PowerPoint-Pr

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Dann leg mal los mit deinem Referat mein Freund
!!!
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PRÄNATALE DIAGNOSTIK

• Der Mensch entwickelt sich nicht z u m
  Menschen, sondern a l s Mensch !
• Er w i r d nicht Mensch, sondern i s t
• MENSCH !!!
• 
  (Prof. Dr. med. Blechschmidt
• 
  
  Embryologe)

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Begriff

• Prae lat. vor
• Natale lat. Nasci geboren werden
• Vorgeburtliche Untersuchung
• Wie weit darf der Mensch gehen?

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Themengebiete

• Pränatale Diagnostik (PND)
• I. Teil
• Vorgeburtliche Entwicklung des Kindes
• Entstehung und Bedingungen der PND
• - Entwicklung der PND und Gründe
• II. Teil
• Techniken
• Gefahren und Risiken
• - Statistik

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Themengebiete

• III. Teil
• Präimplantationsdiagnostik
• Ziel
• Befruchtungsmethoden
• Gefahren und Risiken
• Statistik
• IV. Teil
• Rechtsprechung/Gesetzgebung
• Ethische und moralische Beurteilung PND/PID

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Entstehung der PD

• Zweck
• ?vorbeugende Untersuchung des Gesundheitszustandes
  des Kindes im Mutterleib, v. a. genetisch
  bedingte Behinderungen
• ?Aufnahme in den Leistungskatalog der
  Krankenkassen 1976

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Bedingungenfür PD

• Beschränkung auf bestimmte Diagnosen 
• Beschränkungen auf bestimmte Nutzerinnengruppen
  (Risikogruppe ab
• 38 Jahren, v. a. Trisomie-21)
• Einhaltung bestimmter Qualitätsstandards wie
  Beratung vor und nach jeder PND

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Entwicklung Gründe

• Keine der o. g. Restriktionen hielt Bestand
• Anstieg der PD von 1800 (1976) auf 80000 (2000)
• Warum?
• ANSPRÜCHE
• jüngerer und meist erstgebärender Frauen aus der
  Mittel-/Oberschicht
• Vermeidung der Geburt eines behinderten Kindes

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Gründe

• 2. RECHTSPRECHUNG 1984
• Möglichkeit die Geburt eines behinderten Kindes
  als Schaden zu begreifen
• Arzt als Sündenbock
• Ärzte raten immer häufiger zur Diagnostik
• zur Abwendung haftungsrechtl. Ansprüche

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Gründe

• 3. Technikimmanente Ausweitung
• vermehrter Einsatz niedrigschwelliger Diagnostika
  
• Nur Wahrscheinlichkeitsaussagen bzgl.
  Erbkrankheiten möglich
• Invasive Nachuntersuchungen zur Verifizierung und
  Falsifizierung der Vermutungen erforderlich

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Entwicklung des Ungeborenen

• 12 24 Stunden nach der sex. Vereinigung
• ? Verschmelzung von Ei- und Samenzelle (Zygote)
•  
• 5. 12. Tag
• ? Nidation (Einnistung in die Gebärmutter)

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Entwicklung des Ungeborenen

• 15. Tag erste Blutgefäße zeigen sich,
  Kind
• 1,5 mm groß
• 18. Tag das Gehirn wird angelegt
• 21. Tag das Herz beginnt zu schlagen
• ? ab dem 22. Tag erfährt die Mutter durch
  Ausbleiben der Regelblutung, dass sie schwanger
  ist

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Entwicklung des Ungeborenen

• 28. Tag Kind ist 4,2 mm groß, alle
  
• Organsysteme sind angelegt
  
• 6 Wochen Kind nimmt erste Informationen
  aus seiner kleinen Umgebung auf
• - Lage in der Gebärmutter
• - Druck auf den Körper
  - Temperaturunterschie
  d
• ? Kind in seiner Hockstellung gemessen,
• ist ca. 12 mm groß

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Entwicklung des Ungeborenen

• 7 Wochen alle Organe sind vorhanden, es
  entwickelt sich nichts Neues mehr
• Kind ist 21 mm groß
• 8 Wochen eigene unverwechselbare
  Fingerabdrücke ? Fötus
• 9 Wochen Fötus körperlich voll
  ausgebildet bewegt sich,
  versucht zu greifen,
• reagiert auf Berührung

