X-Ray) ?????????
  ?????????????????? ???? ??????????????

25
???????????????????????

• ?????????????????????????????????? 2 ??? ???
• ?????????? ??? ??????????????????????????????
  ??????????????????????????????? ????
  ???????????????????????????? ?????????????????????
  ???????????????????????
• ?????????? ??? ???????????????????????????????????
  ????????????????????????????????????? ????
  ?????????????? ???????????????????????????????????
  ????????????? ??????????????????????
  ?????????????????????????????????????????
  ???????? ???? ( carrier )

26
???????????

• ???????? ??????? ?????? (Gregor Johann Mendel)
• ?????????????????? ?????????????
  ??????????????????????? ?????????????????
• ?????????? ( ???????? ???????????? ??????????
  ??????????????????????????????? ??
• ?????????????? ??? ??? ????????????????????????)
• ????????????????
• 1. ??????????????????????? ??????????????? 1
  ?????????????????
• 2. ????????????????? 1 ???????????
  ??????????????? 2 ?????????????? 3 ???? (???) ???
• ???????? 1 ???? (???)

27
???????????

• 1. ??????????? ???????? ?????????????????????????
  ????????????????????????
• ??????????????????????????????????
• ????? M ?????????
• m ????????

???
???
mm
MM
m
m
??????????????
M
M
28
???????????

• 2. ????????????????????? ????????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ?????????????????????? ???????????????????????????
  ?????????????????????????????
• ????? M ????????? ??????????? H ??????????
• m ???????? h ????????
• ??? ????????? ?????????? ??? ???????? ????????

MMHH
mmhh
mh
mh
??????????????
MH
MH
?????????? 1
MmHh
MmHh
MmHh
MmHh
?????????? 1 ?????????????????? MmHh ?????????
????????????????????? ????????????????
29
????????????

• ??????????? 2 ??????
• 1. ?????????????????????? ???????????????????????
  ????????????????????????? ???? ????????????
  ??????????????? ??????????????????????? ?
  ?????????????????????????????????? 2 ?????
  ????????????? ???? ??????? ???????????????????????
  ????????????????????

30
(No Transcript)
31
????????????

• 2. ?????????? ?????????????????????????????????
  ???????????????????????????????? 4 ?????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ???????????????
• ????????? 4 ????? ???????? ??????????????
  ??????????????????????? ??? ??????????????????????
  ????????????????????? ????????????????????????????
  ?????? ????????????? ??? ??????????????????? n
  ???????????? ?????????????????????????
  ????????????? ???????????????????? 2n
  ????????????????

32
(No Transcript)
33
??????????????????????

• ??????????????????????????????????????????????????
  23 ??? ???? 46 ????
• ??????????????????????????????????????????????????
  ?????????????????? ???????? ??????????????????????
  ??????????????????????????????????????? 23 ????
• ?????????????????????????????????
  ??????????????????????????? 23 ????
  ???????????????????????????? 23 ????
  ????????????? ??????????????????????? ?????
  ????????????????????? (2n) ?????????????????? 23
  ??? ???? 46 ????????????

34
????????????????

• ????????? ????????????????????? 2 ??? ???
• 1. ?????????? ??????????????????
• 2. ?????????? ?????????????????????????
• ????????????????????????? ????????????????????????
  ?????????????????????????????????????????

35
(No Transcript)
36
(No Transcript)
37
?????????????? ?????????????????????????????????
??

• ???????????????????????????????????????????????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ??????????? ????????????????????????????????????
  ? ?????????????????????? ????????
  ?????????????????
• ??????????????????????????????????????????????????
  ???????????????????? ?????????????????????????????
  ??? ??? ??????????????????????????????

38
???????????

• ?????????????????????????? 46 ???? ???? 23 ???
• ??????????????????? 22 ??? ??????????????????????
  ??????????????????? ???????
• ??????? 1 ??? ??????????????? ???????????????????
• ????????????????????????????????? ???????????? xx
• ????????????????????? ???????????? xy
• ???? ???????????????????? 44 xy
  ????????????????? 44 xx

39
???

• ??? ??????????????????????????????????????????????
  ????? ???? ???? ???????? ???? ??????? ???
• ???????? ??????? ?????? ????????????????????????
  ??????????? ?????????????????????????????????
  ??????????? ??????????????????????????????????????
  ??????????????????? ??????????????????? ?
  ???????????? ?????????????????????????????????????
  ?
• ??? ??????????????????????????????????????????????
  ??????? ??? ??????????
• ???????????????????????????????????? ???
  ??????????

40
??? (???)

