Human Genom Project

1
Human Genom Project

• Készítette Erdei Krisztina (biológia-környezetvéd
  elem II.évf. )

2
Fontosabb személyek

• A Human Genom Project a biológia eddigi
  legnagyobb, legdrágább és legambiciózusabb
  vállalkozása.
• Az ezredforduló kétségkívül legfontosabb
  tudományos eredménye az emberi genom
  információtartalmának közelítoen teljes
  megismerése.
• Francis Collins a fo programvezeto
• Craig Venter a Celera magánvállalkozás kutató
  tulajdonosa
• John Sulston az angol Sanger kutatóközpont
  igazgatója

3
Elengedhetetlen fogalmak

• nyers szekvencia - egy adott klón segítségével
  egyetlen szekvencia meghatározás eredménye
  (nagyjából 500 bázis hosszú).
• kész szekvencia - bármely, több nyers szekvencia
  eredõjeként összeállított szekvencia, mely
  legalább 99.99 pontossággal a klón, kromoszóma
  vagy akár teljes genom valós szekvenciájának
  felel meg.
• Contig / kontig - egy egybefüggõ DNS szekvencia,
  mely összeállítható a nyers szekvenciák
  segítségével. Ez lehet néhány ezer bázispár, de
  akár egy egész kromoszóma is. Nem feltétlenül
  jelent kész szekvenciát!
• STS - Sequence tagged site - egy rövid egyedi
  genomikus szekvencia
• EST - Expressed sequence tag - egy cDNS klón
  segítségével meghatározott részszekvencia
• SSR - Simple sequence repeat - ismétlõdõ
  szekvencia, mely rövid, néhány bázispárnyi
  alapegységekbõl épül fel
• genom- egy sejt teljes kromoszóma-készletének DNS
  állománya

4
A Human Genom Project célja

• Ennek a nagy nemzetközi programnak végso célja,
  hogy az emberi kromoszómákon levo kb. 100.000 gén
  pontos helyzetét meghatározzák - és esetleg
  határozzák meg a teljes emberi DNS génszekvenciát
  is, amely kb. háromezer milliárd bázispárból áll.
  
• Jelenleg az emberi géneknek kb. két százalékát
  lokalizálták és csupán maréknyi - kb. 4000 -
  genetikai betegséget tudtak visszavezetni hibás
  génekre.

5
Az elso cél

• A kutatóknak három fo céljuk van. Eloször is egy
  géntérkép elkészítése. Ezt olyan módon érik el,
  hogy az együtt öröklodo tulajdonságok
  gyakoriságát figyelik és ebbol következtetnek a
  megfelelo gének egymástól való távolságára a
  kromoszómán. A géntérkép nagy vonalakban
  ábrázolja a gének elhelyezkedését a kromoszómán.

6
A második cél

• A fizikai térkép viszont az egyes gén-
  határjelzok közötti távolságot jelzi, a DNS
  molekula teljes hosszához viszonyítva. Ezt úgy
  érik el, hogy a genomot darabokra tördelik,
  azonosítják a töredékeket, majd meghatározzák,
  hogyan viszonyulnak egymáshoz.

7
Harmadik cél

• A harmadik cél feltárni az egyes génekhez tartozó
  bázisszekvenciákat. Esetleg a kromoszómák teljes
  DNS-szekvenciája meghatározható, beleértve azt a
  90 százalékot is, amely nem vesz részt gének
  alkotásában.

8
Mire tudjuk használni?

• A jövo orvostudománya számára természetesen a
  nyers szekvencia-információ még nagyrészt holt
  anyag, amely eleven, gyakorlati fontosságú
  hatóerové csak akkor válik, ha az egyes gének,
  génszakaszok pontos funkcióit megismerjük.

• befejezték az egér DNS-szekvenciájának
  megfejtését is, amely az orvostudomány számára
  szinte még fontosabb, mint az emberé, ugyanis
  csaknem minden emberi örökletes betegségnek van
  egérmodellje, illetve eloállítható ilyen modell
  és az egérrel (jelenleg még, ha a szélsoséges
  állatvédok nem akadályozzák meg) lehet
  kísérletezni. Az egérszekvenciát ugyanaz a Celera
  cég fejtette meg, mint az emberét

9
Hasonlóságok

• Megkérdezhetnénk kinek a DNS-ét határozták meg?
  Nos, jó néhány embertõl származik a felhasznált
  DNS, és mindegyik emberfajta képviselve van. Az
  egyes emberek 3 milliárd bázis hosszúságú
  DNS-ének bázissorrendje nem teljesen azonos,
  átlagosan minden ezredik bázisban eltérnek
  egymástól. Két szomszéd a villamoson mintegy 3
  millió helyen különbözik egymástól, és mintegy 30
  millió helyen egy csimpánztól, azaz 99,9 és 99
  a hasonlóság.

10
Érdekességek

• A lándzsahal egyik idegsejtjének génmûködései már
  jelzik, hogy ebbõl a sejtbõl fejlõdött ki a
  gerincesek agya az evolúció során.
• A macska és az ember kromoszómáinak és génjeinek
  összevetése sokat elárult arról a közös õsrõl,
  akitõl minden emlõs származott.
• A Neander-völgyi ember DNS-mintája pedig azt
  árulta el, hogy nem belõle fejlõdött ki a
  cro-magnoni ember, azaz nem õse a mai
  emberiségnek
• A barnamedvék DNS-beli eltéréseik elárulták,
  hogy legközelebbi rokonuk a jegesmedve, továbbá
  azt is, hogy merre kerülték meg a Pireneusokat,
  amikor a jégkorszak végén kirajzottak az
  Ibériai-félszigetrõl és benépesítették Európa
  erdeit.

11

• a Humán Genom Program egy sor kiegészítõ
  genomprogramot segített a világra.

• . génjeirõl kiderült, nagyon hasonlatosak emberi
  génjeinkhez. A muslica és egy talajban élõ 1
  mm-es fonalféreg, a C. elegans A 289 génbõl
  (amelyek hibája betegséget okoz az emberben) 177
  a muslicában is megtalálható, a rákért felelõs
  gének 68-a a muslicában, 50-a fonálféregben is
  ott van. A rákgyógyszerek kifejlesztésénél nagy
  szolgálatot tehetnek mindketten. Kétszáz
  génbetegségünk a macskában is megtalálható.

12
Összefoglalás

• A biológia, mint alaptudomány számára a humán
  genom (illetve a számos más organizmus ugyancsak
  meghatározott teljes információtartalma) az új
  ismeretek valóságos kincsesháza.
• Szabad-e az emberi fajt génjei átszabásával
  alakítgatni saját géneket másokéra cserélni. És
  hol a határ? A halálos betegek gyógyításánál,
  vagy ebbe az újgazdagok majdani szépészeti
  allurjeinek kielégítése is beleférhet?

13
Forrás

• www.bioinfo.pte.hu
• www.mek.oszk.hu
• www.mkk.szie.hu
• www.pointernet.hu
• www.vitalitas.hu

14
Köszönöm a figyelmet!