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Entwicklung des Ungeborenen

• 12. Woche 8 cm groß, 30 gr.,
  Entwicklung der
  Körperfunktionen
• abgeschlossen
• Geschlecht und Fingernägel erkennbar,
  sensibel auf Empfindungen und Erlebnisse der
  Mutter
• reagiert auf Musik und ist lernfähig,
  Geschmacksinn ausgeprägt
• schluckt mit Genuss das süssliche
  Fruchtwasser und lutscht am Daumen

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Entwicklung des Ungeborenen

• 4. Monat Baby kann greifen, schwimmen
  und Purzelbäume schlagen
• kann an der Nabelschnur
  ziehen, Bewegungen erstm. für die Mutter
  fühlbar
• ? entwickelt eigenen Schlafrhythmus

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Entwicklung

• 6. Monat Haare und Wimpern beginnen zu
  wachsen
• ? ab der 26. Woche ist das Kind ausserhalb der
  Gebärmutter lebensfähig !!!
• (Flüssigkeit wird gebildet, die die
  Entfaltung der Lungenbläschen ermöglichen)

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Entwicklung

• 8. Monat Gewicht 1,5 bis 2,2 kg
• Größe 35 40 cm
• ? bewusste koordinierte Bewegungen
• ? Lichtwahrnehmung
• ? reagiert auf Geräusche
• ? es hat Haare
• ? Haut durch Käseschmiere vom Fruchtwasser
  geschützt

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Techniken der PD

• I. Nicht invasive (eindringende) Methoden
• Ultraschall (Sonographie)
• - genaue Bestimmung des Gestationsalters-
  Kontrolle der somatischen Entwicklung des
  Feten - Suche nach auffälligen fetalen Merkmalen
  
•         frühzeitigen Erkennen von Mehrlings-
  
• schwangerschaften

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Techniken der PD

•        1. Schall 9. bis zum Ende der 12. SSW
•      Intrauteriner Sitz?
•      Embryo darstellbar?
•      Herzaktion?
•      V. a. Mehrlingsschwangerschaft?
•      Biometrie I (ein Maß) Scheitelsteißlänge
  (SSL) oder Biparietaler Durchmesser

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Techniken der PD

•     Zeitgerechte Entwicklung
•      Auffälligkeiten
•      Weiterführende Untersuchung
  veranlaßt?
•      Bilddokumentation der Biometrie
• ggf. kontrollbedürftiger Befunde

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Techniken der PD
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Biometriemaße

• 2. Screening 19. 22. SSW
• 3. Screening - 29. 32. SSW

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Techniken der PD

• II. Invasive Methoden
• 1. Serumtests (AFP- Doppel- o. Tripeltest)
• a) Zeitraum
• i.d.R. ab der 15. Schwangerschaftswoche
• Mittel Gewinnung von fetalen Zellen, kindl.
  Serum oder Fruchtwasser

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Techniken der PD

• Ziele
• ? Wahrscheinlichkeitsberechnung für
  Neuralrohrverschlussstörungen
• ? Wahrscheinlichkeitsberechnung für
  Chormosomenveränderung
• (störungsanfällig)

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Techniken der PD

• 2. Fetoskopie
• transvaginale Einführung des Endoskops
  durch den Muttermund
• ? Direkte Betrachtung von Fötus und Plazenta
• Zeitraum
• ? 17. 20. Schwangerschaftswoche

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Techniken der PD

• b) Diagnose
• ?schwere angeborene Hautkrankheiten, wie
  Ichthyosen (Fischschuppenkrankheit, erbl.
  flächenh. Verhornungsstörung)

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Techniken der PD

• 3. Chorionzottenbiopsie
• ? transzervikaler Eingriff mit Katheter
• (Scheide ? Plazenta ? Gewebeprobe)
• transabdominale Punktion
• (Bauchdecke ? Punktionsnadel ?Plazenta)
• - Zellen können direkt präpariert und
  karyotypisiert werden
• - CR-Aberrationen, D N A - Analyse

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Techniken der PD

• b) Zeitraum
• Ab 7. Schwangerschaftswoche möglich
• meist erst ab 12. Woche durchgeführt
  wegen zu hohem Fehlgeburtsrisiko
• Ergebnis nach 7 Tagen
• c) Indikationen
• Siehe Amniozentese