• ?????????????????????????????????????? ????????
  ??????
• ??????????????????????????????????????????????
  ???????? ??????????
• ????????????????????????????? ????????????????????
  ? ???????? ??????????
• ????????????????????????????????????????????
  ???????? ????????
• ???????????????????????????????????????? ????????
  ????????

41
??? (???)

• ????????????????????????????????
  ?????????????????????????????????????????????
  ???????? ????????? ?????????????
• ????????????????????????????????? ????????
  ???????????? ???? ??????

42
?????????????????????????????

• ??????????????????????????????????????????????????
  ??????
• ?????????????? ???????????????????????????????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ????????????????
• ???? ?????????? ? ????????????????????????????????
  ???????? ???????????????????????????????? ????
  ?????????????????????????? ?????????????????????
  ??????????????????? ??????????????????????????????
  ?????? (??????) ???? ?

43
??????????????????????????????????????????????????
??????

• ?????????????? ???????????????????????????????????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ?????????????????????????????? ???????????????????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ????????????????????????? ????????????????????????
  ??????????????????????????? ??????????????????????
  ????????????????

44
??????????????????????????????????????????????????
???

• 1. ????????????????????????????????????
• 2. ???????????????????????????????????????????????
  ???????????????????????????????
• 3. ?????????????????????????????????????????
• 4. ?????????????????????????????????????

45
????????????????????????????????????

• ??????????????????????????????????????????????????
  ???? ????????????? ???????????????????????????????
  ????????????????????? ???? DNA ???????????????????
  ? ?????????????

46
????????????

• ??????????????????????????????????????????????????
  ?????? ????????????????????????????????????????
• ???? ????????????????????? ???????????????????????
  ???????

47
(No Transcript)
48
????????? (???)

• ??????????????????????????????????????????????????
  ??????????????????????????????????????????????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ????????????? ????????????????????????????????????
  ??????????????????????? ????????????? ????
  ???????? DNA ??????
• ????????????? ??????? ????????????????????????????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ????????????????????????????? ????????????????????
  ???? ?????????????????????????????????????????????
  ??????????????? ??????????????????????????????????
  ??

49
????????? (???)

• ??????????????????????????????????????????????????
  ????????????????????????????????????????? ??????
  GMOS
• ?????????????????????????????????????????? ?????
  ??????????????????????????????????????????????????
  ???????????????????????????????????????
  ?????????????????????????? ????????????????????
  ?????????????
• ??????????????????????????????????????? ????
  ????????? ?????? ??????? ???????

50
????????? (???)

• ???????????????????????????????????????? ??????
  ???????
• ??????? ??????? ??????????????????????????????????
  ?????????????????????????? (DNA)
  ??????????????????????????????????????????????????
  ???????????????????????????????
  ????????????????????????????????????????????
• ???? ??? ?????? ?????????????? ???????????????
  ???????????? ????? ?????? ????????????????????????
  ?????????????????

51
??????????????

• ???????????? ?????????? ?????????????
  ??????????????????????????????????????? ????
  ?????????? ???????

52
????????????

• ??????????????????????????????????????????????????
  ????????????????????????????? ????????????????
  ???? ???????? ??????????????? ???????

53
??????????

• ?????????????????????????????????????????????
  ????????????????????????? DNA ????????????????????
  ???????????????????????? ? ????????????????????
  ??????????????????????????

54
????
55
??????????????????????????????

• ??????????????????????????????????????????????????
  ????????????????????? ???? ???????????????????????
  ???????
• ???????? A ?????????? ???? a ??????????????
• ????????????????????????????????????????????????
  ????? AA
• ????????????????????????????????????????????????
  ??????????? aa

56
???????????????

• ?????????????? (????????) ?????????????????????
  ?????????????????????? ???????????????????????????
  ????????????????????? ???? ???????????????????????
  ??? ?????? ?????????? (????????) ????????? Aa
  ???? aA
• Phenotype
• Genotype

57
????????

• ??????????????? ?????????????????????
  ?????????????????????? ????????????????????
• ???????
• ???????? ?????????????????????????
  ??????????????????? A
• ??????????????????????????
  ???????????????????? a
• ?????????? ??? ???
• ???????? 1
• ???????? 2

AA
aa
A
A
a
a
Aa
Aa
Aa
Aa
58
????????

• ??????????????????????????????????????????????????
  ?? ???????????????????????????
• ?????????????
• ???????? ??????? ?????????? A
• ???????? ?????????? a
• ?????????? Aa Aa
• ???????? 1 A a A a
• ???????? 2 AA Aa Aa aa