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Techniken der PD

• d) Ziele
• Diagnose von versch. CR-Störungen
• Neuralrohrdefekte
• Erbliche Stoffwechselkrankheiten

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Techniken der PD

• 4. Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
• a) Diagnose
• Hohlnadel - Bauchdecke
• 10 25 ml Fruchtwasser mit fetalen Zellen
• Ultraschallbeobachtung
• Fruchtwasser wird zentrifugiert

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Techniken der PD

• b) Weitere Diagnose
• Feste Stoffe
• in vitro-kultiviert (CR)
• Deletion und Translokation
• fetales Geschlechts
• Biochem. Untersuchung d. Enzymgehalts

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Techniken der PD

• Flüssigkeit
• AFP (erhöht ? spina bifida)
• FISH-Test (Chromosomenanalyse aus einer
  Fruchtwasserzellkultur)
• ? Wartezeit nur 48 72 Std. für numerische
  Aberrationen der Chrom. 13, 18, 21
• c) Zeitraum
• ? 15. 17. Schwangerschaftswoche

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Techniken der PD

• d) Indikationen
• Automatische Anwendung
• 35 Jahre
• Vater über 41 Jahre
• Wie bei PID

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Techniken der PD 22

• Spezielle Indikation
• wenn AFP-Wert nicht im Normalbereich liegt
• Verdacht auf Down-Syndrom (Bezug auf
  AFP-Test-Plus)
• Angst der Schwangeren

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Techniken der PD

• e) Ziele
• Erkennung von
• Chromosomenanomalien
• Erbkrankheiten aufgrund gezielter D N A
• Analyse (Phenylketonurie, Bluterkrankheit,
  Chorea-Hutington)
• Neuralrohrdefekt (aufgr. AFP-Wert-Bestimmung)
• Geschlechtsbestimmung

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Neuralrohrdefekt

• Offener Rücken/Schädel

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Techniken der PD

• 2. Chorionzotenbiopsie und Amniozentese
• ? Beschwerden, wie z. B. Fieber
• Erhöhtes Fehlgeburtsrisiko (2 8 )
• Gefahr, den Fetus zu schädigen
• 2. Sonographie und Serumtest
• Keine Risiken/Gefahren bekannt

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Fehlerquellen und Gefahren/Risiken

• Fetoskopie
• leichter Fruchtwasserabgang
• Abortfrequenz 4,4
• Infektion
• Verletzungsrisiko 0,7

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Gefahren und Risiken

• 2. Amniozentese
• Abortrisiko 0,5 1
• Wiederholung (Stress)
• sehr seltene und geringf., kindl. Narben
• Geringfügiges Infektionsrisiko
• Weitere sehr seltene Komplikationen
• Fruchtwasserembolie
• Fruchtwasserleck
• Blutungen

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Gefahren und Risiken

• Gefahr des Kontakts zwischen mütterlichem und
  kindlichem Blut bei Rhesus-Faktor
  Inkompatibilität
• Durch Druckänderungen in der Fruchtblase
  Langzeitschäden der Kinder, wie z. B.
  Atembeschwerden, Ohrenentzündungen

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Gefahren und Risiken

• 3. Chorionzottenbiopsie
• Hohe Rate von Misserfolgen
• Abortrisiko 1 1,5
• Erhöhtes Fehlgeburtsrisiko (2 8 )
• Gefahr, den Fetus zu schädigen

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Präimplantationsdiagnostik

• I. Definition
• ? genetische Untersuchung von Embryonen vor
  Übertragung in den Uterus der Frau
•  ? Voraussetzung ist eine künstliche Befruchtung
  (IVF) voraus
•  
• II. Ziel der PID
• ? Embryonen identifizieren und auswählen, bei
  denen bestimmte Chromosomenanomalien oder
  Genmutationen mit hoher Wahrscheinlichkeit
  ausgeschlossen werden können

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Mendelsche Gesetze
45
Voraussetzungen für PID

• Voraussetzung für eine PID ist immer eine
• I V F ( in-vitro-Fertilisation ? künstliche
• Befruchtung)
• Es gibt 4 verschiedene Arten der IVF !

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Durchführung der IVF

• -  hormonelle Stimulation der Ovarien
  (Eierstöcke)
• -  Gewinnung von (ca. 8 10) Eizellen in diesem
  Zyklus
• -  Befruchtung der Eizelle durch IVF, ggf. mit
  Hilfe von ICSI
• - Entwicklung der Embryonen in-vitro bis zum
  8-Zell-Stadium
• - Genetische Untersuchung der Embryonen ? PID

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Techniken der IVF

• Die vier IVT-Verfahren
•  
• GIFT Gamete-Intrafallopian-Transfer/
• intratubarer Gametentransfer
• (Ei- und Samenzelle in Spritze
  Eileiter)
•  
• EIFT Embryo-IFT
• (Embryo - Gebärmutter eingeführt)

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Techniken der IVF

• ZIFT Zygote-IFT
• (verschmolzene Ei- und Samenzelle -
  Eileiter)
•  
• ICSI Intrazytoplasm. Spermieninjektion
  (Nebenhoden-MESA Hoden-TESA)
• (Eizelle - direkt mit Spritze
  befruchtet - Plazenta)

49
Techniken der IVF

• EIFT GIFT ZIFT ICSI

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Gefahren/Risiken

• Eileiterschwangerschaften
• Mehrlingsschwangerschaften
• (wegen Hormonbehandlung)
• erhöhtes Fehlgeburtsrisiko
• Enorme emotionale Belastung der Frau
• Fehldiagnosen (d. h. Behinderung trotz vorheriger
• Garantie, dass keine CR-Störung vorliegt)

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Vorsicht !!!

• Keine Indikation für eine PID sind insbes.
•     
• - die Geschlechtsbestimmung ohne
  Krankheitsbezug
• - das Alter der Eltern,
• - eine Sterilitätstherapie durch
  assistierte Reproduktion.

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Statistik - PID

• 1999 bis Mai 2001 (ESHRE-Konsortium)
• -         25 Zentren in Europa und den USA
•  -        279 Kinder nach PID zur Welt gek.

53
Statistik der PID

• Bis Januar 2002
•  
• -   700 1000 Kinder weltweit (Nat. Ethikrat
  2003)
•       
• Publikation 2002, weltweit PID-Zyklen auf 4000,
  die Embryonentransfers auf 3000 angestiegen
• ? 500 Geburten (Kuliev/Verinsky 2002)
• -   6 Länder, 1600 Kinder bis 2003 geboren
• ? tatsächliche Zahl weit höher, da viele
  nicht registriert!
•  

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- - - Konfliktsituation - - -

• Rechte und Pflichten des Arztes
• Ängste und Ansprüche der Eltern
• Lebensrecht des Ungeborenen
• Forderungen der Gesellschaft
• Rechtsprechung/Gesetzgebung
• Ethik und Moral (Kirche/Religion)

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GESETZLICHE REGELUNG

• Grundgesetz der BRD (v. 23.05.1949)
• gem. 1 BGB fehlt den Ungeborenen die
  Rechtsfähigkeit
• II. Menschrechtskonvention (Art. 2, Abs. 1, Satz
  1)
• Recht auf Leben umfasst das keimende, noch
  ungeborene Leben vom Augenblick der Empfängnis an
• III. Bundesgerichtshof der BRD
• Der Schutz des Lebens ist die wichtigste Aufgabe
  der Rechtsgemeinschaft (BGHSt. 16, 149)
• IV. Embryonenschutzgesetz
• ? Verbot der Zweckentfremdung

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IV. Rechte/Pflichten PND/PID

• Rechte der Mutter
• Recht nicht zu wissen
• BVerfGE 65, 1ff
• Jeder hat ein unentziehbares Recht, seine Gene zu
  kennen,
• aber er muss auch ein ebensolches Recht haben,
  sie nicht zu
• kennen ? Recht auf informationelle
  Selbstbestimmung
• Haftungsansprüche (seit 1984) bei unzureichender
  Information während der PND
• Ablehnung jeder einzelnen Maßnahme möglich
  (Mutterschaftsrichtlinien)

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Pflichten des Arztes

• Der Hippokratische Eid
• ? Das Grundprinzip des Helfens und Heilens
• Meine Anordnungen will ich geben nach meinem
  Können und Wissen zum Nutzen der Leidenden,
  Verderben und Schaden aber ihnen wehren.
• Auch werde ich tödliches Gift niemanden geben,
  mag er selbst darum bitten, und auch keinen Rat
  dieser Art erteilen.

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Pflichten des Arztes

• Auch werde ich nie einem Weibe ein Mittel zur
  Vernichtung der Leibesfrucht reichen.

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MUSS DAS SEIN????????
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Pflichten des Arztes

• ( "Der Schutz des Selbstbestimmungsrechts
  der Frau bei der Betreuung nach
  Mutterschaftsrichtlinien des Bundesausschusses
  der Ärzte und Krankenkassen" von Herrn Professor
  Dr. Robert Franke )
• ? Der Arzt kann jede Bitte zum Schwangerschaftsabb
  ruch ablehnen!!!
• informierte Zustimmung der Mutter bei jeder
  diagnostischen Maßnahme muss eingeholt werden
• Einwilligung nur nach ausreichender Beratung und
  Aufklärung
• gültig
• Erfordernis der Zustimmung kann nicht durch ein
  Paket-Angebot mit Pauschalpreis übergangen
  werden
• (Problem gängige Praxis max. Kostenerhebung
  bei Leistungen)

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Meinung der Kirche

• Im Zweifel für die Freiheit?
• Papst Pius XII.
• Schuldloses Menschenleben ist unantastbar, und
  jeder direkte Eingriff in dasselbe ist Verletzung
  eines der Grundgesetze, ohne die ein sicheres
  menschliches Zusammenleben unmöglich ist.
• (1940, während des Zweiten Weltkrieges)

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Ethik/Moral

• Wenn die PND das Leben und die Integrität des
  Embryos und des menschlichen Fötus achtet und auf
  dessen individuellen Schutz oder Heilung
  ausgerichtet ist, ist die Antwort positiv.
• (aus Leben und Fortpflanzung, Instruktion zur
  Glaubenskongregation in Rom)
• ?Missachtung des Lebensrechtes liegt vor
• allem in der Selbstsucht und in zügellosen
• Leidenschaften (Papst Pius XII.)

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Voraussagen des Papst Paul VI.

• Warnung vor dem weitverbreiteten Gebrauch von
  Verhütungsmitteln
• Allgemeine Aufweichung der sittlichen Zucht
• 2. Der Mann verliert Respekt für die Frau
• keine Rücksicht mehr auf ihr körperliches und
  seelisches Gleichgewicht
• bloßes Werkzeug der Triebbefriedigung

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Paul VI. (1968)

• 3. Staatliche Behörden erhalten eine gefährliche
  Macht
• Kulturelle Manipulation, Vorstufe zur Eugenik
  (siehe PID heute, nach 38 Jahren!)
• 4. Glaube, dass der Mensch unbegrenzte
  Verfügungsmacht über den eigenen Körper hat
• Fruchtbarkeit als infektiöse Krankheit, die
  attackiert und kontrolliert werden muss
• Übertriebener Feminismus

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Papst Paul VI. hatte Recht!

• Die Welt ist gespalten in LUST und KRIEG!
• Egoismus, Macht, Reichtum, Wellness,
  Selbständigkeit und eine falsche Freiheit (v. a.
  der Frau) sind die Werte dieser Welt!
• Ideologie Alles Machbare ist auch zulässig!
• Entscheide selbst, was du wählen willst
  FREIHEIT(Leben) oder FREIZÜGIGKEIT(Tod)

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Maßnahmen der Gesellschaft

• Die Verhütung ungewollter Schwangerschaften ist
  ein hochrangiges gesundheitspolitisches Ziel zur
  Vermeidung von Schwangerschaftsabbrüchen
• - Schwangerschaftsprävention
• - verantwortlichen Umgang mit ihrem Körper und
  der Sexualität.
• - Umfassende Information über den Verlauf des
  vorgeburtlichen Lebens.
• 
  (Bundesärztekammer)

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DAS ABBILD GOTTES

• Wisst ihr nicht, dass ihr Tempel GOTTES seid und
  dass der GEIST GOTTES in euch wohnt?
• Wer den Tempel GOTTES
• verdirbt, den wird GOTT
• verderben!
• (Unbeflecktes HERZ MARIÄ)

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DANKE FÜR DIE AUFMERKSAMKEIT !